Χρήσιμες πληροφορίες για το συγγενές μεγάκολο
Συγγενές μεγάκολο ή νόσος Hirschsprung είναι συγγενής πάθηση του κόλου που χαρακτηρίζεται από λειτουργική απόφραξη, κατακράτηση κοπράνων και μεγάλη διάταση του κόλου
Επηρεαζόμενα συστήματα: Πεπτικό, Νευρικό
Επικρατέστερη ηλικία: Βρεφική
Επικρατέστερο φύλο:
- Άνδρες > Γυναίκες σε προσβολή μικρού τμήματος (8:2)
- Άνδρες > Γυναίκες σε προσβολή μεγάλου τμήματος (5:4)
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΜΕΓΑΚΟΛΟΥ
Κόπρανα ταινιοειδή ή σφαιρικά με παστώδη σύσταση
Πρώτη βρεφική ηλικία:
- Πρώιμη εγκατάσταση, αδυναμία του νεογνού να αποβάλλει το μυκώνιο σε 24 με 48 ώρες μετά τη γέννηση
- Επίμονη δυσκοιλιότητα
- Μεγάλη διάταση της κοιλιάς και μετεωρισμός
- Ορατές περισταλτικές εντερικές κινήσεις
- Έμετοι
- Ψηλαφητή μάζα κοπράνων
- Καθυστέρηση ανάπτυξης (πιθανή)
Μεγαλύτερα βρέφη:
- Καθυστερημένη ανάπτυξη
- Ανορεξία
- Απουσία του φυσιολογικού αντανακλαστικού της αφόδευσης
- Κενή λήκυθος στη δακτυλική εξέταση
- Ψηλαφητό παχύ έντερο
- Ορατός περισταλτισμός
- Υπολευκωματιναιμία
ΑΙΤΙΑ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΜΕΓΑΚΟΛΟΥ
Συγγενής απουσία των νευρικών πλεγμάτων του Meissner και Auerbach του εντερικού τοιχώματος, συνήθως, περιορίζεται στο κόλο
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΜΕΓΑΚΟΛΟΥ
- Οικογενειακό ιστορικό νόσου του Hirschsprung
- Κίνδυνος εμφάνισης στα παιδιά όταν ο γονέας έχει προσβολή βραχέος τμήματος – 2%, όταν έχει προσβολή μεγάλου τμήματος – μέχρι 50%
- Κίνδυνος εμφάνισης στα αδέλφια όταν έχει προσβληθεί το κορίτσι – το αγόρι έχει κίνδυνο 18% (μεγάλο τμήμα)
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΜΕΓΑΚΟΛΟΥ
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- Μεγάκολο, δευτεροπαθές (νόσος του Chagas)
- Μεγάκολο, επίκτητο
- Λειτουργική δυσκοιλιότητα
- Υπογαγγλιόνωση
- Σύνδρομο απόφραξης από μυκώνιο
- Σύνδρομο βραχέος αριστερού κόλου
- Ειλεός από μυκώνιο
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
Ηλεκτρολύτες, λευκώματα, γενική αίματος, γενική ούρων, θυρεοειδικές ορμόνες
ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
- Συγγενής έλλειψη των μυεντερικών νευρικών πλεγμάτων των Meissner και Auerbach του εντερικού τοιχώματος του κόλου
- Η απόφραξη μπορεί να ξεκινάει από τον πρωκτό και να επεκτείνεται κεντρικά προσβάλλοντας άλλοτε άλλο τμήμα του παχέος εντέρου ή του τελικού ειλεού
- Υπερμεγέθης διάταση και πάχυνση όλων των στιβάδων του προσβεβλημένου τμήματος του κόλπου
- Ορθοσιγμοειδική αγαγγλιόνωση
- Υποβλεννογόνια υπερτροφία νευρικών δεματίων
ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ
- Πρωκτοσκόπηση λήκυθος κενή από κόπρανα
- Βιοψία: απουσία γαγγλίων στο τοίχωμα του στενωμένου τμήματος του ορθού
- Μανομετρία ορθού
ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ
Ακτινογραφία: ο βαριούχος υποκλυσμός δείχνει:
- Μεγάλη, ωοειδή μάζα που περιβάλλεται από μικρές, ακανόνιστες διαυγάσεις
- Διάταση του σιγμοειδούς που υπέρκειται του στενωμένου, περιφερικού τμήματος του σιγμοειδούς ή του ορθού
- Στενωμένο τμήμα κατατμημένο
- Υδραερικά επίπεδα
- Ανύψωση του διαφράγματος
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ
- Βιοψία, με αναρρόφηση, εντερικού τοιχώματος
- Βαριούχος υποκλυσμός
- Πρωκτοσιγμοειδοσκόπηση
- Βιοψία παχέος εντέρου
- Λαπαροσκόπηση: φυσιολογική διάταση του εγγύς κόλου
- Μονομετρία ορθού: αδυναμία χαλάρωσης του έσω σφιγκτήρα
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΜΕΓΑΚΟΛΟΥ
ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ
Πρώιμη διερεύνηση (έξω- ή ενδονοσοκομειακή). Εισαγωγή στο νοσοκομείο για χειρουργική αντιμετώπιση
ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ
Η αντιμετώπιση μπορεί να είναι συμπτωματική ή ριζική
- Μπορεί να απαιτείται επείγουσα διόρθωση υγρών και ηλεκτρολυτών
- Αφαίρεση κοπράνων – υποκλυσμοί με 85-115 gr μεταλλικού ελαίου και στη συνέχεια επαναλαμβανόμενα κλύσματα με φυσιολογικό ορό
- Αποφυγή χρήσης άλλων διαλυμάτων όπως νερού ή σαπωνούχων διαλυμάτων
- Χειρουργική αντιμετώπιση (ενδονοσοκομειακά): πλάγια κολοστομία του κόλου κεντρικά του αγαγγλιονικού τμήματος ή αφαίρεση του αγαγγλιονικού τμήματος ή παράκαμψη του. Επίσης, μπορούν να εφαρμοστούν τεχνικές ενδορθικής επέμβασης
ΔΙΑΙΤΑ
- Καθορίζεται από το στάδιο της πάθησης
- Η δίαιτα δεν αντιμετωπίζει την επίμονη δυσκοιλιότητα της νόσου
- Μετεγχειρητική δίαιτα – καθορισμένη για κάθε ηλικία
ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
- Μετά τη χειρουργική επέμβαση ζητήστε από τους γονείς να προσέχουν και να αναφέρουν την εμφάνιση αφυδάτωσης, μειωμένης αποβολής ούρων, βαθουλώματος των ματιών, απώλειας της ελαστικότητας του δέρματος, εμέτων, πυρετού
- Ενθαρρύνετε την ανάπτυξη δεσμού γονέων – παιδιού, αφήνοντας τους γονείς να λαμβάνουν όσο γίνεται περισσότερο μέρος στη φροντίδα του παιδιού
- Ζητήστε από το χειρουργείο να εκπαιδεύσει την οικογένεια
ΦΑΡΜΑΚΑ ΣΥΓΓΕΝΟΥΣ ΜΕΓΑΚΟΛΟΥ
ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ
- Δε συνιστάται κανένα για θεραπεία
- Προεγχειρητικά προετοιμασία εντέρου με νεομυκίνη ή νυστατίνη
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
Στενή, ώσπου ο ασθενής να ανακτήσει πλήρως τις δυνάμεις του μετά τη χειρουργική επέμβαση
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
- Τοξική εντεροκολίτιδα – πιθανά θανατηφόρα
- Αιμορραγία και/ή διάτρηση
ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ
Σχετικά ευνοϊκή όταν η χειρουργική θεραπεία προηγείται της εμφάνισης επιπλοκών
ΔΙΑΦΟΡΑ
ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
- Νόσος του Chagas (το δευτεροπαθές αγαγγλιονικό μεγάκολο μπορεί να είναι όψιμη επιπλοκή της νόσου Chagas)
- Μεγάκολο επίκτητο, λειτουργικό, συνήθως εγκαθίσταται στο 3ο με 4ο έτος της ζωής
- Σύνδρομο Down
- Μεσοκολπική και μεσοκοιλιακή επικοινωνία
- Τετραλογία Fallot
- Σύνδρομο Dandy Walker (Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια συγγενή ( παρούσα κατά τη γέννηση) εγκεφαλική δυσμορφία. Χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση της παρεγκεφαλίδας και την παρουσία κύστης στο κατώτερο τμήμα του εγκεφάλου)
- Σχετίζεται στο 22% των περιπτώσεων με ανωμαλίες, κυρίως νευρολογικές, καρδιαγγειακές, ουρολογικές, γαστρεντερικές
ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
Παιδιατρικό: Μερικά βρέφη μπορεί να εμφανίσουν μόνο ήπια ή διαλείπουσα δυσκοιλιότητα με ενδιάμεσες κρίσεις διάρροιας. Οι περιπτώσεις αυτές μπορεί να μην διαγνωσθούν παρά μόνο αργότερα στη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας
ΑΛΛΕΣ ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ
Η διάγνωση πρέπει να μπαίνει όσο γίνεται πιο γρήγορα για την πρόληψη της τοξικής εντεροκολίτιδας
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το έντερο
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το έντερο
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Χρήσιμες πληροφορίες για την ψευδομεμβρανώδη κολίτιδα
Χρήσιμες πληροφορίες για την αμοιβάδωση
Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο του Crohn
Χρήσιμες πληροφορίες για τη δυσκοιλιότητα
Χρήσιμες πληροφορίες για την ελκώδη κολίτιδα
Δίαιτα για την ελκώδη κολίτιδα
Δισακοδύλη για άμεση ανακούφιση από τη δυσκοιλιότητα
