Τετάρτη, 29 Ιουνίου, 2022

Σύνδρομο Tourette

Print Friendly, PDF & Email

Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Tourette

Το σύνδρομο Gilles de la Tourette είναι μία κληρονομική, χρόνια, νευρομυϊκή διαταραχή, που αποτελείται από ποικίλα κινητικά και φωνητικά τικ. Τα τικ είναι αιφνίδιες, αθέλητες, σύντομες, επαναλαμβανόμενες, στερεοτυπικές κινήσεις. Τα συμπτώματα ξεκινούν στην παιδική ηλικία και η θέση, ο αριθμός, η συχνότητα και η πολυπλοκότητα των τικ αλλάζουν με το χρόνο.

Επηρεαζόμενα συστήματα: Νευρικό σύστημα

Γενετική: Γενετική προδιάθεση, συχνό οικογενειακό ιστορικό διαταραχών τικ. Θεωρείται ότι είναι αυτοσωμικό κυρίαρχο με ατελή και φυλοσύνδετη διεισδυτικότητα. Το σύνδρομο Tourette είναι παρόν σε μονοωογενή δίδυμα και δεν βρίσκεται σε διζυγωτικά δίδυμα

Επικρατέστερη ηλικία: 2 με 15 χρόνων στο 95% των περιπτώσεων, η μέση ηλικία είναι 6 χρόνων

Επικρατέστερο φύλο: 3 φορές περισσότερο σύνηθες στους άνδρες απ’ ότι στις γυναίκες

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TOURETTE

  • Τα τικ εμφανίζονται πολλές φορές κατά τη διάρκεια της ημέρας και αλλάζουν με το χρόνο. Μπορεί να υπάρχει μόνο ένα τικ κάθε φορά
  • Πολλαπλά κινητικά τικ όπως: μορφασμοί προσώπου, αυτόματο κλείσιμο του βλεφάρου, τίναγμα του κεφαλιού ή του λαιμού, βγάλσιμο της γλώσσας, ρουφήγματα της μύτης, άγγιγμα
  • Τα φωνητικά τικ, όπως γρυλίσματα ρουθουνίσματα, καθάρισμα του λαιμού ή γαύγισμα και πιο πολύπλοκα φωνητικά τικ σε ηχολαλία (επανάληψη των τελευταίων λέξεων κάποιου άλλου), παλιλαλία (επανάληψη των δικών του λέξεων), κοπρολαλία (χρήση χυδαίων χειρονομιών)
  • Τα τικ συνήθως χειροτερεύουν με το άγχος και είναι σοβαρότερα την ημέρα και λιγότερο συχνά στον ύπνο. Όταν το άτομο απορροφάται σε μία σημαντική δραστηριότητα, τα τικ είναι λιγότερο σοβαρά ή μετριάζονται
  • Τα τικ μπορεί να εμμένουν για λίγους μήνες και να υποχωρούν και ύστερα να επανεμφανίζονται με ένα νέο κινητικό τκ

ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TOURETTE

Πιθανά ένα ελάττωμα γονιδίου, που καταλήγει σε ποικίλες φαινοτυπικές εκφράσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Tourette και της χρόνιας διαταραχής τικ και ψυχαναγκαστικών – καταναγκαστικών διαταραχών. Υποψιάζεται πιθανή παθολογία στα βασικά γάγγλια. Η υπόθεση ντοπαμίνης υποδηλώνει, ότι η αιτία μπορεί να είναι οι αυξημένοι νευροδιαβιβαστές ντοπαμίνης μέσα στο ραβδωτό σώμα

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TOURETTE

Αυξημένος επιπολασμός στα μέλη της οικογένειας. Μελέτες αποκαλύπτουν ότι 15% με 80% των γονέων έχουν ιστορικό συνδρόμου Tourette συχνά αδιάγνωστο

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TOURETTE

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

  • Χρόνια διαταραχή τικ (παρούσα για περισσότερο από 12 μήνες και περιλαμβάνει είτε κινητικά, είτε φωνητικά τικ)
  • Χορεία του Huntington
  • Μεταλοιμώδης εγκεφαλίτιδα
  • Τοξίκωση από φάρμακα
  • Νόσος του Wilson
  • Εγκεφαλική παράλυση
  • Χορεία του Sydenham
  • Τραύμα στο κεφάλι
  • Υπερθυρεοειδισμός

ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ

  • Μελέτες ΗΕΓ μπορεί να αποκαλύπτουν μη ειδικές ανωμαλίες σε 50%
  • Μελέτες ΗΜΓ αποκαλύπτουν μικρά ξεσπάσματα μυϊκής δραστηριότητας

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

Ένα καλό ιστορικό φτιάχνει τη διάγνωση, καμία γνωστή βιοχημική ανωμαλία και η φυσική εξέταση είναι τυπικά φυσιολογική. Οι περισσότερες διαγιγνώσκονται από τους γονείς, συγγενείς ή φίλους, που έχουν το επίπεδο να τα αντιληφθούν

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TOURETTE

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

Νευρολογική αξιολόγηση για θεραπεία

ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

Οι ασθενείς είναι κλινικά ετερογενείς και μπορεί να έχουν ήπια, μέτρια ή πολύ ενοχλητικά τικ. Ενθαρρύνετε ένα περιβάλλον υποστήριξης, εκπαιδεύστε την οικογένεια και τους φίλους. Η πλειονότητα των ασθενών δεν απαιτεί καμία φαρμακευτική αγωγή. Μπορεί να απαιτηθούν προσαρμογές στα σχολικά και επαγγελματικά προγράμματα για να διευκολυνθούν οι συμπεριφορές. Αγνοείστε τα ξεσπάσματα και τα κινητικά και φωνητικά τικ. Η τιμωρία στο παιδί σπάνια καταστέλλει το παρόν τικ και κλασσικά προκαλεί νέα τικ, που μπορεί να είναι πιο προβληματικά

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

Δεν υπάρχουν περιορισμοί, ενθαρρύνετε την άσκηση

ΦΑΡΜΑΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TOURETTE

ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

  • Αλλοπεριδόλη: Το συχνότερα χρησιμοποιούμενο, ξεκινήστε με 0,25 mg την ώρα του ύπνου και σιγά σιγά αυξήστε με 0,25 mg την ώρα του ύπνου και σιγά σιγά αυξήστε με 0,25 mg κάθε εβδομάδα ως 2 mg την ημέρα. Οι παρενέργειες είναι συνήθεις και περιλαμβάνουν λήθαργο και γνωστική διαταραχή
  • Κλονιδίνη: Μπορεί επίσης να βελτιώσει και τις διαταραχές ελαττωματικής προσοχής. Ξεκινήστε με 0,05 mg/ημέρα και αργά αυξήστε με 0,05 mg κάθε λίγες εβδομάδες ως 0,25 mg/ημέρα δοσμένα σε διηρημένες δόσεις. Μπορεί να περάσουν πολλοί μήνες μέχρι να εμφανιστεί κάποιο αποτέλεσμα. Οι συνήθειες παρενέργειες, όπως καταστολή, θα μειωθούν με το πέρασμα του χρόνου

Αντενδείξεις:

Αλλοπεριδόλη:

  • Καταστολή ΚΝΣ
  • Νόσος του ΚΝΣ
  • Αλλεργία
  • Κύηση

Κλονιδίνη:

  • Αλλεργία
  • Κύηση
  • Υπόταση

Προφυλάξεις:

Αλλοπεριδόλη:

  • Δεν συνιστάται κάτω από την ηλικία των 3 ετών
  • Δεν συνιστάται στην εγκυμοσύνη
  • Γλαύκωμα
  • Σπασμοί
  • Θυρεοτοξίκωση

Κλονιδίνη:

  • Νόσοι μυοκαρδίου
  • Νεφρική ανεπάρκεια

Σημαντικές πιθανές αλληλεπιδράσεις:

Αλλοπεριδόλη:

  • Πιθανά αυξάνεται η τοξικότητα με λίθιο
  • Ανταγωνίζεται τα αντιχολινεργικά
  • Μπορεί να μειώσει τα αντιπηκτικά αποτελέσματα
  • Μπορεί να μειώσει τα αποτελέσματα της γουανεθιδίνης
  • Ενδυναμώνει την καταστολή του ΚΝΣ, ειδικά αν χρησιμοποιείται με άλλους παράγοντες του ΚΝΣ

Κλονιδίνη:

  • Ενδυναμώνει τα κατασταλτικά του ΚΝΣ
  • Ανταγωνίζεται τα τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά

ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

  • Η φλουοξετίνη μπορεί να ανακουφίσει τα ψυχαναγκαστικά – καταναγκαστικά συμπτώματα. Η ναλτρεξόνη έχει δείξει να είναι αποτελεσματική, αλλά δεν συνιστάται για μακροχρόνια χρήση, λόγω της τοξικότητάς της. Ένας ειδικός ντοπαμινεργικός α2 ανταγωνιστής, η πιμοζίδη, έχει δείξει αποτελέσματα στη μείωση των τικ, αλλά η καρδιοτοξικότητά του, το καθιστά φτωχή επιλογή για κλινική χρήση ρουτίνας
  • Άλλοι ανταγωνιστές των υποδοχέων ντοπαμίνης που χρησιμοποιήθηκαν περιλαμβάνουν – θειοθιξένη, τιφλουοπεραζίνη, φλουφεναζίνη
  • Άλλοι παράγοντες που έχουν χρησιμοποιηθεί περιλαμβάνουν – αναστολείς των καναλιών Ca++, βενζοδιαζεπίνες, α-αγωνιστές αδρενεργικών υποδοχέων (κλονιδίνη) και αγωνιστές ντοπαμίνης

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

Παρατηρήστε σχετική διαταραχή ελαττωματικής προσοχής ή ψυχαναγκαστικές – καταναγκαστικές διαταραχές

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

Κλινικά, τα συμπτώματα αυξάνονται και μειώνονται και νέα τικ αναπτύσσονται συνήθως. Περίπου 50% των ασθενών δείχνουν αξιοσημείωτη βελτίωση κατά την εφηβεία. Αν τα τικ μετριαστούν δεν επανεμφανίζονται συνήθως στην ενήλικη ζωή. Αν τα τικ εμμένουν και μετά την ηλικία των 15, τότε τείνουν να παραμένουν χρόνια

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

  • Περίπου 50% αναπτύσσουν διαταραχή ελαττωματικής προσοχής και/ή ψυχαναγκαστικές καταναγκαστικές διαταραχές
  • Φοβίες

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Παιδιατρικό: Έναρξη στην παιδική ηλικία, στο 90% μέχρι τα 10 χρόνια

Άλλα: Κανένας μετά την ηλικία των 21 εξ ορισμού

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

child upset2

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Διαταραχή ελαττωματικής προσοχής και κινητικότητας

Τα κανναβινοειδή είναι οι προστάτες της ομοιόστασης και της υγείας

Σύνδρομο Tourettte και κάνναβη

Σύνδρομο Lesch-Nyhan

Ποιοι πρέπει να παίρνουν φαρμακευτική κάνναβη

Σημεία πίεσης για τη θεραπεία των παθήσεων του πεπτικού συστήματος

Υπνοβασία

Σύνδρομο Meige

Ρομποτική νευροχειρουργική

Μήπως έχετε τικ;

www.emedi.gr

 

 

Προηγούμενο άρθροΥπερθυρεοειδισμός
Επόμενο άρθροΜπάμιες με κοτόπουλο
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα

Σπιτικές κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα Νόστιμες κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα ΜΠΑΚΑΛΙΑΡΟΣ: Ο μπακαλιάρος είναι ένα τρόφιμο πλούσιο σε πρωτεΐνες υψηλής βιολογικής αξίας, βιταμίνες (Α, D, K,...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ