Σάββατο, 2 Ιουλίου, 2022

Νόσος του Gilbert

Print Friendly, PDF & Email

Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο του Gilbert

Η  νόσος του Gilbert είναι ήπια, χρόνια ή διαλείπουσα αύξηση της μη συνδεδεμένης χολερυθρίνης (που δεν οφείλεται σε αιμόλυση) με φυσιολογική, κατά τα άλλα, ηπατική λειτουργία.

Επηρεαζόμενα συστήματα: Αιμοποιητικό/Λεμφικό/Ανοσολογικό

Γενετική: Τα στοιχεία υποδηλώνουν κληρονομικότητα με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και ασταθή εκφραστικότητα

Επικρατέστερη ηλικία: Υπάρχει από τη γέννηση, αλλά συνήθως εκδηλώνεται τη 2η ή 3η δεκαετία της ζωής. Ετεροζυγώτης για μονήρες, παθολογικό γονίδιο

Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

Δεν αναφέρονται χαρακτηριστικά συμπτώματα της διαταραχής, αν και περιγράφονται διάφορα, μη ειδικά συμπτώματα. Δεν υπάρχουν άλλα παθολογικά φυσικά σημεία εκτός από τον διαλείποντα ήπιο ίκτερο

ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

Η υπερχολερυθριναιμία οφείλεται στην μειωμένη ηπατική κάθαρση της χολερυθρίνης (περίπου 30% του φυσιολογικού). Η ηπατική σύζευξη της χολερυθρίνης (γλυκουρονιδάση) είναι μειωμένη, αν και αυτό δεν αποτελεί μάλλον το μοναδικό έλλειμμα

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

Αιμόλυση, διαταραχές της ερυθροποίησης (μεγαλοβλαστική αναιμία, κάποιες πορφυρίες, μεσογειακή αναιμία, σιδηροβλαστική αναιμία, βαριά δηλητηρίαση από μόλυβδο, συγγενείς δυσερυθροποιητικές αναιμίες, κίρρωση, χρόνια ενεργός ηπατίτιδα, παγκρεατίτιδα ή πάθηση των χοληφόρων οδών

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

  • Χολερυθρίνη: κάτω από 6 mg/dl και συνήθως κάτω από 3 mg/dl, ουσιαστικά όλη έμμεση
  • Η γενική αίματος και το επίχρισμα περιφερικού αίματος είναι φυσιολογικά
  • Δικτυοερυθροκύτταρα, φυσιολογικά
  • Δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας (SGOT, SGPT, αλκαλική φωσφατάση, γGT) φυσιολογικές
  • Χολικά οξέα μετά από νηστεία και λήψη τροφής φυσιολογική
  • 60% των ασθενών εμφανίζουν, κλινικά ασήμαντη, ήπια αιμόλυση η οποία συχνά ανιχνεύεται μόνο με εξειδικευμένες μελέτες επιβίωσης των ερυθροκυττάρων

Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Τα επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να αυξηθούν από το νικοτινικό οξύ και να μειωθούν από τη φαινοβαρβιτάλη

Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Τα επίπεδα αυξάνονται κατά τη διάρκεια νηστείας και μπορεί να αυξηθούν κατά τη διάρκεια εμπύρετης νόσου

 ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

  • Συνήθως δεν απαιτείται βιοψία ήπατος για τον αποκλεισμό άλλων παθήσεων (καλύτερα να μη γίνεται)
  • Μερικοί κλινικοί γιατροί συνιστούν επιβεβαίωση της διάγνωσης με τη δοκιμασία μείωσης της καθημερινής θερμιδικής πρόσληψης σε 400 kcal για 48 ώρες που έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση κατά 2 ή 3 φορές της μη συνδεδεμένης χολερυθρίνης

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ GILBERT

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

Εξωνοσοκομειακή αντιμετώπιση. Το σημαντικότερο είναι να γίνει με βεβαιότητα η διάγνωση της νόσου του Gilbert ώστε να καθησυχασθεί ο ασθενής και να αποφευχθούν περαιτέρω περιττές εξετάσεις

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

Διαβεβαιώστε τον ασθενή ότι η κατάσταση είναι καλοήθης, χωρίς γνωστές, συνέπειες

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

Αν το ιστορικό, η φυσική εξέταση και οι εργαστηριακές εξετάσεις είναι φυσιολογικά, εξετάστε τον ασθενή 2 ή 3 φορές ακόμη, μέσα στους επόμενους 12 με 18 μήνες. Αν ο ασθενής δεν εμφανίσει συμπτώματα, δικτυοερυθροκυττάρωση ή καινούργιες διαταραχές της ηπατικής λειτουργίας, βάλτε τη διάγνωση της νόσου του Gilbert

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

Η διαταραχή είναι καλοήθης με άριστη πρόγνωση

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Η νόσος του Gilbert μπορεί να συνυπάρχει με άλλες κληρονομικές παθήσεις που συμβαίνει στον τύπο Ι και ΙΙ του συνδρόμου Crigler-Najjar

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Παιδιατρικό: Σπάνια γίνεται διάγνωση της νόσου πριν την ήβη

ΚΥΗΣΗ

Η σχετική νηστεία που σχετίζεται με την πρωινή αδιαθεσία μπορεί να ανεβάσει τα επίπεδα χολερυθρίνης

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του συκωτιού

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του συκωτιού

yellow skin

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Ίκτερος

Χολερυθρίνη αίματος

Εργαστηριακή διαφορική διάγνωση των ικτέρων

www.emedi.gr

Προηγούμενο άρθροΟζώδης σκλήρυνση
Επόμενο άρθροΝεφρική σωληναριακή οξέωση
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Νευρίνωμα Morton

Το νευρίνωμα Morton είναι μια πάχυνση του ιστού που περιβάλλει το μικρό νεύρο που οδηγεί στα δάχτυλα των ποδιών. Το νευρίνωμα Morton είναι μια...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ