Σάββατο, 2 Ιουλίου, 2022

Οζώδης σκλήρυνση

Print Friendly, PDF & Email

Χρήσιμες πληροφορίες για την οζώδη σκλήρυνση

Οζώδης σκλήρυνση είναι γενετική, νευροδερματική, εξελισσόμενη διαταραχή, με ποικιλία εκδηλώσεων, ευρύ κλινικό φάσμα και συμμετοχή πολλαπλών οργάνων.

Ανήκει στις φακωματώσεις μαζί με τη νευροϊνωμάτωση, το σύνδρομο Sturge Weber, το σύνδρομο Hippel-Lindau και την αταξία τηλαγγειεκτασία

Επηρεαζόμενα συστήματα: Μπορεί να είναι λίγα, αλλά περιλαμβάνουν πολλαπλούς τύπους δερματικών βλαβών και σχηματισμό όγκων στο κεντρικό νευρικό σύστημα, σε μία ή περισσότερες περιοχές που αφορούν το δέρμα, εγκέφαλο, αμφιβληστροειδή, καρδιά, πνεύμονες, σπλάχνα, ήπαρ, νεφροί, οστά, δόντια και νύχια

Γενετική:

  • Μεταβιβάζεται με τον επικρατούντα σωματικό τύπο
  • Οι επαναλήψεις αδενίνης κυτοσίνης στο χρωμόσωμα 16 ενοχοποιούν γονιδιακή συμμετοχή

Επικρατέστερη ηλικία: Η κλινική εκφραστικότητα ποικίλει, ώστε η αναγνώριση και διάγνωση της νόσου καθυστερούν αρκετά μετά τη γέννηση

Επικρατέστερο φύλο: 

  • Αν ο ένας γονέας φέρει το γονίδιο, τότε υπάρχει πιθανότητα 50-50 να μεταβιβασθεί το γονίδιο σε κάθε παιδί
  • Πάσχουν εξίσου και τα δύο φύλα, όμως οι άρρενες πάσχοντες με αυτισμό είναι περισσότεροι από τα θήλεα

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

  • Οι περισσότερες περιπτώσεις οζώδους σκλήρυνσης εμφανίζουν περισσότερα από ένα χαρακτηριστικά του συνδρόμου
  • Αγγειωματώδη ινώματα (αλλιώς αδενώματα των σμηγματογόνων αδένων) μεγέθους 0,1-1,0 cm, χαρακτηριστικά της νόσου, εμφανίζονται στο πρόσωπο και έχουν κατανομή “πεταλούδας”
  • Λευκές κηλίδες αποχρωματισμένου δέρματος εντοπίζονται κυρίως στον κορμό και στα άκρα και αποτελούν συχνά τα πρώτα σημεία
  • Βρεφικοί σπασμοί
  • Επιληπτικές διαταραχές
  • Κύστεις νεφρών
  • Λεμφαγγειωμάτωση πνευμόνων
  • Πολλαπλές περικοιλιακές αποτιτανώσεις
  • Αστροκυττώματα/Αμαρτώματα αμφιβληστροειδούς
  • Ραβδομυώματα καρδιακού μυός, που σχετίζονται με ποικιλία μη ειδικών κλινικών σημείων
  • Νοητική καθυστέρηση
  • Αυτισμός
  • Ινώματα ονύχων, πολλαπλά
  • Διαβρώσεις οδόντων
  • Αμαρτώματα ήπατος

ΑΙΤΙΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

Μεταβιβαζόμενη με τον σωματικό επικρατούντα τύπο, γενετική διαταραχή

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

Οικογενειακό ιστορικό

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

  • Τα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια έχουν σταδιακά μελετηθεί και επαναπροσδιορισθεί
  • Πολυκυστική νόσος των νεφρών
  • Άλλα αίτια επιληπτικών διαταραχών, νοητική καθυστέρηση, αυτιστική συμπεριφορά, τραυματικά ινώματα ονύχων
  • Άλλα νευροδερματικά σύνδρομα

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

  • Τα σημερινά διαγνωστικά κριτήρια στρέφονται κυρίως στην κλινική εκτίμηση
  • Παθολογικό ΗΕΓ
  • Η αναζήτηση αξιόπιστων μοριακών σημείων και του υπεύθυνου γονιδίου συνήθως αποδίδει

ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

  • Όζοι που σχηματίζονται σε μεγάλο βαθμό από παθολογικές αθροίσεις νευρογλοιακού ιστού, γαγγλιοκυττάρων και άτυπων κυττάρων φαίνεται ότι προκύπτουν από ελαττωματική ανάπτυξη των ιστών όπως στα αμαρτώματα
  • Οι βλάβες μπορεί να είναι λίγες κατά τη γέννηση
  • Οι αποτιτανώσεις γύρω από το επένδυμα των κοιλιών μπορεί να εμφανιστούν μερικούς μήνες μετά τη γέννηση
  • Αγγειοϊνώματα προσώπου, ινώματα ονύχων, αγγειομυολιπώματα νεφρών, αποτελούν ειδικές βλάβες που αναπτύσσονται μήνες μετά τη γέννηση
  • Δεν χρησιμοποιούνται κριτήρια σύμφωνα με την ηλικία. Περιοδική επανεκτίμηση σε πάσχουσες οικογένειες είναι απαραίτητη

ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ

Βασιζόμαστε στα κλινικά διαγνωστικά κριτήρια εν αναμονή της εξέλιξης των αξιόπιστων μοριακών σημείων

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

  • Η μαγνητική τομογραφία αποτελεί τη βασικότερη διαγνωστική τεχνική
  • Η μαγνητική τομογραφία με γαδολίνιο μας εξασφαλίζει λεπτομερή απεικόνιση των χαρακτηριστικών όζων γύρω από το επένδυμα των κοιλιών και των ύβων στη λευκή ουσία του φλοιού

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

  • Η βιοψία και η παθογοανατομική εκτίμηση έχουν μέγιστη σημασία. Δεν είναι απαραίτητες αν οι βλάβες είναι κλινικά εμφανείς
  • Οι λευκωπές κηλίδες του δέρματος διακρίνονται καλύτερα με τη βοήθεια υπεριωδών ακτίνων (λυχνία του Wood)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

Εξωτερικός ασθενής, εκτός των επιλεγμένων καταστάσεων και των επιπλεγμένων καταστάσεων και των μη ρυθμιζόμενων επιληπτικών κρίσεων

ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

  • Ομαδική αντιμετώπιση με συμμετοχή νευρολόγου, ορθοπεδικού, δερματολόγου, χειρουργού και ακτινολόγου
  • Χειρουργική εκτομή των όγκων όποτε και όπου ενδείκνυται
  • Κοινωνική λειτουργός, οικιακή φροντίδα, υποστήριξη και γενετική συμβουλή απαραίτητα

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

Καθορίζεται από το βαθμό και την περιπλοκότητα του συνδρόμου

ΔΙΑΙΤΑ

Ισορροπημένη διατροφή. Κετογενική δίαιτα χρησιμοποιείται για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

  • Επαγρύπνηση στο μπάνιο σε παιδιά που εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις
  • Η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων μεταβάλλεται με τον πυρετό

ΦΑΡΜΑΚΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗΣ

ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

  • Αντισπασμωδικά για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων
  • Οι χειρουργοί συνιστούν αντιβιοτική προφύλαξη όταν ενδείκνυται

Σημαντικές πιθανές αλληλεπιδράσεις:

  • Σωστή χορήγηση των αντισπασμωδικών φαρμάκων για την αποφυγή παρενεργειών όταν συνδυάζονται με αντιβιοτικά

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

  • Η περιοδική επανεκτίμηση των ατόμων αποτελεί σημαντικό βήμα στην κλινική διάγνωση
  • Τα κλινικά χαρακτηριστικά των ασθενών πρέπει περιοδικά να αναθεωρούνται και να επαναπροσδιορίζονται

ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

Γενετική συμβουλή

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

Ποικίλλει. Μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Άλλα: Κηλίδες εμφανίζονται κατά ή αμέσως μετά τη γέννηση ή παρουσιάζονται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση

ΚΥΗΣΗ

Γενετική συμβουλή

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

bones

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Νόσος του Hodgkin

Διανοητική καθυστέρηση

Χρήσιμες πληροφορίες για τον αυτισμό

Ενέσιμα εμφυτεύματα για αντιγήρανση

Λέμφωμα Hodgkin

Μήπως έχετε τικ;

Λεμφαγγειολειομυομάτωση

Πολύμορφο γλοιοβλάστωμα

www.emedi.gr

 

Προηγούμενο άρθροΠορφύρα Henoch-Schonlein
Επόμενο άρθροΝόσος του Gilbert
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Νευρίνωμα Morton

Το νευρίνωμα Morton είναι μια πάχυνση του ιστού που περιβάλλει το μικρό νεύρο που οδηγεί στα δάχτυλα των ποδιών. Το νευρίνωμα Morton είναι μια...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ