Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο εύθραυστου Χ χρωμοσώματος
Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος είναι το δεύτερο πιο συχνό αίτιο διανοητικής καθυστέρησης (μετά το σύνδρομο Down), που σχετίζεται με κυτταρογενετική διαταραχή και είναι ως εκ τούτου η πιο συχνή μορφή οικογενούς διανοητικής καθυστέρησης. Η πάθηση αυτή πήρε το όνομά της από το γενετικό δείκτη στον οποίο ανευρίσκεται μία “εύθραυστη θέση” στο μακρύ σκέλος του Χ χρωμοσώματος. Αυτό σχετίζεται με παθολογική αύξηση της επανάληψης CGG και DNA των φορέων και των πασχόντων ατόμων.
Επηρεαζόμενα συστήματα: Νευρικό, Γεννητικό, Μυοσκελετικό
Γενετική:
- Το κληρονομικό πρότυπο είναι Χ-φυλοσύνδετο ωστόσο η διαταραχή απαντάται και στα δύο φύλα. Οι άνδρες προσβάλλονται συνήθως πιο σοβαρά από τις γυναίκες
- Οι ειδικοί παράγοντες που ελέγχουν την έκφραση των γονιδίων της εύθραυστης θέσης στο Χ χρωμόσωμα δεν έχουν πλήρως κατανοηθεί
- Το 80% των ανδρών με εύθραυστο Χ χρωμόσωμα εμφανίζει μέτρια έως βαριά διανοητική καθυστέρηση ενώ το 20% δεν προσβάλλεται αλλά αποτελεί φορέα της νόσου
- Μόνο 1/3 των γυναικών που φέρουν τη νόσο θα εμφανίσουν διανοητική καθυστέρηση και η οποία είναι συνήθως λιγότερο βαριά. Οι γυναίκες μπορεί να εμφανίσουν ψυχολογικά προβλήματα
Επικρατέστερη ηλικία: Ισόβια πάθηση
Επικρατέστερο φύλο: Οι άνδρες προσβάλλονται συνήθως πιο βαριά αλλά οι γυναίκες εμφανίζουν μεγαλύτερη συχνότητα φορέας της νόσου
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ
Πρώιμη παιδική ηλικία:
- Ολική καθυστέρηση της ανάπτυξης με σοβαρές διαταραχές της ομιλίας
- Γιγαντισμός
- Αυτιστική συμπεριφορά
Άρρενες πριν την ήβη (πάσχοντες):
- Διανοητική καθυστέρηση (100%)
- Μεγάλοι όρχεις (> 95%)
- Μακρύ, λεπτό πρόσωπο (60-65%)
- Προγναθισμός (60-65%)
- Μεγάλα αυτιά (>7,0 cm) (60-65%)
- Υποπλασία της μεσότητας του προσώπου (50-60%)
- Προβάλλον μέτωπο (40%)
- Μεγάλα, σαρκώδη χέρια (30%)
ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ
Μεταβίβαση του προσβεβλημένου Χ χρωμοσώματος
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ
- Οι άνδρες φορείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη αλλά μεταβιβάζουν το προσβεβλημένο χρωμόσωμα σε όλες τους τις κόρες που συχνά δεν εμφανίζουν συμπτώματα αλλά έχουν πάσχοντες γιους
- Οι πάσχοντες γυναίκες έχουν πιθανότητες 50/50 να μεταβιβάσουν το προσβεβλημένο χρωμόσωμα στην επόμενη γενιά
- Δεν έχουν αναφερθεί πάσχοντες άνδρες που να έχουν κάνει παιδιά
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- Το ενδεχόμενο συνδρόμου εύθραυστου Χ θα πρέπει να εξετάζεται και σε ασθενείς (άνδρες ή γυναίκες) με διανοητική καθυστέρηση άγνωστης αιτιολογίας
- Πολλά αγόρια θα εκδηλώσουν αρχικά διαταραχές της ομιλίας ή γιγαντισμό που θα εκληφθεί λανθασμένα ως σύνδρομο εγκεφαλικού γιγαντισμού (σύνδρομο Sotos-Το σύνδρομο Sotos είναι ένα γενετικό σύνδρομο που εμφανίζεται σε κορίτσια και σε αγόρια. Συγκεκριμένα εμφανίζεται σε 1 παιδί στα 10.000, δηλαδή σε 10.000 γεννήσεις το 1 παιδί θα γεννηθεί με σύνδρομο Sotos. Το συγκεκριμένο σύνδρομο προκαλείται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο NSD1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που παίζει ρόλο στη φυσιολογική αύξηση και ανάπτυξη του οργανισμού, αλλά η ακριβής λειτουργία
της είναι ακόμα άγνωστη.) - Τα στοιχεία υποδηλώνουν ότι πιθανώς, 7% των παιδιών που έχουν διαγνωστεί ως αυτιστικά έχουν σύνδρομο εύθραυστου Χ χρωμοσώματος
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
- Η ανίχνευση του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος απαιτεί ειδική κυτταρογενετική μελέτη σε εξειδικευμένο εργαστήριο. Χρωμοσωμιακή ανάλυση θα πρέπει να γίνεται σε όλους τους διανοητικά καθυστερημένους ασθενείς που δεν έχουν διαγνωστεί
- Ο μοριακός γενετικός έλεγχος (DNA) είναι σήμερα η διαγνωστική εξέταση εκλογής. Οι μοριακές μελέτες μπορούν να εντοπίσουν τις περιπτώσεις φορίας σε ασθενείς με φυσιολογική νοημοσύνη
ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ
Οι ασθενείς που πάσχουν πρέπει να υποβάλλονται σε νοητικές και ψυχολογικές εξετάσεις για την ανάπτυξη προγραμμάτων μάθησης
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ
ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ
Τα προσβεβλημένα άτομα απαιτούν συνήθως την επίβλεψη ενός ενήλικα για όλη τους τη ζωή και θα πρέπει να απευθύνονται στις τοπικές επιτροπές για διανοητική καθυστέρηση
ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ
Η πρώιμη διάγνωση επιτρέπει την έναρξη προσχολικών προγραμμάτων
ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
Γενετικός έλεγχος και καθοδήγηση του ασθενούς και της οικογένειας του
ΦΑΡΜΑΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΕΥΘΡΑΥΣΤΟΥ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Χ
ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ
Το φυλλικό οξύ 20 mg/ημερήσια έχει αναφερθεί, ανεπίσημα, ότι βοηθάει τη συμπεριφορά και την προσοχή στα αγόρια πριν την ήβη.
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
Γενική κατάσταση υγείας
ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ
Γενετική καθοδήγηση και έλεγχος των οικογενειών υψηλού κινδύνου και των κυήσεων. Η προγενετική διάγνωση είναι εφικτή
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
Προβλήματα μάθησης και/ή συμπεριφοράς (τα οποία είναι πιο συχνά σε ασθενείς του γυναικείου φύλου)
ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ
- Άρρενες με πλήρη μετάλλαξη μπορεί να χρειάζονται τη επίβλεψη ενός ενήλικα για όλη τους τη ζωή
- Η διάρκεια ζωής συνήθως δεν επηρεάζεται
- Μεταξύ αρρένων, η νοημοσύνη εκδηλώνει γρήγορα μια στασιμότητα, το οποίο εκφράζεται με μία μείωση του δείκτη ευφυΐας κατά την πρόοδο της ηλικίας
- Οι γυναίκες είναι λιγότερο προσβεβλημένες και μπορούν να έχουν ήπια διανοητική καθυστέρηση
- Περίπου το 1/3 των προσβεβλημένων γυναικών εκδηλώνουν δυσκολίες μαθήσεως
ΔΙΑΦΟΡΑ
ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
- Προβλήματα ομιλίας
- Καθυστέρηση ανάπτυξης
- Διανοητική καθυστέρηση
- Προβλήματα προσαρμογής
- Διαταραχές της προσοχής και προβλήματα υπερκινητικότητας παρατηρούνται με αυξημένη συχνότητα στα άτομα αυτά. Η θεραπεία στα άτομα με διανοητική καθυστέρηση δεν διαφέρει από αυτή του “φυσιολογικού” πληθυσμού. Τα στοιχεία υποδηλώνουν κατάχρηση ψυχοδραστικών ουσιών των ατόμων που φροντίζουν τους ασθενείς
ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
ΚΥΗΣΗ
Γενετικός έλεγχος και καθοδήγηση της ασθενούς και της οικογένειάς της, δεδομένου ότι η προγενετική διάγνωση είναι εφικτή
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Χρήσιμες πληροφορίες για τον αυτισμό
Οι ξένες γλώσσες βοηθάνε τα αυτιστικά παιδιά
Αφιέρωμα στην Πανευρωπαϊκή Ημέρα Λογοθεραπείας
Προγεννητική διάγνωση για γενετικά νοσήματα
Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ
