Παρασκευή, 1 Ιουλίου, 2022

Μυϊκή δυστροφία

Print Friendly, PDF & Email

Χρήσιμες πληροφορίες για τη μυϊκή δυστροφία

Η μυϊκή δυστροφία είναι μία ομάδα από κληρονομικές και εξελικτικές παθήσεις των μυών με μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων.

Συμπεριλαμβάνονται: συγγενής μυϊκή δυστροφία, μυϊκή δυστροφία Duchenne, μυϊκή δυστροφία Becker, μυοτονική δυστροφία, δυστροφία της ωμοβραχιονίου περιτονίας

Επηρεαζόμενα συστήματα: Μυοσκελετικό, Νευρικό

Επικρατέστερη ηλικία: 

  • Νεογνά ή βρέφη: συγγενής μυϊκή δυστροφία με ή χωρίς εγκεφαλική συμμετοχή, συγγενής μυοτονική δυστροφία
  • Βρέφη ή παιδιά: μυϊκή δυστροφία Duchenne, μυϊκή δυστροφία Becker, μυοτονική δυστροφία, δυστροφία της ωμοβραχιονίου περιτονίας
  • Μεγάλα παιδιά ή έφηβοι: μυϊκή δυστροφία Becker, μυοτονική δυστροφία

Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες > Γυναίκες

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

Μυϊκή δυστροφία Duchenne και μυϊκή δυστροφία Becker:

  • Φυσιολογική κινητικότητα μέχρι το παιδί να αρχίσει να περπατάει
  • Αδεξιότητα – πέφτει συχνά, περπατάει στα δάκτυλα, άτσαλο βάδισμα
  • Αδυναμία – δεν μπορεί να πηδήξει ή να ανέβει σκάλες, αδύναμοι καμπτήρες αυχένα, σημείο Gower (Δυσκολία άρσης από το έδαφος όπου ακουμπούν τα χέρια στα γόνατα προκειμένου να ανασηκωθούν), λόρδωση οσφύος
  • Ψευδοϋπερτροφία των μυών της γαστροκνημίας και συσπάσεις των τενόντων της πτέρνας
  • Κύφωση και σκολίωση

Μυοτονική δυστροφία:

  • Αδυναμία μυών προσώπου – ανοιχτό τριγωνικό στόμα και πεσμένα βλέφαρα
  • Πλήξη του θέναρος προκαλεί μυϊκή σύσπαση
  • Ψηλό μέτωπο με κλίση προς τα πίσω της γραμμής της τριχοφυΐας
  • Νεογνική μορφή – υποτονία, αναπνευστική δυσχέρεια, εξαρθρήματα ισχίου

Δυστροφία της ωμοβραχιονίου περιτονίας:

  • Αδυναμία μυών προσώπου – δεν μπορεί να κλείσει τελείως τα μάτια ή να σφυρίξει, έχει κατσουφική έκφραση με πλαγιαστό χαμόγελο
  • Αδυναμία ώμων και του εγγύς τμήματος των βραχιόνων-δεν μπορεί να κάνει κάμψεις με τα χέρια, οριζόντιες κλείδες, μπράτσα “Popeye”, άνοιγμα προς τα έξω της ωμοπλάτης

ΑΙΤΙΑ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

  • Χ-φυλοσύνδετη νόσος: η μυϊκή δυστροφία Duchenne και ο ηπιότερος αλληλόμορφος τύπος μυϊκής δυστροφίας Becker έχουν μια γονιδιακή διαταραχή της παραγωγής “δυστροφίνης” στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος Χ
  • Κυρίαρχος αυτοσωματικός χαρακτήρας: Το υπεύθυνο γονίδιο της μυοτονικής δυστροφίας χαρτογραφείται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 19. Το γονίδιο της δυστροφίας της ωμοβραχιονίου περιτονίας χαρτογραφείται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 4

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

  • Χ-φυλοσύνδετη – προσβολή άρρενος μέλους από την πλευρά της οικογένειας της μητέρας
  • Κυρίαρχος αυτοσωματικός – προσβολή ενός γονέα. Η μυοτονική δυστροφία είναι βαρύτερη εάν η προσβολή αφορά τη μητέρα

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

  • Έναρξη της νόσου στην παιδική ή πρώιμη βρεφική ηλικία: Εγκεφαλοπάθεια, ραχιαία μυϊκή ατροφία, βρεφική αλλαντίαση, μυασθένεια Gravis, συγγενείς μυοπάθειες, μεταβολικές μυοπάθειες, χρωματοσωμιακές ανωμαλίες, παροξυσμικές διαταραχές, τραυματισμός της σπονδυλικής στήλης των νεογνών
  • Έναρξη στην βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία: ανεπάρκεια καρνιτίνης, ανεπάρκεια μαλτάσης, ραχιαία μυϊκή ατροφία, συγγενείς μυοπάθειες, μυασθένεια Gravis, περιοδική παράλυση

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Κρεατινική κινάση

  • Σημαντική αύξηση στη μυϊκή δυστροφία Duchenne
  • Μέτρια αύξηση στη μυϊκή δυστροφία Becker, δυστροφία της ωμοβραχιονίου περιτονίας
  • Φυσιολογική σε συγγενή μυϊκή δυστροφία, όψιμης ενάρξεως μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα:

  • Οπιοειδή συμπεριλαμβανομένων της κωδεΐνης, ηρωΐνης, μεπεριδίνης και μορφίνης
  • Δεξαμεθαζόνη
  • Αιθανόλη
  • Διγοξίνη
  • Φουροσεμίδη
  • Αμινοκαπροϊκό οξύ
  • Αλοθάνη
  • Ιμιπραμίνη
  • Φαινοβαρβιτάλη
  • Λίθιο
  • Κλοφιμπράτη

Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα:

  • Πολυομυοσίτιδα/δερματομυοσίτιδα
  • Μυϊκός τραυματισμός – άσκηση, σπασμοί, ενδομυϊκές ενέσεις, ηλεκτρομυογράφημα με την χρήση ακίδας
  • Υποθυρεοειδισμός, υπερθυρεοειδισμός
  • Έμφραγμα μυοκαρδίου, αποπληξία, σήψη, καταπληξία

ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Βιοψία μυός στη μυϊκή δυστροφία Duchenne – διαχωρισμός ινών, νέκρωση, αναγεννητική δραστηριότητα με ενδιάμεσες περιοχές ινώσεως

ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ

ΗΜΓ σε μυοτονική δυστροφία – υψηλής συχνότητας επαναλαμβανόμενα κύματα εκπόλωσης (βομβαρδισμός με κάθετη εφόρμηση)

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

  • Βιοψία ενός μυός με ήπια αδυναμία (αριστερός πλατύς μυς, τρικέφαλος) που δεν έχει μελετηθεί με ηλεκτρομυογράφημα με ακίδες
  • Επίπεδα δυστροφίνης από κατεψυγμένο παρασκεύασμα μυός

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

Αντιμετώπιση σαν εξωτερικός ασθενής από ομάδα ειδικών – νευρολόγου, ορθοπεδικού, φυσιοθεραπευτή και εργασιοθεραπευτή, κοινωνικού λειτουργού και ειδικού σε ορθωτικά προσθετικά μηχανήματα

ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

  • Φυσιοθεραπεία για διατήρηση της νευρομυϊκής λειτουργίας
  • Υποστηρίγματα για να μπορεί να περπατάει, τα οποία επιπλέον επιβραδύνουν την εμφάνιση σκολίωσης
  • Χειρουργική αντιμετώπιση της αγκύλωσης ή της σύσπασης των αρθρώσεων
  • Αναπνευστική υποστήριξη, αερισμός κατά την διάρκεια του ύπνου για την αντιμετώπιση του συνδρόμου του νυχτερινού υποαερισμού

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

Μπορεί να ασκείται όσο θέλει, όμως θα πρέπει να διακόπτει την άσκηση αμέσως όταν αισθανθεί μυϊκό πόνο ή κόπωση

ΔΙΑΙΤΑ

Παρακολούθηση της θρέψης και των αποθεμάτων λίπους λόγω των αυξημένων θερμιδικών αναγκών

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

  • Ενημέρωση και υποστήριξη της οικογένειας και του ατόμου
  • Ενημέρωση από γενετιστή

ΦΑΡΜΑΚΑ ΜΥΪΚΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

  • Σήμερα δεν συνιστάται καμία φαρμακευτική αγωγή
  • Πρεδνιζόνη 0,15-0,75 mg/kg/ημέρα βελτιώνει τη μυϊκή δύναμη σε αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne

Προφυλάξεις: Χρειάζεται προσεκτική παρακολούθηση για τυχόν παρενέργειες σε μακροχρόνια θεραπεία με στεροειδή. Σε αυτές περιλαμβάνονται η αύξηση σωματικού βάρους, η υπέρταση, η αιμορραγία από το ΓΕΣ, η ανοσοκαταστολή

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

Καθορίζεται από το πρωτόκολλο της κλινικής

ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

  • Εκτίμηση της κατάστασης των μητέρων-φορέων της μυϊκής δυστροφίας Duchenne (80% ευαισθησία) και της μυϊκής δυστροφίας Becker (60% ευαισθησία) με μέτρηση επιπέδων κρεατινικής κινάσης
  • Εκτίμηση της φορείας με DNA probes και διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne και μυϊκής δυστροφίας Becker κατά την εμβρυϊκή ηλικία
  • Διάγνωση της μυοτονικής δυστροφίας κατά την εμβρυϊκή ηλικία με τεχνικές δέσμευσης του DNA σε επιλεγμένες οικογένειες

ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

  • Καρδιακές αρρυθμίες ή μυοπάθεια στη μυϊκή δυστροφία Duchenne και στη μυϊκή δυστροφία Becker (< 40%)
  • Υπέρταση – FHS
  • Δυσφαγία ή οξεία διάταση του στομάχου – μυϊκή δυστροφία Duchenne, μυοτονική δυστροφία
  • Κακοήθης υπερθερμία – μυϊκή δυστροφία Duchenne
  • Αναπνευστική ανεπάρκεια και πρώιμος θάνατος – συγγενής μυϊκή δυστροφία (15%) μυοτονική δυστροφία νεογνών (> 50%)
  • Ενδοκρινοπάθειες – μυοτονική δυστροφία
  • Καταρράκτης – μυοτονική δυστροφία
  • Νευροαισθητηριακή κώφωση – δυστροφία της ωμοβραχιονίου περιτονίας
  • Σπασμοί και εγκεφαλική δυσπλασία – συγγενής μυϊκή δυστροφία με εγκεφαλική συμμετοχή (> 50%)

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

Μυϊκή δυστροφία Duchenne και μυϊκή δυστροφία Becker

  • Προοδευτική αδυναμία, συσπάσεις, αδυναμία βαδίσεως
  • Κυφοσκολίωση και αναπνευστική καταστολή
  • Πρώιμος θάνατος (μυϊκή δυστροφία Duchenne 16 ± 4 χρόνια, μυϊκή δυστροφία Becker 42 ± 16 χρόνια)

Μυοτονική δυστροφία (έναρξη στην νεογνική ηλικία) και συγγενής μυϊκή δυστροφία με εγκεφαλική συμμετοχή

  • Προοδευτική υποτονία και αδυναμία
  • Αναπνευστική ανεπάρκεια και πρώιμος θάνατος

Άλλες μορφές

  • Βραδεία εξέλιξη και σχεδόν φυσιολογικό όριο ζωής

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Διανοητική καθυστέρηση – μυϊκή δυστροφία Duchenne (25%), μυοτονική δυστροφία με πρώιμη έναρξη

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

ΚΥΗΣΗ

Παραπέμψτε την μέλλουσα μητέρα με κίνδυνο μυοτονικής δυστροφίας σε νεογνολόγο

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

3 4

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Οι βιταμίνες για τη μυϊκή δυστροφία

Χρήσιμες πληροφορίες για το σελήνιο

Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Protocel για τον καρκίνο

Το ελληνικό φαρμακείο της φύσης σας προσφέρει μια υπερτροφή

Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

Μήπως έχετε τικ;

Γαλακτική αφυδρογονάση

Παιδική και εφηβική παχυσαρκία

Βασιλικός πολτός

Αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας

Νευροεμβιομηχανική

www.emedi.gr

 

Προηγούμενο άρθροΝαρκοληψία
Επόμενο άρθροΝόσος Osgood-Schlatter
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Συκωτάκια κοτόπουλου με χυλοπίτες

Τραγανά συκωτάκια κοτόπουλου με χυλοπίτες Νόστιμα συκωτάκια κοτόπουλου με χυλοπίτες ΣΥΚΩΤΑΚΙΑ ΚΟΤΟΠΟΥΛΟΥ: Τα συκώτια είναι φορτωμένα με πολλά θρεπτικά συστατικά όπως φυλλικό οξύ, σίδηρο και βιοτίνη...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ