Χρήσιμες πληροφορίες για τη μυασθένεια Gravis
Μυασθένεια Gravis είναι μία διαταραχή της νευρομυϊκής σύναψης, η οποία έχει σαν αποτέλεσμα ένα αμιγώς κινητικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία και κόπωση, ιδιαίτερα περιοφθαλμικών μυών, των μυών του φάρυγγα, του προσώπου, του τραχήλου, του εγγύς τμήματος των άκρων και των αναπνευστικών μυών. Η κλασσική και η νεογνική μορφή έχουν ανοσολογική υπόστρωμα. Υπάρχουν συγγενείς μορφές μυασθένειας με ασαφή παθογενετικό μηχανισμό. Η έναρξη μπορεί να είναι αιφνίδια και με βαριά κλινική εικόνα (κρίση μυασθένειας) όμως στις πιο κλασσικές μορφές η νόσος είναι ήπια και διαλείπουσα για πολλά χρόνια
Επηρεαζόμενα συστήματα: Μυοσκελετικό, Αιματολογικό/Λεμφικό/Ανοσολογικό
Γενετική:
- 15% των βρεφών γεννιούνται από μητέρες με μυασθένεια έχουν νεογνική μυασθένεια Gravis γιατί τα αντισώματα κατά του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης περνούν τον πλακούντα. Η νεογνική μυασθένεια Gravis δεν αποτελεί γενετική διαταραχή
- Τα βρέφη με σύνδρομα συγγενούς μυασθένειας Gravis γεννιούνται από φυσιολογικές μητέρες. Η νόσος εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Κληρονομείται με τον αυτόσωμο υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η διαταραχή είναι μόνιμη
- Η κλασσική μορφή της νεανικής και της μυασθένειας των ενηλίκων έχει οικογενή προδιάθεση (5% των περιπτώσεων) και μεγάλη συχνότητα συσχέτισης με τα HLA-B8 και DR3
Επικρατέστερη ηλικία: Ηλικίες 20-40, αλλά εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικία (1-80). Στις γυναίκες η μέγιστη συχνότητα εντοπίζεται στην 3η δεκαετία, στους άνδρες στην 5η και 6η δεκαετία
Επικρατέστερο φύλο:
- Ενήλικες – Γυναίκες > Άνδρες (3:2)
- Παιδιά – Γυναίκες > Άνδρες (3:2)
- Παιδιά με μυασθένεια και κάποια άλλη συνυπάρχουσα νόσο – Γυναίκες > Άνδρες (5:1)
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑΣ GRAVIS
- Πτώση βλεφάρων
- Διπλωπία
- Αδυναμία των μυών του προσώπου
- Κόπωση κατά τη μάσηση
- Δυσφαγία
- Δυσαρθρία
- Δυσφωνία
- Αδυναμία μυών τραχήλου
- Κεντρομελική αδυναμία
- Αδυναμία αναπνευστικών μυών
- Γενικευμένη αδυναμία
ΑΙΤΙΑ ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑΣ GRAVIS
Βλάβη μέσω χημικής και κυτταρικής ανοσίας των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης στη μετασυναπτική νευρομυϊκή συμβολή
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑΣ GRAVIS
- Γυναίκες
- Ηλικία (20-40)
- Οικογενής μυασθένεια Gravis
- Λήψη D-πενικιλλαμίνης
- Άλλες αυτοάνοσες παθήσεις
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑΣ GRAVIS
ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- Σύνδρομο χρόνιας κόπωσης
- Νευρασθένεια
- Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία
- Θυρεοτοξική οφθαλμοπάθεια
- Άλλες διαταραχές της νευρομυϊκής διέγερσης (μυασθενικό σύνδρομο, αλλαντίαση)
- Πολυμυοσίτιδα
- Άλλες μυοπάθειες
- Ενδοκρανιακές εστιακές βλάβες με προσβολή των κρανιακών νεύρων
- Σκλήρυνση κατά πλάκας
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
- Αντισώματα κατά του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης – γενικευμένη μυασθένεια 50% θετικά, μυασθένεια + θύμωμα 100% θετικά, συγγενής μυασθένεια 0% θετικά. Δεν έχει αποδειχθεί σαφώς ότι υπάρχει συσχέτιση του τίτλου των αντισωμάτων με τη βαρύτητα της νόσου
- Έλεγχος θυρεοειδικής λειτουργίας
ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
- Βιοψία μυός – ηλεκτρονικό μικροσκόπιο – αναδίπλωση του υποδοχέα, οι κορυφές των πτυχών δεν υπάρχουν, οι σχισμές των συνάψεων είναι διευρυμένες
- Ανοσοφθορισμός – καθήλωση IgG αντισωμάτων και συμπληρώματος στον υποδοχέα
ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ
- Κινητική ταχύτητα αγωγής – φυσιολογική
- Αισθητική ταχύτητα αγωγής – φυσιολογική
- Κλασσικό ηλεκτρομυογράφημα (με ειδικά βλενονοειδή ηλεκτρόδια) – φυσιολογικό στις ήπιες μορφές, χαμηλού εύρους, μικρής διάρκειας, πολυφασικά κινητικά δυναμικά με ποικιλομορφία (μπορούμε να το ονομάσουμε ηλεκτρομυογράφημα της μυοπάθειας)
- Επαναλαμβανόμενη νευρική διέγερση – έχει μία ελαττωμένη απάντηση στα 3 Hz που συχνότερα παρατηρείται στους μύες του εγγύς τμήματος των άκρων, του αυχένα και του προσώπου. Η ελάττωση είναι λιγότερο εμφανής 30 δευτερόλεπτα μετά από μέγιστη εκούσια σύσπαση διάρκειας 30 δευτερολέπτων (μετά-τετανική διευκόλυνση) και περισσότερο εμφανής 120 δευτερόλεπτα μετά τη σύσπαση (μετατετανική καταστολή)
- ΗΜΓ μίας ίνας – υψηλής ευαισθησίας αλλά λιγότερο ειδικό, δύσκολο να γίνει τεχνητά, γίνεται σε λίγα κέντρα. Το ηλεκτρομυογράφημα αυτό μετράει την παροδική διαφορά δυναμικού μεταξύ δύο μυϊκών ινών της ίδιας κινητικής μονάδας (παλμός), η μυασθένεια είναι μία κατάσταση η οποία αυξάνει τον παλμό
- Δοκιμασία εδροφωνίου – η αρχική δόση είναι 2 mg ΕΦ, ακολουθούμενη σε 30 δευτερόλεπτα από 3 mg, σε 30 δευτερόλεπτα από 3 mg, σε 30 δευτερόλεπτα 5 mg μέχρι τα 10 mg που αποτελούν τη μέγιστη δόση. Μία θετική δοκιμασία χαρακτηρίζεται από βελτίωση της δύναμης (των γραμμωτών μυών) 30 δευτερόλεπτα από τη στιγμή της χορήγησης. Λόγω των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων χρήσιμος είναι ο έλεγχος της δοκιμασίας με τη χορήγηση φυσιολογικού ορού σαν placebo. Σπανίως για την αντιμετώπιση βαρείας βραδυκαρδίας μπορεί να χρειασθεί χορήγηση 4 mg ατροπίνης ΕΦ η οποία θα πρέπει πάντοτε να είναι έτοιμη για χρήση
ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ
CT θώρακος – θύμωμα
ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ
- Ιστορικό και φυσική εξέταση
- Ηλεκτροδιαγνωστικές τεχνικές, επαναλαμβανόμενη νευρική διέγερση
- Δοκιμασία εδροφωνίου
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑΣ GRAVIS
ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ
- Συνήθως εξωτερικός ασθενής
- Νοσηλεία για πλασμαφαίρεση, ενδοφλέβια χορήγηση γ-σφαιρίνης, αντιμετώπιση πνευμονικών λοιμώξεων, μυασθενικών ή χολινεργικών κρίσεων
ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ
- Η αντιμετώπιση της μυασθένειας Gravis είναι δύσκολη και θα πρέπει να γίνεται από νευρολόγο με πείρα στον τομέα
- Υπάρχουν τρεις βασικές θεραπευτικές προσεγγίσεις: η πρώτη είναι η συμπτωματική αγωγή, η δεύτερη η ανοσοκατασταλτική και η τρίτη η υποστηρικτική. Κανένας ή λίγοι μόνο ασθενείς θα πρέπει να αντιμετωπίζονται με ενός μόνο είδους θεραπευτική προσέγγιση
- Η συμπτωματική αγωγή βασίζεται στην αντιμετώπιση της αδυναμίας με τη χορήγηση ενός αναστολέα της ακετυλοχολινεστεράσης όπως η βρωμιούχος πυριδοστιγμίνη, η οποία υπάρχει σε παρεντερική μορφή. Η συμπτωματική αγωγή δεν σταματά την ανοσολογικής αιτιολογίας βλάβη του υποδοχέα πάνω στον μυ. Υπέρβαση της δοσολογίας αυτών των παραγόντων πρέπει να προκαλέσει βαριά αδυναμία γνωστή σαν χολινεργική κρίση. Θα πρέπει να υποψιαστούμε τη χολινεργική κρίση όταν υπάρχουν άλλα σημεία χολινεργικής υπερδραστηριότητας (αυξημένες εκκρίσεις, διάρροια, βραδυκαρδία)
- Κάποιο είδος ανοσοκατασταλτικής ή ανοσοπαρεμβατικής θεραπείας, χρειάζεται σε όλους τους ασθενείς με μυασθένεια Gravis. Σε αυτή περιλαμβάνονται η θυμεκτομή, τα κορτικοστεροειδή, η πλασμαφαίρεση, τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα (αζαθειοπρίνη, κυκλοφωσφαμίδη, κυκλοσπορίνη) και/ή ενδοφλέβια ανθρώπινη γ-σφαιρίνη
- Η υποστηρικτική αγωγή μπορεί να είναι διαλείπουσα ή περιοδική, τελικά όμως μπορεί να χρειάζεται σε συνεχή βάση και μπορεί να περιλαμβάνει διασωλήνωση, τραχειοστομία, μηχανικό αερισμό, αναπνευστική αγωγή, χορήγηση αντιβιοτικών, ρινογαστρικό σωλήνα και/ή γαστροστομία
ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ
Ό,τι είναι ανεκτό. Η ζέστη και η άσκηση προσωρινά προκαλούν παρόξυνση των συμπτωμάτων
ΦΑΡΜΑΚΑ ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑΣ GRAVIS
ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ
- Βρωμιούχος πυριδοστιγμίνη: δισκία 60 mg και δισκία σταθερής αποδέσμευσης 180 mg. Προσαρμογή της δόσης ανάλογα με την κλινική εικόνα. Η απαιτούμενη μέση δόση είναι περίπου 600 mg την ημέρα
- Μεθυλθειϊκή νεοστιγμίνη: 0,25, 0,5 και 1 mg/ml. Προσαρμογή της δόσης ανάλογα με την κλινική εικόνα. Η αρχική δόση πρέπει να είναι 0,5 ΥΔ ή ΕΜ κάθε 3 ώρες
- Η πρεδνιζόνη: θα πρέπει να χορηγείται αρχικά κάθε ημέρα και στη συνέχεια κάθε δεύτερη ημέρα. Αρχική δόση 60-80 mg/ημέρα, μείωση της δόσης κάθε 3 ημέρες. Σε δύο εβδομάδες αρχίζουμε τη χορήγηση κάθε δεύτερη ημέρα και συνεχίζουμε να μειώνουμε ώστε να φτάσουμε στη μικρότερη δόση με την οποία μπορεί να διατηρηθεί η ύφεση. Μία μέση δόση συντήρησης θα πρέπει να είναι 35 mg κάθε δεύτερη ημέρα
- Αζαθειοπρίνη ή κυκλοφωσφαμίδη: 150-200 mg την ημέρα
- Ανοσοσφαιρίνη
ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ
Κυκλοσπορίνη
ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ
Κατά τη διάρκεια των μυασθενικών ή χολινεργικών κρίσεων συνεχής παρακολούθηση στα πλαίσια νοσηλείας σε μονάδα εντατικής θεραπείας
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
- Άπνοια
- Χρόνια αναπνευστική ανεπάρκεια
- Ατελεκτασία, εισρόφηση, πνευμονία
ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ
Ποικίλλει πολύ, κυμαινόμενη από την ύφεση μέχρι το θάνατο. Η θνητότητα μάλλον είναι μικρότερη από 10%
ΔΙΑΦΟΡΑ
ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
- Θύμωμα
- Υπερπλασία θύμου
- Θυρεοτοξίκωση
- Άλλες αυτοάνοσες παθήσεις
ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
Άλλα: Εμφανίζεται σε ασθενείς κάθε ηλικίας
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση
Χρήσιμες πληροφορίες για την αλλαντίαση
Χρήσιμες πληροφορίες για τη Δυσφαγία
Σταματήστε να παίρνετε φάρμακα για το στομάχι
Χρήσιμες πληροφορίες για την οξεία δυσφαγία
Χρήσιμες πληροφορίες για τα θυμώματα
Κλινική εικόνα του καρκίνου του πνεύμονα
Διάγνωση ασθενειών από τα μάτια
Ο ασθενής με δύσπνοια στα επείγοντα
Το σύνδρομο της χρόνιας κόπωσης
Περιφερική παράλυση προσωπικού νεύρου
Ποια φάρμακα απαγορεύονται στην μυασθένεια;
