Σύνδρομο Turner

Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από οίδημα των άκρων και προβολή του δέρματος του αυχένα αποτελούν χαρακτηριστικά συμπτώματα κατά τη βρεφική ηλικία. Στην παιδική ηλικία, τα θήλεα έχουν κοντό ανάστημα και μπορεί να διαπιστωθούν ανωμαλίες αορτής και αριστερής καρδιάς. Πρωτοπαθής αμηνόρροια ή καθυστέρηση της ήβης με βραχυσωμία διαπιστώνονται συνήθως κατά την ενηλικίωση

Επηρεαζόμενα συστήματα: Νευρικό, Αναπαραγωγικό

Επικρατέστερη ηλικία: Όλες οι ηλικίες

Επικρατέστερο φύλο: Μόνο γυναίκες

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TURNER

• Συνήθως, εμφανίζεται το κλασσικό 45 Χ και διαφέρει κάπως από τις άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Turner
• Βραχυσωμία (98%)
• Γοναδική δυσπλασία (95%)
• Λεμφοίδημα (70%)
• Πλατύς θώρακας (75%)
• Υποπλαστικές με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους θηλές (78%)
• Προέχοντα αυτιά (70%)
• Θολωτή υπερώα (82%)
• Βραχύς αυχένας (80%)
• Πτερύγια αυχένα (65%)
• Χαμηλή πρόσφυση μαλλιών (80%)
• Βλαισό αντιβράχιο (75%)
• Βραχύ τέταρτο μετακαρπίου (65%)
• Υποπλασία ονύχων (75%)
• Πληθώρα συγγενών δυσπλασιών του δέρματος (70%)
• Ανωμαλίες από το ουροποιητικό (60%)
• Ανωμαλίες από το κυκλοφορικό (30%)
• Διαταραχή ακοής (70%)

ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TURNER

Μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ ολική ή μερική οδηγεί στις πολλαπλές ανωμαλίες που συνιστούν το σύνδρομο Turner

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TURNER

Οικογενής χρωμοσωμιακές διαταραχές που αφορούν το χρωμόσωμα Χ μπορεί να αυξάνουν την πιθανότητα ενός ατόμου να γεννήσει παιδί με σύνδρομο Turner

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TURNER

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

Βραχυσωμία:

• Σύνδρομο Noonan
• Υποθυρεοειδισμός
• Οικογενής βραχυσωμία
• Σύνδρομο Devi-Weil
• Βραχυδακτυλία Ε
• Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης
• Υπερβολική χρήση γλυκοκορτικοειδών
• Ανωμαλία Klippel-Feil
• Βραχυσωμία λόγω χρόνιας νόσου

Αμηνόρροια ή καθυστέρηση της ήβης:

• Αμιγής γοναδική δυσπλασία
• Σύνδρομο Stein-Leventhal
• Πρωτοπαθής/Δευτεροπαθής αμηνόρροια

Λεμφοίδημα:

• Κληρονομικό συγγενές λεμφοίδημα
• Νόσος του Milroy
• Λεμφοίδημα με υποτροπιάζουσα χολόσταση
• Λεμφοίδημα με εντερική λεμφαγγειεκτασία

Άλλα:

• Σύνδρομο πολλαπλών πτερυγίων
• Ψευδοπαραθυρεοειδισμός

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

• Χρωμοσωμιακή ανάλυση (το στοματικό επίχρισμα δεν αποτελεί την κατάλληλη δοκιμασία για να αποκλεισθεί η διάγνωση)
• Τα επίπεδα FSH και LH κατά την εφηβεία μπορεί να προσεγγίσουν τα επίπεδα ευνουχισμού

ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

• Δυσγενεσία ωοθηκών (> 90%)
• Πεταλοειδής νεφρός, διπλό σύστημα συλλογής (60%)
• Διγλώχιν αορτική βαλβίδα, στένωση αορτής, στένωση αορτικής βαλβίδας (επίσης 70% των καρδιακών ανωμαλιών παρουσιάζουν στένωση)
• Δυσπλασία οστών
• Γοναδοβλαστώματα στα Χ/ΧΥ μωσαϊκά

ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ

• Αρτηριακή πίεση άνω/κάτω άκρων
• ΗΕΓ

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

• Υπερηχογράφημα νεφρών
• Υπερηχογράφημα καρδιάς

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ TURNER

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

Όταν η διάγνωση επιβεβαιωθεί από τον καρυότυπο, ακολουθούν τα εξής μέτρα:

• Καρδιολογική εκτίμηση συμπεριλαμβανομένης μέτρησης της αρτηριακής πίεσης άνω και κάτω άκρων και υπερηχοκαρδιογράφημα. Αν διαπιστωθεί ανωμαλία ενδεχομένως να ενδείκνυται προφυλακτική αντιβιοτική αγωγή (π.χ., σε οδοντικές επεμβάσεις)
• Υπερηχογράφημα νεφρών ή ενδοφλέβια πυελογραφία
• Δοκιμασίες θυρεοειδικής λειτουργίας και αντιθυρεοειδικά αντισώματα
• Ακουολογικός έλεγχος ρουτίνας
• Αφαίρεση γονάδων σε Χ/ΧΥ άτομα
• Θεραπεία για την έλλειψη γονάδων είναι απαραίτητη σε θήλεια που δεν αρχίζουν κανονικά την εφηβεία. Η θεραπεία υποκατάστασης ξεκινά με χορήγηση χαμηλών δόσεων οιστρογόνων ένα με δύο χρόνια και ακολουθεί μεγαλύτερη δόση οιστρογόνων σε συνδυασμό με προγεστερόνη. Αντισυλληπτικά χάπια χρησιμοποιούνται σαν αγωγή συντήρησης, εφ’όσον έχουν αναπτυχθεί τα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου και έχει αποκατασταθεί η έμμηνος ρύση. Η θεραπεία πρέπει να συνεχίζεται μέχρι την 4η δεκαετία της ζωής. Γυναικολογική εξέταση ρουτίνας είναι απαραίτητη. Η στειρότητα αποτελεί τον κανόνα, όμως προοπτικές όπως in vitro γονιμοποίηση και μεταφορά εμβρύου μπορεί να υπάρχουν
• Η κατά μήκος αύξηση μπορεί να ενισχυθεί με υποκατάσταση των ορμονών του φύλου, αναβολικά και πρόσφατα με ανθρώπινη ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη (hvGH). Στοιχεία ότι μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Turner επιτυγχάνουν αύξηση τπυ τελικού αναστήματος με χορήγηση hvGH. Κανονικά, αν υπάρχει δυνατότητα χορήγησης hvGH πρέπει η έναρξη να γίνει (μεταξύ 3-10 ετών) όταν ακόμη δεν έχει εμφανισθεί σημαντική επιβράδυνση στην ανάπτυξη και σε ημερήσια δόση υποδορίως 0,05 mg/kg περίπου
• Η σωματική εμφάνιση μπορεί να διορθωθεί με πλαστική επέμβαση της πτυχής του έσω κανθού, των πτερυγίων των ώτων και του πτερυγίου του αυχένα
• Η νοημοσύνη είναι συνήθως καλή. Προβλήματα μπορεί να υπάρχουν στους μη-λεκτικούς τομείς, όπως στη συγκριτική απεικόνιση αντικειμένων. Όταν εμφανίζεται ανησυχία σχετικά με τη σχολική απόδοση πρέπει ανάλογα να εκτιμάται και να αντιμετωπίζεται
• Τακτικοί έλεγχοι συνιστώνται για την πρώιμη διάκριση των προβλημάτων. Ιατροί και νοσοκόμοι πρέπει να γνωρίζουν τα κοινωνικά και ψυχολογικά προβλήματα που προκύπτουν από τη βραχυσωμία και τη στειρότητα

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

Κανονική, εκτός από περιορισμούς που μπορεί να τεθούν σε άτομα με παρεμφερείς καρδιακές ή νεφρικές ανωμαλίες

ΔΙΑΙΤΑ

Κανονική, αλλά υπάρχει τάση για παχυσαρκία

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

• Τακτική μέτρηση των παραμέτρων αύξησης
• Τακτικός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης
• Ετήσιος ουρολογικός έλεγχος αν υπάρχουν ανωμαλίες ουροποιητικού
• Παρακολούθηση για σημεία υποθυρεοειδισμού
• Τακτικός ακουολογικός έλεγχος
• Τακτική οφθαλμολογική εξέταση
• Παρακολούθηση για αίμα στα κόπρανα

ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

Προγενετικός έλεγχος είναι χρήσιμος σε ζευγάρια που φέρουν χρωμοσωμικές μεταθέσεις και έχουν υψηλότερο κίνδυνο ή σε ζευγάρια που έχουν άλλο μη φυσιολογικό παιδί. Δεν υπάρχει ενδομήτριος θεραπεία, συνήθως συνιστάται διακοπή κυήσεως εμβρύου με σύνδρομο Turner

ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Οι επιπλοκές σχετίζονται με τις συνοδές ανωμαλίες

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

Τα περισσότερα θήλεα με σύνδρομο Turner αναμένεται να ζήσουν σχετικά φυσιολογική ζωή με την κατάλληλη φαρμακευτική αντιμετώπιση

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

• Θυρεοειδίτιδα Hashimoto
• Υποθυρεοειδισμός
• Αλωπεκία
• Λεύκη
• Γαστρεντερικές διαταραχές
• Δυσανεξία υδατανθράκων

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Διανοητική καθυστέρηση

Διαχωριστικό ανεύρυσμα αορτής

Χρήσιμες πληροφορίες για την αμηνόρροια

Ισθμική στένωση αορτής

Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα

Η χρήση του καρυότυπου στην ογκολογία

Παιδί χαμηλού αναστήματος

Παιδιά με καρδιοπάθειες

Σύνδρομο Noonan

www.emedi.gr