Σάββατο, 2 Ιουλίου, 2022
ΑρχικήΒιολογία και γενετικήΜεταχρωματική λευκοδυστροφία

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Print Friendly, PDF & Email

Χρήσιμες πληροφορίες για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία είναι μια σπάνια κληρονομική (γενετική) διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών (λιπίδια) στα κύτταρα, ιδιαίτερα στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Αυτή η συσσώρευση προκαλείται από ανεπάρκεια ενός ενζύμου που βοηθά στη διάσπαση των λιπιδίων που ονομάζονται σουλφατίδια. Ο εγκέφαλος και το νευρικό σύστημα σταδιακά χάνουν τη λειτουργία τους επειδή η ουσία που καλύπτει και προστατεύει τα νευρικά κύτταρα (μυελίνη) είναι κατεστραμμένη.

Υπάρχουν τρεις μορφές μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας, οι οποίες περιλαμβάνουν διαφορετικές ηλικιακές κατηγορίες: όψιμη βρεφική μορφή, νεανική και ενήλικη μορφή.

Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν. Η βρεφική μορφή είναι η πιο κοινή και εξελίσσεται πιο γρήγορα από τις άλλες μορφές.

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Ανάλογα με τη μορφή και την ηλικία έναρξης, η έγκαιρη αναγνώριση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση ορισμένων σημείων και συμπτωμάτων και να καθυστερήσει την εξέλιξη της διαταραχής.

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΜΕΤΑΧΡΩΜΑΤΙΚΗΣ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

Η βλάβη στην προστατευτική μυελίνη που καλύπτει τα νεύρα οδηγεί σε προοδευτική επιδείνωση των λειτουργιών του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένων:

  • Απώλεια της ικανότητας ανίχνευσης αισθήσεων, όπως η αφή, ο πόνος, η θερμότητα και ο ήχος
  • Απώλεια πνευματικών, σκεπτόμενων και μνημονικών δεξιοτήτων
  • Απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, όπως το περπάτημα, η κίνηση, η ομιλία και η κατάποση
  • Σκληροί, άκαμπτοι μύες, κακή μυϊκή λειτουργία και παράλυση
  • Απώλεια της λειτουργίας της ουροδόχου κύστης και του εντέρου
  • Προβλήματα χοληδόχου κύστης
  • Τύφλωση
  • Απώλεια ακοής
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Συναισθηματικά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένων ασταθών συναισθημάτων και κατάχρησης ουσιών

Κάθε μορφή μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας εμφανίζεται σε διαφορετική ηλικία και μπορεί να έχει διαφορετικά αρχικά σημεία και συμπτώματα και ρυθμούς εξέλιξης:

  • Ύστερη βρεφική μορφή. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας, που ξεκινά περίπου από την ηλικία των 2 ετών ή μικρότερη. Η προοδευτική απώλεια της ομιλίας και της μυϊκής λειτουργίας εμφανίζεται γρήγορα. Τα παιδιά με αυτή τη μορφή συχνά δεν επιβιώνουν πέρα ​​από την παιδική ηλικία.
  • Νεανική μορφή. Αυτή είναι η δεύτερη πιο συχνή μορφή και ξεκινά σε παιδιά μεταξύ 3 και 16 ετών. Τα πρώιμα σημάδια είναι προβλήματα συμπεριφοράς και γνωστικής λειτουργίας και αυξανόμενη δυσκολία στο σχολείο. Μπορεί να προκληθεί απώλεια της ικανότητας βάδισης. Αν και η νεανική μορφή δεν εξελίσσεται τόσο γρήγορα όσο η όψιμη βρεφική μορφή, η επιβίωση είναι γενικά λιγότερο από 20 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.
  • Μορφή για ενήλικες. Αυτή η μορφή είναι λιγότερο συχνή και συνήθως ξεκινά μετά την ηλικία των 16 ετών. Τα σημάδια εξελίσσονται αργά και μπορεί να ξεκινήσουν με προβλήματα συμπεριφοράς και ψυχιατρικά, κατάχρηση ναρκωτικών και αλκοόλ και προβλήματα με το σχολείο και την εργασία. Μπορεί να εμφανιστούν ψυχωτικά συμπτώματα όπως αυταπάτες και παραισθήσεις. Η πορεία αυτής της μορφής ποικίλλει, με περιόδους σταθερών συμπτωμάτων και περιόδους ταχείας μείωσης της λειτουργικότητας. Οι ενήλικες μπορεί να επιβιώσουν για αρκετές δεκαετίες μετά τα αρχικά συμπτώματα.

ΑΙΤΙΑ ΜΕΤΑΧΡΩΜΑΤΙΚΗΣ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ένα μη φυσιολογικό (μεταλλαγμένο) γονίδιο. Η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο. Το ανώμαλο υπολειπόμενο γονίδιο βρίσκεται σε ένα από τα μη φυλετικά χρωμοσώματα (αυτοσώματα). Για να κληρονομηθεί μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς, αλλά συνήθως δεν παρουσιάζουν σημεία της πάθησης. Το προσβεβλημένο παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του ανώμαλου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Η πιο κοινή αιτία μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ARSA. Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη του ενζύμου που διασπά τα λιπίδια που ονομάζονται σουλφατίδια που συσσωρεύονται στη μυελίνη. Σπάνια, η μεταχρωματική λευκοδυστροφία προκαλείται από ανεπάρκεια σε άλλο είδος πρωτεΐνης (πρωτεΐνη ενεργοποιητή) που διασπά τα σουλφατίδια. Αυτό προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PSAP. Η συσσώρευση σουλφατιδίων είναι τοξική, καταστρέφοντας τα κύτταρα που παράγουν μυελίνη – που ονομάζονται επίσης λευκή ουσία – που προστατεύουν τα νεύρα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα βλάβη στη λειτουργία των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο, στο νωτιαίο μυελό και στα περιφερικά νεύρα.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΕΤΑΧΡΩΜΑΤΙΚΗΣ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση – συμπεριλαμβανομένης μιας νευρολογικής εξέτασης και θα εξετάσει τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό για να ελέγξει για σημεία μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις για τη διάγνωση της διαταραχής. Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν επίσης στον προσδιορισμό του πόσο σοβαρή είναι η διαταραχή.

  • Εργαστηριακές εξετάσεις. Οι εξετάσεις αίματος αναζητούν ανεπάρκεια ενζύμου που προκαλεί μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Μπορούν να γίνουν εξετάσεις ούρων για τον έλεγχο των επιπέδων σουλφατιδίων.
  • Γενετικές εξετάσεις. Ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει γενετικές εξετάσεις για μεταλλάξεις στο γονίδιο που σχετίζεται με τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Μπορεί επίσης να συστήσει έλεγχο σε μέλη της οικογένειας, ιδιαίτερα σε γυναίκες που είναι έγκυες (προγεννητικός έλεγχος), για μεταλλάξεις στο γονίδιο.
  • Μελέτη αγωγιμότητας νεύρων. Αυτό το τεστ μετρά τα ηλεκτρικά νευρικά ερεθίσματα και τη λειτουργία σε μύες και νεύρα περνώντας ένα μικρό ρεύμα μέσω ηλεκτροδίων στο δέρμα. Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτό το τεστ για να αναζητήσει νευρική βλάβη (περιφερική νευροπάθεια), η οποία είναι κοινή σε άτομα με μεταχρωματική λευκοδυστροφία.
  • Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI). Αυτό το τεστ χρησιμοποιεί ισχυρούς μαγνήτες και ραδιοκύματα για να παράγει λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου. Αυτά μπορούν να αναγνωρίσουν ένα χαρακτηριστικό ριγέ μοτίβο (τιγροειδές) μη φυσιολογικής λευκής ουσίας (λευκοδυστροφία) στον εγκέφαλο.
  • Ψυχολογικά και γνωστικά τεστ. Ο γιατρός σας μπορεί να αξιολογήσει τις ψυχολογικές και νοητικές (γνωστικές) ικανότητες και να αξιολογήσει τη συμπεριφορά. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του τρόπου με τον οποίο η πάθηση επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου. Τα ψυχιατρικά προβλήματα και τα προβλήματα συμπεριφοράς μπορεί να είναι τα πρώτα σημάδια στις νεανικές και ενήλικες μορφές μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΕΤΑΧΡΩΜΑΤΙΚΗΣ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑΣ

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία δε μπορεί να θεραπευτεί ακόμη, αλλά οι κλινικές δοκιμές υπόσχονται κάποια μελλοντική θεραπεία. Η τρέχουσα θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη της νευρικής βλάβης, στην επιβράδυνση της εξέλιξης της διαταραχής, στην πρόληψη των επιπλοκών και στην παροχή υποστηρικτικής φροντίδας. Η έγκαιρη αναγνώριση και παρέμβαση μπορεί να βελτιώσει τα αποτελέσματα για ορισμένα άτομα με τη διαταραχή. Καθώς η διαταραχή εξελίσσεται, το επίπεδο φροντίδας που απαιτείται για την κάλυψη των καθημερινών αναγκών αυξάνεται. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα συνεργαστεί μαζί σας για να βοηθήσει στη διαχείριση των σημείων και των συμπτωμάτων και θα προσπαθήσει να βελτιώσει την ποιότητα ζωής. Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη δυνατότητα συμμετοχής σε μια κλινική δοκιμή.

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία μπορεί να αντιμετωπιστεί με διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις:

  • Φάρμακα. Τα φάρμακα μπορεί να μειώσουν σημεία και συμπτώματα, όπως προβλήματα συμπεριφοράς, επιληπτικές κρίσεις, δυσκολία στον ύπνο, γαστρεντερικά προβλήματα, μόλυνση και πόνο.
  • Φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία. Η φυσικοθεραπεία για την προώθηση της ευλυγισίας των μυών και των αρθρώσεων και τη διατήρηση του εύρους κίνησης μπορεί να είναι χρήσιμη. Η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της λειτουργικότητας.
  • Διατροφική βοήθεια. Η συνεργασία με έναν ειδικό διατροφολόγο (διαιτολόγο) μπορεί να βοηθήσει στην παροχή σωστής διατροφής. Τελικά, μπορεί να γίνει δύσκολη η κατάποση τροφής ή υγρού. Αυτό μπορεί να απαιτεί βοηθητικές συσκευές σίτισης καθώς η κατάσταση εξελίσσεται.
  • Άλλες θεραπείες. Μπορεί να χρειαστούν άλλες θεραπείες καθώς η κατάσταση εξελίσσεται. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τα αναπηρικά καροτσάκια, περιπατητές ή άλλες βοηθητικές συσκευές. μηχανικός αερισμός για να βοηθήσει στην αναπνοή, θεραπείες για την πρόληψη ή την αντιμετώπιση επιπλοκών και μακροχρόνια περίθαλψη ή νοσηλεία. Η φροντίδα για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία μπορεί να είναι πολύπλοκη και να αλλάζει με την πάροδο του χρόνου. Τα τακτικά ραντεβού παρακολούθησης με μια ομάδα επαγγελματιών γιατρών με εμπειρία στη διαχείριση αυτής της διαταραχής μπορεί να βοηθήσουν στην πρόληψη ορισμένων επιπλοκών και να σας συνδέσουν με την κατάλληλη υποστήριξη στο σπίτι, στο σχολείο ή στην εργασία.

Πιθανές μελλοντικές θεραπείες

Οι πιθανές θεραπείες για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία που μελετώνται περιλαμβάνουν:

  • Γονιδιακή θεραπεία και άλλα είδη κυτταρικής θεραπείας που εισάγουν υγιή γονίδια για να αντικαταστήσουν τα άρρωστα
  • Θεραπεία αντικατάστασης ή ενίσχυσης ενζύμων για τη μείωση της συσσώρευσης λιπαρών ουσιών
  • Θεραπεία μείωσης υποστρώματος, η οποία μειώνει την παραγωγή λιπαρών ουσιών

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Η φροντίδα ενός παιδιού ή μέλους της οικογένειας με μια χρόνια και προοδευτικά επιδεινούμενη διαταραχή όπως η μεταχρωματική λευκοδυστροφία μπορεί να είναι αγχωτική και εξουθενωτική. Το επίπεδο της καθημερινής σωματικής φροντίδας αυξάνεται καθώς η νόσος εξελίσσεται. Μπορεί να μην ξέρετε τι να περιμένετε και μπορεί να ανησυχείτε για την ικανότητά σας να παρέχετε την απαραίτητη φροντίδα.

Εξετάστε αυτά τα βήματα για να προετοιμαστείτε:

  • Μάθετε για τη διαταραχή. Μάθετε όσα περισσότερα μπορείτε για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Τότε μπορείτε να κάνετε τις καλύτερες επιλογές και να είστε συνήγορος του εαυτού σας ή του παιδιού σας.
  • Βρείτε μια ομάδα αξιόπιστων επαγγελματιών. Θα χρειαστεί να πάρετε σημαντικές αποφάσεις σχετικά με τη φροντίδα. Τα ιατρικά κέντρα με ομάδες ειδικότητας μπορούν να σας προσφέρουν πληροφορίες σχετικά με τη διαταραχή, να συντονίσουν τη φροντίδα σας μεταξύ ειδικών, να σας βοηθήσουν να αξιολογήσετε τις επιλογές και να παρέχετε θεραπεία.
  • Αναζητήστε άλλες οικογένειες. Η συζήτηση με άτομα που αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις μπορεί να σας προσφέρει πληροφορίες και συναισθηματική υποστήριξη. Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τις ομάδες υποστήριξης στην κοινότητά σας. Εάν μια ομάδα δεν είναι για εσάς, ίσως ο γιατρός σας μπορεί να σας φέρει σε επαφή με μια οικογένεια που έχει αντιμετωπίσει τη διαταραχή. Ή μπορείτε να βρείτε ομαδική ή ατομική υποστήριξη στο διαδίκτυο.
  • Εξετάστε την υποστήριξη των φροντιστών. Ζητήστε ή αποδεχτείτε βοήθεια για τη φροντίδα του αγαπημένου σας προσώπου όταν χρειάζεται. Οι επιλογές για πρόσθετη υποστήριξη μπορεί να περιλαμβάνουν το να ρωτάτε για πηγές φροντίδας ανάπαυλας, να ζητάτε υποστήριξη από την οικογένεια και τους φίλους σας και να αφιερώνετε χρόνο για τα δικά σας ενδιαφέροντα και δραστηριότητες. Η συμβουλευτική με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας μπορεί να βοηθήσει στην προσαρμογή και την αντιμετώπιση.

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

krabbe disease

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Guillain – Barre

Νόσος του Addison

Εγκεφαλική παράλυση

Σύνδρομο υποτονικού βρέφους

Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό

Η νόσος Canavan

Σύνδρομο Zellweger

www.emedi.gr

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Νευρίνωμα Morton

Το νευρίνωμα Morton είναι μια πάχυνση του ιστού που περιβάλλει το μικρό νεύρο που οδηγεί στα δάχτυλα των ποδιών. Το νευρίνωμα Morton είναι μια...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ