Χρήσιμες πληροφορίες για την αταξία Friedreich
Η αταξία Friedreich είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος, η οποία εμφανίζεται κατά την παιδική ή νεαρή ηλικία.
Τα χαρακτηριστικά της νόσου περιλαμβάνουν σκλήρυνση του ραχιαίου και των πλαγίων δεματίων του νωτιαίου μυελού.
Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν αταξία, δυσχέρεια στην ομιλία, πλάγια κλίση της σπονδυλικής στήλης, ιδιάζουσα αιώρηση και ακανόνιστες κινήσεις και παράλυση των μυών των κάτω άκρων.
Συνήθης πορεία, χρόνια, προϊούσα.
Η αταξία του Friedreich είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια της αίσθησης στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 20 ετών. Πολλοί αναπτύσσουν υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και χρειάζονται ένα βοήθημα για την κίνηση, όπως μπαστούνι, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι στην εφηβεία τους. Καθώς, η ασθένεια εξελίσσεται, ορισμένοι πάσχοντες χάνουν την όραση και την ακοή τους. Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν τη σκολίωση και το σακχαρώδη διαβήτη.
Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FXN στο χρωμόσωμα 9, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Στην αταξία του Friedreich, τα κύτταρα παράγουν λιγότερη φραταξίνη. Ο εκφυλισμός του νευρικού ιστού στο νωτιαίο μυελό προκαλεί την αταξία. Ιδιαίτερα επηρεάζονται οι αισθητικοί νευρώνες που είναι απαραίτητοι για την κατεύθυνση της μυϊκής κίνησης των χεριών και των ποδιών μέσω συνδέσεων με την παρεγκεφαλίδα. Ο νωτιαίος μυελός γίνεται λεπτότερος και τα νευρικά κύτταρα χάνουν μέρος της θήκης μυελίνης.
Δεν είναι γνωστή καμία αποτελεσματική θεραπεία, αλλά αρκετές θεραπείες βρίσκονται σε δοκιμές. Η αταξία του Friedreich μειώνει το προσδόκιμο ζωής λόγω καρδιακών παθήσεων, αλλά μερικοί άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 60 τους ή και μεγαλύτερα. Η αταξία Friedreich επηρεάζει ένα στους 50.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες και είναι η πιο συχνή κληρονομική αταξία. Τα υψηλότερα ποσοστά είναι τα άτομα δυτικοευρωπαϊκής καταγωγής.
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH
Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 15 ετών, αλλά στην όψιμη έναρξη αταξίας του Friedreich, μπορεί να εμφανιστούν μετά την ηλικία των 25 ετών. Τα συμπτώματα είναι ευρεία, αλλά περιλαμβάνουν σταθερά αταξία βάδισης και άκρων, δυσαρθρία και απώλεια των αντανακλαστικών των κάτω άκρων. Υπάρχει κάποια διακύμανση στη συχνότητα των συμπτωμάτων, την έναρξη και την εξέλιξη. Όλα τα άτομα με αταξία του Friedreich αναπτύσσουν νευρολογικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της δυσαρθρίας και της απώλειας των αντανακλαστικών των κάτω άκρων, και περισσότερο από το 90% παρουσιάζουν αταξία. Τα καρδιακά προβλήματα είναι πολύ συχνά με την πρώιμη έναρξη της αταξίας του Friedreich. Τα περισσότερα άτομα αναπτύσσουν καρδιακά προβλήματα όπως μεγέθυνση της καρδιάς, συμμετρική υπερτροφία, καρδιακά φυσήματα, κολπική μαρμαρυγή, ταχυκαρδία, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και ελαττώματα αγωγιμότητας. Η σκολίωση είναι παρούσα σε ποσοστό περίπου 60%. Το 7% των ατόμων με αταξία του Friedreich έχουν επίσης διαβήτη και ο διαβήτης έχει αρνητικό αντίκτυπο στα άτομα με αταξία Friedreich, ειδικά σε αυτά που εμφανίζουν συμπτώματα όταν είναι νεαρά.
Άτομα που ζουν με αταξία του Friedreich για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να αναπτύξουν άλλες επιπλοκές. Το 36,8% παρουσιάζει μειωμένη οπτική οξύτητα, η οποία μπορεί να είναι προοδευτική και μπορεί να οδηγήσει σε λειτουργική τύφλωση. Η απώλεια ακοής είναι παρούσα σε περίπου 10,9% των περιπτώσεων. Μερικοί ασθενείς αναφέρουν συμπτώματα της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Τα προχωρημένα στάδια της νόσου σχετίζονται με υπερκοιλιακές ταχυαρρυθμίες, συνηθέστερα με κολπική μαρμαρυγή. Άλλα συμπτώματα μεταγενέστερου σταδίου μπορεί να περιλαμβάνουν παρεγκεφαλιδικές επιδράσεις όπως νυσταγμός, γρήγορες σακκαδικές οφθαλμικές κινήσεις, δυσμετρία και απώλεια συντονισμού (αταξία του κορμού και βάδισμα με πατήματα). Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια της αίσθησης δόνησης και της ιδιοδεκτικής αίσθησης. Η προοδευτική απώλεια συντονισμού και μυϊκής δύναμης οδηγεί σε πλήρη χρήση αναπηρικού αμαξιδίου. Οι περισσότεροι νέοι που έχουν διαγνωστεί με αταξία του Friedreich χρειάζονται βοηθήματα κινητικότητας όπως μπαστούνι, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι μέχρι τις αρχές της δεκαετίας του ’20. Η ασθένεια είναι προοδευτική, με αυξανόμενο βάδισμα με κλιμάκωση ή παραπάτημα και συχνές πτώσεις. Μέχρι την τρίτη δεκαετία, οι πάσχοντες χάνουν την ικανότητα να στέκονται ή να περπατούν χωρίς βοήθεια και χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι για κινητικότητα. Περιπτώσεις πρώιμης έναρξης: Τα μη νευρολογικά συμπτώματα όπως η σκολίωση, η μυοκαρδιοπάθεια και ο διαβήτης είναι πιο συχνά στις περιπτώσεις πρώιμης έναρξης.
Η αταξία του Friedreich είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή που επηρεάζει ένα γονίδιο (FXN) στο χρωμόσωμα 9, το οποίο παράγει μια σημαντική πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη. Στο 96% των περιπτώσεων, το μεταλλαγμένο γονίδιο FXN έχει 90-1.300 επαναλαμβανόμενες επεκτάσεις τρινουκλεοτιδίων GAA στο εσώνιο 1 και των δύο αλληλόμορφων. Αυτή η επέκταση προκαλεί επιγενετικές αλλαγές και σχηματισμό ετεροχρωματίνης κοντά στην επανάληψη. Το μήκος της μικρότερης επανάληψης GAA συσχετίζεται με την ηλικία έναρξης και τη σοβαρότητα της νόσου. Ο σχηματισμός ετεροχρωματίνης έχει ως αποτέλεσμα μειωμένη μεταγραφή του γονιδίου και χαμηλά επίπεδα φραταξίνης. Τα άτομα με αταξία του Friedreich μπορεί να έχουν 5-35% της πρωτεΐνης frataxin σε σύγκριση με υγιή άτομα. Οι ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου FXN έχουν 50% χαμηλότερα επίπεδα φραταξίνης, αλλά αυτή η μείωση δεν είναι αρκετή για να προκαλέσει συμπτώματα. Στο 4% περίπου των περιπτώσεων, η νόσος προκαλείται από μια σημειακή μετάλλαξη (παράλογη, ανοησία ή ιντρονική), με επέκταση στο ένα αλληλόμορφο και σημειακή μετάλλαξη στο άλλο. Μια λανθασμένη μετάλλαξη μπορεί να έχει ηπιότερα συμπτώματα. Ανάλογα με τη σημειακή μετάλλαξη, τα κύτταρα δεν μπορούν να παράγουν φραταξίνη, μη λειτουργική φραταξίνη ή φραταξίνη που δεν εντοπίζεται σωστά στα μιτοχόνδρια.
ΑΙΤΙΑ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH
Η αταξία του Friedreich επηρεάζει το νευρικό σύστημα, την καρδιά, το πάγκρεας και άλλα συστήματα. Ο εκφυλισμός του νευρικού ιστού στο νωτιαίο μυελό προκαλεί αταξία. Οι αισθητικοί νευρώνες που είναι απαραίτητοι για την κατεύθυνση της μυϊκής κίνησης των χεριών και των ποδιών μέσω συνδέσεων με την παρεγκεφαλίδα επηρεάζονται ιδιαίτερα. Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Ο νωτιαίος μυελός γίνεται πιο λεπτός και τα νευρικά κύτταρα χάνουν κάποιο περίβλημα μυελίνης. Η διάμετρος του νωτιαίου μυελού είναι μικρότερη από αυτή των μη προσβεβλημένων ατόμων, κυρίως λόγω των μικρότερων γαγγλίων της ραχιαία ρίζας. Οι κινητικοί νευρώνες του νωτιαίου μυελού επηρεάζονται σε μικρότερο βαθμό από τους αισθητηριακούς νευρώνες. Στα περιφερικά νεύρα, εμφανίζεται απώλεια μεγάλων μυελινωμένων αισθητήριων ινών. Οι δομές στον εγκέφαλο επηρεάζονται επίσης από την αταξία του Friedreich, ιδίως ο οδοντωτός πυρήνας της παρεγκεφαλίδας. Η καρδιά συχνά αναπτύσσει κάποια ίνωση και με την πάροδο του χρόνου, αναπτύσσει υπερτροφία της αριστερής κοιλίας και διάταση της αριστερής κοιλίας.
Φραταξίνη
Ο ακριβής ρόλος της φραταξίνης παραμένει ασαφής. Η φραταξίνη βοηθά τη σύνθεση πρωτεΐνης σιδήρου-θείου στην αλυσίδα μεταφοράς ηλεκτρονίων για τη δημιουργία τριφωσφορικής αδενοσίνης, το ενεργειακό μόριο που είναι απαραίτητο για την εκτέλεση μεταβολικών λειτουργιών στα κύτταρα. Ρυθμίζει επίσης τη μεταφορά σιδήρου στα μιτοχόνδρια παρέχοντας μια κατάλληλη ποσότητα ενεργών ειδών οξυγόνου (ROS) για τη διατήρηση των φυσιολογικών διεργασιών. Ένα αποτέλεσμα της ανεπάρκειας φραταξίνης είναι η υπερφόρτωση σιδήρου στο μιτοχόνδριο, η οποία καταστρέφει πολλές πρωτεΐνες λόγω των επιδράσεων στον κυτταρικό μεταβολισμό. Χωρίς τη φραταξίνη, η ενέργεια στα μιτοχόνδρια πέφτει και η περίσσεια σιδήρου δημιουργεί επιπλέον ROS, οδηγώντας σε περαιτέρω κυτταρική βλάβη. Τα χαμηλά επίπεδα φραταξίνης οδηγούν σε ανεπαρκή βιοσύνθεση συστάδων σιδήρου-θείου που απαιτούνται για τη μεταφορά ηλεκτρονίων στο μιτοχόνδριο και τη συναρμολόγηση της λειτουργικής ακονιτάσης και του δυσμεταβολισμού σιδήρου ολόκληρου του κυττάρου.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH
Η δυσκολία ισορροπίας, η απώλεια ιδιοδεκτικότητας, η απουσία αντανακλαστικών και σημάδια άλλων νευρολογικών προβλημάτων είναι κοινά σημάδια από μια φυσική εξέταση. Γίνονται διαγνωστικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση μιας φυσικής εξέτασης, όπως ηλεκτρομυογράφημα, μελέτες νευρικής αγωγιμότητας, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχοκαρδιογράφημα, εξετάσεις αίματος για αυξημένα επίπεδα γλυκόζης και βιταμίνη Ε και σαρώσεις όπως ακτινογραφία για σκολίωση. Η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού γίνονται για να αποκλειστούν άλλες νευρολογικές παθήσεις. Τέλος, πραγματοποιείται γενετική εξέταση για επιβεβαίωση. Άλλες διαγνώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν Charcot-Marie-Tooth τύπους 1 και 2, αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε, αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία τύπου 1 και 2 και άλλες πρώιμης έναρξης αταξίες.
ΤΡΟΠΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH
Οι φυσιοθεραπευτές διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στην εκπαίδευση σχετικά με τη σωστή στάση του σώματος, τη χρήση των μυών και την αναγνώριση και αποφυγή χαρακτηριστικών που επιδεινώνουν τη σπαστικότητα, όπως στενά ρούχα, κακώς προσαρμοσμένα αναπηρικά καροτσάκια, πόνος και μόλυνση. Η φυσικοθεραπεία περιλαμβάνει τυπικά εντατική προπόνηση συντονισμού κινητικότητας, ισορροπίας και σταθεροποίησης για τη διατήρηση των κερδών. Οι ασκήσεις ενδυνάμωσης χαμηλής έντασης ενσωματώνονται για τη διατήρηση της λειτουργικής χρήσης των άνω και κάτω άκρων. Μπορούν να συνταγογραφηθούν ασκήσεις διατάσεων και μυϊκής χαλάρωσης για να βοηθήσουν στη διαχείριση της σπαστικότητας και στην πρόληψη των παραμορφώσεων. Άλλοι στόχοι φυσικοθεραπείας περιλαμβάνουν αυξημένη ανεξαρτησία μεταφοράς και κίνησης, μυϊκή ενδυνάμωση, αυξημένη φυσική ανθεκτικότητα, στρατηγική «ασφαλούς πτώσης», εκμάθηση χρήσης βοηθημάτων κινητικότητας, εκμάθηση πώς να μειώνεται η ενεργειακή δαπάνη του σώματος και ανάπτυξη συγκεκριμένων μοτίβων αναπνοής. Η λογοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα της φωνής. Οι σωστά τοποθετημένες αρθrώσεις μπορούν να προάγουν τη σωστή στάση, να υποστηρίξουν τη φυσιολογική ευθυγράμμιση των αρθρώσεων, να σταθεροποιήσουν τις αρθρώσεις κατά τη βάδιση, να βελτιώσουν το εύρος κίνησης και το βάδισμα, να μειώσουν τη σπαστικότητα και να αποτρέψουν τις παραμορφώσεις και τη σκολίωση των ποδιών. Λειτουργική ηλεκτρική διέγερση ή συσκευές διαδερμικής διέγερσης νεύρων μπορεί να ανακουφίσουν τα συμπτώματα. Καθώς η εξέλιξη της αταξίας συνεχίζεται, μπορεί να απαιτούνται βοηθητικές συσκευές όπως μπαστούνι, περιπατητές ή αναπηρικό καροτσάκι για κινητικότητα και ανεξαρτησία. Ένα όρθιο πλαίσιο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των δευτερογενών επιπλοκών της παρατεταμένης χρήσης αναπηρικού αμαξιδίου.
Φαρμακευτική αγωγή και χειρουργική επέμβαση
Οι καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να ελεγχθούν με αναστολείς ΜΕΑ όπως η εναλαπρίλη, η ραμιπρίλη, η λισινοπρίλη ή η τραντολαπρίλη, που μερικές φορές χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με β-αναστολείς. Τα προσβεβλημένα άτομα που έχουν επίσης συμπτωματική συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να συνταγογραφηθεί επλερενόνη ή διγοξίνη για να διατηρηθούν υπό έλεγχο οι καρδιακές ανωμαλίες. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει παραμορφώσεις που προκαλούνται από μη φυσιολογικό μυϊκό τόνο. Οι βίδες και οι ράβδοι τιτανίου που εισάγονται στη σπονδυλική στήλη βοηθούν στην πρόληψη ή στην επιβράδυνση της εξέλιξης της σκολίωσης. Η χειρουργική επέμβαση για την επιμήκυνση του αχίλλειου τένοντα μπορεί να βελτιώσει την ανεξαρτησία και την κινητικότητα για την ανακούφιση της ιπποποδίας. Ένας αυτοματοποιημένος εμφυτεύσιμος βηματοδότης-απινιδωτής μπορεί να εμφυτευτεί μετά από σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια.
ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΑΤΑΞΙΑΣ FRIEDREICH
Η ασθένεια εξελίσσεται διαφορετικά σε διαφορετικούς ανθρώπους. Γενικά, όσοι διαγιγνώσκονται σε μικρότερη ηλικία τείνουν να έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα. Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί είναι οι κύριες αιτίες θανάτου, αλλά τα άτομα με λιγότερα συμπτώματα μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 60 τους ή και περισσότερο.
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
