Τετάρτη, 29 Ιουνίου, 2022

Νόσος Hartnup

Print Friendly, PDF & Email

Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο Hartnup

Νόσος Hartnup είναι οικογενές σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται κλινικά από πελλαγροειδές εξάνθημα, παρεγκεφαλιδική αταξία και διανοητική καθυστέρηση και βιοχημικά από απώλεια της νεφρο-σωληναριακής και εντερικής ικανότητας μεταφοράς ουδετέρων αμινοξέων.

Συνήθης πορεία, διαλείπουσα.

Η νόσος Hartnup έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Η νόσος Hartnup, επίσης γνωστή ως “δερμάτωση που μοιάζει με πελάγρα” και “διαταραχή Hartnup”, είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει την απορρόφηση μη πολικών αμινοξέων, ιδιαίτερα της τρυπτοφάνης που μπορεί με τη σειρά της να μετατρέπεται σε σεροτονίνη, μελατονίνη και νιασίνη. Η νιασίνη είναι πρόδρομος του νικοτιναμιδίου, απαραίτητο συστατικό του NAD+. 

Το αιτιολογικό γονίδιο, SLC6A19, βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5.

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΟΣΟΥ HARTNUP

Η νόσος Hartnup εκδηλώνεται κατά τη βρεφική ηλικία με ποικίλη κλινική εικόνα: αδυναμία ανάπτυξης, φωτοευαισθησία, διαλείπουσα αταξία, νυσταγμός και τρόμος. Το νικοτιναμίδιο είναι απαραίτητο για την παραγωγή ουδέτερου μεταφορέα αμινοξέων στα εγγύς νεφρικά σωληνάρια που βρίσκονται στο νεφρό και στα κύτταρα του εντερικού βλεννογόνου που βρίσκονται στο λεπτό έντερο. Επομένως, ένα σύμπτωμα που προέρχεται από αυτή τη διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα αυξημένες ποσότητες αμινοξέων στα ούρα. Η πελάγρα, μια παρόμοια κατάσταση, προκαλείται επίσης από χαμηλή νικοτιναμίδη. Αυτή η διαταραχή οδηγεί σε δερματίτιδα, διάρροια και άνοια. Η νόσος Hartnup είναι μια διαταραχή της μεταφοράς αμινοξέων στο έντερο και τα νεφρά. Διαφορετικά, το έντερο και τα νεφρά λειτουργούν κανονικά και οι επιπτώσεις της νόσου εμφανίζονται κυρίως στον εγκέφαλο και το δέρμα. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν από τη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά μερικές φορές αρχίζουν μέχρι και την πρώιμη ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν από το ηλιακό φως, τον πυρετό, τα φάρμακα ή το συναισθηματικό ή σωματικό στρες. Μια περίοδος κακής διατροφής σχεδόν πάντα προηγείται μιας επίθεσης. Οι κρίσεις συνήθως γίνονται προοδευτικά λιγότερο συχνές με την ηλικία. Τα περισσότερα συμπτώματα εμφανίζονται σποραδικά και προκαλούνται από ανεπάρκεια νιασιναμίδης. Ένα εξάνθημα αναπτύσσεται σε μέρη του σώματος που εκτίθενται στον ήλιο. Νοητική καθυστέρηση, κοντό ανάστημα, πονοκέφαλοι, ασταθές βάδισμα και κατάρρευση ή λιποθυμία είναι συχνά. Μπορεί επίσης να προκύψουν ψυχιατρικά προβλήματα όπως άγχος, γρήγορες αλλαγές διάθεσης, αυταπάτες και παραισθήσεις.

ΑΙΤΙΑ ΝΟΣΟΥ HARTNUP

  • Ανώμαλη εντερική μεταφορά αμινοξέων
  • Ανώμαλη νεφροσωληναριακή μεταφορά αμινοξέων

Η νόσος Hartnup κληρονομείται ως αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας. Οι ετεροζυγώτες είναι φυσιολογικοί. Η συγγένεια είναι συχν’η. Η αποτυχία της μεταφοράς αμινοξέων αναφέρθηκε το 1960 από την αυξημένη παρουσία ινδολών, βακτηριακών μεταβολιτών της τρυπτοφάνης στα ούρα ασθενών ως μέρος μιας γενικευμένης νόσου των αμινοξέων. Η υπερβολική απώλεια τρυπτοφάνης από δυσαπορρόφηση είναι η αιτία των συμπτωμάτων που μοιάζουν με την πελλάγρα. Από μελέτες σχετικά με την κατάποση τρυπτοφάνης φάνηκε ότι υπήρχε ένα γενικευμένο πρόβλημα με τη μεταφορά αμινοξέων. Το 2004, ένα αιτιολογικό γονίδιο, το SLC6A19, εντοπίστηκε στη ζώνη 5p15.33. Το SLC6A19 είναι ένας ουδέτερος μεταφορέας αμινοξέων εξαρτώμενος από νάτριο και ανεξάρτητος από το χλωρίδιο, που εκφράζεται κυρίως στους νεφρούς και το έντερο.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ HARTNUP

Το ελαττωματικό γονίδιο ελέγχει την απορρόφηση ορισμένων αμινοξέων από το έντερο και την επαναρρόφηση αυτών των αμινοξέων στα νεφρά. Κατά συνέπεια, ένα άτομο με νόσο Hartnup δεν μπορεί να απορροφήσει σωστά τα αμινοξέα από το έντερο και δε μπορεί να τα επαναρροφήσει σωστά από τα σωληνάρια στα νεφρά. Υπερβολικές ποσότητες αμινοξέων, όπως η τρυπτοφάνη, απεκκρίνονται στα ούρα. Το σώμα μένει έτσι με ανεπαρκείς ποσότητες αμινοξέων, τα οποία είναι τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Με πολύ λίγη τρυπτοφάνη στο αίμα, το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει επαρκή ποσότητα της νιασιναμίδης της βιταμίνης του συμπλέγματος Β, ιδιαίτερα σε συνθήκες στρες όταν χρειάζονται περισσότερες βιταμίνες. Στη νόσο Hartnup, η απέκκριση στα ούρα της προλίνης, της υδροξυπρολίνης και της αργινίνης παραμένει αμετάβλητη, διαφοροποιώντας την από άλλες αιτίες γενικευμένης αμινοξέος, όπως το σύνδρομο Fanconi. Με τη χρωματογραφία ούρων, αυξημένα επίπεδα ουδέτερων αμινοξέων, π.χ. γλουταμίνη, βαλίνη, φαινυλαλανίνη, λευκίνη, ασπαραγίνη, κιτρουλίνη, ισολευκίνη, θρεονίνη, αλανίνη, σερίνη, ιστιδίνη, τυροσίνη, τρυπτοφάνη και indican βρίσκονται στα ούρα.  Η αυξημένη Indican στα ούρα μπορεί να ελεγχθεί με το τεστ Obermeyer.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝΟΣΟΥ HARTNUP

  • Νικοτιναμίδιο
  • Δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες

Μια δίαιτα πλούσια σε πρωτεΐνες μπορεί να ξεπεράσει την ανεπαρκή μεταφορά ουδέτερων αμινοξέων στους περισσότερους ασθενείς. Η κακή διατροφή οδηγεί σε συχνότερες και πιο σοβαρές κρίσεις της νόσου, η οποία κατά τα άλλα είναι ασυμπτωματική. Όλοι οι ασθενείς που παρουσιάζουν συμπτώματα συνιστάται να χρησιμοποιούν φυσική και χημική προστασία από το ηλιακό φως: να αποφεύγουν την υπερβολική έκθεση στο ηλιακό φως, να φορούν προστατευτικά ρούχα και να χρησιμοποιούν φυσικά αντηλιακά με δείκτη προστασίας SPF 15 ή μεγαλύτερο. Οι ασθενείς θα πρέπει επίσης να αποφεύγουν όσο το δυνατόν περισσότερους άλλους επιβαρυντικούς παράγοντες, όπως φωτοευαισθητοποιητικά φάρμακα. Σε ασθενείς με ανεπάρκεια νιασίνης και συμπτωματική νόσο, η καθημερινή λήψη συμπληρωμάτων με νικοτινικό οξύ ή νικοτιναμίδη μειώνει τόσο τον αριθμό όσο και τη σοβαρότητα των επιθέσεων. Απαιτείται νευρολογική και ψυχιατρική θεραπεία σε ασθενείς με σοβαρή προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής με νιασίνη

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής με νιασίνη

Hartnup disease

Διαβάστε, επίσης,

Ποιοι πρέπει να παίρνουν πολυβιταμίνες

Τρυπτοφάνη

Χρήσιμες πληροφορίες για τον αλκοολισμό

Νευρίτιδα

Τα οφέλη στην υγεία από το σύμπλεγμα βιταμινών Β

Σύνδρομο Marchiafava-Bignam

Σκορβούτο

Χρήσιμες πληροφορίες για την πελλάγρα

Νευρογενής ανορεξία

www.emedi.gr

 

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα

Σπιτικές κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα Νόστιμες κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα ΜΠΑΚΑΛΙΑΡΟΣ: Ο μπακαλιάρος είναι ένα τρόφιμο πλούσιο σε πρωτεΐνες υψηλής βιολογικής αξίας, βιταμίνες (Α, D, K,...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ