Παρασκευή, 1 Ιουλίου, 2022

Σύνδρομο McCune-Albright

Print Friendly, PDF & Email

Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο McCune-Albright

Το σύνδρομο McCune-Albright είναι μια σύνθετη γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα οστά, το δέρμα και το ενδοκρινικό σύστημα. Είναι μια ασθένεια μωσαϊκού που προκύπτει από σωματικές ενεργοποιητικές μεταλλάξεις στο γονίδιο GNAS, το οποίο κωδικοποιεί την άλφα-υπομονάδα της ετεροτριμερούς πρωτεΐνης Gs.

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ McCune-Albright

Το σύνδρομο McCune-Albright υπάρχει υποψία όταν υπάρχουν δύο ή περισσότερα από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  • Ινώδης δυσπλασία
  • Υπερχρωματισμένες δερματικές βλάβες που εμφανίζονται κατά μήκος της μέσης γραμμής του σώματος. Αυτές οι βλάβες ονομάζονται ιστορικά café au lait macules, ωστόσο ο όρος “cafe-au-lait” περιγράφει μόνο την εμφάνισή τους σε άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα.
  • Υπερλειτουργική ενδοκρινική νόσος

Οι ασθενείς μπορεί να έχουν ένα ή πολλά από αυτά τα χαρακτηριστικά, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν σε οποιονδήποτε συνδυασμό. Ως εκ τούτου, η κλινική εικόνα των ασθενών με σύνδρομο McCune Albright ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τα χαρακτηριστικά της νόσου.

Διάφορες ενδοκρινικές παθήσεις μπορεί να παρουσιαστούν στο σύνδρομο McCune-Albright λόγω αυξημένης παραγωγής ορμονών.

  • Πρόωρη ήβη: Η πιο συχνή ενδοκρινοπάθεια είναι η πρώιμη ήβη, η οποία εμφανίζεται στα κορίτσια με κύστεις που παράγουν οιστρογόνα που οδηγούν σε επιτάχυνση της ανάπτυξης των μαστών και κολπική αιμορραγία. Η πρώιμη ήβη μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε αγόρια με σύνδρομο McCune-Albright, αλλά είναι πολύ λιγότερο συχνή. Στα παιδιά και των δύο φύλων, η επιτάχυνση της ανάπτυξης μπορεί να οδηγήσει σε ψηλό ανάστημα στην παιδική ηλικία, ωστόσο η πρόωρη ωρίμανση των οστών μπορεί να οδηγήσει σε πρώιμη σύντηξη της αυξητικής πλάκας και κοντό ανάστημα στην ενήλικη ζωή.
  • Ανωμαλίες των όρχεων: Οι ανωμαλίες των όρχεων παρατηρούνται στην πλειοψηφία των αγοριών με σύνδρομο McCune-Albright. Αυτά τυπικά παρουσιάζονται με μακροορχιδισμό. Στην παθολογία οι βλάβες δείχνουν κυτταρική υπερπλασία των κυττάρων Leydig και Sertoli.
  • Υπερθυρεοειδισμός: Ο υπερθυρεοειδισμός εμφανίζεται περίπου στο ένα τρίτο των ασθενών με σύνδρομο McCune Albright. Οι ασθενείς έχουν χαρακτηριστικές ανωμαλίες στο υπερηχογράφημα θυρεοειδούς και μπορεί να έχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του θυρεοειδούς.
  • Περίσσεια αυξητικής ορμόνης: Υπερβολική έκκριση αυξητικής ορμόνης και βρίσκεται σε περίπου 10-15% των ασθενών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κρανιοπροσωπική ινώδη δυσπλασία, αυξάνοντας τον κίνδυνο απώλειας όρασης και ακοής.
  • Σύνδρομο Cushing: Στο σύνδρομο McCune–Albright, το σύνδρομο Cushing αναπτύσσεται μόνο στη βρεφική ηλικία. Η υποφωσφαταιμία λόγω αυξημένης παραγωγής αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών μπορεί να οδηγήσει σε ραχίτιδα, οστεομαλακία και επιδείνωση των σκελετικών εκβάσεων.

Γενετικά, υπάρχει μια αυτόματη μεταζυγωτική μετάλλαξη του γονιδίου GNAS, στο μακρύ (q) σκέλος του χρωμοσώματος 20 στη θέση 13.3, το οποίο εμπλέκεται στη σηματοδότηση της πρωτεΐνης G. Αυτή η μετάλλαξη, η οποία εμφανίζεται μόνο στην κατάσταση μωσαϊκού, οδηγεί σε συστατική σηματοδότηση υποδοχέα και ακατάλληλη παραγωγή περίσσειας cAMP. Η μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο McCune-Albright εμφανίζεται πολύ νωρίς κατά την εμβρυογένεση. Επειδή όλες οι περιπτώσεις του συνδρόμου είναι σποραδικές, πιστεύεται ότι η μετάλλαξη θα ήταν θανατηφόρα εάν επηρέαζε όλα τα κύτταρα του εμβρύου. Τα μεταλλαγμένα κύτταρα μπορούν να επιβιώσουν μόνο όταν αναμιγνύονται με φυσιολογικά κύτταρα. Δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου για την απόκτηση του συνδρόμου McCune-Albright και δεν υπάρχουν εκθέσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που είναι γνωστό ότι είτε προκαλούν είτε αποτρέπουν την εμφάνιση της μετάλλαξης. Η ασθένεια δε μπορεί να κληρονομηθεί και εμφανίζεται εξίσου σε όλες τις εθνοτικές ομάδες.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ McCune-Albright

Το σύνδρομο McCune-Albright έχει διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας. Για παράδειγμα, ένα παιδί με σύνδρομο McCune-Albright μπορεί να είναι απολύτως υγιές, χωρίς εξωτερικές ενδείξεις οστικών ή ενδοκρινικών προβλημάτων, να μπαίνει στην εφηβεία κοντά στην κανονική ηλικία και να μην έχει ασυνήθιστη μελάγχρωση του δέρματος. Η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο μετά από δεκαετίες. Σε άλλες περιπτώσεις, τα παιδιά διαγιγνώσκονται στην πρώιμη βρεφική ηλικία, εμφανίζουν εμφανή ασθένεια των οστών και εμφανείς αυξημένες ενδοκρινικές εκκρίσεις από αρκετούς αδένες.

  • Σκελετικές ανωμαλίες: Όλοι οι ασθενείς με γνωστό ή ύποπτο σύνδρομο McCune-Albright θα πρέπει να υποβάλλονται σε προληπτική αξιολόγηση για ινώδη δυσπλασία. Οι εξετάσεις πυρηνικής ιατρικής όπως το σπινθηρογράφημα με τεχνήτιο-99 είναι ο πιο ευαίσθητος τρόπος για την ανίχνευση αλλοιώσεων ινώδους δυσπλασίας (καλύτερα να μη γίνεται). Η αξονική τομογραφία του κρανίου ή η μαγνητική τομογραφία είναι η πιο χρήσιμη εξέταση για την αξιολόγηση της κρανιοπροσωπικής ινώδους δυσπλασίας. Συνιστάται τακτικός έλεγχος ακοής και όρασης. Οι ακτινογραφίες είναι συνήθως επαρκείς για να αποκαλύψουν ινώδη δυσπλασία του σκελετού, αλλά η αξονική τομογραφία και/ή η μαγνητική τομογραφία μπορεί να αποκαλύψουν μικροκατάγματα. Θα πρέπει επίσης να γίνεται τακτικός έλεγχος για σκολίωση.
  • Ενδοκρινικές ανωμαλίες: Ασθενείς με γνωστό ή ύποπτο σύνδρομο McCune-Albright θα πρέπει να υποβάλλονται σε προληπτική αξιολόγηση για ενδοκρινικές ανωμαλίες. Η πρώιμη εφηβεία συνήθως διαγιγνώσκεται με βάση την κλινική εικόνα. Για την αξιολόγηση της σκελετικής ωρίμανσης θα πρέπει να γίνει εξέταση οστικής ηλικίας. Τα αγόρια και οι άνδρες θα πρέπει να υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου των όρχεων. Ο υπερθυρεοειδισμός διαγιγνώσκεται με βάση εξετάσεις αίματος. Μπορεί να πραγματοποιηθεί προληπτική υπερηχογραφική εξέταση θυρεοειδούς. Η περίσσεια της αυξητικής ορμόνης διαγιγνώσκεται χρησιμοποιώντας εξετάσεις αίματος, όπως τα επίπεδα αυξητικού παράγοντα-1 που μοιάζει με ινσουλίνη (IGF1R). Η παρακολούθηση των ρυθμών ανάπτυξης από μόνη της δεν είναι επαρκής για τον έλεγχο για περίσσεια αυξητικής ορμόνης, επειδή η ανάπτυξη σε παιδιά με σύνδρομο McCune-Albright μπορεί να επηρεαστεί από σκελετικές παραμορφώσεις και άλλες ενδοκρινοπάθειες. Η υποφωσφαταιμία διαγιγνώσκεται από τα επίπεδα φωσφόρου στο αίμα. Το σύνδρομο Cushing είναι πολύ σπάνιο και τυπικά διαγιγνώσκεται κλινικά σε βρέφη που παρουσιάζουν σημεία σοβαρής ασθένειας.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ McCune-Albright

Η θεραπεία υπαγορεύεται τόσο από τους ιστούς που επηρεάζονται όσο και από τον βαθμό στον οποίο επηρεάζονται.

  • Η χειρουργική αντιμετώπιση των σκελετικών ανωμαλιών έχει εξελιχθεί με τα χρόνια. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για ορισμένες σκελετικές ανωμαλίες. Τα διφωσφονικά είναι χρήσιμα για την ανακούφιση του πόνου των οστών, αλλά δεν πιστεύεται πλέον ότι εμποδίζουν την εξέλιξη της νόσου. Το denosumab έχει βρεθεί επιτυχές στη μείωση του πόνου των οστών και στη μείωση της ανάπτυξης του όγκου, ωστόσο υπάρχουν περιορισμένα διαθέσιμα δεδομένα ασφάλειας σε ασθενείς με ινώδη δυσπλασία. Οι ασκήσεις μυϊκής ενδυνάμωσης είναι σημαντικές για την πρόληψη των καταγμάτων των οστών. Η ποδηλασία και η κολύμβηση συνιστώνται προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος κατάγματος κατά την άσκηση. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος και η διαχείριση των ενδοκρινοπαθειών είναι ένα σημαντικό μέρος της διαχείρισης της ινώδους δυσπλασίας. Για παράδειγμα, η περίσσεια της αυξητικής ορμόνης που δεν έχει υποβληθεί σε θεραπεία αυξάνει τον κίνδυνο επέκτασης της κρανιοπροσωπικής ινώδους δυσπλασίας και μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης. Ο μη θεραπευόμενος υπερθυρεοειδισμός και η υποφωσφαταιμία αυξάνουν τον κίνδυνο καταγμάτων και σκελετικών παραμορφώσεων.
  • Για τη θεραπεία της πρώιμης εφηβείας, ο αναστολέας της αρωματάσης, όπως η λετροζόλη, είναι αποτελεσματικός στην πρόληψη των αιμορραγικών επεισοδίων και στην πρόληψη του μικρού αναστήματος. Στα αγόρια, αυτά θα πρέπει να συνδυάζονται με φάρμακα όπως η σπιρονολακτόνη και η φλουταμίδη για τη θεραπεία της περίσσειας ανδρογόνων. Περιοδικά υπερηχογραφήματα των βλαβών των όρχεων θα πρέπει να γίνονται για τον έλεγχο για καρκίνο. Ο υπερθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται με φάρμακα όπως τα θειοαμίδια. Ωστόσο, επειδή ο υπερθυρεοειδισμός στο σύνδρομο McCune-Albright δεν υποχωρεί, η χειρουργική επέμβαση ή η ακτινοβολία είναι πιο οριστικές θεραπείες. Θα πρέπει να γίνεται περιοδική εξέταση του θυρεοειδούς για τον έλεγχο για καρκίνο του θυρεοειδούς. Φώσφορος και καλσιτριόλη από το στόμα μπορεί να χορηγηθούν για τη θεραπεία της υποφωσφαταιμίας. Για την περίσσεια αυξητικής ορμόνης, η θεραπεία με ανάλογα σωματοστατίνης ή με pegvisomant μπορεί να είναι αποτελεσματικά. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι μια επιλογή, αλλά μπορεί να περιπλέκεται από τις κρανιακές ανωμαλίες που σχετίζονται με τη διαταραχή. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί υπερβολική έκκριση προλακτίνης. Αυτό αντιμετωπίζεται με αγωνιστές ντοπαμίνης όπως η καβεργολίνη. Η ακτινοθεραπεία έχει συσχετιστεί με κακοήθη μετασχηματισμό της ινώδους δυσπλασίας της βάσης του κρανίου και θα πρέπει να αποφεύγεται. Το σύνδρομο Cushing είναι μια σπάνια αλλά δυνητικά θανατηφόρα επιπλοκή που μπορεί να συμβεί τον πρώτο χρόνο της ζωής. Η επινεφριδεκτομή είναι η θεραπεία εκλογής. Η μετυραπόνη μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για θεραπεία.

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα οστά

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα οστά

ympd8566 fig 0001 lrg

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Ραχίτιδα

Ισχαιμία των νεφρών

Παραμορφωτική οστεΐτιδα

Υποφωσφατασία

Πώς πρέπει να παίρνετε τα διφωσφονικά από το στόμα;

Σύνδρομο κροταφογναθικής άρθρωσης

Χόνδρωμα

Νευροεμβιομηχανική

Οι όγκοι των οστών

Προοδευτική ατροφία του προσώπου

Τα καρκινικά μονοπάτια των σαρκωμάτων

Ινώδης δυσπλασία των οστών

Οστεοσάρκωμα

Ο αρχαιότερος όγκος

www.emedi.gr

Προηγούμενο άρθροΜπουκίτσες κερασιού
Επόμενο άρθροΑνιδρωσία
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Συκωτάκια κοτόπουλου με χυλοπίτες

Τραγανά συκωτάκια κοτόπουλου με χυλοπίτες Νόστιμα συκωτάκια κοτόπουλου με χυλοπίτες ΣΥΚΩΤΑΚΙΑ ΚΟΤΟΠΟΥΛΟΥ: Τα συκώτια είναι φορτωμένα με πολλά θρεπτικά συστατικά όπως φυλλικό οξύ, σίδηρο και βιοτίνη...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ