Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο Tay-Sachs
Η νόσος Tay-Sachs είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μεταδίδεται από τους γονείς στο παιδί.
Προκαλείται από την απουσία ενός ενζύμου που βοηθά στη διάσπαση των λιπαρών ουσιών. Αυτές οι λιπαρές ουσίες, που ονομάζονται γαγγλιοσίδες, συσσωρεύονται σε τοξικά επίπεδα στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και επηρεάζουν τη λειτουργία των νευρικών κυττάρων.
Στην πιο συχνή και σοβαρή μορφή της νόσου Tay-Sachs, τα σημεία και τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται σε ηλικία περίπου 3 έως 6 μηνών. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η ανάπτυξη επιβραδύνεται και οι μυς αρχίζουν να εξασθενούν. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό οδηγεί σε επιληπτικές κρίσεις, απώλεια όρασης και ακοής, παράλυση και άλλα σημαντικά ζητήματα.
Τα παιδιά με αυτή τη μορφή της νόσου Tay-Sachs ζουν συνήθως μόνο λίγα χρόνια. Λιγότερο συχνά, μερικά παιδιά έχουν τη νεανική μορφή της νόσου Tay-Sachs και μπορεί να ζήσουν μέχρι τα εφηβικά τους χρόνια. Σπάνια, ορισμένοι ενήλικες έχουν μια μορφή της νόσου Tay-Sachs όψιμης έναρξης, η οποία είναι συχνά λιγότερο σοβαρή από τις μορφές που ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου Tay-Sachs ή αν είστε μέλος μιας ομάδας υψηλού κινδύνου και σκοπεύετε να κάνετε παιδιά, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συνιστούν ανεπιφύλακτα γενετικές εξετάσεις και γενετική συμβουλευτική.
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΟΣΟΥ TAY-SACHS
Υπάρχουν τρεις μορφές της νόσου Tay-Sachs: η βρεφική, η νεανική και η νόσος Tay-Sachs όψιμης έναρξης.
Στην πιο συχνή και σοβαρή μορφή, που ονομάζεται βρεφική μορφή, ένα βρέφος συνήθως αρχίζει να εμφανίζει σημεία και συμπτώματα από την ηλικία των 3 έως 6 μηνών περίπου. Η επιβίωση είναι συνήθως μόνο λίγα χρόνια.
Τα σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Υπερβολική απόκριση ξαφνιάσματος όταν το μωρό ακούει δυνατούς θορύβους
- Κηλίδες «κόκκινου κερασιού» στα μάτια
- Απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, συμπεριλαμβανομένων του μπουσουλήματος και του καθίσματος
- Μυϊκή αδυναμία, που εξελίσσεται σε παράλυση
- Κινητικά προβλήματα
- Επιληπτικές κρίσεις
- Απώλεια όρασης και τύφλωση
- Απώλεια ακοής και κώφωση
- Προβλήματα στην κατάποση
- Απώλεια νοητικών λειτουργιών και έλλειψη ανταπόκρισης στο περιβάλλον
- Αύξηση του μεγέθους της κεφαλής
Η νεανική μορφή της νόσου Tay-Sachs είναι λιγότερο συχνή.
Τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν σε βαρύτητα και ξεκινούν από την παιδική ηλικία. Η επιβίωση είναι συνήθως στην εφηβεία.
Τα σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα συμπεριφοράς
- Σταδιακή απώλεια δεξιοτήτων και ελέγχου κίνησης
- Συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού
- Αργή απώλεια όρασης και ομιλίας
- Μείωση της νοητικής λειτουργίας και της ανταπόκρισης
- Επιληπτικές κρίσεις
Αυτή είναι μια σπάνια και λιγότερο σοβαρή μορφή με σημεία και συμπτώματα που ξεκινούν από την ύστερη παιδική ηλικία έως την ενήλικη ζωή. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει πολύ και αυτή η μορφή δεν επηρεάζει πάντα το προσδόκιμο ζωής.
Τα σημεία και τα συμπτώματα εξελίσσονται αργά και μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μυϊκή αδυναμία
- Αδεξιότητα και απώλεια συντονισμού
- Τρόμος και μυϊκοί σπασμοί
- Απώλεια της ικανότητας βάδισης
- Προβλήματα στην ομιλία και την κατάποση
- Ψυχιατρικές διαταραχές
- Μερικές φορές απώλεια νοητικής λειτουργίας
ΑΙΤΙΑ ΝΟΣΟΥ TAY-SACHS
Η νόσος Tay-Sachs είναι μια γενετική διαταραχή που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά τους. Εμφανίζεται όταν ένα παιδί κληρονομεί ένα ελάττωμα στο γονίδιο HEXA και από τους δύο γονείς. Η γενετική αλλαγή που προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου βήτα-εξοσαμινιδάση Α. Αυτό το ένζυμο απαιτείται για τη διάσπαση της λιπαρής ουσίας GM2 γαγγλιοσίδη. Η συσσώρευση λιπαρών ουσιών βλάπτει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Η σοβαρότητα και η ηλικία εμφάνισης της νόσου σχετίζονται με το πόσο ένζυμο εξακολουθεί να παράγεται.
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΝΟΣΟΥ TAY-SACHS
Επειδή η γονιδιακή αλλαγή που προκαλεί τη νόσο Tay-Sachs εντοπίζεται συχνότερα σε ορισμένους πληθυσμούς, οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο Tay-Sachs περιλαμβάνουν την ύπαρξη προγόνων από:
- Εβραϊκές κοινότητες της Ανατολικής και Κεντρικής Ευρώπης
- Ορισμένες γαλλοκαναδικές κοινότητες στο Κεμπέκ
- Κοινότητα Cajun της Λουιζιάνα
- Η κοινότητα των Amish Old Order στην Πενσυλβάνια
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ TAY-SACHS
Για να επιβεβαιώσετε ότι το παιδί σας πάσχει από τη νόσο Tay-Sachs, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα και τυχόν οικογενειακές κληρονομικές διαταραχές και θα κάνει επίσης μια φυσική εξέταση. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί να δει έναν νευρολόγο και έναν οφθαλμίατρο για εξετάσεις νευρικού συστήματος και οφθαλμών.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να παραγγείλει τις ακόλουθες εξετάσεις:
- Διαγνωστική εξέταση αίματος. Η εξέταση αίματος ελέγχει τα επίπεδα του ενζύμου της εξοζαμινιδάσης Α στο αίμα. Τα επίπεδα είναι χαμηλά ή απουσιάζουν στη νόσο Tay-Sachs.
- Γενετικό τεστ. Αυτή η δοκιμή μπορεί να εξετάσει το γονίδιο HEXA για να προσδιορίσει εάν υπάρχουν αλλαγές που υποδεικνύουν τη νόσο Tay-Sachs.
- Οφθαλμολογική εξέταση. Κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να δει μια κηλίδα κόκκινη στο πίσω μέρος των ματιών, η οποία είναι σημείο της νόσου. Ο προγεννητικός έλεγχος για τη νόσο Tay-Sachs μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αφαιρώντας ένα μικροσκοπικό κομμάτι του πλακούντα ή αφαιρώντας ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού γύρω από το μωρό.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝΟΣΟΥ TAY-SACHS
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Tay-Sachs και δεν έχει αποδειχθεί επί του παρόντος καμία θεραπεία που επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. Ορισμένες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Στόχος της θεραπείας είναι η υποστήριξη και η άνεση.
Οι υποστηρικτικές θεραπείες περιλαμβάνουν:
- Φαρμακευτική αγωγή. Ένας αριθμός συνταγογραφούμενων φαρμάκων είναι διαθέσιμος για τη μείωση των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών: για παράδειγμα, φάρμακα κατά των επιληπτικών κρίσεων ή αντιβιοτικά για μόλυνση.
- Αναπνευστική φροντίδα. Η συσσωρευμένη βλέννα στους πνεύμονες είναι συχνή και οδηγεί σε υψηλό κίνδυνο πνευμονικών λοιμώξεων που προκαλούν αναπνευστικά προβλήματα. Η φυσιοθεραπεία θώρακα (CPT), η άσκηση και άλλες τεχνικές μπορούν να βοηθήσουν στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες. Τα φάρμακα για τη μείωση της παραγωγής σάλιου και διάφορες αναπνευστικές τεχνικές είναι επίσης επιλογές για τη μείωση του κινδύνου συσσώρευσης βλέννας και την πρόληψη της πνευμονίας από εισρόφηση.
- Διατροφή και ενυδάτωση. Το παιδί σας μπορεί να έχει πρόβλημα στην κατάποση ή να αναπτύξει αναπνευστικά προβλήματα εισπνέοντας τροφή ή υγρό στους πνεύμονες ενώ τρώει. Για να αποτρέψετε αυτά τα προβλήματα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια βοηθητική συσκευή σίτισης, όπως ένα σωλήνα σίτισης. Ένας σωλήνας σίτισης μπορεί να εισαχθεί μέσω της μύτης του παιδιού σας και στο στομάχι ή ένας χειρουργός μπορεί να εισάγει χειρουργικά έναν σωλήνα τροφοδοσίας απευθείας στο στομάχι.
- Φυσικοθεραπεία. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το παιδί σας μπορεί να επωφεληθεί από τη φυσικοθεραπεία για να βοηθήσει να διατηρήσει τις αρθρώσεις ευέλικτες και να διατηρήσει όσο το δυνατόν περισσότερη ικανότητα κίνησης. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να καθυστερήσει τη δυσκαμψία των αρθρώσεων και να μειώσει ή να καθυστερήσει την απώλεια της λειτουργίας και τον πόνο που μπορεί να προκύψει από τους προσβεβλημένους μύες.
- Εργοθεραπεία. Αυτοί οι θεραπευτές μπορούν να συστήσουν δραστηριότητες και υποστηρικτικές συσκευές για να βοηθήσουν στην καθημερινή λειτουργία.
- Λογοθεραπεία. Οι λογοθεραπευτές μπορούν να βοηθήσουν με προβλήματα κατάποσης.
Η έρευνα για θεραπείες όπως η γονιδιακή θεραπεία, η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ή η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης μπορεί τελικά να οδηγήσει σε θεραπεία ή θεραπεία για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου Tay-Sachs.
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία σας
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία σας
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
