Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο Von Gierke
Η νόσος Von Gierke είναι μία νόσος αποθήκευσης του γλυκογόνου τύπου 1Α που μεταδίδεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα με ανεπάρκεια της γλυκόζο-6-φωσφατάσης και η οποία προσβάλλει το ήπαρ και τους νεφρούς.
Χαρακτηριστικά: ηπατομεγαλία, υπογλυκαιμία, υπερουριχαιμία, ξανθώματα, αιμορραγίες, παχυσαρκία.
Οι ασθενείς ζουν μέχρι την ενηλικίωση. Μπορεί να οδηγήσει σε συμπτωματική υπογλυκαιμία. Οι ασθενείς χρήζουν επιπροσθέτων προφυλάξεων όταν λαμβάνουν πολλά φάρμακα.
Συνήθης πορεία, χρόνια, προϊούσα.
Η νόσος Von Gierke είναι μια κατάσταση κατά την οποία το σώμα δε μπορεί να διασπάσει το γλυκογόνο. Το γλυκογόνο είναι μια μορφή σακχάρου που αποθηκεύεται στο συκώτι και στους μυς. Συνήθως, διασπάται σε γλυκόζη για να σας δώσει περισσότερη ενέργεια όταν τη χρειάζεστε.
Η νόσος Von Gierke ονομάζεται επίσης νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Ι.
ΑΙΤΙΑ ΝΟΣΟΥ VON GIERKE
- Γενετική ενζυμική ανεπάρκεια
Η νόσος Von Gierke εμφανίζεται όταν ο οργανισμός δεν έχει την πρωτεΐνη που απελευθερώνει γλυκόζη από το γλυκογόνο. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση μη φυσιολογικών ποσοτήτων γλυκογόνου σε ορισμένους ιστούς. Όταν το γλυκογόνο δε διασπάται σωστά, οδηγεί σε χαμηλό σάκχαρο στο αίμα. Η νόσος Von Gierke είναι κληρονομική, πράγμα που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, κάθε παιδί τους έχει 25% πιθανότητα να εμφανίσει τη νόσο.
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΟΣΟΥ VON GIERKE
Αυτά είναι τα συμπτώματα της νόσου von Gierke:
- Συνεχής πείνα και ανάγκη να τρώτε συχνά
- Εύκολοι μώλωπες και ρινορραγίες
- Κούραση
- Ευερεθιστότητα
- Πρησμένα μάγουλα, λεπτό στήθος και άκρα και διογκωμένη κοιλιά
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ VON GIERKE
Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση.
Η εξέταση μπορεί να δείξει σημεία:
- Καθυστερημένη εφηβεία
- Διογκωμένο συκώτι
- Αρθρίτιδα
- Φλεγμονώδης νόσος του εντέρου
- Όγκοι του ήπατος
- Σοβαρά χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
- Καθοδική ανάπτυξη ή αποτυχία ανάπτυξης
Τα παιδιά με αυτή την πάθηση, συνήθως, διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία του 1 έτους.
Οι δοκιμές που μπορούν να γίνουν είναι:
- Βιοψία ήπατος ή νεφρού
- Τεστ σακχάρου στο αίμα
- Γενετικό τεστ
- Εξέταση αίματος γαλακτικού οξέος
- Επίπεδο τριγλυκεριδίων
- Εξέταση αίματος ουρικού οξέος
Εάν ένα άτομο πάσχει από αυτήν την ασθένεια, τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα δείξουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και υψηλά επίπεδα γαλακτικού οξέος, λιπών και ουρικού οξέος στο αίμα.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝΟΣΟΥ VON GIERKE
- Συχνά γεύματα
- Αλλοπουρινόλη
Ο στόχος της θεραπείας είναι η αποφυγή χαμηλού σακχάρου στο αίμα. Τρώτε συχνά κατά τη διάρκεια της ημέρας, ειδικά τροφές που περιέχουν υδατάνθρακες. Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες μπορούν να πάρουν άμυλο καλαμποκιού από το στόμα για να αυξήσουν την πρόσληψη υδατανθράκων. Σε ορισμένα παιδιά, ένας σωλήνας σίτισης τοποθετείται μέσω της μύτης τους στο στομάχι όλη τη νύχτα για να παρέχει σάκχαρα ή άψητο άμυλο καλαμποκιού. Το σωληνάριο μπορεί να αφαιρείται κάθε πρωί. Εναλλακτικά, μπορεί να τοποθετηθεί ένας σωλήνας γαστροστομίας για την παροχή τροφής απευθείας στο στομάχι κατά τη διάρκεια της νύχτας. Μπορεί να συνταγογραφηθεί ένα φάρμακο για τη μείωση του ουρικού οξέος στο αίμα και τη μείωση του κινδύνου για ουρική αρθρίτιδα. Ο γιατρός σας μπορεί, επίσης, να συνταγογραφήσει φάρμακα για τη θεραπεία της νεφρικής νόσου, των υψηλών λιπιδίων και για την αύξηση των κυττάρων που καταπολεμούν τη μόλυνση. Τα άτομα με νόσο von Gierke δε μπορούν να διασπάσουν σωστά τη ζάχαρη των φρούτων ή του γάλακτος. Είναι καλύτερο να αποφεύγετε αυτά τα προϊόντα.
ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ VON GIERKE
Με τη θεραπεία, η ανάπτυξη, η εφηβεία και η ποιότητα ζωής έχουν βελτιωθεί για τα άτομα με νόσο von Gierke. Όσοι αναγνωρίζονται και αντιμετωπίζονται προσεκτικά σε νεαρή ηλικία μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση.
Η έγκαιρη θεραπεία μειώνει, επίσης, το ποσοστό σοβαρών προβλημάτων:
- Αρθρίτιδα
- Νεφρική ανεπάρκεια
- Απειλητικό για τη ζωή χαμηλό σάκχαρο στο αίμα
- Όγκοι του ήπατος
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΝΟΣΟΥ VON GIERKE
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν:
- Συχνές μολύνσεις
- Αρθρίτιδα
- Νεφρική ανεπάρκεια
- Όγκοι του ήπατος
- Οστεοπόρωση
- Επιληπτικές κρίσεις, λήθαργος, σύγχυση λόγω χαμηλού σακχάρου στο αίμα
- Χαμηλό ύψος
- Υπανάπτυκτα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά, στήθη, τριχοφυΐα εφηβαίου
- Έλκη του στόματος ή του εντέρου
ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ
Δεν υπάρχει απλός τρόπος για την πρόληψη της ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου. Τα ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν μωρό μπορούν να αναζητήσουν γενετική συμβουλή και εξετάσεις για να προσδιορίσουν τον κίνδυνο μετάδοσης της νόσου von Gierke.
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα μεταβολικά νοσήματα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα μεταβολικά νοσήματα
Διαβάστε, επίσης,
Χρήσιμες πληροφορίες για την ψευδοουρική αρθρίτιδα
Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ
Χρήσιμες πληροφορίες για την ουρική αρθρίτιδα
Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τα θρεπτικά συστατικά
Τελικά πρέπει ή δεν πρέπει να καταναλώνουμε υδατάνθρακες;
Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό
