Η νόσος Charcot-Marie-Tooth αποτελεί μια από τις συχνότερες κληρονομικές νευροπάθειες
Η νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που προκαλούν βλάβες στα νεύρα. Αυτές οι βλάβες συμβαίνουν, κυρίως, στα χέρια και τα πόδια. Η νόσος Charcot-Marie-Tooth ονομάζεται, επίσης, κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια.
Η νόσος Charcot-Marie-Tooth έχει ως αποτέλεσμα μικρότερους και ασθενέστερους μυς. Μπορεί, επίσης, κάποιος να εμφανίσει απώλεια αίσθησης και μυϊκές συσπάσεις και δυσκολία στο περπάτημα. Παραμορφώσεις των ποδιών, όπως σφυροδάχτυλα και ψηλές καμάρες είναι, επίσης, κοινές. Τα συμπτώματα, συνήθως, ξεκινούν στα πόδια, αλλά, μπορεί τελικά να επηρεάσουν και τα χέρια.
Τα συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth εμφανίζονται, συνήθως, στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή, αλλά μπορεί, επίσης, να αναπτυχθούν στη μέση ηλικία.
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΟΣΟΥ CHARCOT-MARIE-TOOTH
Τα σημεία και συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth είναι:
- Αδυναμία στα πόδια, τους αστραγάλους και τα πόδια
- Απώλεια μυϊκού όγκου στα πόδια
- Ψηλές καμάρες στα πόδια
- Παραμορφώσεις στα δάχτυλα των ποδιών
- Μειωμένη ικανότητα τρεξίματος
- Δυσκολία να σηκωθεί το πόδι στον αστράγαλο
- Δύστροπο ή υψηλότερο από το κανονικό βήμα
- Συχνά παραπατήματα ή πτώσεις
- Μειωμένη αίσθηση ή απώλεια αίσθησης στα πόδια
Καθώς, η νόσος Charcot-Marie-Tooth εξελίσσεται, τα συμπτώματα μπορεί να εξαπλωθούν από τα πόδια και στα χέρια. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ των μελών της οικογένειας.
ΑΙΤΙΑ ΝΟΣΟΥ CHARCOT-MARIE-TOOTH
Η νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι μια κληρονομική, γενετική πάθηση. Εμφανίζεται όταν υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια που επηρεάζουν τα νεύρα στα πόδια και τα χέρια.
Μερικές φορές, αυτές οι μεταλλάξεις βλάπτουν τα νεύρα. Άλλες μεταλλάξεις βλάπτουν την προστατευτική επικάλυψη που περιβάλλει το νεύρο τη μυελίνη. Και τα δύο προκαλούν ασθενέστερα μηνύματα που ταξιδεύουν μεταξύ των άκρων και του εγκεφάλου.
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΝΟΣΟΥ CHARCOT-MARIE-TOOTH
Η νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι κληρονομική, επομένως, διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε τη διαταραχή εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει τη νόσο. Άλλες αιτίες νευροπάθειας, όπως ο διαβήτης, μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα παρόμοια με τη νόσο Charcot-Marie-Tooth. Αυτές οι άλλες καταστάσεις μπορούν, επίσης, να επιδεινώσουν τα συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth.
Φάρμακα, όπως, τα φάρμακα χημειοθεραπείας βινκριστίνη, πακλιταξέλη και άλλα μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα. Φροντίστε να ενημερώσετε το γιατρό σας για όλα τα φάρμακα που παίρνετε.
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΝΟΣΟΥ CHARCOT-MARIE-TOOTH
Οι επιπλοκές της νόσου Charcot-Marie-Tooth ποικίλλουν σε βαρύτητα από άτομο σε άτομο. Οι ανωμαλίες των ποδιών και η δυσκολία στο περπάτημα είναι, συνήθως, τα πιο σοβαρά προβλήματα. Οι μυς μπορεί να εξασθενήσουν και μπορεί να τραυματιστούν περιοχές του σώματος που παρουσιάζουν μειωμένη αισθητικότητα. Μερικές φορές, οι μυς στα πόδια σας μπορεί να μη λαμβάνουν το σήμα του εγκεφάλου σας να συσπώνται, επομένως, είναι πιο πιθανό να σκοντάψετε και να πέσετε. Και ο εγκέφαλός σας μπορεί να μην λαμβάνει μηνύματα πόνου από τα πόδια, οπότε υπάρχει μια φουσκάλα στο δάχτυλο του ποδιού σας, για παράδειγμα, μπορεί να μολυνθεί χωρίς να το καταλάβετε. Μπορεί, επίσης, να αντιμετωπίσετε δυσκολία στην αναπνοή, την κατάποση ή την ομιλία εάν οι μυς που ελέγχουν αυτές τις λειτουργίες επηρεάζονται από τη νόσο Charcot-Marie-Tooth.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ CHARCOT-MARIE-TOOTH
Κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, ο γιατρός σας μπορεί να ελέγξει για:
- Σημεία μυϊκής αδυναμίας στα χέρια και τα πόδια
- Μειωμένος μυϊκός όγκος στα κάτω πόδια, με αποτέλεσμα την εμφάνιση ανεστραμμένου μπουκαλιού σαμπάνιας
- Μειωμένα αντανακλαστικά
- Αισθητηριακή απώλεια στα πόδια και τα χέρια
- Παραμορφώσεις ποδιών, όπως ψηλές καμάρες ή σφυροδάχτυλα
- Άλλα ορθοπεδικά προβλήματα, όπως ήπια σκολίωση ή δυσπλασία ισχίου
Ο γιατρός σας μπορεί, επίσης, να συστήσει τις ακόλουθες εξετάσεις, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στην παροχή πληροφοριών σχετικά με την έκταση της βλάβης των νεύρων και τι μπορεί να την προκαλεί.
- Μελέτες αγωγιμότητας νεύρων. Αυτά τα τεστ μετρούν τη δύναμη και την ταχύτητα των ηλεκτρικών σημάτων που μεταδίδονται μέσω των νεύρων σας. Τα ηλεκτρόδια στο δέρμα προκαλούν ηλεκτροσόκ για να τονώσουν τα νεύρα. Οι καθυστερημένες ή αδύναμες αποκρίσεις μπορεί να υποδεικνύουν μια νευρική διαταραχή, όπως η νόσος Charcot-Marie-Tooth.
- Ηλεκτρομυογραφία (ΗΜΓ). Ένα λεπτό ηλεκτρόδιο βελόνας εισάγεται μέσω του δέρματός σας στον μυ. Η ηλεκτρική δραστηριότητα μετριέται, καθώς, χαλαρώνετε και καθώς σφίγγετε απαλά τους μυς. Ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να προσδιορίσει την κατανομή της νόσου δοκιμάζοντας διαφορετικούς μυς.
- Βιοψία νεύρου. Ένα μικρό κομμάτι περιφερικού νεύρου λαμβάνεται από τη γάμπα σας μέσω μιας τομής στο δέρμα σας. Η εργαστηριακή ανάλυση του νεύρου διακρίνει τη νόσο Charcot-Marie-Tooth από άλλες νευρικές διαταραχές.
- Γενετικό τεστ. Αυτές οι εξετάσεις, οι οποίες μπορούν να ανιχνεύσουν τα πιο κοινά γενετικά ελαττώματα που είναι γνωστό ότι προκαλούν τη νόσο Charcot-Marie-Tooth και γίνονται με δείγμα αίματος. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να δώσει στα άτομα με τη διαταραχή περισσότερες πληροφορίες για τον οικογενειακό προγραμματισμό. Μπορεί, επίσης, να αποκλείσει άλλες νευροπάθειες. Οι πρόσφατες εξελίξεις στο γενετικό έλεγχο τον έχουν κάνει πιο προσιτό και πιο ολοκληρωμένο. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο πριν από την εξέταση, ώστε να κατανοήσετε καλύτερα τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της εξέτασης.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ CHARCOT-MARIE-TOOTH
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Charcot-Marie-Tooth. Αλλά, η ασθένεια γενικά εξελίσσεται αργά και δεν επηρεάζει την αναμενόμενη διάρκεια ζωής.
Υπάρχουν ορισμένες θεραπείες που θα σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τη νόσο Charcot-Marie-Tooth.
Φάρμακα. Η νόσος Charcot-Marie-Tooth μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει πόνο από μυϊκές κράμπες ή νευρική βλάβη. Εάν ο πόνος είναι ένα πρόβλημα για εσάς, τα συνταγογραφούμενα φάρμακα για τον πόνο μπορεί να βοηθήσουν στον έλεγχο του πόνου σας.
Φυσικοθεραπεία. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να ενισχύσετε και να τεντώσετε τους μυς σας για να αποτρέψετε τη μυϊκή σύσφιξη και απώλεια. Ένα πρόγραμμα, συνήθως, περιλαμβάνει ασκήσεις χαμηλού αντίκτυπου και τεχνικές διατάσεων που καθοδηγούνται από εκπαιδευμένο φυσιοθεραπευτή και εγκρίνονται από τον γιατρό σας. Ξεκινώντας πρώιμα και τακτικά, η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της αναπηρίας.
Εργοθεραπεία. Η αδυναμία στα χέρια και τα χέρια μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στο πιάσιμο και στις κινήσεις των δακτύλων, όπως το κούμπωμα των κουμπιών ή το γράψιμο. Η εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει με τη χρήση βοηθητικών συσκευών, όπως ειδικές λαστιχένιες λαβές στα πόμολα της πόρτας ή με τη χρήση ρούχων με ειδικό κούμπωμα.
Ορθοπεδικές συσκευές. Πολλά άτομα με νόσο Charcot-Marie-Tooth χρειάζονται τη βοήθεια ορισμένων ορθοπεδικών συσκευών για τη διατήρηση της καθημερινής κινητικότητας και την πρόληψη τραυματισμών. Οι νάρθηκες ποδιών και αστραγάλων μπορούν να παρέχουν σταθερότητα κατά το περπάτημα και την αναρρίχηση σκάλας.
Εξετάστε τις μπότες ή τα ψηλά παπούτσια για πρόσθετη στήριξη στον αστράγαλο. Τα εξατομικευμένα παπούτσια ή τα ένθετα παπουτσιών μπορεί να βελτιώσουν το βάδισμά σας. Εξετάστε τους νάρθηκες αντίχειρα εάν έχετε αδυναμία στα χέρια και δυσκολία στο πιάσιμο και το κράτημα των πραγμάτων.
Χειρουργική επέμβαση. Εάν οι παραμορφώσεις του ποδιού είναι σοβαρές, η διορθωτική χειρουργική επέμβαση στα πόδια μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση του πόνου και στη βελτίωση της ικανότητάς σας να περπατάτε. Η χειρουργική επέμβαση δε μπορεί να βελτιώσει την αδυναμία ή την απώλεια της αίσθησης.
Οι ερευνητές διερευνούν μια σειρά από πιθανές θεραπείες που μπορεί μια μέρα να θεραπεύσουν τη νόσο Charcot-Marie-Tooth. Οι πιθανές θεραπείες περιλαμβάνουν φάρμακα, γονιδιακή θεραπεία και in vitro διαδικασίες που μπορεί να βοηθήσουν στην πρόληψη της μετάδοσης της νόσου στις μελλοντικές γενιές.
ΤΡΟΠΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΝΟΣΟΥ CHARCOT-MARIE-TOOTH
Ορισμένες συνήθειες μπορεί να αποτρέψουν τις επιπλοκές που προκαλούνται από τη νόσο Charcot-Marie-Tooth και να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τις επιπτώσεις της.
Οι δραστηριότητες στο σπίτι μπορούν να προσφέρουν προστασία και ανακούφιση:
Τακτικές διατάσεις. Οι διατάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση ή στη διατήρηση του εύρους κίνησης των αρθρώσεων σας και στη μείωση του κινδύνου τραυματισμού. Είναι, επίσης, χρήσιμες για τη βελτίωση της ευελιξίας, της ισορροπίας και του συντονισμού σας. Εάν πάσχετε από τη νόσο Charcot-Marie-Tooth, οι τακτικές διατάσεις μπορούν να αποτρέψουν ή να μειώσουν τις παραμορφώσεις των αρθρώσεων που μπορεί να προκύψουν από το ανομοιόμορφο τράβηγμα των μυών στα οστά σας.
Καθημερινές ασκήσεις. Η τακτική άσκηση κρατά τα οστά και τους μυς σας δυνατά. Οι ασκήσεις χαμηλής έντασης, όπως η ποδηλασία και το κολύμπι, είναι λιγότερο αγχωτικές για τους εύθραυστους μυς και τις αρθρώσεις. Ενισχύοντας τους μυς και τα οστά σας, μπορείτε να βελτιώσετε την ισορροπία και το συντονισμό σας, μειώνοντας τον κίνδυνο πτώσεων.
Βελτίωση της σταθερότητάς σας. Η μυϊκή αδυναμία που σχετίζεται με τη νόσο Charcot-Marie-Tooth μπορεί να σας κάνει να μην είστε σταθεροί στα πόδια σας, με αποτέλεσμα πτώσεις και σοβαρό τραυματισμό. Το περπάτημα με μπαστούνι ή περιπατητή μπορεί να αυξήσει τη σταθερότητά σας. Ο καλός φωτισμός τη νύχτα μπορεί να σας βοηθήσει να αποφύγετε να σκοντάψετε και να πέσετε.
Λόγω των παραμορφώσεων των ποδιών και της απώλειας της αίσθησης, η τακτική φροντίδα των ποδιών είναι σημαντική για να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών:
- Ελέγξτε τα πόδια σας. Ελέγχετέ τα καθημερινά για να αποφύγετε κάλους, έλκη, πληγές και μολύνσεις.
- Φροντίστε τα νύχια σας. Κόβετε τακτικά τα νύχια σας. Για να αποφύγετε τα νύχια που μεγαλώνουν προς τα μέσα και τις μολύνσεις, κόψτε ευθεία και αποφύγετε το κόψιμο στις άκρες του νυχιού. Ένας ποδίατρος μπορεί να κόψει τα νύχια των ποδιών για εσάς εάν έχετε προβλήματα με την κυκλοφορία, την αίσθηση και τη βλάβη στα νεύρα στα πόδια σας.
- Φορέστε τα σωστά παπούτσια. Επιλέξτε κατάλληλα εφαρμοστά, προστατευτικά παπούτσια. Σκεφτείτε να φοράτε μπότες ή ψηλά παπούτσια για υποστήριξη αστραγάλων. Εάν έχετε παραμορφώσεις στα πόδια, όπως σφυροδακτυλία, εξερευνήστε τα παπούτσια που κατασκευάζονται κατά παραγγελία.
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το μυοσκελετικό σύστημα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το μυοσκελετικό σύστημα
Διαβάστε, επίσης,
Διαταραχές μεσοσπονδυλίων δίσκων
Πόνος των κεφαλών του μεταταρσίου
Νιώθετε τα πόδια σας βαριά και κουρασμένα;
Πώς θα καταλάβετε ότι έχετε μυκητίαση στα πόδια
