Παρασκευή, 30 Σεπτεμβρίου, 2022

Αλφισμός

Ο Αλφισμός είναι μια σπάνια γενετική πάθηση με βασικό χαρακτηριστικό την απουσία χρωστικής στα μάτια, στο δέρμα και στις τρίχες του ατόμου

Ο όρος αλφισμός ή αλμπινισμός ή λευκοπάθεια αναφέρεται χαρακτηριστικά στον οφθαλμοδερματικό αλφισμό, μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών, όπου υπάρχει μικρή ή καθόλου παραγωγή της χρωστικής μελανίνης.

Ο τύπος και η ποσότητα μελανίνης που παράγει το σώμα καθορίζει το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Η μελανίνη παίζει, επίσης, ρόλο στην ανάπτυξη του οπτικού νεύρου, επομένως, τα άτομα με αλφισμό έχουν προβλήματα όρασης.

Τα σημεία του αλφισμού είναι, συνήθως, εμφανή στο χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών ενός ατόμου, αλλά μερικές φορές οι διαφορές είναι μικρές. Τα άτομα με αλμπινισμό είναι, επίσης, ευαίσθητα στις επιδράσεις του ήλιου, επομένως, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του δέρματος.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τον αλφισμό, τα άτομα με τη διαταραχή μπορούν να λάβουν μέτρα για να προστατεύουν το δέρμα και τα μάτια τους και να μεγιστοποιήσουν την όρασή τους.

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΛΦΙΣΜΟΥ

Τα σημεία και τα συμπτώματα του αλφισμού περιλαμβάνουν το χρώμα και την όραση του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών.

Η πιο αναγνωρίσιμη μορφή αλφισμού έχει ως αποτέλεσμα λευκά μαλλιά και πολύ ανοιχτόχρωμο δέρμα σε σύγκριση με τα αδέρφια. Το χρώμα του δέρματος και το χρώμα των μαλλιών μπορεί να κυμαίνεται από λευκό έως καφέ και μπορεί να είναι σχεδόν το ίδιο με αυτό των γονέων ή των αδερφών χωρίς αλφισμό.

Με την έκθεση στον ήλιο, μερικοί άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν:

  • Φακίδες. Οι φακίδες μπορεί να είναι με ή χωρίς χρωστική ουσία. Οι φακίδες χωρίς χρωστική ουσία έχουν γενικά ροζ χρώμα.
  • Μεγάλες κηλίδες που μοιάζουν με φακίδες (lentigines)
  • Ηλιακό έγκαυμα και αδυναμία μαυρίσματος

Για ορισμένα άτομα με αλφισμό, η μελάγχρωση του δέρματος δεν αλλάζει ποτέ. Για άλλους, η παραγωγή μελανίνης μπορεί να ξεκινήσει ή να αυξηθεί κατά την παιδική ηλικία και την εφηβεία, με αποτέλεσμα ελαφρές αλλαγές στη μελάγχρωση.

Το χρώμα των μαλλιών μπορεί να κυμαίνεται από πολύ λευκό έως καστανό. Τα άτομα αφρικανικής ή ασιατικής καταγωγής που έχουν αλφισμό μπορεί να έχουν χρώμα μαλλιών κίτρινο, κοκκινωπό ή καφέ. Το χρώμα των μαλλιών μπορεί επίσης να σκουρύνει μέχρι την πρώιμη ενηλικίωση ή να χρωματιστεί από την έκθεση σε φυσιολογικά μέταλλα στο νερό και στο περιβάλλον και να φαίνεται πιο σκούρο με την ηλικία.

Οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι συχνά χλωμά.

Το χρώμα των ματιών μπορεί να κυμαίνεται από πολύ ανοιχτό μπλε έως καφέ και μπορεί να αλλάξει με την ηλικία. Η έλλειψη χρωστικής στο έγχρωμο μέρος των ματιών κάνει τις ίριδες κάπως ημιδιαφανείς. Αυτό σημαίνει ότι οι ίριδες δε μπορούν να εμποδίσουν εντελώς το φως να εισέλθει στο μάτι. Εξαιτίας αυτού, τα πολύ ανοιχτόχρωμα μάτια μπορεί να φαίνονται κόκκινα σε κάποιο φωτισμό.

Η διαταραχές της όρασης είναι βασικό χαρακτηριστικό όλων των τύπων αλφισμού.

Τα οφθαλμικά προβλήματα είναι:

  • Γρήγορη, ακούσια κίνηση εμπρός-πίσω των ματιών, νυσταγμός
  • Κινήσεις του κεφαλιού, όπως κούνημα ή κλίση του κεφαλιού, για να προσπαθήσετε να μειώσετε τις ακούσιες κινήσεις των ματιών και να δείτε καλύτερα
  • Αδυναμία και των δύο ματιών να παραμείνουν κατευθυνόμενα στο ίδιο σημείο ή να κινηθούν από κοινού, στραβισμός
  • Ακραία μυωπία ή υπερμετρωπία
  • Ευαισθησία στο φως
  • Μη φυσιολογική καμπυλότητα της μπροστινής επιφάνειας του ματιού ή του φακού στο εσωτερικό του ματιού, αστιγματισμός, που προκαλεί θολή όραση
  • Μη φυσιολογική ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς, με αποτέλεσμα μειωμένη όραση
  • Νευρικά σήματα από τον αμφιβληστροειδή προς τον εγκέφαλο που δεν ακολουθούν τις συνήθεις νευρικές οδούς
  • Κακή αντίληψη βάθους
  • Μερική τύφλωση, όραση μικρότερη από 20/200 ή πλήρης τύφλωση

Κατά τη γέννηση του παιδιού σας, εάν ο γιατρός παρατηρήσει έλλειψη χρωστικής ουσίας στα μαλλιά ή το δέρμα που επηρεάζει τις βλεφαρίδες και τα φρύδια, ο γιατρός πιθανότατα θα ζητήσει μια οφθαλμολογική εξέταση και θα παρακολουθήσει στενά τυχόν αλλαγές στη μελάγχρωση και την όραση του παιδιού σας. Εάν παρατηρήσετε σημάδια αλφισμού στο μωρό σας, μιλήστε με το γιατρό σας. Επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν το παιδί σας με αλμπινισμό εμφανίζει συχνές ρινορραγίες, εύκολους μώλωπες ή χρόνιες λοιμώξεις.

Αυτά τα σημεία και συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία του συνδρόμου Hermansky-Pudlak ή του συνδρόμου Chediak-Higashi, τα οποία είναι σπάνιες αλλά σοβαρές διαταραχές που έχουν σύνδεση με τον αλφισμό.

ΑΙΤΙΑ ΑΛΦΙΣΜΟΥ

Πολλά γονίδια παρέχουν οδηγίες για την παραγωγή μιας από τις πολλές πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην παραγωγή μελανίνης. Η μελανίνη παράγεται από κύτταρα που ονομάζονται μελανοκύτταρα, τα οποία βρίσκονται στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Ο αλφισμός προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια. Μπορεί να εμφανιστούν διαφορετικοί τύποι αλφισμού, με βάση, κυρίως, το ποια γονιδιακή μετάλλαξη προκάλεσε τη διαταραχή. Η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε καθόλου παραγωγή μελανίνης ή σε σημαντικά μειωμένη ποσότητα μελανίνης.

Οι τύποι αλφισμού ταξινομούνται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και το γονίδιο που επηρεάζεται.

Ο οφθαλμοδερματικός αλφισμός, ο πιο συχνός τύπος, σημαίνει ότι ένα άτομο κληρονόμησε δύο αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα, με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα από τα επτά γονίδια, που επισημαίνονται από OCA1 σε OCA7. Το OCA προκαλεί μειωμένη χρωστική ουσία στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια, καθώς και προβλήματα όρασης. Η ποσότητα της χρωστικής ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο και το προκύπτον χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΛΦΙΣΜΟΥ

Η διάγνωση του αλφισμού βασίζεται σε:

  • Μια φυσική εξέταση που περιλαμβάνει έλεγχο της μελάγχρωσης του δέρματος και των μαλλιών
  • Μια ενδελεχής οφθαλμολογική εξέταση
  • Σύγκριση της μελάγχρωσης του παιδιού σας με αυτή άλλων μελών της οικογένειας
  • Επανεξέταση του ιατρικού ιστορικού του παιδιού, συμπεριλαμβανομένου του εάν υπήρξε αιμορραγία που δε σταματά, υπερβολικοί μώλωπες ή μη αναμενόμενες λοιμώξεις
  • Ένας οφθαλμίατρος θα πρέπει να διεξάγει την οφθαλμολογική εξέταση του παιδιού σας. Η εξέταση περιλαμβάνει αξιολόγηση πιθανού νυσταγμού, στραβισμού και φωτοφοβίας. Ο γιατρός χρησιμοποιεί, επίσης, μια συσκευή για να επιθεωρήσει οπτικά τον αμφιβληστροειδή και να καθορίσει εάν υπάρχουν σημεία μη φυσιολογικής ανάπτυξης.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του τύπου του αλμπινισμού και της κληρονομικότητας.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΛΦΙΣΜΟΥ

Επειδή ο αλφισμός είναι μια γενετική διαταραχή, δε μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη σωστή φροντίδα των ματιών και στην παρακολούθηση του δέρματος για σημεία ανωμαλιών.

Η θεραπεία γενικά περιλαμβάνει:

  • Φροντίδα των ματιών. Αυτό περιλαμβάνει ετήσια οφθαλμολογική εξέτασης από οφθαλμίατρο και πιθανότατα τη χρήση διορθωτικών φακών. Αν και η χειρουργική επέμβαση, σπάνια, αποτελεί μέρος της θεραπείας για προβλήματα ματιών που σχετίζονται με τον αλφισμό, ο οφθαλμίατρος μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση στους οπτικούς μυς για την ελαχιστοποίηση του νυσταγμού. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού μπορεί να κάνει την κατάσταση λιγότερο αισθητή.
  • Περιποίηση του δέρματος και πρόληψη του καρκίνου του δέρματος. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη ετήσιας αξιολόγησης δέρματος για τον έλεγχο για καρκίνο του δέρματος ή βλάβες που μπορεί να οδηγήσουν σε καρκίνο. Μια επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος που ονομάζεται μελάνωμα μπορεί να εμφανιστεί ως ροζ δερματικές βλάβες.

Τα άτομα με σύνδρομα Hermansky-Pudlak ή Chediak-Higashi, συνήθως, χρειάζονται τακτική εξειδικευμένη φροντίδα για την αντιμετώπιση ιατρικών αναγκών και την πρόληψη επιπλοκών.

ΤΡΟΠΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΑΛΦΙΣΜΟΥ

Μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να μάθει πρακτικές που θα πρέπει να συνεχιστούν και στην ενήλικη ζωή:

  • Χρησιμοποιήστε βοηθήματα χαμηλής όρασης, όπως μεγεθυντικό φακό χειρός, μονόφθαλμο ή μεγεθυντικό φακό που συνδέεται με γυαλιά και tablet συγχρονισμένο με έξυπνο πίνακα, διαδραστικό ηλεκτρονικό πίνακα με οθόνη αφής στην τάξη.
  • Χρησιμοποιείτε πάντα φυσικό αντηλιακό με παράγοντα αντηλιακής προστασίας (SPF) 30 ή μεγαλύτερο που προστατεύει τόσο από την UVA όσο και από την UVB ακτινοβολία.
  • Αποφύγετε αυστηρά την υψηλού κινδύνου ή την παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο, όπως το να βρίσκεστε έξω για μεγάλα χρονικά διαστήματα ή στη μέση της ημέρας, σε μεγάλα υψόμετρα και τις ηλιόλουστες μέρες, ακόμη και με αραιή νέφωση.
  • Φοράτε προστατευτικό ρουχισμό, συμπεριλαμβανομένων ρούχων με χρώμα, όπως μακρυμάνικα, πουκάμισα με γιακά, μακριά παντελόνια και κάλτσες, καπέλα με πλατύ γείσο. και ειδική ενδυμασία προστασίας από την υπεριώδη ακτινοβολία.
  • Προστατέψτε τα μάτια φορώντας σκούρα γυαλιά ηλίου που εμποδίζουν την υπεριώδη ακτινοβολία ή μεταβατικούς φακούς που σκουραίνουν σε έντονο φως.

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τον αλφισμό

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τον αλφισμό

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, θα επιλεγούν για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Χρήσιμες πληροφορίες για τον ομαλό λειχήνα

Χρήσιμες πληροφορίες για την ποικιλόχρους πιτυρίαση

Λευκή πιτυρίαση

Παρα-αμινοβενζοϊκό οξύ

Μάθετε να αναγνωρίζετε τα εξανθήματα του δέρματος

Οι απαραίτητες βιταμίνες για τη λεύκη

Λεύκη

Ποια ουσία πρέπει να περιέχουν τα αντηλιακά

Κρέμα σώματος για ουλές και ραγάδες

Οι επιπτώσεις της ηλιακής ακτινοβολίας στην υγεία

www.emedi.gr

Print Friendly, PDF & Email
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Αιμορραγία από το αυτί

Αιμορραγία από το αυτί. Εάν το αυτί σας αρχίσει να αιμορραγεί, μπορεί να είναι ανησυχητικό. Εάν το αυτί σας αιμορραγεί, η αιμορραγία αυτή μπορεί να...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ