Γονιδιακή θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) έχει ως αποτέλεσμα την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων που επηρεάζουν τις μυϊκές λειτουργίες, όπως την αδρή κινητικότητα, τη λεπτή κινητικότητα ή ακόμα και την αναπνοή. Η νόσος προοδευτικά οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και παράλυση.
Οι ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA-Spinal Muscular Atrophy) απαιτούν κάποια υποστηρικτική αναπνευστική, διατροφική ή/και μυοσκελετική φροντίδα για να μεγιστοποιήσουν τις λειτουργικές ικανότητες και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία-SMA προκαλείται από την έλλειψη του γονιδίου SMN1, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας βασικής πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Όσα παιδιά γεννιούνται με SMA προοδευτικά χάνουν τους κινητικούς νευρώνες που είναι υπεύθυνοι για να κινούν τους μυς, μια βλάβη που είναι μη αναστρέψιμη.
Τα πρώτα σημεία της νόσου μπορεί να μη γίνουν άμεσα αντιληπτά, με τα παιδιά να φαίνονται υγιή, ακόμη και όταν προκύπτει η απώλεια των κινητικών νευρώνων. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας-SMA είναι κρίσιμης σημασίας λόγω της μη αναστρέψιμης βλάβης στους κινητικούς νευρώνες. Η πρώιμη αποκατάσταση της πρωτεΐνης SMN στους κινητικούς νευρώνες, μέσω της χορήγησης της κατάλληλης θεραπείας, είναι κρίσιμη για την πρόληψη του κυτταρικού θανάτου, επιτρέποντας την αύξηση και την ανάπτυξη της κινητικής λειτουργίας στα νεογνά.
Υπάρχει θεραπεία που επιτρέπει στο υποστηρικτικό γονίδιο SMN2 να παράγει SMN πρωτεΐνη, υποκαθιστώντας σε ένα ποσοστό την έλλειψή της, βελτιώνοντας έτσι τα συμπτώματα της νόσου.
Η γονιδιακή θεραπεία, η οποία χορηγείται εφάπαξ ενδοφλέβια αντιμετωπίζει την υποκείμενη αιτία της SMA, αντικαθιστώντας τη λειτουργία του απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου SMN1, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού, έτσι ώστε να αποκατασταθεί η παραγωγή και λειτουργία της απαιτούμενης πρωτεΐνης. Απομονώνεται ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που λείπει ή είναι ελαττωματικό. Ένας ιός επιλέγεται ως διαβιβαστής, λόγω της ικανότητάς του να εισέρχεται στα κύτταρα. Το νέο λειτουργικό γονίδιο, εισάγεται μέσα στον διαβιβαστή, ο οποίος ενεργεί ως φορέας, που μεταφέρει και απελευθερώνει το λειτουργικό γονίδιο μέσα στα κύτταρα του ασθενούς σε όλο το σώμα. Στη συνέχεια, ο διαβιβαστής χορηγείται στον ασθενή και εισέρχεται στα κύτταρα, όπου αποσυντίθεται, επιτρέποντας έτσι στο νέο λειτουργικό γονίδιο να εισαχθεί στον πυρήνα των κυττάρων. Με το νέο γονίδιο στη σωστή θέση, τα κύτταρα ξεκινούν να παράγουν την απαραίτητη πρωτεΐνη. Μέσω της χορήγησης μιας μόνο εφάπαξ δόσης τις πρώτες εβδομάδες της ζωής και πριν από την εκδήλωση των συμπτωμάτων της νόσου, τα παιδιά με SMA μπορεί να είναι σε θέση να ζήσουν μια όσο το δυνατόν πιο «φυσιολογική» ζωή και με καλή ποιότητα.
Μια μεγάλη ομάδα επαγγελματιών υγείας συνεργάζονται για τη θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας-SMA: παιδονευρολόγοι, παιδοπνευμονολόγοι, παιδοορθοπεδικοί, φυσικοθεραπευτές, διατροφολόγοι, φροντιστές κ.α.
Για την αξιολόγηση και τις επιπλοκές της θεραπείας απαιτείται χρόνος…
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Διαβάστε, επίσης,
Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ
Προγεννητική διάγνωση για γενετικά νοσήματα
 είναι μια σπάνια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια){kind=link}