H Nόσος Huntington είναι μια κληρονομική εκφυλιστική νευροπάθεια. H νόσος εμφανίζεται και σε ανήλικους, νεανική μορφή ή τύπος Westphal.
Η νόσος Huntington, ICD-10 G10, F02.2
Όλοι οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου Huntingtin, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη huntingtin. Μέρος αυτού του γονιδίου είναι μια επαναλαμβανόμενη ενότητα, μία επανάληψη τρινουκλεοτιδίου, η οποία κυμαίνεται σε μήκος μεταξύ των ατόμων και μπορεί να αλλάξει μεταξύ των γενεών. Όταν το μήκος αυτού του επαναλαμβανόμενου τμήματος φθάνει ένα ορισμένο όριο, παράγει μια αλλαγμένη μορφή της πρωτεΐνης, που ονομάζεται μεταλλαγμένη πρωτεΐνη huntingtin.
Οι διαφορετικές λειτουργίες αυτών των πρωτεϊνών είναι η αιτία των παθολογικών μεταβολών που με τη σειρά τους μπορούν να προκαλέσουν τα συμπτώματα της νόσου. Η μετάλλαξη για τη νόσο του Huntington είναι γενετικά κυρίαρχη και με σχεδόν πλήρη διεισδυτικότητα: μετάλλαξη στα γονίδια huntingtin ενός ατόμου προκαλεί την ασθένεια. Δεν κληρονομείται σύμφωνα με το φύλο, αλλά το μήκος του επαναλαμβανόμενου τμήματος του γονιδίου και ως εκ τούτου η σοβαρότητά της μπορεί να επηρεάζεται από το φύλο του.
Το γονίδιο huntingtin βρίσκεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4 (4p16). Η huntingtin περιέχει μια αλληλουχία τριών βάσεων κυτοσίνη-αδενίνη-γουανίνη (CAG) που επαναλαμβάνονται πολλές φορές (δηλαδή … CAGCAGCAG …). Το CAG είναι ο γενετικός κώδικας για το αμινοξύ γλουταμίνη.
Κατάταξη κινδύνου για την κατάσταση της νόσου στους απογόνους
<26: Κανονικά δε θα επηρεαστεί
27-35: Ενδιάμεσος κίνδυνος
36-39: Μειωμένη διεισδυτικότητα
40 +: Μεγάλη διεισδυτικότητα θα επηρεαστεί το 50%
Γενικά, οι άνθρωποι έχουν λιγότερες από 36 επαναλαμβανόμενες γλουταμίνες και αυτό οδηγεί στην παραγωγή της κυτταροπλασματικής πρωτεΐνης huntingtin. Ωστόσο, μια ακολουθία από 36 ή περισσότερες γλουταμίνες οδηγεί στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης η οποία έχει διαφορετικά χαρακτηριστικά. Αυτή η αλλοιωμένη μορφή, που ονομάζεται μεταλλαγμένη huntingtin, αυξάνει το ρυθμό αποσύνθεσης ορισμένων τύπων νευρώνων. Περιοχές του εγκεφάλου έχουν διαφορετικές ποσότητες και εξάρτηση από αυτούς τους τύπους των νευρώνων και επηρεάζονται ανάλογα. 36-39 επαναλήψεις έχουν σαν αποτέλεσμα μειωμένη διεισδυτικότητα της νόσου, με μία πολύ αργότερα βραδύτερη έναρξη και εξέλιξη των συμπτωμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εμφάνιση μπορεί να είναι τόσο αργή που τα συμπτώματα δεν είναι ποτέ εμφανή.
Στις σπάνιες περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο huntingtin, ο κίνδυνος αυξάνεται στο 75% και όταν ένας από τους γονείς έχει δύο αντίγραφα, ο κίνδυνος είναι 100% (όλα τα παιδιά θα επηρεαστούν). Τα άτομα που επηρεάζονται με δύο γονίδια είναι σπάνιες περιπτώσεις.
Η πρωτεΐνη huntingtin αλληλεπιδρά με πάνω από 100 άλλες πρωτεΐνες και φαίνεται να έχει πολλαπλές βιολογικές λειτουργίες. Η συμπεριφορά αυτής της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης δεν είναι πλήρως κατανοητή, αλλά είναι τοξική σε ορισμένους τύπους κυττάρων, ιδιαίτερα, στον εγκέφαλο. Η πρώιμη βλάβη είναι πιο εμφανής στο ραβδωτό σώμα, αλλά, καθώς, η νόσος εξελίσσεται, άλλες περιοχές του εγκεφάλου εμφανώς επηρεάζονται. Τα πρώιμα συμπτώματα οφείλονται στις λειτουργίες του ραβδωτού φλοιού και τις συνδέσεις του, δηλαδή, τον έλεγχο κίνησης, τη διάθεση και την υψηλότερη γνωστική λειτουργία.
Επιδημιολογία νόσου Huntington
Η νόσος Huntington είναι μια αυτοσωμικά επικρατής κληρονομούμενη προοδευτικά εκφυλιστική νευροπάθεια που προσβάλλει 1/10.000 Ευρωπαίους. Το πιο ξεχωριστό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η διακριτική χορειακού τύπου υπερκινησία, ενώ ο φαινότυπος περιλαμβάνει, επίσης, νοητική έκπτωση και ψυχολογικές διαταραχές. Η νόσος αρχίζει κατά μέσο όρο στην 4η με 5η δεκαετία της ζωής. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά μέσα σε 10-20 χρόνια και οδηγούν στο θάνατο.
H νόσος εμφανίζεται και σε ανήλικους (νεανική μορφή ή τύπος Westphal). Σε αυτές τις περιπτώσεις η νόσος κληρονομείται από τον πατέρα, τα συμπτώματα είναι πολύ πιο βαριά, και η εξέλιξη της νόσου ταχύτερη.
Κλινικές Εκδηλώσεις της Νόσου Huntington
-Κινητικά αποτελέσματα
Πρώιμα
• Ανησυχία
• Νευρικότητα
• Μικρές μεταβολές στο βάδισμα – αστάθεια
• Διαταραχές της θέσης και στάσης του σώματος, συχνές πτώσεις
• Αδυναμία συγκράτησης της γλώσσας, ώστε να μην προβάλλει
• Συγκεχυμένη ομιλία με πτωχή άρθρωση των λέξεων
Επιπλοκές: αυξανόμενη δυσκολία αυτοεξυπηρέτησης. Προβλήματα με το λουτρό καθαριότητας, τον καλλωπισμό και τη σίτιση.
Όψιμα
• Χορεία-σοβαρά διαταραγμένο βάδισμα με άτακτες, ανεξέλεγκτες κινήσεις. Τα περιφερικά μέρη των άκρων προσβάλλονται περισσότερο. Οι ώμοι ανυψώνονται άρρυθμα
• Μορφασμοί του προσώπου- ανύψωση των φρυδιών, ανεξέλεγκτη προβολή της γλώσσας
• Δυσφαγία
• Ακατάληπτη ομιλία
• Διαταραχή της κινητικότητας του διαφράγματος
Επιπλοκές: ακινησία, εισρόφηση, πνιγμός, και τελικά, ολική εξάρτηση, πτωχή οξυγόνωση, ισχνότητα και καχεξία
-Ψυχολογικά αποτελέσματα
Πρώιμα
• Ευερεθιστότητα
• Εκρήξεις οργής εναλλασσόμενες με ευφορία
• Κατάθλιψη
Επιπλοκές: τάσεις αυτοκτονίας
Όψιμα
• Μείωση μνήμης
• Απώλεια γνωσιακών ικανοτήτων
Οι εκδηλώσεις περιλαμβάνουν, κυρίως, ανώμαλες κινήσεις και προοδευτικά επιδεινούμενη άνοια. Η εξέλιξη και η σειρά εμφάνισης των εκδηλώσεων ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, οι ψυχολογικές διαταραχές προξενούν αρχικά μεγαλύτερο πρόβλημα από τις χορειόμορφες κινήσεις.
Τα πρώιμα σημεία μεταβολής της προσωπικότητας αφορούν τη βαριά κατάθλιψη, την απώλεια μνήμης, τη μείωση της ικανότητας αυτοσυγκέντρωσης, τη συναισθηματική αστάθεια και την παρορμητικότητα. Ο ασθενής βιώνει, συχνά, διακυμάνσεις στη διάθεσή του, μεταπίπτοντας από ανεξέλεγκτες περιόδους οργής σε περιόδους απάθειας. Τελικά, εμφανίζονται σημεία άνοιας με αποπροσανατολισμό, σύγχυση και απώλεια αίσθησης του χρόνου, δυσχεραίνοντας την αυτοεξυπηρέτησή του.
Τα κινητικά συμπτώματα, συνήθως, εξελίσσονται παραλλήλως με τις αλλαγές της προσωπικότητας και της διάθεσης. Επιδεινώνονται με τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος και το συναισθηματικό στρες, αλλά απουσιάζουν όταν ο ασθενής κοιμάται. Αρχικώς, τα κινητικά προβλήματα περιγράφονται ως νευρικότητα ή ανησυχία, τις οποίες ακολουθεί προοδευτική επιδείνωση των ανώμαλων κινήσεων. Οι χορειόμορφες κινήσεις, που αρχίζουν από το πρόσωπο και τα χέρια και στη συνέχεια επεκτείνονται σε όλο το σώμα, εκδηλώνονται με μορφασμούς, προβολή της γλώσσας, απότομες κινήσεις των περιφερικών μερών των χεριών και ποδιών και ρυθμικό βάδισμα με κλίση του κορμού προς τα εμπρός ή προς τα πλάγια που σχεδόν μοιάζει με χορό (Ο όρος χορεία προέρχεται από την ελληνική λέξη χορός). Στις διαταραχές του βαδίσματος περιλαμβάνεται η έλλειψη συντονισμού των κινήσεων με αποτέλεσμα η συχνότητα των πτώσεων να αυξάνεται.
Οι μυς της κατάποσης, της μάσησης και της ομιλίας προσβάλλονται, γεγονός που οδηγεί σε δυσφαγία, δυσαρθρία και προβλήματα που σχετίζονται με την επικοινωνία και τη θρέψη. Η συνεχής κίνηση του ασθενούς και η δυσκολία στην κατάποση συμβάλλουν στην απώλεια βάρους και τελικά, οδηγούν σε καχεξία. Η αναπνοή δυσχεραίνεται, επίσης, λόγω διαταραχής της κινητικότητας του διαφράγματος.
Οι εκδηλώσεις επιδεινώνονται σταδιακά μέσα σε ένα διάστημα 15 με 20 ετών μετά την αρχική εμφάνιση των συμπτωμάτων. Η πρόγνωση είναι πτωχή, με αναπόφευκτες συνέπειες την αναπηρία και την ολική εξάρτηση. Ο θάνατος, συνήθως, επέρχεται από πνευμονία λόγω εισρόφησης ή από άλλη λοίμωξη.
Διάγνωση Νόσου Huntington
Ο γενετικός έλεγχος είναι η μόνη διαθέσιμη εξέταση για να τεθεί η οριστική διάγνωση σε έναν ασθενή με υποψία νόσου του Huntington. Τόσο το αίμα όσο και το αμνιακό υγρό μπορεί να εξετασθούν για την παρουσία του γονιδίου στο χρωμόσωμα 4, χρησιμοποιώντας ανάλυση του DNA/Deoxyribonucleic Acid/Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Η εξέταση είναι δυνατόν να προβλέψει με ακρίβεια 95% ποιος από τους απογόνους φέρει τη νόσο.
Φαρμακευτική αγωγή Νόσου Huntington
Τα φάρμακα που ακολουθούν χορηγούνται γι’ ανακούφιση από τα συμπτώματα της νόσου του Huntington.
Τα αντιψυχωσικά, ειδικά οι φαινοθειαζίνες και οι βουτυροφαινόνες, δρουν στη νόσο του Huntington αποκλείοντας τους υποδοχείς της ντοπαμίνης στον εγκέφαλο. Ο θεραπευτικός στόχος είναι να αποκατασταθεί η ισορροπία μεταξύ των νευροδιαβιβαστών.
Αντικαταθλιπτικά χορηγούνται στα πρώιμα στάδια της νόσου. Ωστόσο, τα φάρμακα δεν υποκαθιστούν την ανάγκη για εντατική παρακολούθηση και συμβουλευτική υποστήριξη των ασθενών και της οικογένειας τους.
Υψηλής Ποιότητας Συμπλήρωμα Διατροφής για τη νόσο Huntington
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε το Υψηλής Ποιότητας Συμπλήρωμα Διατροφής για τη νόσο Huntington
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Χρήσιμες πληροφορίες για την άνοια
Χρήσιμες πληροφορίες για τη Δυσφαγία
Τα κανναβινοειδή είναι οι προστάτες της ομοιόστασης και της υγείας
