Σάββατο, 23 Σεπτεμβρίου, 2023

Σύνδρομο Di George

Το Σύνδρομο Di George προσβάλλει την καρδιά, το θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης, παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο. 

Είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα

To σύνδρομο Di George, ICD-10 D82.1,  είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα.

Οφείλεται σε μια βλάβη του 22 χρωμοσώματος (διαγραφή 22q11.2).

Συνήθως, προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης, παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο. 

Το σύνδρομο διαγραφής επηρεάζει 1 στις 2000 έως 1 το 4000 γεννήσεις. Ορισμένα άτομα με τη διαγραφή έχουν λίγα συμπτώματα και μπορεί να μην έχουν επισήμως διαγνωστεί.

Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Di George

  • Χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιοπάθειες (τετραλογία Fallot, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κ.τ.λ.) ανωμαλίες στον ουρανίσκο, νευρομυϊκά προβλήματα, μαθησιακές δυσκολίες (νοητική καθυστέρηση, γενικές μαθησιακές δυσκολίες,  αυτά με κανονικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων), και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.
  • Οι λοιμώξεις είναι συχνές σε παιδιά λόγω προβλημάτων στο ανοσοποιητικό σύστημα. 
  • Επίσης, σε παιδιά με το σύνδρομο Di George μπορούν να παρουσιαστούν σπασμοί, λόγω δυσλειτουργίας  των παραθυρεοειδών αδένων, νεφρικά προβλήματα (ανώμαλος νεφρός ή απουσία νεφρού), βαρηκοΐα, λυκόστομα και σημαντικές δυσκολίες σίτισης.
  • Επιπλέον, υποθυρεοειδισμός και υποπαραθυρεοειδισμός, υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος) και ψυχιατρικές ασθένειες μπορούν να παρουσιαστούν.
  • Επιπροσθέτως, δυσκολία στο λόγο που συμβαίνει όταν διαφεύγει αέρας από τη μύτη κατά τη διάρκεια της παραγωγής του προφορικού λόγου με αποτέλεσμα τη μειωμένη ευκρίνεια της ομιλίας (το 69% των παιδιών έχουν υπερώιες ανωμαλίες).

Θεραπεία του συνδρόμου Di George

Γενετική θεραπεία δεν υπάρχει. Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά είναι θεραπεύσιμα με τη συνήθη θεραπεία. 

Το κλειδί είναι να εντοπιστούν τα  χαρακτηριστικά και να γίνει υποστήριξη.

Βιβλιογραφία

primaryimmune.org

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το Σύνδρομο Di George

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το Σύνδρομο Di George

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Χρήσιμες πληροφορίες για την τετραλογία Fallot

Έλλειμμα μεσοκολπικού διαφράγματος

Σύνδρομο αιφνίδιου παιδικού θανάτου

Ανοιχτός αρτηριακός πόρος

Ανεπάρκεια τριγλώχινας

Τρίχωρος καρδιά εκ δύο κόλπων και μίας κοιλίας

Τι είναι το εμβρυϊκό υπερηχογράφημα

Τσιρότα κλείνουν τρύπες στην καρδιά

Ανοικτός κολποκοιλιακός πόρος

Προγεννητικός έλεγχος

Νόσος Ebstein

Κυάνωση

Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

Τι είναι το φύσημα στα παιδιά

Το Σύνδρομο Αιφνίδιου Βρεφικού Θανάτου

Σύνδρομο Noonan

Πότε γίνεται μηχανική στήριξη καρδιάς

Στένωση της αορτικής βαλβίδας

Χρήσιμες πληροφορίες για τις συγγενείς καρδιοπάθειες

Σύνδρομο Di George

Τετραλογία του Fallot

Παιδιά με καρδιοπάθειες

Χημειοπροφύλαξη ενδοκαρδίτιδας

www.emedi.gr

Print Friendly, PDF & Email
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Όλοι πρέπει να λαμβάνουν βιταμίνη D3 και K2

Όλοι πρέπει να λαμβάνουν βιταμίνη D3 και K2. Τα χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D σχετίζονται με πολλές ασθένειες Είναι σημαντική η συνεργιστική σχέση μεταξύ της βιταμίνης...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ