Το Σύνδρομο Di George προσβάλλει την καρδιά, το θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης, παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο.
Είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα
To σύνδρομο Di George, ICD-10 D82.1, είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα.
Οφείλεται σε μια βλάβη του 22 χρωμοσώματος (διαγραφή 22q11.2).
Συνήθως, προσβάλλει την καρδιά, τον θύμο αδένα και τους παραθυρεοειδείς αδένες. Επίσης, παρουσιάζει και δυσμορφίες στο πρόσωπο.
Το σύνδρομο διαγραφής επηρεάζει 1 στις 2000 έως 1 το 4000 γεννήσεις. Ορισμένα άτομα με τη διαγραφή έχουν λίγα συμπτώματα και μπορεί να μην έχουν επισήμως διαγνωστεί.
Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Di George
- Χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιοπάθειες (τετραλογία Fallot, μεσοκοιλιακή επικοινωνία κ.τ.λ.), ανωμαλίες στον ουρανίσκο, νευρομυϊκά προβλήματα, μαθησιακές δυσκολίες (νοητική καθυστέρηση, γενικές μαθησιακές δυσκολίες, αυτά με φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζουν επιβράδυνση στην ανάπτυξη των αριθμητικών γνώσεων και δεξιοτήτων), και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.
- Οι λοιμώξεις είναι συχνές σε παιδιά λόγω προβλημάτων στο ανοσοποιητικό σύστημα.
- Επίσης, σε παιδιά με το σύνδρομο Di George μπορούν να παρουσιαστούν σπασμοί, λόγω δυσλειτουργίας των παραθυρεοειδών αδένων, νεφρικά προβλήματα (ανώμαλος νεφρός ή απουσία νεφρού), βαρηκοΐα, λυκόστομα και σημαντικές δυσκολίες σίτισης.
- Επιπλέον, υποθυρεοειδισμός και υποπαραθυρεοειδισμός, υπασβεστιαιμία (χαμηλό ασβέστιο αίματος) και ψυχιατρικές ασθένειες μπορούν να παρουσιαστούν.
- Επιπροσθέτως, δυσκολία στο λόγο που συμβαίνει όταν διαφεύγει αέρας από τη μύτη κατά τη διάρκεια της παραγωγής του προφορικού λόγου με αποτέλεσμα τη μειωμένη ευκρίνεια της ομιλίας (το 69% των παιδιών έχουν υπερώιες ανωμαλίες).
Θεραπεία του συνδρόμου Di George
Γενετική θεραπεία δεν υπάρχει. Ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά είναι θεραπεύσιμα με τη συνήθη θεραπεία.
Το κλειδί είναι να εντοπιστούν τα χαρακτηριστικά και να γίνει υποστήριξη.
Βιβλιογραφία
primaryimmune.org
Υψηλής Ποιότητας Συμπλήρωμα Διατροφής για το σύνδρομο Di George
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε το Υψηλής Ποιότητας Συμπλήρωμα Διατροφής για το σύνδρομο Di George
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το Σύνδρομο Di George
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το Σύνδρομο Di George
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Χρήσιμες πληροφορίες για την τετραλογία Fallot
Έλλειμμα μεσοκολπικού διαφράγματος
Σύνδρομο αιφνίδιου παιδικού θανάτου
Τρίχωρος καρδιά εκ δύο κόλπων και μίας κοιλίας
Τι είναι το εμβρυϊκό υπερηχογράφημα
Τσιρότα κλείνουν τρύπες στην καρδιά
Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ
Το Σύνδρομο Αιφνίδιου Βρεφικού Θανάτου
Πότε γίνεται μηχανική στήριξη καρδιάς
Χρήσιμες πληροφορίες για τις συγγενείς καρδιοπάθειες
Χημειοπροφύλαξη ενδοκαρδίτιδας
