Βιολογία και γενετική Κοινωνικά θέματα Κοινωνία Κλασική Ιατρική Παθολογία Παιδιατρική Ψυχιατρική Ψυχολογία

Σύνδρομο Klinefelter

2 Μαΐου 2014

Σύνδρομο Klinefelter. Το σύνδρομο Klinefelter είναι αποτέλεσμα χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα 23 και είναι συγγενής διαταραχή

Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter, ICD-10 Q98.0-Q98.4, ή σύνδρομο 47ΧΧΥ ή σύνδρομο XXY είναι αποτέλεσμα χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα 23.

Είναι συγγενής διαταραχή. Σχετίζεται με ανωμαλία των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Η πορεία είναι χρόνια και οι εκδηλώσεις εμφανίζονται κατά την εφηβεία.

Αποτελεί αιτία διαταραχών των ορμονοεξαρτώμενων οργάνων αρρένων και θηλέων στα άτομα που φέρουν τη διαταραχή, αλλά και νοητικής υστέρησης.

Το σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε πρώτα το 1942 από τον H.F.Klinefelter, από τον οποίο πήρε το όνομά του. Επίσης, ονομάζεται «δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων». Οι άνδρες με το σύνδρομο Klinefelter φέρουν στο γονιδίωμά τους ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Ενώ, δηλαδή, η φυσιολογική αναλογία για τους άνδρες είναι ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ για τους συγκεκριμένους τα αρσενικά και θηλυκά γονίδια διαμορφώνονται ως εξής: ΧΧΥ. Το βασικό αποτέλεσμα αυτής της γονιδιακής διαταραχής είναι η υπογονιμότητα.

Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ διατηρείται εξαιτίας ενός γεγονότος κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης I (γαμετογένεση).

Ο βαθμός στον οποίο επηρεάζονται XXY άνδρες, τόσο σωματικά όσο και αναπτυξιακά, διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο.

Αίτια συνδρόμου Klinefelter

Συγγενή

Υπεράριθμο Χ χρωμόσωμα

Μωσαϊκισμός

Προδιάθεση αποτελεί η προχωρημένη ηλικία της μητέρας

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter

Τα άτομα αυτά έχουν υψηλό ανάστημα, τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία) και μικρούς όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια. Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά. Επίσης, τα άτομα που φέρουν τη συγκεκριμένη διαταραχή, παρουσιάζουν, συνήθως, νοητική υστέρηση. Το σύνδρομο Klinefelter, σχεδόν, πάντοτε συσχετίζεται με αζωοσπερμία. Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ φαίνεται να μη δημιουργεί παρενέργειες στα σπερματικά σωληνάρια πριν την εφηβεία, αλλά σταδιακά παρατηρείται μαζική καταστροφή του επιθηλιακού ιστού των σπερματικών σωληναρίων. Επίσης, υπάρχει στειρότητα, αύξηση της ουρικής απέκκρισης γοναδοτροπινών και μακρά κάτω άκρα.

Διάγνωση συνδρόμου Klinefelter

Τα ποσοστά της διάγνωσης Klinefelter διαιρούνται κατά ομάδες ηλικιών, με τις περισσότερες διαγνώσεις να γίνονται στην ενήλικη ζωή. Περίπου το 10% των περιπτώσεων Klinefelter βρίσκονται από την προγεννητική διάγνωση.

Τα πρώτα κλινικά χαρακτηριστικά μπορεί να εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία ή πιο συχνά, κατά τη διάρκεια της εφηβείας, όπως, η έλλειψη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτήρων και η αζωοσπερμία, ενώ το ψηλό ανάστημα ως σύμπτωμα μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Παρά την παρουσία των μικρών όρχεων, μόνο το ένα τέταρτο των πληγέντων αγοριών αναγνωρίζονται ως σύνδρομο Klinefelter κατά την εφηβεία και 25% λαμβάνουν διάγνωση στα τέλη της ενηλικίωσης. Περίπου στο 64% η διάγνωση γίνεται τυχαία, ως αποτέλεσμα εξετάσεων και ιατρικών επισκέψεων, για λόγους που δεν συνδέονται με την πάθηση.

Η τυπική διαγνωστική μέθοδος είναι η ανάλυση των χρωμοσωμάτων σε καρυότυπο επί λεμφοκυττάρων. Κατά το παρελθόν, η παρατήρηση του σωματίου Barr ήταν συχνή πρακτική, επίσης. Για να επιβεβαιωθεί ο μωσαϊκισμός, είναι, επίσης, δυνατό να αναλυθεί ο καρυότυπος χρησιμοποιώντας δερματικούς ινοβλάστες ή ορχικό ιστό.

Άλλες μέθοδοι μπορεί να είναι: η ανεύρεση υψηλών επιπέδων στον ορό των γοναδοτροπινών (ωοθυλακιοτρόπου και ωχρινοτρόπου ορμόνης), η αζωοσπερμία, ο προσδιορισμός της χρωματίνης φύλου, και πριν από τη γέννηση μέσω δειγματοληψίας της χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση.

Διαφορική διάγνωση συνδρόμου Klinefelter

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter είναι, συχνά, μεταβλητά. Παρά ταύτα, ο καρυότυπος δεν είναι απαραίτητος όταν μικροί όρχεις, στειρότητα, γυναικομαστία, μακριά πόδια/χέρια, αναπτυξιακή καθυστέρηση, διαταραχές ομιλίας, μαθησιακές δυσκολίες και διαταραχές συμπεριφοράς είναι παρόντα σε ένα άτομο.

Η διαφορική διάγνωση για το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να περιλαμβάνει: το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ, το σύνδρομο Kallman και το σύνδρομο Marfan. Η αιτία του υπογοναδισμού μπορεί να αποδοθεί σε πολλές διαφορετικές ιατρικές συνθήκες. Υπάρχουν, ακόμα, κάποιες αναφορές για τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter, που έχουν και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.

Θεραπεία συνδρόμου Klinefelter

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter, παρόλο που με την κατάλληλη ορμονοθεραπεία μπορεί να αναπτυχθούν τα δευτερογενή γενετικά χαρακτηριστικά, όπως γένια κ.λ.π. Το σύνδρομο παρουσιάζεται αρκετά συχνά στο γενικό πληθυσμό, όπως υπολογίζεται περίπου σε μία ανά χίλιες γεννήσεις (επιπολασμός 1:1000). Δίνεται συμπλήρωμα ανδρογόνων για την ανάπτυξη των καθυστερημένων δευτερευόντων φυλετικών χαρακτηριστικών και για την ανικανότητα.

Το σύνδρομο XXY είναι γνωστό ότι είναι συχνό και σε γάτες.

Η γενετική παραλλαγή είναι μη αναστρέψιμη. Συχνά, τα άτομα που έχουν μεγάλη γυναικομαστία ή υπογοναδισμό έχουν κατάθλιψη και κοινωνικό άγχος.

Πολλές επιτυχείς κυήσεις έχουν αναφερθεί με τη χρήση της εξωσωματικής γονιμοποίησης με σπερματοζωάρια από άνδρες με σύνδρομο Klinefelter.

Γίνεται μαστεκτομή σε παραμορφωτική γυναικομαστία.

Πρόγνωση συνδρόμου Klinefelter

Τα παιδιά με XXY διαφέρουν ελάχιστα από τα άλλα παιδιά. Παρά το γεγονός ότι μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα κατά τη διάρκεια της εφηβείας, συχνά, συναισθηματικά και συμπεριφοράς, καθώς και δυσκολίες στο σχολείο, οι περισσότεροι από αυτούς μπορούν να επιτύχουν την πλήρη ανεξαρτησία από τις οικογένειές τους στην ενήλικη ζωή. Οι περισσότεροι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, υγιή ζωή.

Μεγαλύτερη θνησιμότητα παρατηρείται, κυρίως, σε ασθένειες της αορτικής βαλβίδας, σε ανάπτυξη όγκων και σε υπαραχνοειδείς αιμορραγίες, μειώνοντας το προσδόκιμο επιβίωσης κατά 5 χρόνια.

Υψηλής Ποιότητας Συμπλήρωμα Διατροφής για την υπογονιμότητα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε το υψηλής ποιότητας Συμπλήρωμα Διατροφής για την υπογονιμότητα