Η νόσος Canavan. Η νόσος Canavan είναι εγκεφαλική εκφυλιστική ασθένεια της παιδικής ηλικίας από ανεπάρκεια της ασπαρτοακυλάσης
Η νόσος Canavan, ICD-10 E75.2 είναι μια από τις πιο συχνές εγκεφαλικές εκφυλιστικές ασθένειες της παιδικής ηλικίας, όπου η λευκή ουσία του εγκεφάλου εκφυλίζεται. Ονομάζεται, επίσης, νόσος Canavan-Van Bogaert-Bertrand ή έλλειψη ασπαρτοακυλάσης και είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη εκφυλιστική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική βλάβη των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο. Το γονίδιο που συνδέεται με τη διαταραχή βρίσκεται στο ανθρώπινο χρωμόσωμα 17. Η έλλειψη ασπαρτοακυλάσης οδηγεί σε συσσώρευση ενός νευροδιαβιβαστή, του ?-ακετυλοασπαρτικού οξέος.
- νοητική υστέρηση,
- απώλεια προηγουμένως αποκτηθέντων κινητικών δεξιοτήτων,
- δυσκολίες σίτισης,
- διαταραχή του μυικού τόνου (λιποθυμία ή δυσκαμψία), και
- ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι.
- παράλυση, τύφλωση ή απώλεια της ακοής
Διάγνωση νόσου Canavan
Η νόσος Canavan μπορεί να προσδιοριστεί με μια απλή προγεννητική εξέταση με έλεγχο των ελλειπόντων ενζύμων ή για μεταλλάξεις στο γονίδιο που ελέγχει η aspartoacylase. Και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου, προκειμένου να έχουν ένα άρρωστο παιδί. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου Canavan η πιθανότητα μετάλλαξης, είναι μία στις τέσσερις (25%) σε κάθε εγκυμοσύνη.
Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου εμφανίζει μια διάχυτη διαταραχή της λευκής ουσίας & τυπικές βλάβες στο θάλαμο και την ωχρά σφαίρα (λευκοδυστροφία).
Η διάγνωση τίθεται κατά την ανάλυση των οργανικών οξέων των ούρων, όπου παρατηρείται αύξηση του Ν-ακετυλοασπαρτικού οξέος, και αύξησή της στο πλάσμα & το Εγκεφαλονωτιαίο υγρό.
Θεραπεία νόσου Canavan
Η νόσος Canavan προκαλεί προοδευτική εγκεφαλική ατροφία. Δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και υποστηρικτική. Η γενετική συμβουλευτική και η γενετική εξέταση συνιστάται για οικογένειες που και οι δυο γονείς είναι φορείς. Γίνεται θεραπεία με κιτρικό λίθιο και γονιδιακή θεραπεία.
Πρόγνωση νόσου Canavan
Ο θάνατος επέρχεται, συνήθως, πριν την ηλικία των 4, αλλά μερικά παιδιά με ηπιότερες μορφές της νόσου επιβιώνουν μέχρι την εφηβεία.
Βιβλιογραφία
-Hoshino H et al, Canavan disease: clinical features and recent advances in research. Pediatr Int. 2014 Aug;56(4):477-83
-Nagabhushan Kalburgi S, Khan NN, Gray SJ. Recent gene therapy advancements for neurological diseases. Discov Med. 2013 Feb;15(81):111-9.
Υψηλής Ποιότητας Συμπλήρωμα Διατροφής για την υγεία του εγκεφάλου
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του εγκεφάλου
Πατσστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του εγκεφάλου
Διαβάστε, επίσης,
