Τετάρτη, 29 Ιουνίου, 2022
ΑρχικήΧωρίς κατηγορίαΥπογαμμασφαιριναιμία

Υπογαμμασφαιριναιμία

Print Friendly, PDF & Email

H υπογαμμασφαιριναιμία είναι ένα είδος ανοσοανεπάρκειας

Η υπογαμμασφαιριναιμία, ICD-10 D80.0-D80.1, είναι ένα είδος πρωτοπαθούς ανοσολογικής ανεπάρκειας. Η υπογαμμασφαιριναιμία είναι σε μεγάλο βαθμό συνώνυμη με την αγαμμασφαιριναιμία που χρησιμοποιείται σε “Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία”, όπου οι γ σφαιρίνες δεν  μειώνονται απλώς, αλλά δεν παράγονται καθόλου.

Η υπογαμμασφαιριναιμία πρέπει να διακρίνεται από τις δυσγαμμασφαιριναιμίες, που προκαλούν μια μείωση σε ορισμένους τύπους γάμμα σφαιρινών.

Τύποι υπογαμμασφαιριναιμίας

Τύπος OMIM Γονίδιο
AGM1 601495 IGHM
AGM2 613500 IGLL1
AGM3 613501 CD79A
AGM4 613502 BLNK
AGM5 613506 LRRC8A
AGM6 612692 CD79B

Η υπογαμμασφαιριναιμία αναφέρεται σε ένα σύνολο κλινικοεργαστηριακών οντοτήτων με ποικίλες αιτίες και εκδηλώσεις. Το κοινό κλινικό χαρακτηριστικό των υπογαμμασφαιριναιμιών σχετίζεται με μια προδιάθεση για λοιμώξεις, όπως τον Streptococcus pneumoniae και τον Haemophilus influenzae.


Σημεία και συμπτώματα υπογαμμασφαιριναιμιών

Οι περισσότεροι ασθενείς με υπογαμμασφαιριναιμία έχουν ιστορικό επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων.

Ένα λεπτομερές κλινικό ιστορικό είναι απαραίτητο:

•             Οικογενειακό ιστορικό

•             Ηλικία έναρξης

•             Ιστορικό των λοιμώξεων

•             Τύπος των μικροοργανισμών

•             Αντιδράσεις σε προϊόντα αίματος

•             Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις

•             Γαστρεντερικά συμπτώματα

•             Μυοσκελετικά συμπτώματα

•             Αυτοάνοσες και κολλαγονικές αγγειακές παθήσεις

Η φυσική εξέταση θα αποκαλύψει τα ακόλουθα:

  • Καθυστέρηση της ανάπτυξης
  • Ανωμαλίες του λεμφικού ιστού και των οργάνων (π.χ., αμυγδαλών, αδενοειδών εκβλαστήσεων, και περιφερικών λεμφαδένων)
  • Αναπτυξιακές διαταραχές (π.χ., του σκελετού ή του θωρακικού τοιχώματος)
  • Ανωμαλίες του δέρματος και των βλεννογόνων (π.χ. ουλές, εξάνθημα, ή δικτυωτή πελλίωση)
  • Ανωμαλίες των αυτιών, της μύτης και του λαιμού (π.χ. διάτρηση τυμπανικής μεμβράνης, πυώδης ρινική έκκριση, λοίμωση του φαρυγγικού βλεννογόνου, και ρινικό έκκριμα)
  • Ανωμαλίες αναπνευστικού (π.χ. βρογχεκτασίες και πνευμονική ίνωση με ρόγχους και συριγμό)
  • Καρδιαγγειακές ανωμαλίες (π.χ., έντονο ήχο πνευμονικής, ταλάντωση της δεξιάς κοιλίας, και φύσημα παλινδρόμησης της τριγλώχινας που υποδηλώνει πνευμονική υπέρταση), διάταση των σφαγίτιδων, ηπατομεγαλία, και οίδημα των κάτω άκρων)
  • Νευρολογικές ανωμαλίες (π.χ., παραλυτική πολιομυελίτιδα, απώλεια της εν τω βάθει αισθητικότητας στις δονήσεις και τη θέση των άκρων)

Διάγνωση υπογαμμασφαιριναιμίας

Εργαστηριακές μελέτες που μπορεί να είναι χρήσιμες:

  • Ανοσοσφαιρίνη ορού
  • Αντισωματική απάντηση μετά από εμβολιασμό
  • Ισοαιμαγλουτινίνες
  • Ανοσοφαινότυπος των περιφερικών λεμφοκυττάρων του αίματος
  • Αξιολόγηση της κυτταρικής ανοσίας (υπερευαισθησία δερματική καθυστερημένου τύπου )
  • Γενική εξέταση αίματος
  • Νεφρικός έλεγχος
  • α1-αντιθρυψίνη
  • Ακτινογραφία θώρακος
  • Υψηλής ευκρίνειας αξονική τομογραφία (HRCT)
  • Δεαμινάση της αδενοσίνης (ADA), τα επίπεδα και μεταλλάξεις στην νουκλεοζιτική φωσφορυλάση πουρίνης
  • Κυτταρομετρία ροής ή  Western Blot
  • Περιορισμός πολυμορφισμού μήκους θραύσματος (RFLP)
  • Βιοψία λεμφαδένων (για την ταχεία διεύρυνση των λεμφαδένων για λοίμωξη ή κακοήθεια)
  • Βιοψία Ορθού (για ανοσοανεπάρκεια και ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α [IgA])
  • Βιοψία θύμου σε θύμωμα

Θεραπεία υπογαμμασφαιριναιμίας

Θεραπεία υποκατάστασης με ανοσοσφαιρίνη G (IgG), χορηγείται ενδοφλεβίως (IVIG) ή υποδορίως (SCIG) και είναι η θεραπεία επιλογής για τα περισσότερα πρωτοπαθή σύνδρομα ανοσοανεπάρκειας:

  • X-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία (ασθένεια Bruton)
  • Κοινή πικίλη ανοσοανεπάρκεια-CVID
  • Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID)
  • Υπερ-IgM ανοσοανεπάρκεια
  • ADA ανεπάρκεια της απαμινάσης της αδενοσίνης
  • Σύνδρομο Wiskott-Aldrich (WAS)

Η θεραπεία της δευτεροπαθούς υπογαμμασφαιριναιμίας κατευθύνεται στην υποκείμενη αιτία, ως εξής:

  • Η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη-IVIG δεν ενδείκνυται για λεμφοϋπερπλαστικές διαταραχές, εκτός εάν τα επίπεδα ανοσοσφαιρίνης είναι χαμηλά σε υποτροπιάζουσες λοιμώξεις ή αν η IVIG χρησιμοποιείται για αυτοάνοσες καταστάσεις που μπορεί να συνοδεύει αυτές τις διαταραχές
  • Εμβόλια δεν πρέπει να χορηγούνται σε ασθενείς με παθήσεις των κυττάρων Τ,  Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία ή άλλες σοβαρές διαταραχές Β-κυττάρων ή στα μέλη της οικογένειας των ασθενών αυτών
  • Οι υψηλές δόσεις της IVIG ή χορήγηση ενδοραχιαίας ανοσοσφαιρίνης μπορεί να είναι ευεργετική σε ασθενείς με Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία που έχουν λοιμώδη μηνιγγοεγκεφαλίτιδα
  • Μεταμόσχευση Αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) είναι η θεραπεία εκλογής για τη σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια-SCID και, εάν ένας συμβατός δότης είναι διαθέσιμος, για την ανεπάρκεια ADA-απαμινάσης της αδενοσίνης
  • Η ενζυμική υποκατάσταση με πολυαιθυλενογλυκόλη-ADA (PEG-ADA) μπορεί να είναι μια αποτελεσματική εναλλακτική λύση για ασθενείς με ανεπάρκεια ADA-απαμινάσης της αδενοσίνης που δεν έχουν έναν HLA-ταυτόσημο αδελφό
  • Ο παράγοντας νέκρωσης όγκου (TNF) έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία κοκκιωματωδών ασθενειών σε ασθενείς με CVID-κοινή πικίλη ανοσοανεπάρκεια
  • Η γονιδιακή θεραπεία έχει αποδειχθεί ότι είναι επιτυχής στην ανασύσταση της ανοσολογικής λειτουργίας σε βρέφη με φυλοσύνδετη Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια SCID, αλλά η αποτελεσματικότητα είναι μικρότερη  σε μεγαλύτερα παιδιά και νέους ενήλικες

Τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υπογαμμασφαιριναιμία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα συμπληρώματα διατροφής για την υπογαμμασφαιριναιμία

Διαβάστε, επίσης,

Όγκοι θύμου αδένα

Ανοσοανεπάρκεια

Xρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία

Οι παράγοντες κινδύνου για το Μη-Hodgkin λέμφωμα

Οι ηλεκτροφορήσεις στην Ιατρική

Πλήρης βιοχημικός έλεγχος αίματος

www.emedi.gr

 

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα

Σπιτικές κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα Νόστιμες κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα ΜΠΑΚΑΛΙΑΡΟΣ: Ο μπακαλιάρος είναι ένα τρόφιμο πλούσιο σε πρωτεΐνες υψηλής βιολογικής αξίας, βιταμίνες (Α, D, K,...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ