Υπογαμμασφαιριναιμία

Από

14 Σεπτεμβρίου 2014

818

Υπογαμμασφαιριναιμία. H υπογαμμασφαιριναιμία είναι ένα είδος ανοσοανεπάρκειας που προκαλεί λοιμώξεις και όχι μόνο

Υπογαμμασφαιριναιμία

Η υπογαμμασφαιριναιμία, ICD-10 D80.0-D80.1, είναι ένα είδος πρωτοπαθούς ανοσολογικής ανεπάρκειας. Η υπογαμμασφαιριναιμία είναι σε μεγάλο βαθμό συνώνυμη με την αγαμμασφαιριναιμία που χρησιμοποιείται σε “Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία”, όπου οι γ σφαιρίνες δε μειώνονται απλώς, αλλά δεν παράγονται καθόλου.

Η υπογαμμασφαιριναιμία πρέπει να διακρίνεται από τις δυσγαμμασφαιριναιμίες, που προκαλούν μια μείωση σε ορισμένους τύπους γάμμα σφαιρινών.

Τύποι υπογαμμασφαιριναιμίας

Τύπος	OMIM	Γονίδιο
AGM1/agammaglobulinemia 1/αγαμμασφαιριναιμία 1	601495	IGHM/immunoglobulin heavy constant mu/βαριά ανοσοσφαιρίνη σταθερή mu
AGM2/agammaglobulinemia 2/αγαμμασφαιριναιμία 2	613500	IGLL1/immunoglobulin lambda-like polypeptide 1/πολυπεπτίδιο τύπου ανοσοσφαιρίνης λάμδα 1
AGM3/agammaglobulinemia 3/αγαμμασφαιριναιμία 3	613501	CD79A/Cluster of Differentiation 79A/Συστάδα Διαφοροποίησης 79Α
AGM4//agammaglobulinemia 4/αγαμμασφαιριναιμία 4	613502	BLNK/B-cell linker protein/Πρωτεΐνη σύνδεσης Β-κυττάρων
AGM5//agammaglobulinemia 5/αγαμμασφαιριναιμία 5	613506	LRRC8A/Leucine-rich repeat containing 8/Πλούσια σε λευκίνη επανάληψη που περιέχει 8
AGM6//agammaglobulinemia 6/αγαμμασφαιριναιμία 6	612692	CD79B

Η υπογαμμασφαιριναιμία αναφέρεται σε ένα σύνολο κλινικοεργαστηριακών οντοτήτων με ποικίλες αιτίες και εκδηλώσεις. Το κοινό κλινικό χαρακτηριστικό των υπογαμμασφαιριναιμιών σχετίζεται με μια προδιάθεση για λοιμώξεις, όπως τον Streptococcus pneumoniae και τον Haemophilus influenzae.

Σημεία και συμπτώματα υπογαμμασφαιριναιμιών

Οι περισσότεροι ασθενείς με υπογαμμασφαιριναιμία έχουν ιστορικό επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων.

Ένα λεπτομερές κλινικό ιστορικό είναι απαραίτητο:

• Οικογενειακό ιστορικό

• Ηλικία έναρξης

• Ιστορικό των λοιμώξεων

• Τύπος των μικροοργανισμών

• Αντιδράσεις σε προϊόντα αίματος

• Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις

• Γαστρεντερικά συμπτώματα

• Μυοσκελετικά συμπτώματα

• Αυτοάνοσες και κολλαγονικές αγγειακές παθήσεις

Η φυσική εξέταση θα αποκαλύψει τα ακόλουθα:

Καθυστέρηση της ανάπτυξης
Ανωμαλίες του λεμφικού ιστού και των οργάνων (π.χ., αμυγδαλών, αδενοειδών εκβλαστήσεων και περιφερικών λεμφαδένων)
Αναπτυξιακές διαταραχές (π.χ., του σκελετού ή του θωρακικού τοιχώματος)
Ανωμαλίες του δέρματος και των βλεννογόνων (π.χ. ουλές, εξάνθημα, ή δικτυωτή πελλίωση)
Ανωμαλίες των αυτιών, της μύτης και του λαιμού (π.χ. διάτρηση τυμπανικής μεμβράνης, πυώδης ρινική έκκριση, λοίμωση του φαρυγγικού βλεννογόνου και ρινικό έκκριμα)
Ανωμαλίες αναπνευστικού (π.χ. βρογχεκτασίες και πνευμονική ίνωση με ρόγχους και συριγμό)
Καρδιαγγειακές ανωμαλίες (π.χ., έντονο ήχο πνευμονικής, ταλάντωση της δεξιάς κοιλίας και φύσημα παλινδρόμησης της τριγλώχινας που υποδηλώνει πνευμονική υπέρταση), διάταση των σφαγίτιδων, ηπατομεγαλία και οίδημα των κάτω άκρων)
Νευρολογικές ανωμαλίες (π.χ., παραλυτική πολιομυελίτιδα, απώλεια της εν τω βάθει αισθητικότητας στις δονήσεις και τη θέση των άκρων)

Διάγνωση υπογαμμασφαιριναιμίας

Εργαστηριακές μελέτες που μπορεί να είναι χρήσιμες:

Ανοσοσφαιρίνη ορού
Αντισωματική απάντηση μετά από εμβολιασμό
Ισοαιμαγλουτινίνες
Ανοσοφαινότυπος των περιφερικών λεμφοκυττάρων του αίματος
Αξιολόγηση της κυτταρικής ανοσίας (υπερευαισθησία δερματική καθυστερημένου τύπου )
Γενική εξέταση αίματος
Νεφρικός έλεγχος
α1-αντιθρυψίνη
Ακτινογραφία θώρακος
Υψηλής ευκρίνειας αξονική τομογραφία
Δεαμινάση της αδενοσίνης, τα επίπεδα και μεταλλάξεις στην νουκλεοζιτική φωσφορυλάση πουρίνης
Κυτταρομετρία ροής ή Western Blot
Περιορισμός πολυμορφισμού μήκους θραύσματος
Βιοψία λεμφαδένων (για την ταχεία διεύρυνση των λεμφαδένων για λοίμωξη ή κακοήθεια)
Βιοψία Ορθού (για ανοσοανεπάρκεια και ανεπάρκεια ανοσοσφαιρίνης Α [IgA])
Βιοψία θύμου σε θύμωμα (καλύτερα να μη γίνεται)

Θεραπεία υπογαμμασφαιριναιμίας

Θεραπεία υποκατάστασης με ανοσοσφαιρίνη G (IgG), χορηγείται ενδοφλεβίως (IVIG/intravenous immunoglobulin/ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη) ή υποδορίως (SCIG/subcutaneous immunoglobulin/υποδόρια ανοσοσφαιρίνη) και είναι η θεραπεία επιλογής για τα περισσότερα πρωτοπαθή σύνδρομα ανοσοανεπάρκειας:

X-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία (ασθένεια Bruton)
Κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια
Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID)
Υπερ-IgM ανοσοανεπάρκεια
Ανεπάρκεια της απαμινάσης της αδενοσίνης
Σύνδρομο Wiskott-Aldrich (είναι μια σπάνια, φυλοσύνδετη γενετική διαταραχή που επηρεάζει το ανοσοποιητικό σύστημα και την πήξη του αίματος, χαρακτηριζόμενη από έκζεμα, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, θρομβοπενία (χαμηλά αιμοπετάλια) και αυξημένο κίνδυνο αυτοάνοσων νοσημάτων και καρκίνου)

Η θεραπεία της δευτεροπαθούς υπογαμμασφαιριναιμίας κατευθύνεται στην υποκείμενη αιτία, ως εξής:

Η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη-IVIG δεν ενδείκνυται για λεμφοϋπερπλαστικές διαταραχές, εκτός εάν τα επίπεδα ανοσοσφαιρίνης είναι χαμηλά σε υποτροπιάζουσες λοιμώξεις ή αν η IVIG χρησιμοποιείται για αυτοάνοσες καταστάσεις που μπορεί να συνοδεύει αυτές τις διαταραχές
Εμβόλια δεν πρέπει να χορηγούνται σε ασθενείς με παθήσεις των κυττάρων Τ, Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία ή άλλες σοβαρές διαταραχές Β κυττάρων ή στα μέλη της οικογένειας των ασθενών αυτών
Οι υψηλές δόσεις της IVIG ή χορήγηση ενδοραχιαίας ανοσοσφαιρίνης μπορεί να είναι ευεργετική σε ασθενείς με Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία που έχουν λοιμώδη μηνιγγοεγκεφαλίτιδα
Μεταμόσχευση Αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων είναι η θεραπεία εκλογής για τη σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια και εάν ένας συμβατός δότης είναι διαθέσιμος, για την ανεπάρκεια απαμινάσης της αδενοσίνης
Η ενζυμική υποκατάσταση με πολυαιθυλενογλυκόλη-απαμινάσης της αδενοσίνης μπορεί να είναι μια αποτελεσματική εναλλακτική λύση για ασθενείς με ανεπάρκεια απαμινάσης της αδενοσίνης που δεν έχουν έναν HLA/Human Leukocyte Antigen/Αντιγόνο Ανθρώπινων Λευκοκυττάρων-ταυτόσημο αδελφό
Ο παράγοντας νέκρωσης όγκου (TNF/Tumor Necrosis Factor) έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία κοκκιωματωδών ασθενειών σε ασθενείς με κοινή πικίλη ανοσοανεπάρκεια
Η γονιδιακή θεραπεία έχει αποδειχθεί ότι είναι επιτυχής στην ανασύσταση της ανοσολογικής λειτουργίας σε βρέφη με φυλοσύνδετη Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια , αλλά η αποτελεσματικότητα είναι μικρότερη σε μεγαλύτερα παιδιά και νέους ενήλικεςΒιβλιογραφία

Βιβλιογραφία

-Fieschi C et al [Adult-onset primary hypogammaglobulinemia]. Presse Med. 2006 May;35(5 Pt 2):887-94
-Hammarström L et al. Selective IgA deficiency (SIgAD) and common variable immunodeficiency (CVID). Clin Exp Immunol. 2000 May;120(2):225-31
-Gathmann B et al, European Society for Immunodeficiencies Registry Working Party. Clinical picture and treatment of 2212 patients with common variable immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2014 Jul;134(1):116-26
-Samson M et al. Diagnostic strategy for patients with hypogammaglobulinemia in rheumatology. Joint Bone Spine. 2011 May

Εξειδικευμένο πακέτο ενίσχυσης του ανοσοποιητικού συστήματος σε υπογαμμασφαιριναιμία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε το Εξειδικευμένο πακέτο ενίσχυσης του ανοσοποιητικού συστήματος