Το σύνδρομο Apert. Αυτό το σύνδρομο είναι μία συγενής ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από δυσμορφίες του κρανίου, κυρίως.
Το σύνδρομο Apert
Το σύνδρομο Apert, ICD-10 Q87.0, είναι μία συγγενής ανωμαλία, που χαρακτηρίζεται από δυσμορφίες του κρανίου, του προσώπου, των χεριών και των ποδιών.
Οι διαταραχές στην ανάπτυξη του βραγχιακού τόξου δημιουργούν μακροχρόνιες και εκτεταμένες επιπτώσεις.
Πρόκειται, για μία αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη, που χαρακτηρίζεται από οξυκεφαλία, με συνδακτυλία των δαχτύλων των χεριών και των ποδιών και από διανοητική καθυστέρηση.
Συνήθης πορεία χρόνια προϊούσα.
Αίτια συνδρόμου Apert
Τα αίτια είναι άγνωστα και πιθανώς, φταίει η πρόωρη γεφύρωση του μεσεγχυματικού βλαστήματος.
Επίσης, υπάρχει πρόωρη σύνδεση οστικής υποπλασίας.
Σύμφωνα με την εμβρυολογία, τα χέρια και τα πόδια έχουν επιλεκτικά κύτταρα, που πεθαίνουν, με επιλεκτικό κυτταρικό θάνατο ή απόπτωση, προκαλώντας το διαχωρισμό των δαχτύλων. Στο σύνδρομο, αυτό, δε συμβαίνει, αυτός, ο επιλεκτικός κυτταρικός θάνατος.
Η επίπτωση του συνδρόμου είναι 1 γέννηση στις 200.000.
Το σύνδρομο είναι αυτοσωματικού επικρατούντα χαρακτήρα.
Τα αγόρια και τα κορίτσια επηρεάζονται εξίσου.
Πιστεύεται, ότι προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο του υποδοχέα του ινοβλαστικού αυξητικού παράγοντα 2, στο χρωμόσωμα 10.
Περίπου, τα δύο-τρίτα των περιπτώσεων οφείλονται σε μετάλλαξη, στη θέση 755 στο γονίδιο FGFR2/Fibroblast Growth Factor Receptor 2/Υποδοχέας 2 του Παράγοντα Ανάπτυξης Ινοβλαστών, η οποία προκαλεί μία αλλαγή Serine ή σερίνης σε Tryptophan ή τρυπτοφάνη στην πρωτεΐνη.
Έκφραση των τριών ισομορφών του FGFR2, το γονίδιο με τις σημειακές μεταλλάξεις που προκαλεί το σύνδρομο σε 98% των ασθενών. Ο FGR/Fetal Growth Restriction/Περιορισμός της εμβρυϊκής ανάπτυξης, υποδοχέας του αυξητικού παράγοντα, των κερατινοκυττάρων, FGFR1/Fibroblast Growth Factor Receptor 1/Υποδοχέας 1 του Παράγοντα Ανάπτυξης Ινοβλαστών και FGFR2FGFR1/Fibroblast Growth Factor Receptor 2/Υποδοχέας 2 του Παράγοντα Ανάπτυξης Ινοβλαστών.
Σημεία και συμπτώματα συνδρόμου Apert
Τα κρανιακά οστά επηρεάζονται, επίσης, όπως στο σύνδρομο Crouzon (το σύνδρομο Crouzon χαρακτηριζεται απο πολλαπλές πρόωρες συνοστεώσεις των ραφών του κρανίου και του προσώπου) και το σύνδρομο Pfeiffer (το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως το κρανίο και τα οστά του προσώπου). Η κρανιοσυνοστέωση συμβαίνει, όταν το εμβρυϊκό κρανίο και τα οστά του προσώπου συνοστεώνονται πολύ νωρίς στη μήτρα, διαταράσσοντας τη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών. Η σύντηξη των ραφών οδηγεί σε διαφορετικά πρότυπα ανάπτυξης, στο κρανίο.
Βραχυκεφαλία είναι η συχνότερη δυσμορφία, που προκαλείται, αν και οι δύο πλευρές της στεφανιαίας ραφής συνοστεωθούν πρόωρα, ελαττώνοντας την προσθιοπίσθια ανάπτυξη του κρανίου.
Τριγωνοκεφαλία προκαλείται από πρόωρη συνοστέωση της μετωπικής (μεσομετωπικής) ραφής (η οποία είναι μία ραφή στο μέσον του μετωπιαίου οστού), όπου το μέτωπο αναπτύσσεται, κατά τρόπο τριγωνικό.
Σκαφοκεφαλία προκαλείται από την πρόωρη συνοστέωση της οβελιαίας ραφής. Η ραφή, αυτή, κατευθύνεται, από εμπρός, προς τα πίσω στην κορυφή του κρανίου και όταν κλείσει πρόωρα γίνεται, συνήθως, ψηλαφητή, ενώ, οπτικά, παρατηρείται ένα σαφώς επιμηκυσμένο κεφάλι.
Πλαγιοκεφαλία είναι μία ευρεία έννοια, για την περιγραφή ασύμμετρου σχηματισμού του κρανίου και χωρίζεται σε δύο κατηγορίες: την μετωπιαία πλαγιοκεφαλία και την ινιακή πλαγιοκεφαλία. Η μετωπιαία πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται από αποπλάτυνση και ασυμμετρία του μετώπου που οφείλεται σε πρόωρη σύγκλειση (πρόωρη συνοστέωση) της αριστερής ή της δεξιάς πλευράς της στεφανιαίας ραφής. Η ινιακή πλαγιοκεφαλία χαρακτηρίζεται από ασυμμετρία και αποπλάτυνση του οπισθίου τμήματος της κεφαλής (βρεγματοϊνιακή χώρα).
Οι κρανιακές παραμορφώσεις είναι οι πιο εμφανείς επιπτώσεις της ακροκεφαλοσυνδακτυλίας.
Στα χέρια, σε ασθενείς με σύνδρομο Apert, υπάρχουν τέσσερα κοινά χαρακτηριστικά:
- Κοντός αντίχειρας, με ακτινική απόκλιση.
- Σύνθετες συνδακτυλίες του δείκτη, του μακρού και του παράμεσου.
- Συμβραχυφαλαγγία.
- Απλή συνδακτυλία του τέταρτου μεσοδαχτύλιου διαστήματος.
Η παραμόρφωση του χώρου, μεταξύ του δείκτη και του αντίχειρα, μπορεί να είναι μεταβλητή.
Με βάση αυτή την παραμόρφωση υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι.
Τύπος Ι: Είναι η πιο συχνή και λιγότερο, σοβαρή μορφή της παραμόρφωσης. Ο αντίχειρας δείχνει ακτινική απόκλιση, αλλά διαχωρίζεται από το δείκτη. Ο δείκτης, ο μακρός και ο παράμεσος συντήκονται μαζί, στις άπω μεσοφαλαγγικές αρθρώσεις και σχηματίζουν μία επίπεδη παλάμη. Κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού σταδίου, η σύντηξη δεν έχει καμία επίδραση στη διαμήκη ανάπτυξη αυτών των δακτύλων, έτσι ώστε, να έχουν ένα κανονικό μήκος. Στο τέταρτο μεσοδακτύλιο διάστημα βλέπουμε, πάντα, απλές συνδακτυλίες, πλήρεις ή όχι.
Τύπος ΙΙ: Αυτή είναι μία πιο σοβαρή ανωμαλία, αφού ο αντίχειρας συντήκεται με το δείκτη, με απλή πλήρη ή ατελή συνδακτυλία. Μόνο η φάλαγγα του αντίχειρα δεν εντάσσεται στην οστεώδη ένωση, με τον δείκτη. Επειδή, η σύντηξη των δαχτύλων είναι στο επίπεδο των απομακρυσμένων μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων, η παλάμη είναι κοίλη. Τις περισσότερες φορές, βλέπουμε και πλήρη συνδακτυλία του τέταρτου μεσοδακτύλιου διαστήματος.
Τύπος ΙΙΙ: Αυτό, είναι ο πιο ασυνήθιστος τύπος, αλλά και η πιο σοβαρή μορφή παραμόρφωσης στο χέρι, στο σύνδρομο Apert. Υπάρχει μία σταθερή οστική ή χόνδρινη σύντηξη, σε όλα τα δάχτυλα. Ο αντίχειρας είναι στραμμένος, προς τα μέσα.
Θεραπείες στο σύνδρομο Apert
Η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη, για να αποτραπεί το κλείσιμο των ραφών και για τις συνδακτυλίες. Η χειρουργική επέμβαση πρέπει να είναι υποστηρικτική.
Ακόμη, γίνεται ορθοπαιδική χειρουργική επέμβαση και γναθοπροσωπική χειρουργική επέμβαση και μπορεί να απαιτηθεί και νευροχειρουργική επέμβαση και οδοντιατρική υποστήριξη.
Βιβλιογραφία
Aggarwal, Himanshi; Singh, Saumyendra Vikram; Kumar, Pradeep. Apert syndrome: A rare anomalad. CHRISMED Journal of Health and Research 1(3):p 206-208, Jul–Sep 2014.
Τα καλύτερα προϊόντα για τα παιδιά σας
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα καλύτερα προϊόντα για τα παιδιά σας
Η καθοδήγηση, για την επιλογή, των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα, για την ασθένειά σας, θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Όλα όσα πρέπει να ξέρετε για τα βακτήρια
Δουλειές για παιδιά σε κάθε ηλικία
Υγιεινή διατροφή για τα παιδιά
Τα αυγά είναι καλή τροφή για τα παιδιά
