Τετάρτη, 29 Ιουνίου, 2022
ΑρχικήΧωρίς κατηγορίαΣύνδρομο Laurence-Moon

Σύνδρομο Laurence-Moon

Print Friendly, PDF & Email

Σύνδρομο Laurence-Moon και σύνδρομο Bardet-Biedl

Το σύνδρομο Laurence-Moon, ICD-10 Q87.8-(LMS) είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετικό νόσημα που συνδέεται με τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, την παχυσαρκία, επιπλέον δάχτυλα (πολυδακτυλία), σπαστική παραπληγία, υπογοναδισμό και διανοητική αναπηρία.

Το σύνδρομο Laurence-Moon έχει ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την διαταραχή όπου ένα γονίδιο κληρονομείται από κάθε γονέα. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή φέρουν  ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά, συνήθως, δεν έχουν οποιαδήποτε σημεία ή συμπτώματα της διαταραχής.

Παλιά το σύνδρομο LMS ονομαζόταν σύνδρομο Laurence-Moon-Biedl-Bardet, αλλά το σύνδρομο Bardet-Biedl (BBS) τώρα, συνήθως, αναγνωρίζεται ως ξεχωριστή οντότητα.

Οι BBS πρωτεΐνες αλληλεπιδρούν και είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη πολλών οργάνων.

Το σύνδρομο Bardet-Biedl είναι μία γενετική διαταραχή με πολυδακτυλία, δυστροφία αμφιβληστροειδούς, παχυσαρκία, διανοητική υστέρηση και σε κάποιες περιπτώσεις χρόνια νεφρική νόσο.

Το σύνδρομο Bardet-Biedl θα πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση ασθενών που παρουσιάζουν διαταραχές της όρασης και πολυδακτυλία, ενώ θα πρέπει να διερευνάται πάντοτε η ύπαρξη υπέρτασης ή/και χρόνιας νεφρικής νόσου. 

Τα σύνδρομα Bardet–Biedl και Laurence–Moon είναι αυτοσωματικά υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από πολυδακτυλία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, κεντρικού τύπου παχυσαρκία και διανοητική υστέρηση.

Ενώ στο σύνδρομο Bardet–Biedl παρουσιάζεται συχνότερα πολυδακτυλία (75%), το σύνδρομο Laurence–Moon χαρακτηρίζεται, κυρίως, από νευρολογικές διαταραχές, όπως αταξία και σπαστική παραπληγία. Επιπρόσθετα και στις δύο περιπτώσεις αναφέρονται νεφρικές διαταραχές δομικής και λειτουργικής φύσης, που μπορεί να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου στο 5–30% των περιπτώσεων.

Το σύνδρομο Bardet – Βiedl, είναι μία αυτοσωματικά υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, ανήκει στις γενετικές παθήσεις των νεφρών που προέρχονται από τις σωληναριακές δομές και συνήθως, οδηγούν σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Η συχνότητα εμφάνισης στην Ευρώπη και την Βόρεια Αμερική κυμαίνεται από 1:14000 έως 1:16000.

Έως σήμερα έχουν απομονωθεί τα εξής γονίδια: BBS1 (11q13), 12, BBS2 (16q22), 13 BBS3 (3p13) 14, και BBS4 (15q21).

Κλινικά οι πάσχοντες εμφανίζουν:

— δυστροφία αμφιβληστροειδούς, εν μέρει με την μορφή μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας (100%),

— πολυδακτυλία (58%),

— παχυσαρκία (48%),

— διανοητική καθυστέρηση (40%),

— υπογοναδισμό (88%).

Επίσης, έχει περιγραφεί η εμφάνιση σακχαρώδους διαβήτη, γενετικών καρδιακών παθήσεων και εναλλασσόμενες υποφυσιακές δυσλειτουργίες.

Στο σύνδρομο παρατηρούνται νεφρικές δομικές ανωμαλίες, όπως ανώμαλοι κάλυκες (95%), εμβρυικά λοβία (95%) και εκκολπώματα ή επικοινωνούσες κύστεις (62%). Επίσης παρατηρείται διαταραχή στην συγκέντρωση των ούρων (82%), σωληναριακή οξέωση (31%), υπέρταση (62%), και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου σε ποσοστό 9%.

Το σύνδρομο Laurence – Moon μπορεί να είναι διαφορετικό από το σύνδρομο Bardet-Biedl, αλλά σχετίζεται στενά με αυτό. Και στις δύο περιπτώσεις πρόκειται για αυτοσωματικά υπολειπόμενες κληροδοτούμενες παθήσεις, με διανοητική υστέρηση.

Η θεραπεία είναι υποστηρικτική.

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό

Διαβάστε, επίσης,

Αυτοθεραπεία με GcMAF

www.emedi.gr

 

 

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα

Σπιτικές κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα Νόστιμες κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα ΜΠΑΚΑΛΙΑΡΟΣ: Ο μπακαλιάρος είναι ένα τρόφιμο πλούσιο σε πρωτεΐνες υψηλής βιολογικής αξίας, βιταμίνες (Α, D, K,...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ