Παρασκευή, 29 Μαρτίου, 2024
ΑρχικήΒιολογία και γενετικήΈλλειψη γαλακτοκινάσης

Έλλειψη γαλακτοκινάσης

Η ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης

Η έλλειψη ή ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης, ICD-10 E74.2, γνωστή ως γαλακτοζαιμία τύπου 2 ή ανεπάρκεια GALK είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μεταβολική διαταραχή (1:250.000) που χαρακτηρίζεται από συσσώρευση γαλακτόζης και γαλακτιτόλης δευτερογενώς προς τη μειωμένη μετατροπή της γαλακτόζης σε φωσφορική γαλακτόζη από την γαλακτοκινάση.

Η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο GALK1, που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 17q24. Η γαλακτοκινάση καταλύει το πρώτο στάδιο της φωσφορυλίωσης γαλακτόζης στην οδό Leloir του ενδιάμεσου μεταβολισμού. Η έλλειψη γαλακτοκινάσης είναι ένα από τα τρία εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού που οδηγούν σε υπεργαλακτοζαιμία.  Σε αντίθεση με την κλασική γαλακτοζαιμία, η οποία προκαλείται από ανεπάρκεια της ουριδυλοτρανσφεράσης της γαλακτόζης-1-φωσφορικής, η έλλειψη γαλακτοκινάσης δεν παρουσιάζει σοβαρές εκδηλώσεις στην πρώιμη βρεφική ηλικία.

Το κύριο κλινικό σύμπτωμα είναι η ανάπτυξη καταρράκτη κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων ή μηνών ζωής, ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης στον φακό της γαλακτιτόλης, ενός προϊόντος της εναλλακτικής οδού χρήσης της γαλακτόζης. Η γαλακτιτόλη δρα ως ωσμωτική ουσία και μπορεί να αποτελέσει αίτιο σχηματισμού καταρράκτη και σπάνια αύξησης της ενδοκράνιας πίεσης. Η ανάπτυξη πρώιμου καταρράκτη σε ομόζυγα προσβεβλημένα βρέφη είναι πλήρως αποτρέψιμη μέσω της έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας με δίαιτα χωρίς γαλακτόζη. Μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι, ανάλογα με την κατανάλωση γάλακτος αργότερα στη ζωή, οι ετερόζυγοι φορείς ανεπάρκειας της γαλακτοκινάσης μπορεί να είναι επιρρεπείς στην εμφανή καταρράκτη σε ηλικία 20-50 ετών.

Η έλλειψη γαλακτοκινάσης έχει αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας.

Η ανεπάρκεια της γαλακτοκινάσης είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη διαταραχή βρίσκεται σε αυτόνομο (το χρωμόσωμα 17 είναι αυτοσωμικό) και δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (που κληρονομούνται από κάθε γονέα), πρέπει να έχουν την μετάλλαξη, προκειμένου το παιδί να γεννηθεί με τη διαταραχή. Οι γονείς ενός ατόμου με αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή φέρουν αμφότερα ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά συνήθως δεν παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα της διαταραχής.

Σε αντίθεση με την έλλειψη ουριδυλοτρανσφεράσης της γαλακτόζης-1-φωσφορικής, τα συμπτώματα της έλλειψης γαλακτοκινάσης είναι σχετικά ήπια. Το μόνο γνωστό σύμπτωμα στα επηρεαζόμενα παιδιά είναι ο σχηματισμός καταρράκτη, λόγω της παραγωγής γαλακτιτόλης στο φακό του ματιού. Ο καταρράκτης μπορεί να διαγνωσθεία από την αποτυχία του παιδιού να χαμογελά  και την αποτυχία να παρακολουθεί οπτικά κινούμενα αντικείμενα.

Θεραπεία ανεπάρκειας της γαλακτοκινάσης

Ο καταρράκτης που δεν υποχωρεί ή δεν εξαφανίζονται με τη θεραπεία μπορεί να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση.

Η διατροφή είναι το θεμέλιο της θεραπείας. Η εξάλειψη των πηγών λακτόζης και γαλακτόζης αρκεί για την οριστική θεραπεία.

Διαβάστε, επίσης,

Υποκατάστατα τροφίμων

Πότε το γάλα αγελάδας είναι υγιεινό

Σταματήστε να πίνετε γάλα αγελάδας

Να τρώτε γιαούρτι κάνει καλό

Φτιάξτε νόστιμο ξινόγαλα

Η δυσανεξία στη λακτόζη

Θεραπεία ασθενειών με τα άλατα ιστών

Η δυσανεξία στις τροφές

Πόσο υγιεινό είναι το γάλα που πίνουμε

Απώλεια βάρους για όσους έχουν δυσανεξία στις τροφές

Ασβέστιο

Υγεία του πεπτικού συστήματος

Σύνδροµο δυσαπορρόφησης εντέρου

Μικροσκοπική κολίτιδα

Κεφίρ

Μήπως έχετε πολλά αέρια;

Νόσος του Crohn

Η λίστα με τα φιλικά βακτήρια

Κρυπτοσποριδίωση

Όταν κάποιος δεν μπορεί να καταναλώσει γαλακτοκομικά

Πάσχετε από δυσανεξία στη λακτόζη;

Το καλύτερο γιαούρτι είναι ελληνικό

Η διατροφική αξία του τυριού

www.emedi.gr

 

Print Friendly, PDF & Email
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Ανεπιθύμητες ενέργειες μετά από εμβόλια mRNA COVID-19

Ανεπιθύμητες ενέργειες μετά από εμβόλια mRNA COVID-19. Οι κυριότερες είναι οι καρδιoαγγειακές επιπλοκές, οι θρομβώσεις και η θρομβοπενία. Επιμέλεια παρουσίασης  Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά  Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD,...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ