Αιμορροφιλία ή αιμοφιλία

Χρήσιμες πληροφορίες για την αιμορροφιλία ή αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία ή αιμοφιλία Α και η αιμορροφιλία ή αιμοφιλία Β είναι όμοιες, κλινικά, κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές, που οφείλονται σε ανεπάρκεια των παραγόντων της πήξης VIII (αιμοφιλία Α) ή IX (αιμοφιλία Β)

• Η βαρύτητα της νόσου εξαρτάται από το ποσοστό της παρουσίας των παραγόντων της πήξης. Όταν η δραστικότητα των παραγόντων είναι μικρότερη του 1% η νόσος είναι βαριά, με δραστικότητα 1-5% η βαρύτητα είναι μέτρια, ενώ με δραστικότητα 5-25% η νόσος είναι ήπια. Οι ασθενείς με δραστικότητα μεγαλύτερη του 25%, σπανίως, θα παρουσιάσουν προβλήματα πήξης τους αίματος κατόπιν τραυματισμού ή χειρουργικής επεμβάσεως

Επηρεαζόμενα συστήματα: Αιμοποιητικό/Λεμφικό/Ανοσοποιητικό

Γενετική: Τόσο η αιμοφιλία Α όσο και η Β μεταδίδονται με το φυλοσύνδετο, υπολειπόμενο χαρακτήρα

Επικρατέστερη ηλικία:

• Και οι δύο είναι συγγενείς διαταραχές
• Η βαριά μορφή της νόσου εκδηλώνεται από τη γέννηση ή μέσα στο 1ο έτος της ζωής
• Η ήπια μορφή της νόσου μπορεί να μη διαγνωσθεί μέχρι και την ενηλικίωση

Επικρατέστερο φύλο: Οι γυναίκες είναι, γενικά, ασυμπτωματικοί φορείς. Σπάνιες εξαιρέσεις εμφανίζονται ως αποτέλεσμα αιμομιξίας, συνύπαρξης συνδρόμου Turner ή εξαιρετικά συχνή συνεισφορά και των δύο Χ χρωματοσωμάτων στα κύτταρα του θήλεος παιδιού από τον πατέρα (φαινόμενο Lyon), με αποτέλεσμα να επικρατούν στη γυναίκα-φορέα κύτταρα που έχουν χ-χρωμόσωμα με το αιμοφιλικό γονίδιο, προερχόμενο από τον πατέρα

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΙΜΟΦΙΛΙΑΣ

• Αιμορραγίες στους μαλακούς ιστούς, τους μυς και τις αρθρώσεις που φορτίζονται με βάρος
• Η αιμορραγία εμφανίζεται από ώρες έως ημέρες μετά τον τραυματισμό, μπορεί να προσβάλλει κάθε όργανο και μπορεί να συνεχίζεται για ώρες έως ημέρες
• Σύνδρομο διαμερισμάτων και ισχαιμικές βλάβες νεύρων από μεγάλα αιματώματα
• Οι επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες μέσα σε μία άρθρωση προκαλούν οστεοαρθρίτιδα, αρθρική ίνωση και αγκύλωση
• Αιματουρία

ΑΙΤΙΑ ΑΙΜΟΦΙΛΙΑΣ

Συγγενή

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΑΙΜΟΦΙΛΙΑΣ

Θετικό οικογενειακό ιστορικό. Ο κίνδυνος μετάδοσης μπορεί να προσδιοριστεί με τους απλούς κανόνες γενετικής του Mendel για φιλοσύνδετο, υπολειπόμενο χαρακτήρα

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΙΜΟΦΙΛΙΑΣ

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

• Νόσος του Von Willebrand
• Ανεπάρκεια βιταμίνης Κ (ο παράγων ΙΧ είναι εξαρτώμενος από τη βιταμίνη Κ)
• Ανεπάρκεια άλλων παραγόντων της πήξης, α-ινωδογοναιμία, δυσινωδογοναιμία, διαταραχές της ινωδόλυσης, διαταραχές των αιμοπεταλίων

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

• Ο χρόνος της ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (a-PTT) είναι παρατεταμένος, ενώ ο αριθμός των αιμοπεταλίων και ο χρόνος προθρομβίνης είναι φυσιολογικοί
• Ο χρόνος ροής είναι παρατεταμένος στο 15-20% των ασθενών με αιμοφιλία Α
• Ο a-PTT διορθώνεται όταν το δείγμα αναμιγνύεται με φυσιολογικό πλάσμα
• Αιμοφιλία Α – διαγνωστική δοκιμασία θεωρείται η ανεύρεση χαμηλού παράγοντα VIII
• Αιμοφιλία Β – διαγνωστική δοκιμασία θεωρείται η ανεύρεση χαμηλού παράγοντα ΙΧ

Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Πρόσφατη χρήση ασπιρίνης παρατείνει το χρόνο ροής, οδηγώντας σε σύγχυση με τη νόσο Von Willebrand

ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

• Αρθρική αιμοσιδήρωση
• Καταστροφή των αρθρικών χόνδρων
• Πάχυνση των περιαρθρικών ιστών
• Οστέϊνη υπερτροφία

ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ

Αιμοφιλία Α – η σύγκριση του ποσοστού του παράγοντα VIII προς τον πρωτεϊνικό παράγοντα του  Von Willebrand, είναι διαγνωστική στο 95% των περιπτώσεων

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΙΜΟΦΙΛΙΑΣ

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

• Εξωτερικός ασθενής
• Θεραπεία με μεταγγίσεις κατ’ οίκον
• Εισαγωγή στο νοσοκομείο για μεταγγίσεις κατόπιν σοβαρών επεισοδίων αιμορραγίας

ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

• Αποφυγή ασπιρίνης ή φαρμάκων που περιέχουν ασπιρίνη
• Ταχεία έναρξη αντιμετώπισης. Συχνά τα συμπτώματα προηγούνται της εμφανούς αιμορραγίας
• Μη επιπεπλεγμένη αιμορραγία των μαλακών ιστών ή πρώιμο αίμαρθρο, χρήζουν μίας μετάγγισης ώστε να επιτευχθεί δραστικότητα 15-20%
• Πιο εκτεταμένο αίμαρθρο ή οπισθοπεριτοναϊκή αιμορραγία, χρήζουν δύο μεταγγίσεων την ημέρα για 72 ή περισσότερες ώρες, ώστε να επιτευχθεί δραστικότητα 25-50%
• Επικίνδυνη για τη ζωή αιμορραγία του ΚΝΣ – χρήζει διατήρησης δραστικότητας άνω του 50% για 2 εβδομάδες
• Χειρουργική επέμβαση – χρήζει διατήρησης δραστικότητας άνω του 50% προεγχειρητικά και για 2 εβδομάδες μετεγχειρητικά
• Φροντίδα από ορθοπεδικό και φυσιοθεραπεία ώστε να προληφθούν μόνιμες μυϊκές συσπάσεις και να διατηρηθεί η κινητικότητα των αρθρώσεων
• Εμβολιασμός κατά της ηπατίτιδας Β αμέσως μετά τη διάγνωση
• Καλή υγιεινή φροντίδα των δοντιών

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ 

• Προσπάθεια για διαβίωση, όσο το δυνατόν, πιο φυσιολογική
• Περιορισμός της δραστηριότητας ανάλογα με την ανεπάρκεια του παράγοντα της πήξης – είναι σημαντική η διατήρηση μιας, όσο το υνατόν, καλύτερης φυσιολογικής κατάστασης

ΔΙΑΙΤΑ

Ελεύθερη

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

• Ο ασθενής και η οικογένεια του θα πρέπει να διδαχθούν τα συμπτώματα και τα σημεία που οφείλουν να προσέχουν
• Γενετική συμβουλή
• Φροντίδα στο σπίτι και λήψη, από τον ίδιο τον ασθενή, της συμπληρωματικής του θεραπείας

ΦΑΡΜΑΚΑ ΑΙΜΟΦΙΛΙΑΣ

ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

Αιμοφιλία Α:

• Χρειάζεται προϊόντα πλάσματος εμπλουτισμένα με παράγοντα VII (κρυοΐζημα, συμπυκνωμένος παράγων VIII)
• 1 μονάδα παράγοντα VIII (1 mL πλάσματος) αυξάνει το επίπεδο στο πλάσμα του δέκτη κατά 2% ανά χιλιόγραμμο σωματικού βάρους
• Υπολογισμός του ποσού του παράγοντα VIII που απαιτείται: αριθμός των μονάδων που απαιτούνται = (επιθυμητή δραστικότητα επί τοις εκατό, μείον την παρούσα δραστικότητα επί τοις εκατό επί το σωματικό βάρος σε χιλιόγραμμα) διαιρεμένο δια του 2% για κάθε μονάδα ανά χιλιόγραμμο σωματικού βάρους
• Για παράδειγμα: άνδρας 70 Kg με δραστικότητα 5% χρειάζεται να έχει δραστικότητα 25%. Υπολογισμός του αριθμού των μονάδων που χρειάζονται = [(25% – 5%) Χ (70 Kg)]/2% ανά Kg = [(25-5) X 70]/2 = 700 μονάδες (ή περίπου 7 σακούλες κρυοϊζήματος)
• Ο χρόνος ημίσειας ζωής του παράγοντα VIII, και τρεις φορές την ημέρα, όταν χρειάζεται αυστηρός έλεγχος του επιπέδου αυτού

Αιμοφιλία Β:

• Φρέσκο κατεψυγμένο πλάσμα για ελαφρά έως μέτρια αιμορραγία. Συνήθως, χρειάζονται 500 mL δύο φορές την ημέρα. Υπάρχει ο κίνδυνος υπερφόρτωσης όγκου
• Συμπυκνωμένος παράγων ΙΧ για μέτρια έως βαριά αιμορραγία και για ασθενείς που πρόκειται να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση. Μια μονάδα/Kg θα ανυψώσει τα επίπεδα κατά 1%

Προφυλάξεις: Αιμοφιλία Β – Τα προϊόντα παράγοντα ΙΧ, περιέχουν ίχνη ενεργοποιημένων παραγότων που εξαρτώνται από τη βιταμίνη Κ, επομένως είναι θρομβογενή και υπάρχει ο κίνδυνος θρομβοεμβολής

ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

• Η δεσμοπρεσσίνη θα πρέπει να χρησιμοποείται σε ήπιες καταστάσεις, για να ανεβάσει παροδικά τα επίπεδα του παράγοντα VIII
• Το ε-αμινοκαπροϊκό οξύ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για ελαφρές οδοντικές επεμβάσεις κατόπιν μιας έγχυσης παράγοντα VIIΙ. Το ε-αμινοκαπροϊκό οξύ αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο θρομβοεμβολής και θα πρέπει να χορηγείται με προσοχή όταν χορηγείται και παράγοντας ΙΧ
• Ασθενείς με αναστολείς κατά του παράγοντα VIII μπορεί να χρειασθούν εντατική πλασμασφαίρεση, μεγάλες δόσεις παράγοντα, έγχυση συμπυκνωμένου συμπλέγματος προθρομβίνης (προϊόντα παράκαμψης) ή χοίρειο παράγοντα VIII

Η αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται με θεραπεία αντικατάστασης.

Αυτό περιλαμβάνει την παροχή ή αντικατάσταση των παραγόντων πήξης που είναι πολύ χαμηλοί ή λείπουν σε έναν ασθενή με την πάθηση. Οι ασθενείς λαμβάνουν παράγοντες πήξης με ένεση ή ενδοφλεβίως.

Οι θεραπείες του παράγοντα πήξης για θεραπεία αντικατάστασης μπορούν να προέρχονται από ανθρώπινο αίμα ή μπορούν να παραχθούν συνθετικά σε εργαστήριο.

Συνθετικά παραγόμενοι παράγοντες ονομάζονται ανασυνδυασμένοι παράγοντες πήξης.

Οι ανασυνδυασμένοι παράγοντες πήξης θεωρούνται πλέον η θεραπεία επιλογής επειδή μειώνουν περαιτέρω τον κίνδυνο μετάδοσης λοιμώξεων που μεταφέρονται στο ανθρώπινο αίμα.

Μερικοί ασθενείς θα χρειαστούν τακτική θεραπεία αντικατάστασης για να αποτρέψουν την αιμορραγία. Αυτό ονομάζεται προφυλακτική θεραπεία.

Αυτό συνιστάται, συνήθως, για άτομα με σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας Α.

Άλλοι λαμβάνουν θεραπεία ζήτησης, μια θεραπεία που χορηγείται μόνο μετά την έναρξη της αιμορραγίας και παραμένει ανεξέλεγκτη.

Είναι πιθανές επιπλοκές από τη θεραπεία της αιμορροφιλίας, όπως η ανάπτυξη αντισωμάτων κατά των θεραπειών και οι ιογενείς λοιμώξεις από παράγοντες πήξης του ανθρώπου.

Μπορεί να προκληθεί βλάβη στις αρθρώσεις, τους μυς και άλλα μέρη του σώματος εάν καθυστερήσει η θεραπεία. Άλλες θεραπείες, για μέτριες μορφές αιμορροφιλίας Α, περιλαμβάνουν τη δεσμοπρεσσίνη, μια τεχνητή ορμόνη που διεγείρει την απελευθέρωση του αποθηκευμένου παράγοντα VIII, και τα αντιϊνωδολυτικά φάρμακα που εμποδίζουν την διάσπαση των θρόμβων.

Το 2013, η Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το Rixubis, μια κεκαθαρμένη πρωτεΐνη που δημιουργήθηκε με τεχνολογία ανασυνδυασμένου DNA, για ασθενείς με αιμοφιλία Β.

Το Rixubis είναι παράγοντας αίματος IX και στοχεύει στην πρόληψη και τον έλεγχο της υπερβολικής αιμορραγίας αντικαθιστώντας τον παράγοντα πήξης που λείπει ή είναι σε χαμηλά επίπεδα σε ασθενείς με αιμοφιλία Β.

Στο μέλλον, οι γονιδιακές θεραπείες θα είναι διαθέσιμες.

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

Τακτικοί επανέλεγχοι κάθε 6 έως 12 μήνες, θα πρέπει να περιλαμβάνουν εξέταση του μυοσκελετικού, έλεγχο για την ύπαρξη αναστολέων, δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας και εξετάσεις για την ανίχνευση αντισωμάτων κατά ιών ηπατίτιδας και του ιού του ανθρώπινου συνδρόμου ανοσοανεπάρκειας

ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

Γενετική συμβουλή

ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

• Η μετάγγιση παραγόντων VIII, ΙΧ και αίματος, μπορεί να προκαλέσει ιογενή ηπατίτιδα, χρόνια ηπατοπάθεια και σύνδρομο επίκτητης ανοσοανεπάρκειας (AIDS). Πάντως, πρόσφατες βελτιώσεις στην παρασκευή προϊόντων παράγοντα VIII μπορεί να οδηγήσουν στην πρόληψη της μετάδοσης των ιών της ηπατίτιδας Β και C και του HIV
• Αιμοφιλία Α – 10-20% των ασθενών, αναπτύσσουν αναστολείς του παράγοντα VIII, και συχνότερα αυτοί με βαριά νόσο που έχουν λάβει πολλαπλές μεταγγίσεις. Ο τύπος Ι (ταχείας αντίδρασης) αναστολέων, απενεργοποιεί ταχύτατα τον παράγοντα VIII και αναστέλλει την αποτελεσματικότητα των μεταγγίσεων. Ο τύπος ΙΙ (βραδείας αντίδρασης) αναστολέων βρίσκεται σε χαμηλές συγκεντρώσεις και μπορεί να ενεργοποιείται σε υψηλότερες, από τις κανονικές, δόσεις παράγοντα VIII

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

• Επαναλαμβανόμενα αίμαρθρα οδηγούν, τελικά, σε παραμόρφωση και δυσλειτουργία των αρθρώσεων
• Η επιβίωση είναι φυσιολογική για τους ασθενείς με ήπια μορφή της νόσου ενώ η θνησιμότητα αυξάνει κατά 2 έως 6 φορές γι’αυτούς με μέτρια έως βαριά νόσο κυρίως λόγω των λοιμωδών επιπλοκών
• Το μέσο προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με αυτή τη νόσο, έφθασε στο μέγιστο του στα τέλη της δεκαετίας του 1970, δηλαδή τα 68 χρόνια – από τότε πέφτει λόγω της εμφάνισης του AIDS
• Έως και 70% των ασθενών εμφανίζουν θετικές ορολογικές δοκιμασίες για HIV, ιδιαίτερα αυτοί με τη βαριά μορφή της νόσου, το 4% των τελευταίων αναπτύσσει AIDS

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Παιδιατρικό: Η μέση ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων είναι τα 1,5 χρόνια για την βαριά μορφή της νόσου (συχνά εμφανίζεται στον 1ο χρόνο της ζωής), τα 3 χρόνια για τη μέτρια και τα 5 χρόνια για την ήπια μορφή της νόσου

ΚΥΗΣΗ

• Η μεγάλη πλειοψηφία των γυναικών είναι ασυμπτωματικοί φορείς, αν και υπάρχει η μικρή πιθανότητα μια φορέας να εμφανίσει αιμορραγία κατά τη διάρκεια της κύησης ή του τοκετού
• Παλαιότερα χρειαζόταν η λήψη δείγματος εμβρυϊκού αίματος και ο έλεγχος της πηκτικότητας του για να τεθεί προγεννητική διάγνωση. Νεότερες τεχνικές περιλαμβάνουν την αναγνώριση περιορισμένου πολυμορφισμού σε τμήμα μικρού μήκους ή την έλλειψη γονιδίου ή την αναδιάταξή του σε δείγμα χοριακών λαχνών ή υγρού αμνιοκέντησης

ΑΛΛΕΣ ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ

• Υπάρχει ανασυνδυασμένος παράγων VIII. Παρουσιάζει βιολογική δραστικότητα και κλινική αποτελεσματικότητα παρόμοια με αυτή του παράγοντα VIII του πλάσματος, χωρίς τον κίνδυνο μετάδοσης των ιών της ηπατίτιδας ή του HIV. Υπάρχουν προϊόντα παραγόντων VIII και ΙΧ που παρασκευάζονται από ανθρώπινο πλάσμα με μία μέθοδο μονοκλωνικού αντισώματος και, κατόπιν, θέρμανση ή καθορισμό του προϊόντος. Αυτά τα προϊόντα παρουσιάζουν το χαμηλότερο κίνδυνο μετάδοσης ηπατίτιδας Β και πρακτικά, κανένα κίνδυνο μετάδοσης HIV
• Αιμοφιλία Α: ανεπάρκεια παράγοντα VIII, κλασσική αιμοφιλία
• Αιμοφιλία Β: ανεπάρκεια παράγοντα ΙΧ, νόσος Christmas

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Νόσος Von Willebrand

Επίσταξη ή ρινορραγία

Αιματέμεση

Χρήσιμες πληροφορίες για τα γενετικά τεστ

Ύφαιμα

Ιογενείς ηπατίτιδες

Εξαγωγή δοντιού

Βαζοπρεσσίνη

Ανεπάρκεια της προθρομβίνης του αίματος

Όταν στο νεογέννητο εμφανίζεται αιμάτωμα στο κεφάλι

Υποσκληρίδιο αιμάτωμα

Υπαραχνοειδής αιμορραγία

Τι να κάνετε αν τρέχει η μύτη σας αίμα

Παρακέντηση υπεζωκότα

Θρομβοπενία

Μήπως τρέχει συχνά η μύτη σας αίμα;

Αιματουρία

Αιμορροφιλία

www.emedi.gr