Τρίτη, 5 Ιουλίου, 2022

Νόσος Huntington

Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο Huntington

Νόσος Huntington είναι κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από άνοια και χορεία με προοδευτική εγκατάσταση και βραδεία εξέλιξη. Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται, συνήθως, πριν το 30ο έτος της ηλικίας. Όταν τεθεί η διάγνωση ο ασθενής έχει, συνήθως, τεκνοποιήσει και κληρονομήσει τη νόσο στην επόμενη γενιά

Επηρεαζόμενα συστήματα: Νευρικό

Γενετική: Αυτοσωματικός επικρατών χαρακτήρας, γονίδιο στο χρωμόσωμα 4

Επικρατέστερη ηλικία: Νεαροί ενήλικες (16-40) μέση ηλικία (40-75)

Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΟΣΟΥ HUNTINGTON

  • Χορεία
  • Δυσφαγία
  • Δυσαρθρία
  • Διαταραχές πρόσφατης μνήμης
  • Διαταραχές κρίσης
  • Διανοητική έκπτωση
  • Συναισθηματικές διαταραχές
  • Κατάθλιψη
  • Άγχος
  • Παραισθήσεις
  • Επιθετικότητα
  • Ακράτεια ούρων
  • Ακράτεια κοπράνων
  • Απώλεια βάρους
  • Υποτονία
  • Διαταραχές βάδισης
  • Αστάθεια
  • Υπερκινησία
  • Παθολογικές κινήσεις οφθαλμών
  • Τικ προσώπου
  • Συναισθηματική αστάθεια
  • Απάθεια
  • Απόσυρση
  • Άνοια
  • Βραδυκινησία
  • Δυσκαμψία
  • Υπερτονία
  • Κλόνος
  • Μανία
  • Ψευδαισθήσεις
  • Παράνοια
  • Σχιζοφρένεια
  • Παρορμητικότητα
  • Εχθρότητα
  • Αλυσμός
  • Πρωτόγονα αντανακλαστικά

ΑΙΤΙΑ ΝΟΣΟΥ HUNTINGTON

Κληρονομική γενετική βλάβη στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ

Οικογενειακό ιστορικό

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ HUNTINGTON

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

  • Άλλα αίτια άνοιας
  • Άλλα αίτια δυσκινησίας συμπεριλαμβανομένης της κατάχρησης ουσιών

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

  • Ελάττωση του ενδογενούς γ-αμινοβουτυρικού οξέος
  • Ελάττωση της δεκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος
  • Ελάττωση της χολινο-ακετυλοτρανσφεράσης

ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

  • Μακροσκοπικά – εγκεφαλική ατροφία
  • Μακροσκοπικά – ατροφία κερκοφόρου πυρήνα
  • Μακροσκοπικά – ατροφία κελύφους
  • Μακροσκοπικά – διεύρυνση κοιλιών
  • Μακροσκοπικά – ατροφία ωχράς σφαίρας
  • Μακροσκοπικά – ατροφία μετωπιαίων λαβών
  • Μακροσκοπικά – ατροφία βρεγματικών λοβών
  • Μακροσκοπικά – ατροφία φλοιού
  • Μικροσκοπικά – απώλεια νευρώνων και γλοίωση του ραβδωτού σώματος
  • Μικροσκοπικά – απώλεια νευρώνων και γλοίωση του έσω κοιλιακού θαλαμικού πυρήνα
  • Μικροσκοπικά – απώλεια νευρώνων και γλοίωση της μέλαινας ουσίας
  • Ηλεκτρονικό μικροσκόπιο – μεμβρανώδης άτρακτος
  • Ηλεκτρονικό μικροσκόπιο – αυξημένος αριθμός συναπτικών κυστιδίων στις προσυναπτικές νευρικές απολήξεις

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

  • Αξονική τομογραφία ή καλύτερα μαγνητική τομογραφία – εγκεφαλική ατροφία κερκοφόρου πυρήνα
  • Τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (ΤΕΠ) – μειωμένη πρόσληψη γλυκόζης

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝΟΣΟΥ HUNTINGTON

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

Εξωτερικός ασθενής

ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

  • Γενετικός έλεγχος
  • Συμπτωματική αντιμετώπιση (αναστολείς των ντοπαμινεργικών υποδοχέων, όπως οι φαινοθειαζίνες ή η αλοπεριδόλη)

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

Πλήρης δραστηριότητα για όσο διάστημα είναι εφικτό

ΔΙΑΙΤΑ

Δεν απαιτείται ειδική δίαιτα, εκτός ίσως από συμπληρώματα μαλακής τροφής και υγρά

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

Ενημέρωση για την κληρονομικότητα της νόσου

ΦΑΡΜΑΚΑ ΝΟΣΟΥ HUNTINGTON

ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

Για δυσκινησία και/ή προβλήματα συμπεριφοράς: αλοπεριδόλη 1 mg 2 φορές την ημέρα, αυξάνοντας τη δοσολογία κάθε 3 ή 4 ημέρες μέχρι να υπάρξει ικανοποιητική ανταπόκριση

Προφυλάξεις: Εξωπυραμιδικές εκδηλώσεις, όψιμη δυσκινησία. Μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιχολινεργικά φάρμακα

Σημαντικές πιθανές αλληλεπιδράσεις: Να μην χορηγούνται μαζί με μεπεριδίνη λόγω της πιθανότητας εμφάνισης συνδρόμου σεροτονίνης

ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

  • Παράγοντες κένωσης της ντοπαμίνης (προσυναπτικοί)
  • Ρεσερπίνη
  • Tetrabenazine
  • Ανταγωνιστές ντοπαμίνης (προσυναπτικοί)
  • Τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά
  • Αντιψυχωτικά

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

Περιοδικά για τις πιθανές αλλαγές συμπεριφοράς

ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

Γενετικός έλεγχος

ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

  • Εισρόφηση
  • Υποσκληρίδιο αιμάτωμα
  • Χορεία
  • Διαταραχές της προσωπικότητας
  • Άνοια
  • Θάνατος

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

Φτωχή: προοδευτική επιδείνωση, κατάληξη μέσα σε 20 χρόνια

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Παιδιατρικό: Συνήθως δεν εμφανίζεται μέχρι την εφηβεία

Γηριατρικό: Συνήθως θανατηφόρος πριν την ηλικία αυτή

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του νευρικού σας συστήματος

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία του νευρικού σας συστήματος

redesignarticle codev 2014 05 18 bae683f4c9 shutterstock 145753484

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Χρήσιμες πληροφορίες για την άνοια

Χρήσιμες πληροφορίες για τη Δυσφαγία

Το φυτό Cannabis Sativa

Τα κανναβινοειδή είναι οι προστάτες της ομοιόστασης και της υγείας

Κάνναβη και νόσος Huntington

Κάνναβη και νόσος Alzheimer

Νόσος Huntington

www.emedi.gr

 

Print Friendly, PDF & Email
Προηγούμενο άρθροΔερματίτιδα από σπάργανα
Επόμενο άρθροΟστεονέκρωση
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Πονοκέφαλος στα παιδιά

Ο πονοκέφαλος στα παιδιά μπορεί να είναι σύμπτωμα μιας ποικιλίας καταστάσεων υγείας. Η πιο συχνή αιτία είναι συνήθως η ημικρανία, ο πονοκέφαλος τάσης, το...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ