Παρασκευή, 30 Σεπτεμβρίου, 2022

Σύνδρομο Wiskott-Aldrich

Χρήσιμες πληροφορίες για το σύνδρομο Wiskott-Aldrich

Το Σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι φυλοσύνδετη, υπολειπόμενη πάθηση που προσβάλλει τα άρρενα βρέφη. Χαρακτηρίζεται από έκζεμα, θρομβοπενία και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις.

Η λειτουργία των Β και Τ-κυττάρων είναι ελλειμματική.

Το σύνδρομο αυτό μπορεί να προκαλέσει πρώιμο θάνατο

Επηρεαζόμενα συστήματα: Αιμοποιητικό/Λεμφοποιητικό/Ανοσολογικό, Δέρμα/εξωκρινείς

Γενετική: Φυλοσύνδετο, υπολειπόμενο γονίδιο

Επικρατέστερη ηλικία: Νεογνά (συμπτώματα εκδηλώνονται καθώς τα βρέφη μεγαλώνουν)

Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες (αποκλειστικά)

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ WISKOTT-ALDRICH

Νεογνά:

  • Αιματηρές διάρροιες
  • Πετέχειες
  • Πορφύρα

Παιδιά:

  • Έκζεμα (στον 1ο περίπου χρόνο)
  • Δευτεροπαθείς δερματικές λοιμώξεις
  • Πνευμονία
  • Μέση ωτίτιδα
  • Ερπητικές λοιμώξεις (δέρματος και οφθαλμών)
  • Ηπατοσπληνομεγαλία
  • Η ανάπτυξη λευχαιμίας ή λεμφώματος είναι πιθανή

ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ WISKOTT-ALDRICH

  • Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο
  • Κληρονομική διαταραχή της λειτουργίας των Β και Τ-κυττάρων που καταστέλλει το ανοσολογικό σύστημα του παιδιού
  • Διαταραχές των αιμοπεταλίων

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ 

Οικογενειακό ιστορικό συγγενών διαταραχών

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ WISKOTT-ALDRICH

ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ 

  • Έκζεμα
  • Άλλα αίτια θρομβοπενίας
  • Βρογχίτιδα
  • Λέμφωμα
  • Οξεία λεμφοβλαστική αναιμία

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

  • Θρομβοπενία (αιμοπετάλια κάτω από 100.000/m3)
  • Χαμηλή IgM στον ορό
  • Χαμηλή ισοαιμοσυγκολλητίνη
  • IgE και IgA φυσιολογικές ή αυξημένες
  • IgG φυσιολογική

Φάρμακα που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Αντιβιοτικά

Διαταραχές που μπορεί να μεταβάλλουν τα ευρήματα: Λοιμώξεις

ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

  • Πολλαπλές θρομβώσεις των μικρών αρτηριολίων στα νεφρά, τους πνεύμονες και το πάγκρεας
  • Υπερπλασία του σπλήνα και των λεμφαδένων
  • Φλεγμονώδεις αλλοιώσεις του δέρματος

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

Παρακέντηση του μυελού των οστών. Αν και δεν είναι διαγνωστική βοηθάει στον αποκλεισμό της απλασίας του μυελού και/ή της λευχαιμίας

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ WISKOTT-ALDRICH

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

Εισαγωγή στο νοσοκομείο

ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

  • Μεταγγίσεις αιμοπεταλίων μετά από διασταύρωση
  • Σπληνεκτομή σε βαριά θρομβοπενία
  • Επιθετική αντιβιοτική αγωγή σε κάθε λοίμωξη
  • Μεταμόσχευση μυελού των οστών

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

  • Οι δραστηριότητες πρέπει να είναι τέτοιες που να βοηθάνε στη φυσιολογική ανάπτυξη, π.χ. ποδηλασία ή κολύμπι
  • Όχι ομαδικά αθλήματα
  • Αποφυγή συγχρωτισμού

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

  • Γενική καθοδήγηση
  • Εκπαίδευση του ασθενούς για αντιμετώπιση της πάθησης και της αναμενόμενης έκβασης

ΦΑΡΜΑΚΑ 

ΦΑΡΜΑΚΑ ΕΚΛΟΓΗΣ

  • Εγχύσεις ανοσοσφαιρίνης
  • Κορτικοστεροειδή, τοπικά
  • Συνεχής αντιμικροβιακή θεραπεία όπως υποδεικνύεται από τις καλλιέργειες και/ή μετά από σπληνεκτομή

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

Ανάλογα με τις ανάγκες της θεραπείας, της αντιμετώπισης των λοιμώξεων και της εξέλιξης της νόσου

ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

Γενετική καθοδήγηση

ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

  • Βαριές λοιμώξεις ειδικά μετά από σπληνεκτομή
  • Αιμορραγία
  • Θανατηφόρες κακοήθειες

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

  • Συνήθης πορεία – οξεία, χρόνια
  • Μοιραία κατάληξη πριν την ηλικία των 10 χρόνων, συνήθως (η μέση διάρκεια ζωής είναι, περίπου, 4 χρόνια)

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Παιδιατρικό: Πάθηση των αρρένων νεογνών

Γηριατρικό: Κανένας ασθενής δεν έχει επιβιώσει μέχρι αυτή την ηλικία

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το ανοσοποιητικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το ανοσοποιητικό σύστημα

1280px WiskottAldrich syndrome petechiae hematoma and eczema

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα  για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Χρήσιμες πληροφορίες για τις ανοσοανεπάρκειες

Ατοπική δερματίτιδα

Σημαντικές πληροφορίες για τη Δοθιήνωση

Ατοπικό έκζεμα

Υπογαμμασφαιριναιμία

Οι παράγοντες κινδύνου για το Μη-Hodgkin λέμφωμα

Ανοσοανεπάρκεια

www.emedi.gr

 

Print Friendly, PDF & Email
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Αιμορραγία από το αυτί

Αιμορραγία από το αυτί. Εάν το αυτί σας αρχίσει να αιμορραγεί, μπορεί να είναι ανησυχητικό. Εάν το αυτί σας αιμορραγεί, η αιμορραγία αυτή μπορεί να...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ