Τετάρτη, 29 Ιουνίου, 2022
ΑρχικήΚλασική ΙατρικήΜηνιγγομυελοκήλη

Μηνιγγομυελοκήλη

Print Friendly, PDF & Email

Χρήσιμες πληροφορίες για τη μηνιγγομυελοκήλη

Μηνιγγομυελοκήλη είναι η ατελής σύγκλειση της σπονδυλικής στήλης, κατά την οποία ο προεξέχων σάκος περιέχει τις μήνιγγες και τον νωτιαίο μυελό.

  • Η μηνιγγομυελοκήλη, η ανεγκεφαλία και η εγκεφαλοκήλη ανήκουν σε μία ομάδα διαταραχών που είναι γνωστές σαν δισχιδής ράχη, ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα ή δυσραφία σπονδυλικής στήλης (ατελής σύγκλειση του αρχέγονου νευρικού σωλήνα)
  • Η μηνιγγομυελοκήλη, η ανεγκεφαλία και η εγκεφαλοκήλη είναι σοβαρές συγγενείς διαταραχές του νευρικού συστήματος, οι οποίες εμφανίζονται τις πρώτες 4 εβδομάδες της κύησης και αντανακλούν μια βλάβη στον σχηματισμό του νευρικού σωλήνα
  • Διαταραχές που εμφανίζονται αφού η ανάπτυξη του νευρικού συστήματος έχει ολοκληρωθεί:
  1. Στις 25 ημέρες της ενδομήτριας ζωής η ανάπτυξη του νευρικού συστήματος έχει ολοκληρωθεί
  2. Στο στάδιο εμφανίζονται οι διαταραχές της σύγκλεισης του νευρικού σωλήνα
  3. Είναι χαρακτηριστικό ότι πάνω από την βλάβη το υπερκείμενο δέρμα είναι άθικτο
  4. Στις βλάβες περιλαμβάνονται η απλή μηνιγγοκήλη, η λιπομηνιγγομυελοκήλη, ο διαχωρισμός των πλάγιων ημίσεων του νωτιαίου μυελού, υδρομυελοκήλη, νευρεντερική κύστη, ενδονωτιαίες και πυελικές μηνιγγοκήλες

Επηρεαζόμενα συστήματα: Νευρικό, Μυοσκελετικό, Δέρμα/Εξωκρινείς

Γενετική:

  • Η μηνιγγομυελοκήλη, καθώς και οι άλλες μορφές δισχιδούς ράχης (ανεγκεφαλία και εγκεφαλοκήλη) αποτελούν κοινά παραδείγματα πλουπαραγοντικής κληρονομικότητας δηλαδή είναι το αποτέλεσμα ορισμένων γονιδίων και περιβαλλοντολογικών παραγόντων που δρώντας συνεργικά καθορίζουν το τελικό αποτέλεσμα
  • Οι γονείς ενός παιδιού με τέτοιο πρόβλημα έχουν περίπου 1:30 πιθανότητα να γεννήσουν και 2ο παιδί με το ίδιο πρόβλημα (αυτή η πιθανότητα του 3% υπολογίσθηκε μαθηματικά και επιβεβαιώθηκε από μελέτες στον πληθυσμό). Κατά τον ίδιο τρόπο, ο ασθενής με διαταραχές του νευρικού σωλήνα, εάν μπορέσει να κάνει παιδί έχει πιθανότητα 3-4% να αποκτήσει παιδί με πρόβλημα. Στην σχετικά σπάνια περίπτωση που ένα ζευγάρι έχει 2 παιδιά με τέτοια διαταραχή, η πιθανότητα για 3ο παιδί με πρόβλημα, αυξάνει (7-8%). Οι συγγενείς 2ου βαθμού ενός ασθενή (ανηψιά, ανηψιός) έχουν πιθανότητα περίπου 1:100. Για τα πρώτα ξαδέρφια η πιθανότητα είναι 1:200. Η πιθανότητα για άλλο μέλος της οικογένειας εάν υπάρχει είναι μικρή
  • Αποτελέσματα πρόσφατων μελετών αναφέρουν ότι η ανεπάρκεια βιταμινών σαν περιβαλλοντολογικός παράγοντας παίζει ρόλο στις ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα

Επικρατέστερη ηλικία: Συγγενής ανωμαλία, η οποία συνήθως είναι εμφανής κατά την γέννηση

Επικρατέστερο φύλο: Άνδρες = Γυναίκες

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΜΗΝΙΓΓΟΜΥΕΛΟΚΗΛΗΣ

  • Το 75% των βλαβών εντοπίζονται στην οσφυοϊερή μοίρα της σπονδυλικής στήλης
  • Η ανωμαλία του οστού επεκτείνεται μέχρι το τέλος της σπονδυλικής στήλης. Οι περισσότερες κατά την γέννηση είναι επίπεδες αλλά με την πάροδο του χρόνου γίνονται κυστικές
  • Τα παιδιά συνήθως γεννιούνται με απλή μυελομηνιγγοκήλη
  • Υδροκέφαλος – εμφανίζεται σε ποσοστό > 80% των βρεφών με δισχιδή ράχη και σταδιακά με την πάροδο του χρόνου τείνει να σταματήσει
  • Τελικά μόνο το 1/2 των ασθενών με δισχιδή ράχη θα πρέπει να υποστούν χειρουργική επέμβαση παράκαμψης
  • Διαμαρτία της διάπλασης τύπου Arnold-Chiari (ACM)
  1. Όλοι οι ασθενείς με δισχιδή ράχη έχουν διαμαρτία της διάπλασης τύπου Arnold-Chiari, υπερτροφία του εγκεφαλικού ιστού μέσα στον αυλό του νωτιαίου σωλήνα, επιμήκυνση της 4ης κοιλίας και παγίδευση του μυελού στον αυλό του νωτιαίου σωλήνα
  2. Η Arnold-Chiari δυσπλασία προκαλεί συμπτώματα μόνο στο 20% των προσβεβλημένων παιδιών
  3. Εάν είναι συμπτωματική – μπορεί να υπάρχει διαταραχή του νευρικού ελέγχου στην κατάποση/αναπνοή, μπορεί επίσης να προκαλεί αδυναμία σε πόδια και χέρια
  4. Σε μεγαλύτερα παιδιά η Arnold-Chiari δυσπλασία μπορεί να προκαλέσει συριγγομυελία – κυστική διόγκωση του κεντρικού τμήματος του νωτιαίου μυελοσωλήνα
  5. Η συριγγομυελία προκαλεί αδυναμία σε άνω και κάτω άκρα, διαταραχή εγκεφαλικών συζυγιών
  6. Η αποσυμφόρηση μπορεί να αναστρέψει ή να σταματήσει αυτά τα προβλήματα

ΑΙΤΙΑ ΜΗΝΙΓΓΟΜΥΕΛΟΚΗΛΗΣ

  • Τα αίτια της ραχιαίας δυσραφίας είναι ασαφή
  • Πιστεύεται γενικά ότι οι δυσραφικές δυσπλασίες εμφανίζονται όταν περιβαλλοντολογικοί παράγοντες πυροδοτούν υποκείμενη γενετική προδιάθεση η οποία εκδηλώνεται με κάποια μορφή ραχιαίας δυσραφίας

ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΜΗΝΙΓΓΟΜΥΕΛΟΚΗΛΗΣ

  • Χρήση κατά το 1ο τρίμηνο βαλπροϊκού οξέος και προϊόντων αυτού (βαλπροϊκό νάτριο)
  • Εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου – μητέρα που έχει στενό συγγενή με δισχιδή ράχη
  • > 90% των βρεφών με δισχιδή ράχη προέρχονται από εγκυμοσύνες χαμηλού κινδύνου

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΜΗΝΙΓΓΟΜΥΕΛΟΚΗΛΗΣ

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

  • Προγενετικός έλεγχος: Επίπεδα α-εμβρυϊκής σφαιρίνης στον ορό της μητέρας – εάν τα επίπεδα στις 16-18 εβδομάδες είναι αυξημένα, μπορεί να υποδηλώνουν ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα. Ενδείκνυται να γίνει αμνιοκέντηση
  • Νεογνό: Δεν χρειάζεται να γίνει ειδικός εργαστηριακός έλεγχος

ΕΙΔΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΑΣΙΕΣ

Προγενετικός έλεγχος:

  • Αμνιοκέντηση: Αυξημένα επίπεδα α-εμβρυϊκής σφαιρίνης στο αμνιακό υγρό (στις 14 εβδομάδες) υποδηλώνουν ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα
  • Υπερηχογράφημα: Ο υδροκέφαλος διαγιγνώσκεται εύκολα με την υπερηχογραφία. > 80% των παιδιών με ανοικτές δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα έχουν υδροκέφαλο.
  • Σημείο μπανάνας – συμπίεση/πρόσθιος ευθειασμός της παρεγκεφαλίδας. Η παρουσία σημείου μπανάνας στο υπερηχογράφημα μπορεί να είναι ένδειξη ανοικτής δισχιδούς ράχης

Νεογνό:

  • Νευρολογική εξέταση για να καθορίσουμε τη βαρύτητα της λειτουργικής διαταραχής
  • Η εξέταση του κορμού και των άκρων με τη χρήση ακίδας αναδεικνύει το βαθμό της αισθητικής και κινητικής διαταραχής. Υπάρχει φυσιολογική λειτουργικότητα όταν η εφαρμογή του ερεθίσματος ξυπνάει το βρέφος, προκαλεί κινήσεις άκρων και κλάμα

ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ

Νεογνό: Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου μπορεί να αναδείξουν δυσπλασία τύπου Arnold-Chiari

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ

Νεογνό:

  • Συνήθως, η μηνιγγομυελοκήλη είναι εμφανής κατά την κλινική εξέταση
  • Η διαταραχή της νεύρωσης της ουροδόχου κύστης υποδηλώνεται από τη σταγονοειδή απώλεια ούρων

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΗΝΙΓΓΟΜΥΕΛΟΚΗΛΗΣ

ΕΝΔΕΙΚΝΥΟΜΕΝΗ ΑΓΩΓΗ ΥΓΕΙΑΣ

Νοσηλεία στο νοσοκομείο

ΓΕΝΙΚΑ ΜΕΤΡΑ

  • Για την αποτελεσματική αντιμετώπιση χρειάζεται συνεργασία ομάδας ειδικών (νευροχειρουργού, ορθοπεδικού, ουρολόγου, νοσοκόμα, κοινωνικής λειτουργού, εργασιοθεραπευτή και φυσιοθεραπευτή)
  • Οι περισσότεροι ασθενείς με μηνιγγονυελοκήλη έχουν νευρογενή κύστη. Ο περιοδικός καθετηριασμός προλαμβάνει τις βαρείες νευρολογικές διαταραχές

Χειρουργικές επεμβάσεις:

  • Ανάταξη μηνιγγομυελοκήλης – θα πρέπει να γίνει μέσα σε 24-48 ώρες από την γέννηση. Οι ορθοπεδικοί θα πρέπει να ασχοληθούν με τις παραμορφώσεις των κάτω άκρων και της σπονδυλικής στήλης
  • Αποσυμφόρηση της δυσπλασίας Amold-Chiari, αφαίρεση οστών κάτω από το επίπεδο που ο εγκεφαλικός ιστός δημιουργεί κήλη. Διάνοιξη της σκληρής μήνιγγας και επιμήκυνση του σάκου με τη τοποθέτηση μοσχεύματος

ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

  • Εξαρτάται από το επίπεδο της βλάβης
  • Η κινητικότητα υποβοηθάται με φυσιοθεραπεία, δεκανίκια και αναπηρική πολυθρόνα

ΔΙΑΙΤΑ

Μπορεί να χρειάζεται τροποποίηση της πρόσληψης τροφής και υγρών ανάλογα με την προσβολή της ουροδόχου κύστεως και του εντέρου

ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

  • Ο ουρολόγος ενημερώνει τους γονείς για τα πρωτόκολλα και τις τεχνικές του καθετηριασμού
  • Ο ουρολόγος δίνει οδηγίες στους γονείς για την πρόληψη των λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος
  • Ο νευρολόγος ενημερώνει τους γονείς για σημεία απόφραξης της παράκαμψης
  • Ενημέρωση από γενετιστή

ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

  • Ο φυσιοθεραπευτής ελέγχει για οποιαδήποτε επιδείνωση της κινητικότητας
  • Ο νευρολόγος παρακολουθεί την λειτουργικότητα της παράκαμψης
  • Ο ουρολόγος εκτιμά τη λειτουργία του ουροποιητικού
  • Ο οικογενειακός γιατρός παρέχει γενικές ιατρικές φροντίδες/συντονίζει

ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ

Η πρώιμη διάγνωση/αποσυμφόρηση της διαταραχής τύπου Amold-Chiari μπορεί να ανατρέψει τα συμπτώματα

ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

  • Επιδείνωση αργότερα, δευτεροπαθώς σε χειρουργική ανάταξη μηνιγγομυελοκήλης
  • Απόφραξη της παράκαμψης – πόνος στην ράχη και αυξανόμενες νευρολογικές διαταραχές

Απόφραξη της παράκαμψης – μπορεί να προκαλέσει 

  • Υδρονέφρωση – τα περισσότερα περιστατικά εμφανίζονται στα 5 πρώτα χρόνια της ζωής
  • Χωρίς χειρουργική επέμβαση τα βρέφη συνήθως πεθαίνουν μέσα σε ένα χρόνο

ΑΝΑΜΕΝΟΜΕΝΗ ΠΟΡΕΙΑ ΚΑΙ ΠΡΟΓΝΩΣΗ 

  • > 80% των παιδιών με ανοικτές διαταραχές του νευρικού σωλήνα οι οποίες έχουν αντιμετωπισθεί, έχουν φυσιολογικό IQ
  • Από τη δεκαετία του ΄70 οι χειρουργικές τεχνικές έχουν βελτιωθεί φοβερά
  • Η επιμόλυνση της παράκαμψης και η κακή λειτουργικότητα, σήμερα εμφανίζονται σπανίως
  • Η πρώιμη εκτίμηση σε περίπτωση δισχιδούς ράχης μπορεί να οδηγήσει σε λάθος πρόγνωση. Δηλαδή ένα παιδί με υδροκέφαλο και παραπληγία μπορεί να έχει φυσιολογικό IQ
  • Μια μικρή βλάβη στο ιερό μπορεί να προκαλέσει βαρεία κινητική/νοητική διαταραχή λόγω υδροκέφαλου ή διαταραχής τύπου Amold-Chiari

ΔΙΑΦΟΡΑ

ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Βρέφη με απλή μηνιγγοκήλη μπορεί να έχουν μια συνυπάρχουσα ενδοκοιλιακή διαταραχή η οποία πρέπει επίσης να αντιμετωπισθεί

ΗΛΙΚΙΑΚΑ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ

Παιδιατρικό: Συγγενής διαταραχή

ΚΥΗΣΗ

Η διαταραχή μπορεί να διαγνωσθεί κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η λήψη φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προλαμβάνει τη νόσο

ΑΛΛΕΣ ΣΗΜΕΙΩΣΕΙΣ

Όταν η ανωμαλία έχει προκαλέσει σημαντικές διαταραχές στο βρέφος, η απόφαση για το αν θα προχωρήσουμε σε χειρουργική επέμβαση ή θα αφήσουμε τη νόσο να ακολουθήσει τη φυσική της πορεία αποτελεί σοβαρό ηθικό δίλλημα

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα

Meningomyelocele2

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Πλαστική, Επανορθωτική, Χειρουργική, Μικροχειρουργική και Ογκολογία

Δισχιδής ράχη

www.emedi.gr

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα

Σπιτικές κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα Νόστιμες κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα ΜΠΑΚΑΛΙΑΡΟΣ: Ο μπακαλιάρος είναι ένα τρόφιμο πλούσιο σε πρωτεΐνες υψηλής βιολογικής αξίας, βιταμίνες (Α, D, K,...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ