Χρήσιμες πληροφορίες για την ανεπάρκεια παράγοντα Χ
Ανεπάρκεια του παράγοντα Χ, ενός σταθερού στην εναποθήκευση, παράγοντα, απαραίτητου στη διαδικασία του σχηματισμού θρόμβου που λαμβάνει μέρος τόσο στην ενδογενή, όσο και στην εξωγενή οδό της πήξης του αίματος. Συνήθως, μεταδίδεται ως αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, αλλά μπορεί να είναι και επίκτητη. Χαρακτηρίζεται από ελλαττωματική δραστηριότητα και της ενδογενούς και της εξωγενούς οδού της πήξης, παράταση του χρόνου θρομβοπλαστίνης και παράταση της κατανάλωσης προθρομβίνης.
Συνήθης πορεία, χρόνια, διαλείπουσα.
Η ανεπάρκεια του παράγοντα Χ είναι μια αιμορραγική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη παραγωγής του παράγοντα Χ (FX), μιας πρωτεΐνης ενζύμου που προκαλεί πήξη του αίματος στον καταρράκτη της πήξης.
Παράγεται στο ήπαρ FX όταν ενεργοποιείται διασπά την προθρομβίνη για να δημιουργήσει θρομβίνη στην εγγενή οδό της πήξης. Αυτή η διαδικασία εξαρτάται από τη βιταμίνη Κ και ενισχύεται από τον ενεργοποιημένο παράγοντα V.
Η πάθηση μπορεί να είναι κληρονομική ή, πιο συχνά, επίκτητη.
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ Χ
Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ, καθώς προφανώς οι τροποποιητές ελέγχουν σε κάποιο βαθμό την ποσότητα του FX που παράγεται. Μερικά προσβεβλημένα άτομα έχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλα μπορεί να εμφανίσουν απειλητική για τη ζωή αιμορραγία.
Συνήθως αυτή η αιμορραγική διαταραχή εκδηλώνεται ως τάση για εύκολους μώλωπες, αιμορραγία από τη μύτη, βαριά και παρατεταμένη έμμηνο ρύση και αιμορραγία κατά την εγκυμοσύνη και τον τοκετό και υπερβολική αιμορραγία μετά από οδοντιατρικές ή χειρουργικές παρεμβάσεις.
Τα νεογνά μπορεί να αιμορραγούν στο κεφάλι, από τον ομφαλό ή υπερβολικά μετά την περιτομή. Άλλες αιμορραγίες μπορεί να εμφανιστούν στους μυς ή στις αρθρώσεις, στον εγκέφαλο, στο έντερο ή στα ούρα. Ενώ στη συγγενή νόσο τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόντα κατά τη γέννηση ή να εμφανιστούν αργότερα, σε ασθενείς με επίκτητη ανεπάρκεια FX, τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται στη μετέπειτα ζωή.
ΑΙΤΙΑ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ Χ
- Κληρονομική μεταβολική διαταραχή
Η κληρονομική ή συγγενής ανεπάρκεια FX μεταδίδεται με αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Ένα άτομο χρειάζεται να κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Τα άτομα που έχουν μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο συνήθως δεν παρουσιάζουν τη νόσο, αλλά μπορούν να περάσουν το γονίδιο στους μισούς απογόνους τους. Έχουν περιγραφεί διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις. Σε άτομα με συγγενή ανεπάρκεια FX η κατάσταση είναι δια βίου. Τα άτομα που επηρεάζονται θα πρέπει να ειδοποιούν άλλα μέλη της οικογένειας καθώς μπορεί επίσης να έχουν την πάθηση ή να φέρουν το γονίδιο. Στο γενικό πληθυσμό η πάθηση επηρεάζει περίπου 1 στο 1 εκατομμύριο άτομα. Ωστόσο, ο επιπολασμός μπορεί να είναι υψηλότερος, καθώς δεν μπορεί όλα τα άτομα να εκφράσουν τη νόσο και να διαγνωστούν. Στην επίκτητη μορφή ανεπάρκειας FX παράγεται ανεπαρκής ποσότητα παράγοντα Χ από το ήπαρ λόγω ηπατικής νόσου, ανεπάρκειας βιταμίνης Κ, συσσώρευσης μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στα όργανα, αμυλοείδωση, ή ορισμένων φαρμάκων π.χ. βαρφαρίνη. Στην αμυλοείδωση, η ανεπάρκεια FX αναπτύσσεται καθώς η FX και άλλοι παράγοντες πήξης απορροφώνται από τα αμυλοειδή ινίδια.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ Χ
Απαιτούνται εξετάσεις αίματος για τη διαφοροποίηση της ανεπάρκειας FX από άλλες αιμορραγικές διαταραχές. Τυπικοί είναι ο φυσιολογικός χρόνος θρομβίνης, ο παρατεταμένος χρόνος προθρομβίνης και ο παρατεταμένος μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης.
Το αντιγόνο FX και η πηκτική του δράση μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ταξινόμηση της σοβαρότητας της πάθησης:
- Ο τύπος Ι έχει χαμηλά επίπεδα αντιγόνου FX και δραστηριότητα.
- Ο τύπος II έχει χαμηλή πηκτική δράση αλλά φυσιολογικά ή οριακά επίπεδα αντιγόνου FX.
Το γονίδιο FX βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13q34. Ετερογενείς μεταλλάξεις έχουν περιγραφεί σε ασθενείς με έλλειψη FX.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ Χ
Υπάρχουν πολλές διαθέσιμες θεραπείες για την αιμορραγία λόγω ανεπάρκειας παράγοντα Χ. Το συμπύκνωμα συμπλέγματος προθρομβίνης: Παρέχει FX με κίνδυνο θρόμβωσης.
Φρέσκο κατεψυγμένο πλάσμα: Είναι σχετικά φθηνό και άμεσα διαθέσιμο. Αν και είναι αποτελεσματική, αυτή η θεραπεία ενέχει κίνδυνο ιών που μεταδίδονται στο αίμα και υπερφόρτωσης υγρών. Εάν τα επίπεδα βιταμίνης Κ είναι χαμηλά, η βιταμίνη Κ μπορεί να χορηγηθεί από το στόμα ή παρεντερικά. Η θεραπεία της ανεπάρκειας FX στην αμυλοείδωση μπορεί να είναι πιο περίπλοκη και να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση, σπληνεκτομή και χημειοθεραπεία.
Διαβάστε, επίσης,
Χρήσιμες πληροφορίες για την αιμοφιλία
Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα
