Τετάρτη, 29 Ιουνίου, 2022

Νόσος Von Hippel-Lindau

Print Friendly, PDF & Email

Χρήσιμες πληροφορίες για τη νόσο Von Hippel-Lindau

Η νόσος Von Hippel-Lindau είναι μια γενετική ασθένεια. Τα περισσότερα άτομα με VHL κληρονομούν τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την πάθηση από τους γονείς τους.

Τα συμπτώματα, συνήθως, αρχίζουν στη νεαρή ενήλικη ζωή. Η VHL προκαλεί όγκους. Οι περισσότεροι από αυτούς τους όγκους είναι καλοήθεις, αλλά μερικοί μπορεί να είναι κακοήθεις.

Οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως:

  • Επινεφρίδια.
  • Εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός.
  • Μάτια.
  • Εσωτερικό αυτί.
  • Νεφρά.
  • Πάγκρεας.
  • Αναπαραγωγική οδός.

Η νόσος Von Hippel-Lindau είναι μια σπάνια ασθένεια. Επηρεάζει περίπου 1 στα 36.000 άτομα. Εάν ένας γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο, το παιδί του έχει 50% πιθανότητα να γεννηθεί με τη μετάλλαξη. Σχεδόν όλοι (97%) που έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο θα έχουν συμπτώματα VHL μέχρι την ηλικία των 65 ετών. Επηρεάζει άτομα όλων των φύλων και εθνικοτήτων.

ΑΙΤΙΑ ΝΟΣΟΥ VON HIPPEL-LINDAU

Η νόσος Von Hippel-Lindau είναι μια κληρονομική πάθηση. Συμβαίνει λόγω μέσω μεταλλάξεων στο γονίδιο VHL που κληρονομείτε από τους γονείς σας. Σε περίπου 1 στις 5 περιπτώσεις, το άτομο που έχει διαγνωστεί με VHL είναι το πρώτο στην οικογένεια που έχει τη νόσο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, δεν κληρονόμησαν τη μετάλλαξη στο γονίδιο VHL. Το γονίδιο μπορεί να έχει μεταλλαχθεί κατά την ανάπτυξη του εμβρύου ή μετά τη γέννηση. Η δουλειά του γονιδίου VHL είναι η καταστολή των όγκων. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο επιτρέπουν στα καρκινικά κύτταρα να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα. Ανεξέλεγκτα, αυτά τα κύτταρα σχηματίζουν όγκους σε όλο το σώμα.

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΝΟΣΟΥ VON HIPPEL-LINDAU

Οι όγκοι που σχετίζονται με το VHL μπορούν να αναπτυχθούν σε πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει ένα κύριο σύμπτωμα.

Ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση των όγκων, τα συμπτώματα είναι:

  • Πονοκέφαλοι.
  • Απώλεια ακοής ή κουδούνισμα στα αυτιά.
  • Υψηλή πίεση του αίματος.
  • Απώλεια ισορροπίας.
  • Απώλεια μυϊκής δύναμης ή συντονισμού.
  • Έμετος.
  • Προβλήματα όρασης.

ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΝΟΣΟΥ VON HIPPEL-LINDAU

Οι περισσότεροι όγκοι που σχετίζονται με τη νόσο VHL είναι μη καρκινικοί. Οι πιο συνηθισμένοι όγκοι που αναπτύσσονται με την VHL είναι τα αιμαγγειοβλαστώματα, ένας τύπος όγκου εγκεφάλου. Αυτοί οι καλοήθεις όγκοι αναπτύσσονται στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τον αμφιβληστροειδή. Αν και δεν είναι καρκινικά, τα αιμαγγειοβλαστώματα μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα. Μπορούν να πιέσουν τα νεύρα και τον εγκεφαλικό ιστό καθώς μεγαλώνουν, προκαλώντας μια σειρά από σοβαρά συμπτώματα. Ανάλογα με τη θέση του όγκου, μπορεί τελικά να προκαλέσει απώλεια ακοής ή όρασης, επικίνδυνα υψηλή αρτηριακή πίεση ή δυσκολία στο περπάτημα. Άλλοι όγκοι που αναπτύσσονται στα νεφρά ή στο πάγκρεας είναι πιο πιθανό να είναι καρκίνος. Τα άτομα με νόσο Von Hippel-Lindau έχουν υψηλότερο από το μέσο όρο κίνδυνο για καρκίνο των νεφρών και του παγκρέατος.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ VON HIPPEL-LINDAU

Ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιώσετε τη νόσο VHL είναι με γενετικό έλεγχο για να δείτε εάν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει τη νόσο Von Hippel-Lindau, ρωτήστε τον γιατρό σας εάν ο γενετικός έλεγχος είναι κατάλληλος για εσάς. Οι ιατροί, συχνά, διαγιγνώσκουν τη νόσο VHL αν κάποιος έχει συμπτώματα που σχετίζονται με όγκο VHL. Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει απεικονιστικές εξετάσεις, όπως μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία, για να εντοπίσει και να διαγνώσει όγκους.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΝΟΣΟΥ VON HIPPEL-LINDAU

Επειδή οι όγκοι προκαλούν σοβαρά, μερικές φορές μόνιμα, προβλήματα, είναι σημαντικό να διαχειριστούμε την ασθένεια. Εάν γνωρίζετε ότι έχετε νόσο VHL, φροντίστε να επισκέπτεστε τον γιατρό σας όσο συχνά συνιστάται για να παρακολουθείτε την κατάστασή σας. Η νόσος Von Hippel-Lindau δεν έχει θεραπεία. Ο στόχος της θεραπείας είναι να αντιμετωπίσετε τους όγκους, χωρίς αυτό να επηρεάσει την υγεία σας.

ΠΡΟΛΗΨΗ/ΑΠΟΦΥΓΗ ΝΟΣΟΥ VON HIPPEL-LINDAU

Η νόσος Von Hippel-Lindau εμφανίζεται λόγω των γονιδίων που κληρονομείτε. Δεν υπάρχει τρόπος να το αποτρέψετε. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει εάν φέρετε το γονίδιο VHL. Εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε μωρό, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους μετάδοσης του γονιδίου στο παιδί σας.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ ΝΟΣΟΥ VON HIPPEL-LINDAU

Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία όγκων πρέπει να γίνεται όταν είναι απαραίτητη για άτομα με νόσο Von Hippel-Lindau. Ακόμη και οι μη καρκινικοί όγκοι μπορεί να οδηγήσουν σε τύφλωση ή εγκεφαλική βλάβη. Οι όγκοι στα νεφρά ή στο πάγκρεας είναι πολύ πιο πιθανό να είναι καρκινικοί. Η προσεκτική παρακολούθηση και η έγκαιρη θεραπεία βελτιώνουν σημαντικά την πρόγνωση για άτομα με VHL.

Θα πρέπει να καλέσετε το γιατρό σας εάν έχετε:

  • Αλλαγές στην όραση ή την ακοή σας.
  • Πονοκεφάλους.
  • Ναυτία ή έμετο που δεν προκαλείται από άλλη ασθένεια.
  • Απότομη αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
  • Ξαφνική δυσκολία με το περπάτημα, την ισορροπία ή τον συντονισμό των κινήσεων.

Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για τον καρκίνο, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου

Η ζωή είναι πολύτιμη.

Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Νόσος Von Hippel–Lindau

Χρήσιμες πληροφορίες για το φαιοχρωμοκύττωμα

Παραγαγγλίωμα και φαιοχρωμοκύττωμα

Χρήσιμες πληροφορίες για τον καρκίνο νεφρού

Φαιοχρωμοκύττωμα

Καρκίνος νεφρού

Νεφρικό αδενοκαρκίνωμα

Το καρκινικό μονοπάτι στον καρκίνο του νεφρού

Home

Προηγούμενο άρθροΗλιακά εγκαύματα
Επόμενο άρθροΣούπα μπρόκολου με τσένταρ
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα

Σπιτικές κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα Νόστιμες κροκέτες μπακαλιάρου με σαλάτα ΜΠΑΚΑΛΙΑΡΟΣ: Ο μπακαλιάρος είναι ένα τρόφιμο πλούσιο σε πρωτεΐνες υψηλής βιολογικής αξίας, βιταμίνες (Α, D, K,...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ