Χρήσιμες πληροφορίες για τη λευκοδυστροφία
Λευκοδυστροφία είναι μια σφιγγολιποείδωση που συνδυάζει τα στοιχεία της λευκοδυστροφίας και της νόσου του Addison.
Είναι σπάνια, φυλοσύνδετη υπολειπόμενη, μεταβολική διαταραχή και εμφανίζεται στα αγόρια.
Χαρακτηρίζεται από: ατροφία των επινεφριδίων και διάχυτη εγκεφαλική απομυελίνωση.
Συνήθης πορεία, προϊούσα.
Οι λευκοδυστροφίες είναι μια ομάδα σπάνιων, γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν τη λευκή ουσία του εγκεφάλου. Οι λευκοδυστροφίες χαρακτηρίζονται από αυτή την ανώμαλη ανάπτυξη λευκής ουσίας στον εγκέφαλο. Συγκεκριμένα, αυτές οι ασθένειες βλάπτουν το περίβλημα μυελίνης του εγκεφάλου, το οποίο λειτουργεί ως μονωτής γύρω από τις νευρικές ίνες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.
Η βλάβη στο περίβλημα της μυελίνης επιβραδύνει ή μπλοκάρει τα μηνύματα μεταξύ του εγκεφάλου και του υπόλοιπου σώματος και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην:
- Κίνηση
- Ομιλία
- Όραση
- Ακρόαση
- Ψυχική και σωματική ανάπτυξη
Οι περισσότερες λευκοδυστροφίες είναι νευροεκφυλιστικές. Αυτό σημαίνει ότι με τον καιρό, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, οι ασθένειες εξελίσσονται, προκαλώντας μεγαλύτερη καταστροφή στη λευκή ουσία και επιδείνωση των συμπτωμάτων.
Τύποι λευκοδυστροφίας
Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι λευκοδυστροφιών, με νέους να ταξινομούνται κάθε χρόνο. Επί του παρόντος υπάρχουν περίπου 30 ταξινομημένες λευκοδυστροφίες και πολλές πρόσθετες λευκοεγκεφαλοπάθειες, αλλά, πολλές άλλες εξακολουθούν να είναι μη ταξινομημένες. Η έρευνα συνεχίζεται για την προσπάθεια μείωσης του αριθμού των μη ταξινομημένων ασθενειών.
Μερικές από τις πιο συχνές λευκοδυστροφίες που ταξινομούνται είναι:
- Σύνδρομο Aicardi-Goutières
- Αδρενολευκοδυστροφία
- Alexander disease
- Νόσος Canavan
- Εγκεφαλοτενοντώδης ξανθωμάτωση
- Νόσος Krabbé
- Μεταχρωματική λευκοδυστροφία
- Νόσος Niemann-Pick
- Νόσος Pelizaeus-Merzbacher
- Η εξαφανιζόμενη λευκή ύλη, γνωστή και ως παιδική αταξία με υπομυελίνωση του κεντρικού νευρικού συστήματος
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΩΝ
Τα συμπτώματα των λευκοδυστροφιών ποικίλλουν ανάλογα με τη νόσο, την εξέλιξη και τις περιοχές του εγκεφάλου που επηρεάζονται.
Μερικά συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Αναπτυξιακή παλινδρόμηση
- Προβλήματα με τις κινητικές δεξιότητες, όπως νέα προβλήματα με το περπάτημα
- Επιληπτικές κρίσεις
- Γνωστική εξασθένηση
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογικός τόνος σώματος και μυών
- Μη φυσιολογικές κινήσεις
- Αυξημένη δυσκολία ή απώλεια ικανότητας βάδισης
- Πρόβλημα με την ομιλία
- Δυσκολία στο φαγητό
- Έκπτωση στην όραση και/ή στην ακοή
- Πτώση της πνευματικής και σωματικής ανάπτυξης
Τα συγκεκριμένα συμπτώματα θα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της λευκοδυστροφίας που έχει το παιδί σας και το πόσο έχει προχωρήσει η ασθένεια. Επίσης, κάθε λευκοδυστροφία μπορεί να επηρεάσει ένα παιδί με μοναδικό τρόπο.
ΑΙΤΙΑ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΩΝ
Οι περισσότερες λευκοδυστροφίες είναι γενετικές. Πολλές είναι κληρονομικές, αλλά ορισμένες μπορεί να είναι σποραδικές μεταλλάξεις, που σημαίνει ότι ένα άτομο δεν κληρονόμησε την ασθένεια από τους γονείς του. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τη βρεφική ή παιδική ηλικία, αλλά ορισμένα άτομα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Τα πρώιμα σημεία μπορεί να είναι δύσκολο να αναγνωριστούν ως λευκοδυστροφία, επειδή τα παιδιά αρχικά φαίνονται υγιή συνολικά, αλλά με την πάροδο του χρόνου τα συμπτώματα σταδιακά επιδεινώνονται και η ασθένεια γίνεται πιο εμφανής.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΩΝ
Ορισμένες λευκοδυστροφίες όπως η νόσος Krabbé, η αδρενολευκοδυστροφία και η μεταχρωματική λευκοδυστροφία περιλαμβάνονται, συνήθως, στα πάνελ προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Αν το παιδί σας εμφανίσει συμπτώματα που αφορούν λευκοδυστροφία, ο γιατρός σας θα συστήσει αξιολόγηση με εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία, εξετάσεις αίματος, γενετικές εξετάσεις, εξετάσεις ούρων και νευροψυχολογικές εξετάσεις.
- Η μαγνητική τομογραφία ή MRI χρησιμοποιεί ένα μαγνητικό πεδίο και παλμούς ενέργειας ραδιοκυμάτων για να δημιουργήσει πολύ λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού ή άλλων οργάνων. Αυτές οι εικόνες μπορούν να αναγνωρίσουν πολλούς διαφορετικούς τύπους ανωμαλιών στον εγκέφαλο και να βοηθήσουν στη διάγνωση της συγκεκριμένης μορφής λευκοδυστροφίας του παιδιού σας. Σε αντίθεση με τις ακτινογραφίες και τις αξονικές τομογραφίες, η μαγνητική τομογραφία δεν εκθέτει το παιδί σας σε ακτινοβολία, αλλά μπορεί να απαιτεί καταστολή σε μικρά παιδιά για να τα βοηθήσει να μείνουν ακίνητα και άνετα.
- Τα γενετικά τεστ αναλύουν το DNA μας για να αναζητήσουν αλλαγές στα γονίδια που μπορεί να προκαλούν τη λευκοδυστροφία του παιδιού. Οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις γίνονται με δείγμα αίματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί ο γιατρός σας να υποψιαστεί μια συγκεκριμένη λευκοδυστροφία και μπορεί να γίνει στοχευμένη εξέταση για να αναζητηθεί αυτή η κατάσταση. Σε άλλες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του παιδιού σας μπορεί να μην ταιριάζουν σε ένα συγκεκριμένο μοτίβο, επομένως μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο πιο ολοκληρωμένης γενετικής εξέτασης. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει δοκιμές για πολλά γονίδια ταυτόχρονα. Μπορεί να χρειαστούν εβδομάδες για αποτελέσματα. Το νευροψυχολογικό τεστ είναι μια σειρά από τεστ για την αξιολόγηση της γνωστικής λειτουργίας. Αυτός ο τύπος εξέτασης βοηθά την ιατρική ομάδα του παιδιού σας να ανακαλύψει πώς η λευκοδυστροφία επηρεάζει την ικανότητα του παιδιού σας να συλλογίζεται, να συγκεντρώνεται, να λύνει προβλήματα και να θυμάται.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΩΝ
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη λευκοδυστροφία.
Οι ακόλουθες θεραπείες μπορεί να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και να διατηρήσουν κάποια νευρολογική λειτουργία:
- Φάρμακα για τις επιληπτικές κρίσεις, τους μυϊκούς σπασμούς και τα κινητικά προβλήματα.
- Σωλήνας σίτισης για προβλήματα φαγητού και κατάποσης.
- Ορμονική θεραπεία για τη δυσλειτουργία των επινεφριδίων.
- Φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία για κινητικότητα, ισορροπία, ομιλία και άλλες δεξιότητες.
- Η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών μπορεί να βελτιώσει ορισμένους τύπους λευκοδυστροφίας. Η θεραπεία υποκατάστασης με χηνοδεοξυχολικό οξύ μπορεί να θεραπεύσει την εγκεφαλοτενοντώδη ξανθωμάτωση εάν διαγνωστεί έγκαιρα. Η εγκεφαλοτενοντώδης ξανθωμάτωση είναι επί του παρόντος η μόνη θεραπεύσιμη μορφή λευκοδυστροφίας.
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το νευρικό σύστημα
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό
Οι καλύτερες διαγνωστικές εξετάσεις για το ενδοκρινικό σύστημα και τον μεταβολισμό
