Το σύνδρομο Stickler είναι μια γενετική πάθηση, που μεταφέρεται από το γονέα στο παιδί
Το σύνδρομο Stickler είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα όρασης, ακοής και αρθρώσεων. Γνωστό και ως κληρονομική προοδευτική αρθροοφθαλμοπάθεια, το σύνδρομο Stickler, συνήθως, διαγιγνώσκεται κατά τη βρεφική ή παιδική ηλικία.
Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Stickler έχουν, συχνά, διακριτικά χαρακτηριστικά προσώπου, προεξέχοντα μάτια, μικρή μύτη με κομμένη εμφάνιση και πηγούνι που υποχωρεί. Συχνά, γεννιούνται με ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματος.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Stickler, οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ορισμένων σωματικών ανωμαλιών που σχετίζονται με το σύνδρομο Stickler.
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ STICKLER
Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Stickler και η σοβαρότητα αυτών των σημείων και συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο, ακόμη και στην ίδια οικογένεια.
- Προβλήματα στα μάτια. Εκτός από τη σοβαρή μυωπία, τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Stickler συχνά εμφανίζουν καταρράκτη, γλαύκωμα και αποκολλήσεις αμφιβληστροειδούς.
- Διαταραχές ακοής. Η έκταση της απώλειας ακοής ποικίλλει μεταξύ των ατόμων που έχουν σύνδρομο Stickler. Συνήθως, επηρεάζει την ικανότητα ακρόασης υψηλών συχνοτήτων.
- Ανωμαλίες των οστών και των αρθρώσεων. Τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Stickler έχουν, συχνά, υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις και είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν μη φυσιολογικές καμπυλότητες της σπονδυλικής στήλης, όπως σκολίωση. Η οστεοαρθρίτιδα μπορεί να ξεκινήσει στην εφηβεία.
Οι τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης, καθώς και οι ετήσιες επισκέψεις σε γιατρούς που ειδικεύονται στις οφθαλμικές διαταραχές, είναι ζωτικής σημασίας για την παρακολούθηση τυχόν εξέλιξης των συμπτωμάτων. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επιπλοκών που αλλάζουν τη ζωή. Η ακοή πρέπει να ελέγχεται κάθε έξι μήνες στα παιδιά έως την ηλικία των 5 ετών και στη συνέχεια κάθε χρόνο.
ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ STICKLER
Το σύνδρομο Stickler προκαλείται από μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που εμπλέκονται στο σχηματισμό του κολλαγόνου, ενός από τα δομικά στοιχεία πολλών τύπων συνδετικών ιστών. Ο τύπος του κολλαγόνου που επηρεάζεται πιο συχνά είναι αυτός που χρησιμοποιείται για την παραγωγή χόνδρου της άρθρωσης και του ζελατινώδους υλικού που βρίσκεται μέσα στα μάτια.
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ STICKLER
Το παιδί σας είναι πιο πιθανό να γεννηθεί με σύνδρομο Stickler εάν είτε εσείς είτε ο σύντροφός σας έχετε τη διαταραχή.
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ STICKLER
Οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Stickler περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στην αναπνοή ή στη σίτιση. Δυσκολίες στην αναπνοή ή στη σίτιση μπορεί να εμφανιστούν σε μωρά που γεννιούνται με ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματος (σχισμή υπερώας), μια μικρή κάτω γνάθο και μια τάση για τη γλώσσα να πέφτει πίσω προς το λαιμό.
- Τύφλωση. Μπορεί να εμφανιστεί τύφλωση εάν οι αποκολλήσεις του αμφιβληστροειδούς δεν επιδιορθωθούν έγκαιρα.
- Μολύνσεις αυτιών. Τα παιδιά με ανωμαλίες στη δομή του προσώπου που σχετίζονται με το σύνδρομο Stickler είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν λοιμώξεις του αυτιού από ό,τι τα παιδιά με φυσιολογική δομή του προσώπου.
- Κώφωση. Η απώλεια ακοής που σχετίζεται με το σύνδρομο Sticker μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.
- Καρδιακά προβλήματα. Μερικά άτομα με σύνδρομο Stickler μπορεί να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο προβλημάτων των καρδιακών βαλβίδων.
- Οδοντιατρικά προβλήματα. Τα περισσότερα παιδιά που έχουν σύνδρομο Stickler έχουν ασυνήθιστα μικρές γνάθους, επομένως, συχνά, δεν υπάρχει αρκετός χώρος για το πλήρες συμπλήρωμα των ενήλικων δοντιών. Μπορεί να χρειαστούν νάρθηκες ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, οδοντιατρικές επεμβάσεις.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ STICKLER
Ενώ το σύνδρομο Stickler μπορεί μερικές φορές να διαγνωστεί με βάση το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας και μια φυσική εξέταση, απαιτούνται πρόσθετες εξετάσεις για να προσδιοριστεί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και να βοηθηθούν οι άμεσες αποφάσεις θεραπείας.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις που γίνονται είναι:
- Απεικονιστικά τεστ. Οι ακτινογραφίες μπορούν να αποκαλύψουν ανωμαλίες ή βλάβες στις αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη.
- Οφθαλμολογικές εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να εντοπίσει προβλήματα με το υλικό που μοιάζει με ζελέ που γεμίζει το μάτι ή με την επένδυση του ματιού, που είναι ζωτικής σημασίας για την όραση. Οι οφθαλμικές εξετάσεις μπορούν, επίσης, να ελέγξουν για καταρράκτη και γλαύκωμα.
- Τεστ ακοής. Αυτές οι δοκιμές μετρούν την ικανότητα ανίχνευσης διαφορετικών ρυθμών και εντάσεων ήχου.
- Γενετική εξέταση είναι διαθέσιμη για να βοηθήσει στη διάγνωση, σε ορισμένες περιπτώσεις. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί, επίσης, να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στον οικογενειακό προγραμματισμό και να προσδιορίσει τον κίνδυνο μετάδοσης του γονιδίου στα παιδιά σας όταν το κληρονομικό πρότυπο δεν είναι ξεκάθαρο από το οικογενειακό ιστορικό. Θα πρέπει να παρέχεται γενετική συμβουλευτική σε άτομα που πάσχουν.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ STICKLER
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Stickler. Η θεραπεία αντιμετωπίζει τα σημεία και τα συμπτώματα της διαταραχής.
- Λογοθεραπεία. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί λογοθεραπεία εάν η απώλεια ακοής παρεμβαίνει στην ικανότητά του να μάθει πώς να προφέρει ορισμένους ήχους.
- Φυσικοθεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει σε προβλήματα κινητικότητας που σχετίζονται με πόνο και δυσκαμψία στις αρθρώσεις. Εξοπλισμός, όπως τιράντες, μπαστούνια και στηρίγματα καμάρας μπορεί, επίσης, να βοηθήσουν.
- Ακουστικά βαρηκοΐας. Εάν το παιδί σας έχει προβλήματα ακοής, μπορεί να διαπιστώσετε ότι η ποιότητα της ζωής του βελτιώνεται φορώντας ακουστικά βαρηκοΐας.
- Ειδική εκπαίδευση. Τα προβλήματα ακοής ή όρασης μπορεί να προκαλέσουν μαθησιακές δυσκολίες στο σχολείο, επομένως, οι υπηρεσίες ειδικής εκπαίδευσης μπορεί να είναι χρήσιμες.
- Τραχειοστομία. Τα νεογνά με πολύ μικρές γνάθους και μετατοπισμένες γλώσσες μπορεί να χρειαστούν τραχειοστομία για να δημιουργήσουν μια τρύπα στο λαιμό, ώστε να μπορούν να αναπνεύσουν. Η επέμβαση επιδιορθώνεται μόλις το μωρό μεγαλώσει αρκετά, ώστε ο αεραγωγός του να μην είναι πλέον φραγμένος.
- Χειρουργική γνάθου. Οι χειρουργοί μπορούν να επιμηκύνουν την κάτω γνάθο σπάζοντας το οστό της γνάθου και εμφυτεύοντας μια συσκευή που θα τεντώσει σταδιακά το οστό, καθώς, επουλώνεται.
- Επιδιόρθωση υπερωιοσχιστίας. Τα μωρά που γεννιούνται με μια τρύπα στην οροφή του στόματος συνήθως υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση στην οποία ο ιστός από την οροφή του στόματος μπορεί να τεντωθεί για να καλύψει τη σχισμή του στόματος.
- Σωληνάκια αυτιών. Η χειρουργική τοποθέτηση ενός κοντού πλαστικού σωλήνα στο τύμπανο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της συχνότητας και της σοβαρότητας των λοιμώξεων του αυτιού, οι οποίες είναι ιδιαίτερα συχνές σε παιδιά που έχουν σύνδρομο Stickler.
- Οφθαλμικές επεμβάσεις. Οι χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση του καταρράκτη ή οι διαδικασίες για την επαναπροσάρτηση της επένδυσης του πίσω μέρους του ματιού μπορεί να είναι απαραίτητες για τη διατήρηση της όρασης.
- Αντικατάσταση άρθρωσης. Η πρώιμη αρθρίτιδα, ιδιαίτερα στα ισχία και τα γόνατα, μπορεί να απαιτήσει χειρουργικές επεμβάσεις αρθροπλαστικής σε πολύ μικρότερη ηλικία από ό,τι είναι τυπικό για τον γενικό πληθυσμό.
- Χειρουργεία σπονδυλικής στήριξης. Τα παιδιά που αναπτύσσουν μη φυσιολογικές καμπύλες στη σπονδυλική στήλη τους, όπως, αυτές που παρατηρούνται στη σκολίωση και την κύφωση, μπορεί να χρειαστούν διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Οι πιο ήπιες καμπύλες συχνά μπορούν να αντιμετωπιστούν με νάρθηκες.
ΤΡΟΠΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ STICKLER
- Δοκιμάστε αναλγητικά. Φάρμακα όπως η ιβουπροφαίνη και η νατριούχος ναπροξένη μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση από το πρήξιμο, τη δυσκαμψία και τον πόνο των αρθρώσεων.
- Αποφύγετε τα αθλήματα επαφής. Η έντονη σωματική δραστηριότητα μπορεί να καταπονήσει τις αρθρώσεις και τα αθλήματα επαφής, όπως το ποδόσφαιρο, μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.
- Ζητήστε εκπαιδευτική βοήθεια. Το παιδί σας μπορεί να έχει δυσκολίες στο σχολείο λόγω προβλημάτων ακοής ή όρασης. Οι δάσκαλοι του παιδιού σας πρέπει να γνωρίζουν τις ειδικές ανάγκες του.
Τα κατάλληλα συμπληρώματα για την υγεία
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την υγεία
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Διαφορική διάγνωση πλευρίτιδας
Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος
Με τι ασχολείται ο ρευματολόγος
Ποιες είναι οι αυτοάνοσες ρευματικές παθήσεις;
Πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα
Το τέλος των αυτοάνοσων νοσημάτων
Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος
