Ρετινοβλάστωμα. Το ρετινοβλάστωμα είναι όγκος του αμφιβληστροειδούς,, συχνός στα παιδιά και οι ασθενείς εμφανίζουν και άλλα νεοπλάσματα
Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD
Η συχνότητα εμφάνισης του ρετινοβλαστώματος, ICD-10 C69.2, στην παιδική ηλικία είναι 1/20.000 γεννήσεις. Η μέση ηλικία των ασθενών είναι οι 18 μήνες και περισσότερο από 90% των παιδιών είναι ηλικίας κάτω των 5 ετών. Η επίπτωση στους Ασιάτες είναι τέσσερις φορές μεγαλύτερη από ότι στη λευκή φυλή. Οι ασθενείς αυτοί έχουν μεγάλο κίνδυνο και για άλλα νεοπλάσματα, ειδικά οστεοσαρκώματα που προκαλούνται από την ακτινοβολία, λόγω της θεραπείας.
Περίπου 40% των περιπτώσεων είναι κληρονομικές. Τα παιδιά με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα έχουν αμφοτερόπλευρες πολυεστιακές βλάβες, εμφανίζεται η νόσος σε πολύ μικρή ηλικία, υπάρχουν πολλοί δευτεροπαθείς όγκοι και φυσικά θετικό οικογενειακό ιστορικό. Τα δίδυμα έχουν μια 10-20% πιθανότητα να αναπτύξουν ρετινοβλάστωμα αν το προσβεβλημένο παιδί έχει αμφοτερόπλευρη νόσο και μόνο 1% αν έχει μονόπλευρη νόσο. Οι απόγονοι ενός ασθενούς με αμφοτερόπλευρο ρετινοβλάστωμα έχουν 50% πιθανότητα να αναπτύξουν τη νόσο.
Το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 13, που παρουσιάζει εξάλειψη του μικρού βραχίονα, το οποίο ονομάζεται RB1/Retinoblastoma1 γονίδιο.
Η πρόγνωση για την επιβίωση από το ρετινοβλάστωμα είναι συνάρτηση του μεγέθους και της θέσης του στον αμφιβληστροειδή.
Οι μορφές του ρετινοβλαστώματος
-Η κληρονομική μορφή ή οικογενής που είναι αποτέλεσμα βλαστικής μετάλλαξης
-Η μη κληρονομική που συμβαίνει σποραδικά και είναι αποτέλεσμα σωματικής μετάλλαξης
Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε βρέφη και παιδιά με μέσο όρο ηλικίας διαγνώσεως τους 18 μήνες. Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, εμφανίζεται σε παιδιά κάτω των 6 χρόνων. Συχνά, παρουσιάζεται ως μονόπλευρο (60-70%) αμφοτερόπλευρο (30-40%) και πολυεστιακό – πολλαπλό (30%).
Περίπου 55% των παιδιών με Rb έχουν τη μη κληρονομική μορφή. Εάν δεν υπάρχει ιστορικό της νόσου μέσα στην οικογένεια, η ασθένεια ονομάζεται «σποραδική», αλλά αυτό δε σημαίνει απαραίτητα ότι αυτή είναι απολύτως μη κληρονομική μορφή.
Από το σύνολο των ρετινοβλαστωμάτων 25-30% είναι αμφοτερόπλευρα και κληρονομικά και 55-60% είναι ετερόπλευρα και όχι κληρονομικά. Αμφοτερόπλευρο και μη κληρονομικό δεν έχει παρατηρηθεί.
Σ’ όλες, επομένως τις αμφοτερόπλευρες περιπτώσεις, ο όγκος μπορεί να χαρακτηρισθεί κληρονομικός. Σε περίπου δύο τρίτα των περιπτώσεων, μόνο το ένα μάτι επηρεάζεται (μονόπλευρο ρετινοβλάστωμα). Στο άλλο τρίτο, οι όγκοι αναπτύσσονται στα δύο μάτια (αμφοτερόπλευρο ρετινοβλάστωμα). Ο αριθμός και το μέγεθος των όγκων σε κάθε οφθαλμό μπορεί να διαφέρει. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η επίφυση επηρεάζεται, επίσης, (τριμερές ρετινοβλάστωμα). Η θέση και το μέγεθος των όγκων λαμβάνονται υπόψη κατά την επιλογή του τύπου της θεραπείας για την ασθένεια.
Σημεία και συμπτώματα ρετινοβλαστώματος
-Λευκοκορία (μάτι της γάτας)
-Στραβισμός
-Απώλεια όρασης
-Δευτεροπαθές γλαύκωμα
-Σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρείται επίμονη φλεγμονή του ματιού
-Στις προχωρημένες καταστάσεις το ρετινοβλάστωμα δίνει μια χαρακτηριστική λευκή ανταύγεια μέσα από την κόρη
Ιστολογική εικόνα ρετινοβλαστώματος
Ο όγκος προέρχεται από το νευροεπιθήλιο του αμφιβληστροειδή. Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας κακοήθης νευροεκτοδερμικός όγκος. Εμφανίζεται ιστολογικά με αδιαφοροποίητα μικρά κύτταρα που μοιάζουν με ροζέτες με βαθυχρωματικούς πυρήνες και ανεπαρκές κυτταρόπλασμα. Μερικές φορές μεγάλα κύτταρα από ψευδοροζέτες παρατηρούνται στο μυελό των οστών.
Το ρετινοβλάστωμα από το νευροεπιθήλιο προχωράει στον υπόλοιπο αμφιβληστροειδή ή προς τον χοριοειδή και προς το οπτικό νεύρο.
Εκτός από την εξάπλωση του όγκου κατά συνέχεια ιστού συμβαίνουν μεταστάσεις στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στα οστά, στους λεμφαδένες και στο νωτιαίο μυελό.
Διάγνωση ρετινοβλαστώματος
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για ρετινοβλάστωμα, ιδίως, όταν υπάρχει βεβαρημένο κληρονομικό, τους 3 πρώτους μήνες ζωής προσφέρει πολύτιμη βοήθεια.
Η οφθαλμολογική εξέταση με αναισθησία για βρέφη και μικρά παιδιά είναι απαραίτητη.
- Στα αρχικά στάδια ο όγκος εμφανίζεται με εντοπισμένη προπέτεια του αμφιβληστροειδή με χρώμα κιτρινόλευκο. Τις περισσότερες φορές υπάρχουν παθολογικά τροφοφόρα αγγεία πάνω ή μέσα στον όγκο με διάμετρο μεγάλη.
- Στην επιφάνεια του όγκου παρατηρούνται νεκρώσεις και εναποθέσεις ασβεστίου.
- Σε πιο προχωρημένο στάδιο ο όγκος προβάλλει στην κοιλότητα του υαλοειδούς.
- Η εξέταση του δεύτερου ματιού σε παιδί που έχει εκδηλώσει ρετινοβλάστωμα πρέπει να γίνεται τακτικά κάθε 3 μήνες, γιατί είναι συχνή η προσβολή και του άλλου ματιού.
- Ο έλεγχος για την κόκκινη-πορτοκαλί αντανάκλαση του αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού με ένα οφθαλμοσκόπιο, συνήθως, γίνεται σε ένα αμυδρά φωτισμένο ή σκοτεινό δωμάτιο.
- Το αντανακλαστικό του κερατοειδούς (τεστ Hirchberg): έλεγχος για συμμετρική αντανάκλαση της δέσμης του φωτός στο ίδιο σημείο σε κάθε μάτι, όταν ένα φως πέσει σε κάθε μάτι στον κερατοειδή χιτώνα.
Τα δύο παθογνωμικά σημεία είναι:
- Οι τυπικές χνουδωτές εναποθέσεις ασβεστίου στον αμφιβληστροειδή
- Η παρουσία διήθησης του υαλοειδούς σώματος από τον όγκο
Επίσης, γίνονται εξετάσεις αίματος (γενική και βιοχημικά). Oι καρκινικοί δείκτες που αυξάνονται είναι το CEA και η α-φετοπρωτεϊνη. Επίσης, τα επίπεδα κατεχολαμινών στα ούρα είναι αυξημένα.
Οι μελέτες απεικόνισης, που γίνονται είναι η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία και οι υπέρηχοι. Η αξονική και η μαγνητική τομογραφία μπορεί να βοηθήσουν να καθοριστούν οι ανωμαλίες στη δομή και να αποκαλύψουν τυχόν εναποθέσεις ασβεστίου. Ο υπέρηχος μπορεί να βοηθήσει στον καθορισμό του ύψους και του πάχους του όγκου. Η εξέταση μυελού των οστών και η οσφυονωτιαία παρακέντηση γίνονται για έλεγχο για μεταστάσεις στα οστά ή στον εγκέφαλο.
Διαφορική διάγνωση ρετινοβλαστώματος
1. Επίμονη πρωτοπαθής υπερπλασία υαλοειδούς (PHPV/Persistent Hyperplastic Primary Vitreous): συγγενής ανωμαλία ανάπτυξης του ματιού που προκύπτει από την εμβρυολογική αποτυχία του υαλοειδούς σώματος και των αγγείων του και το μάτι είναι μικρότερο, αναπτύσσει καταρράκτη, και έχει λεύκανση.
2. Νόσος του Coats: μία τυπικά μονόπλευρη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων πίσω από τον αμφιβληστροειδή, οδηγώντας σε ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων στον αμφιβληστροειδή και αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς και μιμείται το ρετινοβλάστωμα.
3. Toxocara canis: μια λοιμώδης νόσος του οφθαλμού που σχετίζεται με την έκθεση σε μολυσμένα κουτάβια, η οποία προκαλεί μια βλάβη του αμφιβληστροειδούς που οδηγεί σε αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.
4. Αμφιβληστροειδοπάθεια της προωρότητας (ROP/Retinopathy of prematurity): σχετίζεται με βρέφη χαμηλού βάρους γέννησης που λαμβάνουν συμπληρωματικό οξυγόνο κατά την περίοδο αμέσως μετά τη γέννηση και συνεπάγεται βλάβη στον ιστό του αμφιβληστροειδούς και μπορεί να οδηγήσει σε αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.
Σταδιοποίηση ρετινοβλαστώματος
Το σύστημα σταδιοποίησης Reese – Ellsworth χωρίζει το ρετινοβλάστωμα σε 6 ομάδες
Όσο υψηλότερος είναι ο αριθμός ομάδας, από 1 έως το 6, τόσο χαμηλότερη είναι η πιθανότητα ελέγχου του ρετινοβλαστώματος ή της διάσωσης του οφθαλμού και της όρασης.
Ομάδα 1 (πολύ ευνοϊκή πρόγνωση για τη διάσωση οφθαλμού)
1Α: ένας όγκος, μικρότερος από 4 διαμέτρους δίσκου DD/disc diameter, στο μάτι ή πίσω από το ισημερινό του ματιού
1Β: πολλαπλοί όγκοι μικρότεροι από 4 DD, όλοι στο μάτι ή πίσω από το ισημερινό
Ομάδα 2 (ευνοϊκή πρόγνωση για τη διάσωση οφθαλμού)
2Α: έναν όγκος, 4 έως 10 DD, στο μάτι ή πίσω από το ισημερινό του ματιού
2Β: πολλαπλοί όγκοι 4 έως 10 DD, όλοι στο μάτι ή πίσω από το ισημερινό
Ομάδα 3 (επισφαλής πρόγνωση για τη διάσωση οφθαλμού)
3Α: κάθε όγκος μπροστά από τον ισημερινό
3Β: ένας όγκος, μεγαλύτερος από 10 DD, πίσω από τον ισημερινό
Ομάδα 4 (δυσμενής πρόγνωση για τη διάσωση οφθαλμού)
4Α: πολλαπλοί όγκοι ορισμένοι μεγαλύτεροι από 10 DD
4Β: κάθε όγκος που εκτείνεται προς το πρόσθιο μέρος του οφθαλμού προς την πριονωτή περιφέρεια (Το όριο μεταξύ οπτικής και τυφλής μοίρας είναι μία κυκλοτερής, οδοντωτή γραμμή, η πριονωτή περιφέρεια).
Ομάδα 5 (πολύ δυσμενής πρόγνωση για τη διάσωση οφθαλμού)
5Α: όγκοι που περιλαμβάνουν περισσότερο από το ήμισυ του αμφιβληστροειδούς
5Β: επέκταση στο υαλώδες (εξάπλωση των όγκων στο ζελατινώδες υλικό που γεμίζει το μάτι)
Ομάδα 6 (πάρα πολύ δυσμενής πρόγνωση)
Τοπική επέκταση του όγκου, εμπλοκή του οπτικού νεύρου και επέκταση έξω από το σκληρό χιτώνα
Πρόγνωση ρετινοβλαστώματος
Η πρόγνωση σχετίζεται με το στάδιο και το διάστημα μεταξύ της διάγνωσης και της έναρξης θεραπείας. Η επιβίωση είναι 100% για τις ομάδες 1-5 και 83-87% για την ομάδα 5. Στην ομάδα 6 πέφτει στο 80%.
Θεραπεία ρετινοβλαστώματος
Η θεραπεία είναι διαφορετική σε κάθε περίπτωση και εξαρτάται, κυρίως, από το μέγεθος του όγκου, την τοπική επέκτασή του, την ηλικία του παιδιού και τη δυνατότητα διατήρησης της όρασης. Για το σχεδιασμό της θεραπείας ενός παιδιού με ρετινοβλάστωμα χρειάζεται η συνεργασία ενός παιδοογκολόγου, ενός παιδοοφθαλμιάτρου και ενός ειδικού ακτινοθεραπευτή.
Η ομάδα αυτή θα συστήσει μια ή περισσότερες από τις ακόλουθες θεραπείες:
• Εκπυρήνιση του όγκου
• Εντοπισμένη εξωτερική ακτινοθεραπεία. (3.500 cGy) σε 9 συνεδρίες για τρεις εβδομάδες
• Θεραπεία με πρωτόνια (πιο σύγχρονη και ιατρικά πιο αποτελεσματική μέθοδος ακτινοθεραπείας)
• Βραχυθεραπεία. Τοποθετείται ειδικό υλικό που εκπέμπει ακτινοβολία μέσα στο όγκο, το οποίο καταστρέφει και αφήνει άθικτους του γύρω ιστούς (εφαρμογή πλακών κοβαλτίου 35-40 και ιωδίου 125Gy)
• Κρυοθεραπεία. Χρησιμοποιεί ειδικά αέρια (Αργού ή αζώτου) για να καταστρέψει το όγκο
• Θεραπεία με laser
• Χημειοθεραπεία (γίνεται μόνο σε μεταστατική νόσο με πολύ φτωχά αποτελέσματα και πολλές παρενέργειες (vincristine, actinomycin D, cyclophosphamide, doxorubicin)
Πατήστε, εδώ, για να διαβάσετε για τη vincristine και τις παρενέργειές της
Πατήστε, εδώ, για να διαβάσετε για την actinomycin D και τις παρενέργειές της
Πατήστε, εδώ, για να διαβάσετε για την cyclophosphamide και τις παρενέργειές της
Πατήστε, εδώ, για να διαβάσετε για τη doxorubicin και τις παρενέργειές της
• Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να αφαιρεθεί ολόκληρο το μάτι
• Ενδοαρτηριακή χημειοθεραπεία. Τα κατάλληλα φάρμακα χορηγούνται τοπικά μέσω ενός λεπτού καθετήρα μέσω της βουβωνικής χώρας, μέσω της αορτής και του τραχήλου, απευθείας εντός των οπτικών αγγείων (καλύτερα να μη γίνεται).
• Περιοχική εξατομικευμένη θεραπεία. Μετά από μοριακή ανάλυση του όγκου το κατάλληλο φάρμακο χορηγείται τοπικά μέσω ενός λεπτού καθετήρα απευθείας εντός της κοιλότητας ματιού. Η χορήγηση του κατάλληλου φαρμάκου με νανοσωματίδια μειώνει τις αρνητικές επιπτώσεις της συστηματικής θεραπείας. (καλύτερα να μη γίνεται).
Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για το ρετινοβλάστωμα, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου
Η ζωή είναι πολύτιμη.
Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!
Το μοριακό προφίλ του όγκου είναι απαραίτητο και χρήσιμο εργαλείο για τη θεραπευτική σας απόφαση.
Ζητείστε την εξέταση πριν κάνετε οποιαδήποτε θεραπεία. Η ζωή σας είναι πολύτιμη.
Ζητήστε από την EMEDI πληροφορίες για το μοριακό προφίλ του όγκου.
Γράφει η
Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά
Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD
Διαβάστε περισσότερα για την Σάββη Μάλλιου Κριαρά
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το ρετινοβλάστωμα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το ρετινοβλάστωμα
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Η θεραπεία του καρκίνου στα παιδιά πρέπει να είναι εξατομικευμένη
Διάγνωση ασθενειών από τα μάτια
Αφιέρωμα για την Παγκόσμια ημέρα κατά του παιδικού καρκίνου
