Νόσοι του συνδετικού ιστού

20 Οκτωβρίου 2014

Νόσοι που προσβάλλουν το συνδτικό ιστό στο σώμα

Μια νόσος του συνδετικού ιστού είναι οποιαδήποτε ασθένεια προσβάλλει τους συνδετικούς ιστούς του σώματος.

Οι ασθένειες αυτές συχνά προσβάλλουν τις αρθρώσεις, τους μύες και το δέρμα, αλλά μπορεί, επίσης να προσβάλλουν και άλλα όργανα και συστήματα οργάνων, όπως τα μάτια, την καρδιά, τους πνεύμονες, τα νεφρά, το γαστρεντερικό σωλήνα, και το αίμα.

Υπάρχουν πάνω από 200 διαταραχές που επηρεάζουν το συνδετικό ιστό.

Ο συνδετικός ιστός είναι ένας τύπος βιολογικού ιστού που υποστηρίζει, συνδέει, και προστατεύει τα όργανα. Αυτός ο ιστός αποτελείται από κολλαγόνο και ελαστίνη. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι πρωτεΐνης κολλαγόνου σε κάθε ένα από τους ιστούς του σώματος. Η ελαστίνη έχει την ικανότητα να είναι ελαστική. Η ελαστίνη είναι το κύριο συστατικό των συνδέσμων για την σύνδεση των οστών με τα οστά και του δέρματος. Σε ασθενείς με νόσο του συνδετικού ιστού, το κολλαγόνο και η ελαστίνη προσβάλλονται από φλεγμονή. Πολλές ασθένειες του συνδετικού ιστού συνδέονται με ανώμαλη δραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος που κατευθύνεται κατά των ίδιων των ιστών του σώματος ενός ατόμου (αυτοανοσία), με φλεγμονή σε ιστούς.

Οι ασθένειες οι οποίες συνδέονται με φλεγμονή ή αδυναμία του κολλαγόνου αναφέρονται επίσης ως νόσοι κολλαγόνου.

Οι αγγειακές νόσοι του κολλαγόνου συνδέονται με το κολλαγόνο των αιμοφόρων αγγείων και είναι αυτοάνοσης φύσης (αγγειίτιδες).

Οι νόσοι του συνδετικού ιστού μπορεί να είναι κληρονομικές ή μπορεί να προκληθούν από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Κληρονομικές διαταραχές του συνδετικού ιστού

Το σύνδρομο Marfan

Είναι μια γενετική ασθένεια με ανώμαλη fibrillin. Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει τα οστά, τα μάτια, την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν την τάση να είναι ψηλά και έχουν εξαιρετικά μακρά οστά και λεπτά σαν αράχνη δάχτυλα χεριών και ποδιών. Άλλα προβλήματα είναι προβλήματα στα μάτια λόγω παθολογικής θέσης του φακού του ματιού και η διεύρυνση της αορτής (που είναι η μεγαλύτερη αρτηρία στο σώμα), η οποία μπορεί να ραγεί. Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που ρυθμίζει τη δομή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται fibrillin-1.

Νόσος του Peyronie

Νόσος με ανώμαλο κολλαγόνο (τύπου Ι και III) στο πέος.

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos

Ελαττωματική σύνθεση του κολλαγόνου (τύπος Ι ή III) προκαλεί προοδευτική επιδείνωση που επηρεάζει αρθρώσεις, καρδιακές βαλβίδες, όργανα, και αρτηριακά τοιχώματα. Τα συμπτώματα και σημεία είναι κυρτή σπονδυλική στήλη, νόσοι των αιμοφόρων αγγείων, αιμορραγία των ούλων και προβλήματα με τους πνεύμονες, τις καρδιακές βαλβίδες, ή την πέψη.

Η ατελής οστεογένεση

Προκαλείται από ανεπαρκή παραγωγή του φυσιολογικού κολλαγόνου (κυρίως τύπου Ι) που είναι απαραίτητο για υγιή και δυνατά οστά. Η ατελής οστεογένεση είναι μια κατάσταση με εύθραυστα οστά, χαμηλή μυϊκή μάζα, και χαλαρές αρθρώσεις και συνδέσμους. Τα ειδικά συμπτώματα είναι μπλε ή γκρι απόχρωση στο λευκό των ματιών, λεπτό δέρμα, κυρτή σπονδυλική στήλη, αναπνευστικά προβλήματα, απώλεια της ακοής και δόντια που σπάνε εύκολα. Η νόσος εμφανίζεται από μια μετάλλαξη σε δύο γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον τύπο 1 κολλαγόνου που μειώνει την ποσότητα ή αλλοιώνει την ποιότητα της πρωτεΐνης. Το κολλαγόνο τύπου 1 είναι σημαντικό για τη δομή των οστών και του δέρματος.

Το σύνδρομο Stickler

Επηρεάζει το κολλαγόνο (κυρίως τύπου ΙΙ και XI), και μπορεί να οδηγήσει σε χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου, με ανωμαλίες των ματιών και απώλεια ακοής.

Το σύνδρομο Alport

Ελαττωματικό κολλαγόνο (τύπος IV), στην νεφρική βασική μεμβράνη, στο έσω αυτί και τα μάτια, που οδηγούν σε σπειραματονεφρίτιδα, απώλεια ακοής, και νόσο του οφθαλμού, αντίστοιχα.

Η συγγενής αραχνοδακτυλία ή σύνδρομο του Beal

Είναι παρόμοιο με το σύνδρομο Marfan, αλλά με προσβολή του ισχίου, του γόνατος, του αγκώνα και του αστράγαλου και παραμορφωμένα αυτιά.

Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση

Οι ασθενείς έχουν δέρμα που είναι τόσο ευαίσθητο ώστε φουσκάλες προκύπτουν από ένα μικρό χτύπημα, παραπάτημα ή ακόμα και την τριβή από τα ρούχα. Ορισμένες μορφές προσβάλλουν το πεπτικό σύστημα, το αναπνευστικό σύστημα, τους μυς, ή την ουροδόχο κύστη. Προκαλούνται από ελαττώματα πολλών πρωτεϊνών στο δέρμα, και είναι συνήθως εμφανής κατά τη γέννηση.

Αυτοάνοσες διαταραχές του συνδετικού ιστού

Αυτές αναφέρονται, επίσης και ως συστηματικές αυτοάνοσες νόσοι. Οφείλονται τόσο σε γενετικά όσο και σε περιβαλλοντολογικά αίτια. Γενετικοί παράγοντες μπορεί να δημιουργήσουν μια προδιάθεση για την ανάπτυξη αυτών των αυτοάνοσων νοσημάτων. Χαρακτηρίζονται ως μια ομάδα με υπερδραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος που καταλήγει στην παραγωγή επιπλέον αντισωμάτων στην κυκλοφορία. Οι κλασικές αγγειακές νόσοι του κολλαγόνου έχουν τυπικά συμπτώματα, με διαταραχές στις εξετάσεις του αίματος και ανώμαλα σχήματα αντισωμάτων.

Οι κλασικές κολλαγονικές ασθένειες είναι:

Ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ)

Είναι φλεγμονή των συνδετικών ιστών, που μπορεί να προσβάλλει κάθε όργανο. Είναι μέχρι και εννέα φορές πιο συχνός στις γυναίκες από τους άνδρες και στις μαύρες γυναίκες τρεις φορές συχνότερος από τις λευκές γυναίκες. Η κατάσταση επιδεινώνεται από το φως του ήλιου. Τα συμπτώματα είναι ευαισθησία στο φως του ήλιου, έλκη στο στόμα, τριχόπτωση, περικαρδίτιδα, προβλήματα στα νεφρά, αναιμία και προβλήματα με τη μνήμη και τη συγκέντρωση.

Η ρευματοειδής αρθρίτιδα

Η ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μια συστηματική διαταραχή στην οποία τα κύτταρα του ανοσοποιητικού επιτίθενται στην μεμβράνη γύρω από τις αρθρώσεις. Επίσης, μπορεί να επηρεάσει την καρδιά, τους πνεύμονες και τα μάτια. Η ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μια νόσος στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τη λεπτή μεμβράνη του αρθρικού υμένα που ευθυγραμμίζει τις αρθρώσεις, προκαλώντας πόνο, δυσκαμψία, ερυθρότητα, οίδημα των αρθρώσεων, και φλεγμονή σε όλο το σώμα. Άλλα συμπτώματα είναι κούραση, αναιμία, πυρετός, απώλεια της όρεξης. Μπορεί να συμβεί μόνιμη βλάβη των αρθρώσεων και παραμόρφωση.

Η σκληροδερμία

Ενεργοποίηση των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος που παράγει ουλώδη ιστό στο δέρμα, τα εσωτερικά όργανα, και τα μικρά αιμοφόρα αγγεία. Επηρεάζει τις γυναίκες τρεις φορές συχνότερα από τους άνδρες, αλλά αυξάνει με ρυθμό 15 φορές μεγαλύτερο για τις γυναίκες κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγικής ηλικίας, και φαίνεται να είναι πιο συχνή μεταξύ των μαύρων γυναικών. Είναι μια ομάδα διαταραχών που εμπίπτουν σε δύο γενικές κατηγορίες: εντοπισμένο σκληρόδερμα και συστηματική σκλήρυνση. Το τοπικό σκληρόδερμα περιορίζεται στο δέρμα και, μερικές φορές, στο μυ κάτω από αυτό. Η συστηματική σκλήρυνση περιλαμβάνει, επίσης, τα αιμοφόρα αγγεία και τα μεγάλα όργανα.

Το σύνδρομο Sjögren

Ονομάζεται επίσης νόσος του Sjogren και είναι μια χρόνια ασθένεια με αδυναμία έκκρισης σιέλου και δακρύων. Μπορεί να συνυπάρχει με ρευματοειδή αρθρίτιδα, σκληροδερμία, ή συστηματικό ερυθηματώδη λύκο. Εννέα από τις 10 περιπτώσεις συμβαίνουν στις γυναίκες, πιο συχνά στη μεσήλικη ζωή. Είναι μια χρόνια νόσος στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στους δακρυϊκούς και σιελογόνους αδένες. Η κατάσταση αυξάνει, επίσης, τον κίνδυνο λεμφώματος και μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στους νεφρούς, τους πνεύμονες, τα αιμοφόρα αγγεία, και το πεπτικό σύστημα, καθώς και προβλήματα των νεύρων.

Πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα

Δύο ασθένειες που σχετίζονται με φλεγμονή των μυών (πολυμυοσίτιδα) και του δέρματος (δερματομυοσίτιδα). Τα συμπτώματα και των δύο ασθενειών είναι μυϊκή αδυναμία, κούραση, δυσκολία στην κατάποση, δύσπνοια, πυρετός και απώλεια βάρους.

Μικτή νόσος του συνδετικού ιστού

Μικτή νόσος συνδετικού ιστού (MCTD) είναι μια διαταραχή στην οποία συνυπάρχουν διάφορες ασθένειες του συνδετικού ιστού (CTDs) όπως συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, συστηματική σκλήρυνση, δερματομυοσίτιδα, πολυμυοσίτιδα και, περιστασιακά, σύνδρομο Sjögren. Η πορεία της νόσου είναι συνήθως χρόνια και ηπιότερη από ό, τι άλλες αυτοάνοσες νόσοι του συνδετικού ιστού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, θεωρείται ένα ενδιάμεσο στάδιο μιας νόσου που γίνεται τελικά είτε ΣΕΛ ή σκληρόδερμα. Ενώ πολλοί άνθρωποι με μικτή νόσο του συνδετικού ιστού έχουν ήπια συμπτώματα, άλλοι βιώνουν απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές, όπως λοιμώξεις, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό επεισόδιο. Η θεραπεία για την νόσο του συνδετικού ιστού εξαρτάται από έναν αριθμό παραγόντων.

Οι αγγειϊτιδες

Αγγειίτιδα είναι ένας γενικός όρος για περισσότερες από 20 διαφορετικές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων. Αυτές μπορεί να επηρεάσουν τη ροή του αίματος προς τα όργανα και άλλους ιστούς του σώματος. Αγγειίτιδα μπορεί να προσβάλλει οποιοδήποτε από τα αιμοφόρα αγγεία.