Παρασκευή, 2 Δεκεμβρίου, 2022
ΑρχικήΚλασική ΙατρικήΑγγειοχειρουργικήΚληρονομική Αιμορραγική Τελαγγειεκτασία

Κληρονομική Αιμορραγική Τελαγγειεκτασία

Η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία είναι μια κληρονομική διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων σε πολλά όργανα του σώματος.

Η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη ανώμαλων συνδέσεων, που ονομάζονται αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες, μεταξύ των αρτηριών και των φλεβών. Οι πιο συχνές τοποθεσίες που επηρεάζονται είναι η μύτη, οι πνεύμονες, ο εγκέφαλος και το ήπαρ. Αυτές οι αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες μπορεί να διευρυνθούν με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να αιμορραγήσουν ή να σπάσουν, προκαλώντας μερικές φορές καταστροφικές επιπλοκές. Οι αυτόματες και απρόκλητες ρινορραγίες, μερικές φορές, σε καθημερινή βάση, είναι το πιο συχνό χαρακτηριστικό. Η επίμονη αιμορραγία από τη μύτη και τον εντερικό σωλήνα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή σιδηροπενική αναιμία και κακή ποιότητα ζωής.

Γνωστή και ως νόσος Osler-Weber-Rendu, η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT-Hereditary haemorrhagic telangiectasia) είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείτε από τους γονείς σας. Η σοβαρότητά της μπορεί να διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο, ακόμη και στην ίδια οικογένεια. Εάν έχετε κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, μπορεί να θέλετε να ελέγξετε τα παιδιά σας για τη νόσο, επειδή μπορεί να προσβληθούν ακόμη και αν δεν παρουσιάζουν συμπτώματα.

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΗΣ ΤΕΛΑΓΓΕΙΕΚΤΑΣΙΑΣ

Τα σημεία και συμπτώματα είναι:

  • Αιμορραγίες από τη μύτη, μερικές φορές, σε καθημερινή βάση και συχνά, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία
  • Σπασμένα κόκκινα αγγεία ή μικροσκοπικές κόκκινες κηλίδες, ιδιαίτερα στα χείλη, το πρόσωπο, τα δάχτυλα, τη γλώσσα και τις εσωτερικές επιφάνειες του στόματος
  • Σιδηροπενική αναιμία
  • Δυσκολία στην αναπνοή
  • Πονοκέφαλοι
  • Επιληπτικές κρίσεις

ΑΙΤΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΗΣ ΤΕΛΑΓΓΕΙΕΚΤΑΣΙΑΣ

Η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείτε από τους γονείς σας. Είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή, που σημαίνει ότι εάν ένας από τους γονείς σας έχει κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, έχετε 50 τοις εκατό πιθανότητα να την κληρονομήσετε. Εάν έχετε κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, κάθε παιδί σας έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να το κληρονομήσει από εσάς.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΗΣ ΤΕΛΑΓΓΕΙΕΚΤΑΣΙΑΣ

Ο γιατρός σας μπορεί να διαγνώσει την κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία με βάση μια φυσική εξέταση, τα αποτελέσματα των απεικονιστικών εξετάσεων και το οικογενειακό ιστορικό. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα μπορεί να μην είναι ακόμη εμφανή σε παιδιά ή νεαρούς ενήλικες. Ο γιατρός σας μπορεί, επίσης, να σας προτείνει να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για την κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, ο οποίος μπορεί να επιβεβαιώσει μια ύποπτη διάγνωση.

Στην κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, αναπτύσσονται ανώμαλες συνδέσεις που ονομάζονται αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες (AVMs-Arteriovenous malformations) μεταξύ των αρτηριών και των φλεβών. Τα όργανα που επηρεάζονται, συχνότερα, από την κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία είναι οι πνεύμονες, ο εγκέφαλος και το ήπαρ.

Για να εντοπίσετε τις αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες απεικονιστικές εξετάσεις:

  • Απεικόνιση με υπερήχους. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται μερικές φορές για να προσδιοριστεί εάν το ήπαρ επηρεάζεται από αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες.
  • Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI). Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μαγνητική τομογραφία για να ελέγξει τον εγκέφαλό σας για τυχόν ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων.
  • Μελέτη φυσαλίδων. Για τον έλεγχο τυχόν μη φυσιολογικής ροής αίματος που προκαλείται από αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες σε έναν πνεύμονα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ένα ειδικό ηχοκαρδιογράφημα που ονομάζεται μελέτη με φυσαλίδες.
  • Αξονική τομογραφία (CT). Εάν μια μελέτη φυσαλίδων αποκαλύψει ένα χαρακτηριστικό που μοιάζει με αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες του πνεύμονα, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει αξονική τομογραφία των πνευμόνων σας για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να αξιολογήσει εάν χρειάζεστε χειρουργική επέμβαση.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΗΣ ΤΕΛΑΓΓΕΙΕΚΤΑΣΙΑΣ

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, αναζητήστε θεραπεία σε ιατρικό κέντρο με εμπειρία στη θεραπεία της. Επειδή, η διαταραχή είναι ασυνήθιστη, η εύρεση ειδικού στην κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία μπορεί να είναι δύσκολη.

ΦΑΡΜΑΚΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΗΣ ΤΕΛΑΓΓΕΙΕΚΤΑΣΙΑΣ

Τα φάρμακα που βοηθούν στη μείωση της αιμορραγίας που σχετίζεται με την κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία μπορούν να χωριστούν σε τρεις μεγάλες κατηγορίες:

  • Φάρμακα που σχετίζονται με ορμόνες. Τα φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα μπορεί να είναι χρήσιμα, αλλά οι ανεπιθύμητες ενέργειες είναι συχνές με τις υψηλές δόσεις που απαιτούνται. Αντιοιστρογόνα, όπως η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη έχουν, επίσης, χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο της κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας.
  • Φάρμακα που εμποδίζουν την ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων. Μία από τις πιο υποσχόμενες θεραπείες για την κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία είναι η μπεβασιζουμάμπη που χορηγείται μέσω ενός σωλήνα ενδοφλέβια. Άλλα φάρμακα που εμποδίζουν την ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων μελετώνται για θεραπεία κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας. Παραδείγματα, είναι η παζοπανίμπη και την πομαλιδομίδη.
  • Φάρμακα που επιβραδύνουν την αποσύνθεση των θρόμβων. Το τρανεξαμικό οξύ μπορεί να βοηθήσει να σταματήσει η ακραία αιμορραγία σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης και μπορεί να είναι χρήσιμο εάν λαμβάνεται τακτικά για την πρόληψη της αιμορραγίας. Εάν αναπτύξετε σιδηροπενική αναιμία, ο γιατρός σας μπορεί, επίσης, να σας προτείνει συμπληρώματα σιδήρου.

Οι σοβαρές ρινορραγίες είναι ένα από τα πιο κοινά σημεία της κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας. Αυτές συμβαίνουν, μερικές φορές, σε καθημερινή βάση και μπορεί να προκαλέσουν τόση απώλεια αίματος, ώστε να προκληθεί αναιμία.

Οι διαδικασίες για τη μείωση της συχνότητας και της σοβαρότητας της ρινορραγίας είναι:

  • Εκτομή. Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί ενέργεια από λέιζερ ή ηλεκτρικό ρεύμα υψηλής συχνότητας για να σφραγίσει τα ανώμαλα αγγεία που προκαλούν τη ρινορραγία. Ωστόσο, αυτή είναι, συνήθως, μια προσωρινή λύση και οι ρινορραγίες επανεμφανίζονται.
  • Μόσχευμα δέρματος. Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει τη λήψη ενός μοσχεύματος δέρματος από άλλο μέρος του σώματός σας, συνήθως τον μηρό, για μεταμόσχευση στο εσωτερικό της μύτης σας.
  • Χειρουργικό κλείσιμο των ρουθουνιών. Εάν τίποτα άλλο δε λειτουργεί, η σύνδεση των πτερυγίων του δέρματος μέσα στη μύτη για να κλείσει μόνιμα τα ρουθούνια είναι, συχνά, επιτυχής. Αυτό γίνεται μόνο σε ακραίες περιπτώσεις όταν άλλες προσεγγίσεις έχουν αποτύχει.

Τα πιο συχνά όργανα που επηρεάζονται από την κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία είναι οι πνεύμονες, ο εγκέφαλος και το ήπαρ.

Οι διαδικασίες για τη θεραπεία των αρτηριοφλεβωδών δυσπλασιών σε αυτά τα όργανα είναι:

  • Εμβολισμός. Σε αυτή τη διαδικασία, ένας μακρύς, λεπτός σωλήνας περνά μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία σας στην προβληματική περιοχή, όπου αναπτύσσεται ένα βύσμα ή ένα μεταλλικό πηνίο για να εμποδίσει την είσοδο αίματος στην αρτηριοφλεβώδη δυσπλασία, το οποίο τελικά συρρικνώνεται και επουλώνεται. Ο εμβολισμός χρησιμοποιείται συχνά για τις αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες του πνεύμονα και του εγκεφάλου.
  • Χειρουργική αφαίρεση. Σε μερικούς ανθρώπους, η καλύτερη επιλογή είναι η χειρουργική αφαίρεση των αρτηριοφλεβωδών δυσπλασιών στους πνεύμονες, τον εγκέφαλο ή το ήπαρ. Η θέση της αρτηριοφλεβώδους επικοινωνίας, ιδιαίτερα στον εγκέφαλο, μπορεί να αυξήσει τους χειρουργικούς κινδύνους.
  • Στερεοτακτική ακτινοθεραπεία ή ακτινοχειρουργική. Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιείται για αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες στον εγκέφαλο. Χρησιμοποιεί δέσμες ακτινοβολίας από πολλές διαφορετικές κατευθύνσεις στην αρτηριοφλεβώδη δυσπλασία, για να την καταστρέψει.
  • Μεταμόσχευση ήπατος. Σπάνια, η θεραπεία για τις αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες στο ήπαρ είναι μεταμόσχευση ήπατος.

ΤΡΟΠΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΗΣ ΤΕΛΑΓΓΕΙΕΚΤΑΣΙΑΣ

Για να βοηθήσετε στην πρόληψη της ρινορραγίας στην κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, μπορείτε να:

  • Αποφεύγετε ορισμένα φάρμακα. Ο κίνδυνος αιμορραγίας μπορεί να αυξηθεί με φάρμακα, όπως η ασπιρίνη και η ιβουπροφαίνη.
  • Αποφύγετε ορισμένα τρόφιμα. Σε μερικούς ανθρώπους, η ρινορραγία κληρονομικής αιμορραγικής τελαγγειεκτασίας προκαλείται όταν καταναλώνουν ορισμένα τρόφιμα, όπως βατόμουρα, κόκκινο κρασί, μαύρη σοκολάτα ή πικάντικα τρόφιμα. Καλό θα ήταν να κρατήσετε ένα ημερολόγιο τροφίμων για να δείτε εάν υπάρχει κάποια σχέση μεταξύ αυτού που τρώτε και της σοβαρότητας της ρινορραγίας σας.
  • Διατηρήστε τη μύτη σας υγρή και λιπαρή ανά πάσα στιγμή. Η εφαρμογή σπρέι φυσιολογικού ορού και οι ενυδατικές ρινικές αλοιφές μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου αιμορραγίας. Η χρήση υγραντήρα δίπλα στο κρεβάτι κατά τη διάρκεια της νύχτας είναι, επίσης, χρήσιμη.

Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το αιμοποιητικό σύστημα

Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για το αιμοποιητικό σύστημα

Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.

Διαβάστε, επίσης,

Επίσταξη ή ρινορραγία

Μήπως έχετε αναιμία;

Ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα

Η βιταμίνη Κ έχει πολλά οφέλη για την υγεία

Η αιματολογική τοξικότητα από τις χημειοθεραπείες

Λευχαιμία και κάνναβη

Οι αγγειακές βλάβες που προκαλούνται από τις χημειοθεραπείες

Θρομβοκυττάρωση

Βαρφαρίνη

Οξεία αιμορραγία κατώτερου πεπτικού

Οξείες λευχαιμίες

Οξεία ηπατική ανεπάρκεια

Οι βιταμίνες για την περίοδο

Ύφαιμα

Τι να κάνετε αν έχετε εμμηνορραγία

Μάθετε να αξιολογείτε τη γενική αίματος

Πεπτικό έλκος

Εξαγωγή δοντιού

Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

Αιματέμεση

Ανεπάρκεια της προθρομβίνης του αίματος

Γιατί ματώνει η μύτη;

Αιμορραγία από τη μύτη

Διάγνωση υπαραχνοειδούς αιμορραγίας

Σε ποιες εγκεφαλικές βλάβες γίνεται εμβολισμός

Θεραπευτικές εφαρμογές εμβολισμού

Εγκεφαλική αιμορραγία

Ηπατικός έλεγχος

Τι να κάνετε αν τρέχει η μύτη σας αίμα

Μήπως τρέχει συχνά η μύτη σας αίμα;

Αιμορροφιλία

Αιμορραγία από τη μύτη

www.emedi.gr

Print Friendly, PDF & Email
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΑΡΘΡΑ

Μπανανιά

Μπανανιά. Η μπανανιά, οι μπανάνες και και τα πολλά και πολύτιμα οφέλη τους για την Υγεία Η μπανανιά ή Μούσα ή Musa ανήκει στην οικογένεια...

ΔΗΜΟΦΙΛΗ