Γενετικό τεστ για BRCA 1 και BRCA 2. Η ανάλυση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2 είναι μια ιδιαίτερα εξειδικευμένη και λεπτομερής εξέταση;
Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD
Το γενετικό τεστ για έλεγχο του κινδύνου για καρκίνο
Στην Ελλάδα 1 στις 12 γυναίκες έχει πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής της, ενώ, ο αντίστοιχος αριθμός για τον καρκίνο της ωοθήκης είναι 1 στις 70.
Μερικές γυναίκες, οι οποίες έχουν αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, συνήθως, ανήκουν σε οικογένειες των οποίων και άλλα μέλη είχαν αυτές τις ασθένειες.
Ο ρόλος των γονιδίων στον καρκίνο του μαστού
Κάθε άνθρωπος γεννιέται με 2 ομάδες από εκατό περίπου χιλιάδες διαφορετικά γονίδια. Η μια ομάδα γονιδίων προέρχεται από τη μητέρα και η άλλη από τον πατέρα. Σε μερικές οικογένειες, ο καρκίνος προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στα γονίδια αυτά, η οποία κληρονομείται από τη μητέρα ή τον πατέρα στα παιδιά.
Δύο γονίδια, τα BRCA 1-BReast CAncer gene 1–Γονίδιο Καρκίνου του Μαστού 1 και BRCA 2–BReast CAncer gene 2-Γονίδιο καρκίνου του μαστού 2 βρέθηκαν να παίζουν ένα πολύ σημαντικό ρόλο στον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών και να αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισής τους, όταν φέρουν γενετική μετάλλαξη. Γι’ αυτό, μερικού συστήνουν, η γυναίκα με κληρονομικό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών στην οικογένεια, να υποβάλλεται σε εξέταση (γενετικό τεστ για BRCA 1 και BRCA 2) για να μάθει αν έχει αυτή την προδιάθεση.
Μια γυναίκα που έχει ήδη προσβληθεί από τη νόσο μπορεί να κάνει το τεστ, καθότι ο κίνδυνος για εμφάνιση καρκίνου και στον άλλο το μαστό, είναι περίπου 60% μεγαλύτερος εάν η γυναίκα έχει μεταλλαγμένο BRCA 1 ή BRCA 2 γονίδιο.
Τι είναι τα γονίδια BRCA 1 και BRCA 2
Πρόσφατες ανακαλύψεις μακροχρόνιων ερευνών έδειξαν ότι δύο γονίδια, τα BRCA 1 και BRCA 2, σε περίπτωση γενετικής μεταλλαγής τους, παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών και αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισής του.
Μέχρι την ηλικία των 70 ετών, το 87% των γυναικών που έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA 1 θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού, ενώ το 64% θα αναπτύξει καρκίνο των ωοθηκών. Αντιθέτως, αν σε μια γυναίκα βρεθεί ότι δεν έχει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη στο BRCA 1, ακόμη κι αν έχει βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, τότε η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή ωοθηκών μειώνεται στα επίπεδα του γενικού πληθυσμού (περίπου 10% για τον καρκίνο του μαστού και 1,4% για τον καρκίνο των ωοθηκών).
Τι είναι η γενετική ανάλυση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2;
Η ανάλυση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2 είναι μια ιδιαίτερα εξειδικευμένη και λεπτομερής εξέταση, που ερευνά και ανιχνεύει τις μεταλλάξεις που μπορεί να υπάρχουν σ’ αυτά τα γονίδια.
Η απόφαση για το γενετικό τεστ
Το γενετικό τεστ, με το οποίο διαπιστώνεται η προδιάθεση για καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, απευθύνεται σε ανθρώπους που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για έναν από αυτούς τους καρκίνους, λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού.
Πριν πάρετε την απόφαση να κάνετε το γενετικό τεστ, είναι σημαντικό να ενημερωθείτε γι’ αυτό από ειδικευμένους ιατρούς και ιδιαίτερα για τις δυνατότητες αντιμετώπισης που υπάρχουν μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων.
Παρότι ο καρκίνος του μαστού είναι σπάνιος στους άνδρες, ο άνδρας με καρκίνο του μαστού ή με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό μπορεί να κληρονομήσει την προδιάθεση στα παιδιά του.
Η σημασία του να γνωρίζουμε το αποτέλεσμα
Σε περίπτωση που το τεστ βγει αρνητικό, ο κίνδυνος για τη γυναίκα περιορίζεται στο δείκτη του γενικού πληθυσμού. Επίσης, τα παιδιά της γυναίκας αυτής, δε διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σε σχέση με το γενικό πληθυσμό και δε χρειάζεται να κάνουν το τεστ.
Στην περίπτωση που το τεστ βγει θετικό, η γυναίκα κατατάσσεται στην ομάδα υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Γνωρίζοντας το αποτέλεσμα, η κάθε γυναίκα έχει τη δυνατότητα να υιοθετήσει τον κατάλληλο τρόπο ζωής, ώστε να μειώσει τις πιθανότητες προσβολής της από τη νόσο.
Επίσης, αλλάζει η ιατρική της παρακολούθηση και αντιμετώπιση. Η ίδια η γυναίκα, πάντα σε συνεργασία με τον ιατρό της, έχει τη δυνατότητα να επιλέξει τις διαγνωστικές και θεραπευτικές μεθόδους που θα ακολουθηθούν στην περίπτωσή της. Σκοπός είναι, η διάγνωση να γίνει όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα, έτσι ώστε η θεραπεία να αποφέρει τα καλύτερα αποτελέσματα ή ακόμη και να περιορισθεί η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
Πολλοί επιστήμονες, ισχυρίζονται ότι δε μπορεί να γίνει ασφαλής πρόβλεψη κινδύνου και καλύτερα να μη γίνονται προληπτικά τέτοια γενετικά τεστ. Κάθε τεστ που προσπαθεί να προβλέψει θα πρέπει να δίνει απαντήσεις με πιθανότητα, παρά με βεβαιότητα.
Πρέπει να αλλάξει η θεραπεία του καρκίνου
Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για τον καρκίνο, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου
Η ζωή είναι πολύτιμη.
Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!
Το μοριακό προφίλ του όγκου είναι απαραίτητο και χρήσιμο εργαλείο για τη θεραπευτική σας απόφαση.
Ζητείστε την εξέταση πριν κάνετε οποιαδήποτε θεραπεία. Η ζωή σας είναι πολύτιμη.
Ζητήστε από την EMEDI πληροφορίες για το μοριακό προφίλ του όγκου.
Γράφει η
Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά
Ειδικός Παθολόγος- Ογκολόγος, MD, PhD
Διαβάστε περισσότερα για την Σάββη Μάλλιου Κριαρά
Εμπιστευθείτε τους διατροφικούς συμβούλους της EMEDI
Εμπιστευθείτε το ογκολογικό συμβούλιο της EMEDI
Υψηλής ποιότητας Συμπλήρωμα Διατροφής για την πρόληψη και θεραπεία του καρκίνου
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την Υγεία σας
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για την Υγεία σας
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Τα γονίδια καθορίζουν τις σχέσεις σας με τους άλλους
Μάθετε να ελέγχετε τα γονίδιά σας για να παραμείνετε νέοι
Γονιδιακή θεραπεία για την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας
Οι εμπειρίες των προγόνων μας επηρεάζουν τα γονίδιά μας
Γονίδια υπεύθυνα για την μετάσταση του καρκίνου
Τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον αλκοολισμό
Γονιδιακή έκφραση και ανάλυση μεταλλάξεων όγκων
Γιατί η γονιδιακή θεραπεία είναι η απόλυτη θεραπεία του καρκίνου
Γονιδιακή εξατομικευμένη θεραπεία για τον καρκίνο
