Μελάνωμα στο μάτι

Τι είναι το μελάνωμα οφθαλμού;

Γράφει η 

Δρ Σάββη Μάλλιου Κριαρά 

Ειδικός Παθολόγος-Ογκολόγος, MD, PhD

Το μελάνωμα οφθαλμού, ICD – 10 C69, είναι ο πιο συχνός τύπος όγκου οφθαλμού σε ενήλικες. Ακόμη και έτσι, τo πρωτοπαθές μελάνωμα του οφθαλμού είναι σπάνιο.

Οι όγκοι του οφθαλμού προκύπτουν από τα μελανοκύτταρα, που είναι η χρωστική ουσία που παράγουν τα κύτταρα, από το εσωτερικό του ραγοειδούς χιτώνα και δίνουν το χρώμα στο μάτι.

Τα περισσότερα μελανώματα αναπτύσσονται στο δέρμα, αλλά μερικά μπορεί να αναπτυχθούν και σε άλλα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του ματιού.

Η συχνότητα εμφάνισης του οφθαλμικού μελανώματος είναι πολύ χαμηλή, περίπου έξι περιπτώσεις ανά εκατομμύριο.

Το μελάνωμα του ματιού είναι ο καρκίνος που εμφανίζεται σε διάφορα μέρη του οφθαλμού:

• Χοριοειδής Χιτώνας
• Ακτινωτό σώμα
• Επιπεφυκότας
• Βλέφαρο
• Ίριδα
• Οφθαλμικός κόγχος

Το στρώμα χοριοειδούς είναι η πιο πιθανή θέση ανάπτυξης  του μελανώματος στο μάτι.

• Μελάνωμα της ίριδας

Ο όγκος μπορεί να προέρχεται από μελανοκύτταρα που κατοικούν εντός της ίριδας. Καλοήθεις όγκοι μελανοκυτταρικοί, όπως οι φακίδες της ίριδας και οι  σπίλοι, είναι συχνοί και δεν παρουσιάζουν κινδύνους για την υγεία, εκτός αν δείχνουν σημάδια κακοήθειας, οπότε ταξινομούνται ως μελανώματα της ίριδας. Αν και προέρχονται από τα μελανοκύτταρα του ραγοειδούς, τα μελανώματα της  ίριδας μοιάζουν με τα δερματικά  μελανώματα, και συχνά έχουν μεταλλάξεις BRAF και σχετίζονται με την υπεριώδη βλάβη. Είναι πολύ λιγότερο πιθανό να  δώσουν μεταστάσεις από ό, τι τα άλλα ραγοειδή μελανώματα, και λιγότερο πιθανό να βλάψουν την όραση, αν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Περίπου το 5 % των μελανωμάτων περιλαμβάνουν την ίριδα.

• Μελάνωμα του χοριοειδούς χιτώνα

Οι καλοήθεις μελανοκυτταρικοί όγκοι του χοριοειδούς, όπως οι φακίδες και οι σπίλοι χοριοειδούς, είναι πολύ συχνοί και δεν παρουσιάζουν κινδύνους για την υγεία, εκτός αν δείχνουν σημάδια κακοήθειας, οπότε θεωρούνται μελανώματα. Έχουν πολλές ομοιότητες με τα μελανώματα που δεν προκαλούνται από έκθεση στον ήλιο, όπως τα μελανώματα των άκρων  και  των βλεννογόνων. Οι  μεταλλάξεις BRAF είναι εξαιρετικά σπάνιες στα μελανώματα χοριοειδούς. Οι GNAQ/GNA11 μεταλλάξεις δεν είναι προγνωστικές για το στάδιο του όγκου ή τη μεταστατική εξάπλωση  σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις στο γονίδιο BAP1 που είναι στενά συνδεδεμένες με την μεταστατική εξάπλωση και την επιβίωση των ασθενών. Η συχνότητα του χοριοειδούς μελανώματος  είναι υψηλότερη μεταξύ των ατόμων με ανοιχτόχρωμο δέρμα και μπλε μάτια. Άλλοι παράγοντες κινδύνου, όπως η έκθεση μπλε φως και η ηλεκτροσυγκόλληση έχουν ενοχοποιηθεί.

Σημεία και συμπτώματα στο μελάνωμα οφθαλμού

Το μελάνωμα είναι μια πολύ επιθετική μορφή καρκίνου που μπορεί να εξαπλωθεί ταχύτατα.

Το οφθαλμικό μελάνωμα στα αρχικά στάδια δεν προκαλεί συμπτώματα με αποτέλεσμα να ξεφεύγει η διάγνωσή  του.

Αν το μελάνωμα εντοπίζεται στον επιπεφυκότα ή στην ίριδα μπορεί να φαίνεται σαν μια μαύρη υπερυψωμένη περιοχή που σιγά σιγά μεγαλώνει.

Αν το μελάνωμα εντοπίζεται στο ακτινωτό σώμα ή τον χοριοειδή μπορεί στα προχωρημένα στάδια να δώσει συμπτώματα, όπως θολή όραση, λάμψεις ή τελικά και σοβαρή μείωση της όρασης.

Συμπτώματα

• Διόγκωση στα μάτια
• Αλλαγή στο χρώμα της ίριδας
• Κακή όραση από το ένα μάτι
• Κόκκινο, επώδυνο μάτι
• Μικρό ελάττωμα στην ίριδα ή στον επιπεφυκότα
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να μην υπάρχουν συμπτώματα.

Διάγνωση για το μελάνωμα οφθαλμού

Η εξέταση των ματιών με ένα οφθαλμοσκόπιο μπορεί να αποκαλύψει έναν στρογγυλό ή οβάλ όγκο στο μάτι.

Οι εξετάσεις:

• Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία για μετάσταση στον εγκέφαλο
• Υπερηχογράφημα ματιών
• Βιοψία δέρματος αν υπάρχει βλάβη στο δέρμα
• Η φλουραγγειογραφία μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να βοηθήσει στη διάγνωση.

Παράγοντες κινδύνου για μελάνωμα στο μάτι

• Άνθρωποι που έχουν σπίλο στα μάτια βρίσκονται σε σχετικά μεγαλύτερο κίνδυνο να εκδηλώσουν μελάνωμα.
• Η υπερβολική έκθεση στο ηλιακό φως είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου. Η εμφάνιση του μελανώματος έχει αυξηθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες.
• Οι άνθρωποι με ανοιχτόχρωμο δέρμα και μπλε μάτια παθαίνουν συχνότερα μελάνωμα ματιού.

Το οφθαλμικό μελάνωμα είναι μια εξαιρετικά κακοήθης νόσος, όπου δεν κινδυνεύει μόνο το μάτι, αλλά και η ίδια η ζωή, αφού μπορεί να προκαλέσει μεταστάσεις σε άλλα όργανα, ταχύτατα.

Το μελάνωμα μπορεί να εμφανιστεί μόνο στο μάτι ή μπορεί να εξαπλωθεί (μετάσταση) σε άλλη θέση στο σώμα, συνήθως το ήπαρ. Το μελάνωμα μπορεί, επίσης, να εμφανιστεί στο δέρμα ή άλλα όργανα του σώματος και να εξαπλωθεί στο μάτι.

Θεραπεία για το μελάνωμα οφθαλμού

Μικρά μελανώματα μπορεί να θεραπευθούν με:

• Βραχυθεραπεία
• Λέιζερ
• Ακτινοθεραπεία. Το έλαιο σιλικόνης που μπλοκάρει μέχρι 55 τοις εκατό της βλαβερής ακτινοβολίας, χρησιμοποιείται για να την πρόληψη της τύφλωσης στους περισσότερους ασθενείς με μελάνωμα οφθαλμού, σε περίπτωση που απαιτείται ακτινοθεραπεία.
  
• Η χειρουργική αφαίρεση του οφθαλμού (εκπυρήνιση) μπορεί να απαιτηθεί.
• Η χημειοθεραπεία ή βιολογική θεραπεία (ιντερφερόνη) θεωρούνται λιγότερο αποτελεσματικές θεραπείες για το μελάνωμα του οφθαλμού.

Θεραπευτικά μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική εκτομή ή ακτινοβολία. Αν υπάρχει μετάσταση τότε θα απαιτηθεί οπωσδήποτε και συμπληρωματική θεραπεία.

Το αποτέλεσμα για το μελάνωμα του οφθαλμού εξαρτάται από το μέγεθος του καρκίνου κατά τον χρόνο της διάγνωσης. Οι περισσότεροι ασθενείς θα επιβιώσουν τουλάχιστον 5 έτη από τη στιγμή της διάγνωσης, αν ο καρκίνος δεν έχει εξαπλωθεί έξω από το μάτι.

Αν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί πέραν του οφθαλμού, τα ποσοστά επιβίωσης είναι πολύ χαμηλότερα.

Η πορεία της θεραπείας για την ασθένεια αυτή γενικά προσδιορίζεται από την εξέλιξη της νόσου στο ήπαρ.

Θεραπείες για τη μεταστατική νόσο του ήπατος από μελάνωμα οφθαλμού:

• Ανοσοεμβολισμός: Έγχυση κυτοκινών απευθείας εντός των αρτηριών που τροφοδοτούν το ήπαρ, σε συνδυασμό με εμβολισμό της ηπατικής αρτηρίας. Η διαδικασία αυτή βελτιώνει την επιβίωση των ασθενών με ηπατικές μεταστάσεις από πέντε μήνες υπό τη συμβατική θεραπεία σε ένα 14,5 μήνες περίπου.
• Χημειοεμβολισμός – Εκτελείται για τους ασθενείς με πιο εκτεταμένη συμμετοχή του όγκου στο ήπαρ. Το BCNU (ένα φάρμακο χημειοθεραπείας) διαλύεται σε ένα ελαιώδες υγρό (Ethiodol) εγχύεται απευθείας μέσα στις αρτηρίες που τροφοδοτούν το ήπαρ, μαζί με ένα προσωρινό παράγοντα διαλυόμενο (Gelfoam) για να μπλοκάρει την παροχή αίματος προς τους όγκους.
• Ακτινοεμβολισμός – (χορήγηση του ραδιενεργού υτρίου-90 σε μικροσφαίρες) διερευνάται, επίσης, στην αγωγή των ραγοειδών  μεταστάσεων μελανώματος στο ήπαρ. Τα μικροσκοπικά σφαιρίδια με ένα ενσωματωμένο ραδιενεργό υλικό εγχέονται απευθείας μέσα στις αρτηρίες που τροφοδοτούν το ήπαρ για να συρρικνώσουν τους όγκους.

Θεραπευτικά μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική εκτομή ή ακτινοβολία. Αν υπάρχει μετάσταση τότε θα απαιτηθεί οπωσδήποτε και συμπληρωματική θεραπεία.

Η χημειοθεραπεία με δακαρβαζίνη (DTIC) θεωρείται ως το πιο αποτελεσματικό φάρμακο. Συνδυασμός χημειοθεραπευτικών παραγόντων είναι συνήθης, αλλά τα θεραπευτικό πλεονέκτημα αμφισβητείται.

Το vemurafenib, στοχεύει τη γονιδιακή μετάλλαξη V600Ε ΒRΑF στο μελάνωμα, όταν υπάρχει η μετάλλαξη.

Το νέο φάρμακο λέγεται Yervoy, περιέχει την δραστική ουσία ιπιλιμουμάμπη (ipilimumab), χορηγείται ενδοφλεβίως και σε μελέτες φάνηκε να παρατείνει τη ζωή των ασθενών κατά 4 μήνες κατά μέσον όρο και οι επιπλοκές του είναι παραμόρφωση ή απώλεια της όρασης, αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, εξάπλωση του όγκου και σε άλλες περιοχές του σώματος. Το έλαιο σιλικόνης που μπλοκάρει μέχρι 55 τοις εκατό της βλαβερής ακτινοβολίας, χρησιμοποιείται για να την πρόληψη της τύφλωσης στους περισσότερους ασθενείς με μελάνωμα οφθαλμού.

Καλύτερα να γίνεται μοριακή ανάλυση του όγκου για εξατομικευμένη θεραπεία.

Πρόληψη μελανώματος οφθαλμού

• Ο πιο σημαντικός τρόπος για την πρόληψη του μελανώματος μάτι είναι να αποφευχθεί η υπερβολική έκθεση στον ήλιο, ιδιαίτερα μεταξύ 10 π.μ. και 2 μ.μ., όταν οι ακτίνες του ήλιου είναι πιο έντονες και κάθετες. Να φοράτε γυαλιά ηλίου, και να είστε σίγουροι ότι έχουν υπεριώδη προστασία.
• Μια ετήσια οφθαλμολογική εξέταση συνιστάται. Η πορεία της θεραπείας για την ασθένεια αυτή γενικά προσδιορίζεται από την εξέλιξη της νόσου στο ήπαρ.
  

Πάντα πρέπει να γίνεται μοριακό προφίλ όγκου για χρήση της αποτελεσματικότερης εξατομικευμένης θεραπείας.

Προγνωστικοί παράγοντες μελανώματος οφθαλμού

Αυτοί περιλαμβάνουν το μεγάλο μέγεθος του όγκου, την εμπλοκή του ακτινωτού σώματος, την παρουσία πορτοκαλί χρωστικής ουσίας που επικαλύπτει τον όγκο, και την ηλικία του ασθενούς . Διάφορες ιστολογικοί και κυτταρολογικοί παράγοντες σχετίζονται με υψηλότερο κίνδυνο μετάστασης συμπεριλαμβανομένης της παρουσίας κυττάρων με επιθηλιοειδή μορφολογία, της παρουσία του βρόχου εξωκυτταρικής μήτρας και της αυξημένης διείσδυσης των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος.

Ο  σημαντικότερος γενετικός παράγοντας που σχετίζεται με κακή πρόγνωση είναι η αδρανοποίηση του BAP1, το οποίο εμφανίζεται πιο συχνά μέσω της μετάλλαξης ενός αλληλόμορφου και την επακόλουθη απώλεια ενός ολόκληρου αντίγραφου του χρωμοσώματος 3 (μονοσωμία 3) για να εκφραστεί το μεταλλαγμένο αντίγραφο. Λόγω της αδρανοποίησης του  BAP1, η μονοσωμία 3 συσχετίζεται έντονα με την μεταστατική διασπορά. Ο έλεγχος της μετάλλαξης BAP1 δεν είναι διαθέσιμος, και  στα χρωμοσώματα 6 και 8 μπορεί να ελεγχθεί για να βελτιώσει την προγνωστική αξία της μονοσωμίας 3. Με  αύξηση στο 6ρ έχει καλύτερη πρόγνωση, ενώ με αύξηση στο 8q χειρότερη πρόγνωση. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η μονοσωμία 3 στους όγκους αυτούς, λόγω επανάληψης του BAP1 – μεταλλαγμένου αντίγραφου του χρωμοσώματος, οδηγεί σε ισοδισωμία. Έτσι, η isodisomy 3 είναι ισοδύναμηπρογνωστικά με τη μονοσωμία 3.  Και οι δύο μπορούν να ανιχνευθούν με δοκιμές για το χρωμόσωμα 3 (απώλεια ετεροζυγωτίας). Η  μονοσωμία 3, μαζί με άλλες χρωμοσωμικές αλλαγές, πολλαπλασιασμούς και πολυμορφισμούς, μπορεί να ανιχνευθούν σε νωπό ή σε ενσωματωμένα σε παραφίνη δείγματα.

Με το μοριακό προφίλ της γονιδιακής έκφρασης των μελανωμάτων προσδιορίζονται δύο κατηγορίες μελανωμάτων οφθαλμού: Όγκοι που έχουν πολύ χαμηλό κίνδυνο μετάστασης και όγκοι που έχουν ένα πολύ υψηλό κίνδυνο μετάστασης. Το μοριακό  προφίλ της γονιδιακής έκφρασης υπερτερεί και είναι η καλύτερη εξέταση η οποία προσδιορίζει την πρόγνωση και τον καθορισμό της εξατομικευμένης θεραπείας.

Μεταστατική νόσος μελανώματος οφθαλμού

Επειδή δεν υπάρχουν λεμφικού κανάλια η μετάσταση συμβαίνει μέσω τοπικής επέκτασης ή/και μέσω διασποράς με το αίμα. Η πιο συχνή θέση μετάστασης για το μελάνωμα οφθαλμού είναι το συκώτι. Το ήπαρ είναι το πρώτο σημείο μετάστασης για το 80% -90 % των ασθενών με μελάνωμα οφθαλμού. Άλλες συχνές θέσεις μετάστασης είναι οι  πνεύμονες τα οστά και ακριβώς κάτω από το δέρμα (υποδόρια ). Περίπου το 50 τοις εκατό των ασθενών θα αναπτύξουν μεταστάσεις σε 15 έτη μετά την αγωγή του πρωτοπαθούς όγκου, και το ήπαρ θα συμμετέχει κατά 90%. Οι ασθενείς πρέπει να θεωρούνται ότι δεν έχουν θεραπευτεί ακόμα και μετά από 10 χρόνια παρακολούθησης. Τα μοριακά χαρακτηριστικά του όγκου (Χρωμόσωμα 3, Χρωμόσωμα 6P, Χρωμόσωμα 8q) με έλεγχο του μοριακού προφίλ γονιδιακής έκφρασης  μπορεί να χρησιμοποιηθούν για έλεγχο της πιθανότητας μετάστασης για έναν συγκεκριμένο ασθενή.

Παρακολούθηση ασθενούς με μελάνωμα οφθαλμού

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ομοφωνία σχετικά με τον τύπο ή τη συχνότητα των απεικονιστικών εξετάσεων μετά τη διάγνωση και τη θεραπεία του πρωτοπαθούς όγκου στο μάτι. Το 50% των ασθενών που αναπτύσσουν μεταστατική νόσο, σε ποσοστό μεγαλύτερο από το 90 % των ασθενών θα αναπτύξουν μεταστάσεις ήπατος. Ως εκ τούτου, η πλειοψηφία των απεικονιστικών τεχνικών εστιάζονται στο ήπαρ (MRI κοιλιάς, υπερηχογράφημα κοιλίας  και εξετάσεις της ηπατικής λειτουργίας).

Να προτιμάτε τις φυσικές θεραπείες για το μελάνωμα οφθαλμού, σύμφωνα με το Μοριακό Προφίλ του Όγκου

Η ζωή είναι πολύτιμη.

Η ζωή είναι δική σας. Πάρτε την στα χέρια σας!

Διαβάστε, επίσης,

Γνωστοί παράγοντες που προκαλούν καρκίνο

Γιατί τα αντηλιακά είναι υπεύθυνα για το μελάνωμα

Αν έχετε πολλές ελιές

Πρόληψη καρκίνου του δέρματος

Μελατονίνη

Οι επιπτώσεις της ηλιακής ακτινοβολίας στην υγεία

Ο MEK αναστολέας για το μελάνωμα

Καρκινικοί δείκτες

Vemurafenib

Μελάνωμα

Διάγνωση καρκίνου του δέρματος με το κινητό τηλέφωνο

Λεύκη

Λεπτομηνιγγική καρκινωμάτωση

Το Solarium δεν είναι ασφαλές

Δερματικές μεταστάσεις στον καρκίνο

Ιπιλιμουμάμπη για το μελάνωμα

Σύγκριση ολοσωματικής MRI και ολοσωματικού PET/CT SCAN

Έχετε πολλές ελιές;

Μπορεί η υπερθερμία να θεραπεύσει τον καρκίνο;

Εξατομικευμένες θεραπείες για τους καρκινοπαθείς

Επαγγελματικοί καρκίνοι

Ειδική Νευρωνική Ενολάση

Λεύκη και χρώμα ματιών

Παγκοσμιοποίηση και καρκίνος

Θεραπεία του καρκίνου εξατομικευμένα

Μοριακό προφίλ του όγκου

www.emedi.gr