Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι μια συγγενής αγγειακή νόσος που χαρακτηρίζεται από δερματικά αιμαγγειώματα, φλεβικές κιρσώδεις νόσους και υπερτροφία των άκρων.
Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay ή σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber είναι μια σπάνια διαταραχή που βρίσκεται κατά τη γέννηση που περιλαμβάνει προβλήματα στην ανάπτυξη ορισμένων αιμοφόρων αγγείων, μαλακών ιστών, όπως το δέρμα και οι μυς, τα οστά και μερικές φορές το λεμφικό σύστημα.
Τα κύρια χαρακτηριστικά είναι ένα κόκκινο σημάδι, που κυμαίνεται από χρώμα από ροζ έως κοκκινωπό και μοβ, μια άτυπη φλέβα ή λεμφική ανάπτυξη και υπερανάπτυξη ιστών και οστών. Αυτά τα ευρήματα επηρεάζουν συχνότερα ένα πόδι, αλλά μπορεί να εμφανιστούν σε ένα χέρι ή αλλού.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klippel-Trenaunay, οι στόχοι θεραπείας είναι να βελτιωθούν τα συμπτώματα και να αποφευχθούν επιπλοκές.
ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ KLIPPEL-TRENAUNAY
Οι άνθρωποι που έχουν σύνδρομο Klippel-Trenaunay μπορεί να έχουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά, τα οποία μπορούν να κυμαίνονται από ήπια έως πιο σοβαρά:
- Τριχοειδικές Δυσπλασίες. Αυτό το ροζ έως το κοκκινωπό-μοβ-σημάδι προκαλείται από επιπλέον μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία, τριχοειδή αγγεία, στο ανώτερο στρώμα του δέρματος. Το σημάδι, συχνά, καλύπτει μέρος ενός ποδιού, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει οποιοδήποτε τμήμα του δέρματος. Μπορεί να γίνει πιο σκούρο ή ελαφρύτερο με την ηλικία.
- Δυσπλασίες φλεβών. Αυτές είναι πρησμένες, στριμμένες φλέβες, κιρσοί, συνήθως, στην επιφάνεια των ποδιών. Μπορούν, επίσης, να εμφανιστούν βαθύτερες φλέβες στα χέρια, τα πόδια, η κοιλιά και η λεκάνη. Μπορεί να υπάρχει σπογγώδης ιστός γεμάτος με μικρές φλέβες μέσα ή κάτω από το δέρμα. Οι παραμορφωμένες φλέβες μπορεί να γίνουν πιο εμφανείς με την ηλικία.
- Υπερανάπτυξη των οστών και των μαλακών ιστών. Αυτό ξεκινά από τη βρεφική ηλικία και μπορεί να περιορίζεται σε ένα πόδι, αλλά μπορεί να συμβεί σε ένα χέρι ή, σπάνια, στον κορμό ή στο πρόσωπο. Αυτή η υπερανάπτυξη του οστού και των μαλακών ιστών δημιουργεί ένα μεγαλύτερο άκρο. Σπάνια, μπορεί να υπάρχει σύντηξη δαχτύλων ή ποδιών ή επιπλέον δάχτυλα των ποδιών.
- Λεμφικές δυσπλασίες. Το λεμφικό σύστημα, μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος που προστατεύει από τη μόλυνση και τη νόσο και μεταφέρει το λεμφικό υγρό, μπορεί να παραμορφωθεί. Μπορούν να υπάρχουν επιπλέον λεμφικά αγγεία που δε λειτουργούν σωστά και μπορούν να οδηγήσουν σε διαρροή υγρών στους ιστούς και οίδημα.
- Άλλες καταστάσεις. Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay μπορεί, επίσης, να εμφανισθεί με καταρράκτη, γλαύκωμα, εξάρθρωση ισχίου κατά τη γέννηση, πορφυρό κόκκινο χρωματισμό του δέρματος σε κρύο και προβλήματα με την πήξη του αίματος.
Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay, συνήθως, αναγνωρίζεται κατά τη γέννηση. Είναι σημαντικό να αποκτήσετε μια άμεση, ακριβή διάγνωση και κατάλληλη φροντίδα για τη θεραπεία των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών.
ΑΙΤΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ KLIPPEL-TRENAUNAY
Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay είναι μια γενετική διαταραχή. Περιλαμβάνει γενετικές μεταλλάξεις, συνήθως στο γονίδιο PIK3CA. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη των κυττάρων και την ανάπτυξη ιστών στο σώμα. Μια αλλαγή σε αυτό το γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα την υπερανάπτυξη των ιστών.
Το σύνδρομο Klippel-Trenaunay δεν κληρονομείται, συνήθως. Οι αλλαγές των γονιδίων εμφανίζονται τυχαία κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης στην πρώιμη ανάπτυξη πριν από τη γέννηση.
ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ KLIPPEL-TRENAUNAY
Το οικογενειακό ιστορικό δε φαίνεται να είναι παράγοντας κινδύνου, οπότε είναι απίθανο οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Klippel-Trenaunay να έχουν ένα άλλο παιδί με τη διαταραχή, ακόμη και αν ένας από τους γονείς έχει σύνδρομο Klippel-Trenaunay.
ΠΙΘΑΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ KLIPPEL-TRENAUNAY
Οι επιπλοκές του συνδρόμου Klippel-Trenaunay μπορούν να προκύψουν από την άτυπη ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων, των μαλακών ιστών, των οστών και του λεμφικού συστήματος.
Αυτές είναι:
- Επιπλοκές λεμφαγγγείων. Ορισμένες περιοχές με πολλά λεμφαγγεία μπορεί να πυκνώσουν με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να σχηματίσουν φουσκάλες που είναι επιρρεπείς σε αιμορραγία και λοιμώξεις. Μπορεί, επίσης, να εμφανιστούν έλκη του δέρματος και κακή επούλωση πληγών.
- Δυσπλασίες φλεβών. Οι κιρσοί και η φλεβίτιδα μπορούν να προκαλέσουν πόνο και έλκη δέρματος λόγω κακής κυκλοφορίας. Οι βαθύτερες κακοποιημένες φλέβες μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος και να προκαλέσουν μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που ονομάζεται πνευμονική εμβολή εάν οι θρόμβοι απομακρύνουν και ταξιδεύουν στους πνεύμονες. Οι φλεβικές δυσπλασίες στη λεκάνη και τα κοιλιακά όργανα μπορούν να προκαλέσουν εσωτερική αιμορραγία. Οι επιφανειακές φλέβες μπορούν να αναπτύξουν λιγότερο σοβαρούς, αλλά οδυνηρούς θρόμβους και επιφανειακή θρομβοφλεβίτιδα.
- Υπερανάπτυξη των οστών και των μαλακών ιστών. Η υπερανάπτυξη του οστού και του μαλακού ιστού μπορεί να προκαλέσει πόνο, ένα αίσθημα βαρύτητας, διεύρυνση των άκρων και προβλήματα με την κίνηση. Η υπερανάπτυξη που προκαλεί το ένα πόδι να είναι μεγαλύτερο από το άλλο μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με το περπάτημα και μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ισχίου.
- Λεμφικές δυσπλασίες. Οι δυσπλασίες στο λεμφικό σύστημα μπορούν να προκαλέσουν συσσώρευση υγρών και διόγκωση στους ιστούς των χεριών ή των ποδιών, διάσπαση του δέρματος και των ελκών του δέρματος, διαρροή λεμφικού υγρού ή λοίμωξη του στρώματος κάτω από το δέρμα.
- Χρόνιος πόνος. Ο πόνος μπορεί να είναι ένα συχνό πρόβλημα που προκύπτει από επιπλοκές, όπως λοιμώξεις, οίδημα, εμπλοκή των οστών ή προβλήματα φλεβών.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ KLIPPEL-TRENAUNAY
Η διάγνωση του συνδρόμου Klippel-Trenaunay ξεκινά με μια φυσική εξέταση. Η παραπομπή σε έναν ειδικό αγγειακών δυσπλασιών είναι χρήσιμη για τις συστάσεις αξιολόγησης και θεραπείας.
Κατά τη διάρκεια της αξιολόγησης ο γιατρός σας:
- Θέτει ερωτήσεις σχετικά με το οικογενειακό και το ιατρικό ιστορικό σας
- Κάνει μια εξέταση για να αναζητήσει οίδημα, κιρσούς και τριχοειδικές δυσπλασίες
- Αξιολογεί οπτικά την ανάπτυξη οστών και μαλακών ιστών
Αρκετές διαγνωστικές δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να αξιολογήσει και να εντοπίσει τον τύπο και τη σοβαρότητα της κατάστασης και να βοηθήσει στον προσδιορισμό της θεραπείας. Ορισμένες δοκιμές είναι:
- Duplex υπερηχογράφημα σάρωσης. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί κύματα ήχου υψηλής συχνότητας για να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες των αιμοφόρων αγγείων και της ροής αίματος.
- MRI και μαγνητική αγγειογραφία. Αυτές οι διαδικασίες συμβάλλουν στη διαφοροποίηση μεταξύ των οστών, του λίπους, των μυών και των αιμοφόρων αγγείων και μπορούν να εντοπίσουν δυσπλασίες.
- Ολόσωμη αξονική τομογραφία. Αυτή η τεχνική ακτίνων Χ δημιουργεί εικόνες οστών και βοηθά στη μέτρηση των μήκους τους.
- Αξονική τομογραφία ή αξονική αγγειογραφία. Μια CT σάρωση δημιουργεί 3D εικόνες του σώματος που βοηθούν στην εμφάνιση θρόμβων αίματος σε φλέβες.
- Φλεβογραφία αντίθεσης. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την έγχυση ενός σκιαγραφικού σε φλέβες και τη λήψη ακτίνων Χ που μπορούν να αποκαλύψουν άτυπες φλέβες ή θρόμβους αίματος.
- Έλεγχος πηκτικότητας αίματος. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν στην αξιολόγηση του τρόπου με τον οποίο σχηματίζονται οι θρόμβοι του αίματος.
- Γενετικός έλεγχος. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να προσδιορίσουν το χαρακτηριστικό πρότυπο των γονιδιακών διαφορών που μπορεί να εξηγήσει, γιατί εκδηλώθηκε η νόσος.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klippel-Trenaunay, ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματα και να αποτρέψετε τυχόν, επιπλοκές. Επειδή, το σύνδρομο Klippel-Trenaunay μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα στο σώμα, η ομάδα υγείας μπορεί να περιλαμβάνει αγγειοχειρουργούς, δερματολόγους, επεμβατικούς ακτινολόγους, ορθοπαιδικούς και φυσικοθεραπευτές για την αποκατάσταση.
Εσείς και ο γιατρός σας μπορείτε να συνεργαστείτε για να προσδιορίσετε ποιες από τις ακόλουθες θεραπείες είναι οι πλέον κατάλληλες για εσάς.
Οι θεραπείες είναι:
- Θεραπεία συμπίεσης. Ελαστικοί επίδεσμοι ή τα ελαστικές κάλτσες τοποθετούνται γύρω από τα προσβεβλημένα άκρα για να βοηθήσουν στην πρόληψη της διόγκωσης, των προβλημάτων με τις φλέβες και τα έλκη δέρματος. Αυτοί οι επίδεσμοι ή οι κάλτσες πρέπει να είναι στο σωστό μέγεθος. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν συσκευές διαλείπουσας συμπίεσης, και συσκευές ποδιών ή χεριών που φουσκώνουν αυτόματα και ξεφουσκώνουν σε καθορισμένα χρονικά διαστήματα.
- Φροντίδα του δέρματος. Η υγιεινή του δέρματος του προσβεβλημένου άκρου μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μόλυνσης και να αποτελέσει μέρος της θεραπείας για επιφανειακή αιμορραγία.
- Φυσικοθεραπεία. Το μασάζ, η συμπίεση και η κίνηση των άκρων, ανάλογα με την περίπτωση, μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση του λεμφοίδηματος στα χέρια ή στα πόδια και του οιδήματος των αιμοφόρων αγγείων.
- Ορθοπεδικές συσκευές. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ορθοπεδικά παπούτσια ή ένθετα παπουτσιών για να αντισταθμίσουν τις διαφορές στο μήκος των ποδιών.
- Επιφυσιόδεση. Πρόκειται για μια ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση που μπορεί αποτελεσματικά να σταματήσει την υπερανάπτυξη του μήκους του κάτω άκρου.
- Εμβολισμός. Αυτή η διαδικασία, που εκτελείται μέσω μικρών καθετήρων τοποθετημένων στις φλέβες ή στις αρτηρίες, εμποδίζει τη ροή του αίματος σε ορισμένα αιμοφόρα αγγεία.
- Θεραπεία με λέιζερ. Αυτή η διαδικασία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία διαρροής και αιμορραγίας στο δέρμα.
- Λέιζερ ή ραδιοσυχνότητες για την αφαίρεση των φλεβών. Αυτή η ελάχιστα επεμβατική διαδικασία χρησιμοποιείται για να κλείσει τις κακοποιημένες φλέβες.
- Καθοδηγούμενη αφαίρεση αιμοφόρων αγγείων. Τα αιμοφόρα αγγεία αντιμετωπίζονται με λέιζερ ή καυτηριασμό υπό την καθοδήγηση μαγνητικής τομογραφίας.
- Σκληροθεραπεία. Μια σκληρυντική ουσία εγχέεται σε μια φλέβα, η οποία δημιουργεί ουλώδη ιστό που βοηθά να κλείσει η φλέβα.
- Χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική απομάκρυνση ή η ανασυγκρότηση των προσβεβλημένων φλεβών, η απομάκρυνση του υπερβολικού ιστού και η διόρθωση της υπερανάπτυξης ενός οστού μπορεί να είναι ευεργετική.
- Φαρμακευτική αγωγή. Μερικοί άνθρωποι λαμβάνουν φάρμακα από το στόμα που μπορεί να βοηθήσουν στη θεραπεία των σύνθετων αγγειακών και λεμφικών δυσπλασιών που προκαλούν συμπτώματα. Αλλά αυτά τα φάρμακα μπορεί να έχουν σημαντικές παρενέργειες που απαιτούν παρακολούθηση. Το sirolimus ή RAPAMUNE μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων των επιφανειακών αγγειακών δυσπλασιών. Οι μελέτες συνεχίζονται για τον προσδιορισμό της αποτελεσματικότητας και της ασφάλειας αυτών των φαρμάκων σε άτομα με σύνδρομο Klippel-Trenaunay. Επιπλέον, μπορεί να χρειαστεί θεραπεία για επιπλοκές, όπως αιμορραγία, μόλυνση, θρόμβοι αίματος ή έλκη δέρματος. Μπορεί να χρειαστεί ιδιαίτερη προσοχή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να αποφευχθούν οι επιπλοκές.
ΤΡΟΠΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ KLIPPEL-TRENAUNAY
Οι στρατηγικές για τη διαχείριση των συμπτωμάτων σύνδρομο Klippel-Trenaunay περιλαμβάνουν:
- Χρησιμοποιήστε ορθοπεδικά παπούτσια, εάν πρέπει. Τα ορθοπεδικά παπούτσια ή οι πάτοι και τα ένθετα παπουτσιών ενδέχεται να βελτιώσουν τη φυσική σας λειτουργία.
- Ακολουθήστε τις συστάσεις του γιατρού σας σχετικά με τη σωματική δραστηριότητα. Η ενθάρρυνση της χρήσης των προσβεβλημένων άκρων, ανάλογα με την περίπτωση, μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση του λεμφοίδηματος και του οιδήματος των αιμοφόρων αγγείων.
- Ανυψώστε τα επηρεασμένα άκρα. Όταν είναι δυνατόν, η αωήψωση του ποδιού σας ή άλλου προσβεβλημένου άκρου μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του λεμφοιδήματος.
- Ειδοποιήστε τον γιατρό σας για αλλαγές. Συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να αποτρέψετε τις επιπλοκές. Επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν έχετε συμπτώματα θρόμβωσης ή λοίμωξης ή εάν αντιμετωπίζετε αυξημένο πόνο ή οίδημα.
Τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα καρδιοαγγειακά νοσήματα
Πατήστε, εδώ, για να παραγγείλετε τα κατάλληλα συμπληρώματα διατροφής για τα καρδιοαγγειακά νοσήματα
Η καθοδήγηση για την επιλογή των ποιων συμπληρωμάτων διατροφής, από τα ανωτέρω, είναι κατάλληλα για την ασθένειά σας θα γίνει σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Διαβάστε, επίσης,
Όγκος του Wilms ή νεφροβλάστωμα
Πώς το λεμφοίδημα προκαλεί καρκίνο
Πρόληψη και αντιμετώπιση λεμφοιδήματος
Πώς θα καταλάβετε ότι κάποιος έχει θρόμβωση στο πόδι
